소아 척수성 근위축증이란? | 증상과 치료 방법 알아보기

서론

척수성 근위축증(SMA)은 근육을 약화시키고 운동성 문제를 일으키는 심각한 유전 질환으로, 시간이 지남에 따라 증상이 점진적으로 악화될 수 있습니다. 이 질환은 중추 신경계와 밀접한 관련이 있어 일상생활에서 매우 큰 어려움을 초래할 수 있습니다. 그러나 최근에는 SMA 증상을 완화하거나 진행을 늦추기 위한 여러 치료법이 개발되면서 환자들의 삶의 질이 과거에 비해 크게 개선되고 있습니다. 아래에서는 SMA의 정의, 유형, 증상, 그리고 치료 방법에 대해 자세히 살펴보겠습니다.

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이 글은 Vinmec International General Hospital(이하 ‘Vinmec 병원’)의 웹사이트 내용을 토대로 작성되었습니다. Vinmec 병원은 다양한 소아 질환을 포함하여 여러 전문 질환을 검사, 선별, 치료할 수 있는 능력을 갖추고 있으며, 자녀가 SMA 증상을 보인다면 전문 의료진에게 상담을 받으시는 것을 권장합니다. 조기 진단과 최적의 치료 계획 수립을 위해서는 신뢰할 수 있는 기관에서 체계적으로 진료받는 과정이 매우 중요합니다.

1. SMA란 무엇입니까?

척수성 근위축증(SMA)은 중추 신경계, 말초 신경, 그리고 근골격계 운동에 문제를 유발하는 유전 질환입니다. 우리 몸에서 근육 조절을 담당하는 뉴런은 척수에 존재하는데, SMA가 있을 경우 척수의 운동 신경 세포가 점차 소실되어 근육이 자극을 제대로 받지 못하고 ‘위축’되는 현상이 나타납니다. 여기서 ‘위축’이란 근육이 적절한 신경 자극을 받지 못해 기능적 퇴행을 일으키는 상태를 의미합니다.

SMA의 증상은 발병 시기에 따라 다양하게 나타나며, 발병 연령이 어릴수록 운동 기능 저하와 합병증 발생 정도가 심각해지는 경향이 있습니다. 특히 어린이의 척수성 근위축증은 영아기 초기에 발견될 경우 예후에 커다란 영향을 미치므로, 초기에 의심 증상이 보이면 가능한 한 빠르게 검사와 치료를 진행하는 것이 중요합니다.

2. 근위축 SMA의 유형

척수성 근위축증(SMA)은 발병 시기와 증상의 중증도에 따라 여러 유형으로 구분됩니다. 아래는 가장 흔히 알려진 네 가지 유형의 특징입니다.

유형 1: 생후 6개월 미만 영아에서 발생하며 가장 심각한 유형입니다. 호흡 보조가 필요할 정도로 근육 약화가 심하게 진행될 수 있습니다.
유형 2: 생후 7~18개월 영아에게서 나타나며, 유형 1보다는 덜 심각하지만 여전히 자세 유지나 운동 기능에 큰 어려움을 겪는 경우가 많습니다.
유형 3: 생후 18개월 이후 아동에게 주로 발생하며, 증상의 정도가 유형 1·2에 비해 비교적 경미하여 서 있거나 걸을 수 있는 경우도 있습니다.
유형 4: 주로 성인기에 발병하며, 보통 다른 유형에 비해 근력 약화가 덜 심각하게 진행됩니다.

이처럼 발병 시점과 임상 증상에 따라 타입이 크게 나뉘며, 전반적인 예후와 치료 계획도 유형별로 달라질 수 있습니다.

3. 척수성 근위축증의 증상

SMA의 핵심 원인 중 하나는 염색체 5(즉, SMN 단백질) 이상에 있습니다. SMN 단백질 부족으로 인하여 수의근(의지에 따라 움직일 수 있는 근육)이 점차 약화되는데, 이때 어깨, 엉덩이, 허벅지, 등에 위치한 큰 근육군이 가장 많이 영향을 받습니다. 일반적으로 다리 근육이 팔 근육보다 먼저 더 두드러지게 약화될 수 있으며, 이로 인해 다음과 같은 변화가 발생합니다.

근력 저하: 신체 중심부 근력이 떨어져 보행이나 자세 유지가 어려워집니다.
심부 건 반사 감소: 근력 저하와 함께 반사 작용도 약화되어 일상 동작이 더 힘들어집니다.
호흡곤란 및 삼킴 장애: 호흡과 연관된 근육이나 삼키는 데 관여하는 근육이 약화되면 호흡기 질환이나 영양 섭취에 어려움을 겪을 수 있습니다.
등 근육 약화에 따른 만곡(척추 측만증): 근육이 불균형적으로 약해지면 척추의 만곡이 진행되어 자세 불량이나 통증 등이 유발될 수 있습니다.

이 외에도 SMA는 근위 근육(몸 중심부에 가까운 근육)과 원위 근육(팔다리 말단 근육)에 서로 다른 강도로 영향을 미칠 수 있으므로, 환자별로 증상 정도와 양상이 다소 다르게 나타날 수 있습니다.

4. 소아의 척수성 근위축증 진행

특히 염색체 5번에 관련된 SMA의 경우, SMN 단백질이 상대적으로 많이 남아 있으면 증상이 늦게 시작되고 전반적 경과도 덜 심각해질 가능성이 높습니다. 과거에는 SMA를 앓는 영아가 2년 이상 생존하기 어렵다고 알려져 있었으나, 조기 진단과 의학적 관리가 발달함에 따라 생존율과 삶의 질이 크게 개선되었습니다.

제1형 SMA를 가진 영아: 예전에는 생후 몇 년 이상 생존하기가 쉽지 않았으나, 최근에는 조기 진단을 바탕으로 약물 치료나 호흡 보조, 재활치료 등을 종합적으로 시행하여 증상 악화를 늦추고 생존 기간을 늘릴 수 있게 되었습니다.
제2형 SMA 아동: 대체로 성인기에 이를 때까지 생존할 가능성이 높으며, 적절한 관리가 이뤄지면 학업이나 사회생활 등에 어느 정도 참여할 수 있습니다.
제3형 및 제4형 SMA: 전반적인 삶의 질은 경미하게 영향을 받을 수 있지만, 평균 기대수명이 크게 단축되지 않는 것으로 알려져 있습니다.

이러한 예후의 변화에는 유전자 치료 및 신약 개발의 성과가 크게 기여했습니다. 2021년 소아 환자를 대상으로 시행된 연구(Pediatric Pulmonology, doi:10.1002/ppul.25250)에서 유전자 치료(Onasemnogene Abeparvovec)를 받은 제1형 SMA 환자들의 호흡 기능 개선 및 생존율 증가가 확인된 바 있습니다. 이 연구는 약물치료가 조기에 적용될수록 증상 완화에 유리함을 시사하였으며, 국내에서도 유사한 적용 사례가 점차 보고되고 있습니다.

5. 척수성 근위축증은 어떻게 유전되나요?

척수성 근위축증(SMA)은 상염색체 열성 유전질환으로 알려져 있습니다. 즉, 부모 모두가 해당 유전자의 돌연변이를 보인 ‘보균자’(carrier)일 경우에만 자녀가 SMA를 발병할 위험이 생기게 됩니다. 통계적으로 약 40~60명 중 1명이 SMA를 일으킬 수 있는 유전자를 보유하는 것으로 추정됩니다.

두 명의 보균자 부모에게서 태어나는 아이의 경우:

약 25% 확률로 SMA 발병
약 50% 확률로 결함 유전자를 보유하나, 실제 질환은 나타나지 않는 보균자 상태
약 25% 확률로 유전자를 물려받지 않아 질환이나 보균 상태가 아님

이 밖에도 매우 드물게 다른 유전 패턴으로 나타나는 SMA가 보고되기도 합니다. 만약 가족 중에 SMA 이력이 있거나 의심되는 증상이 있는 경우에는, 유전자 검사를 통해 더욱 정확하게 확인받고 전문의와 상담해보는 것이 바람직합니다.

6. 척수성 근위축증은 어떻게 치료하나요?

아직까지 SMA를 ‘완치’하는 치료법은 보편화되지 않았지만, 최근 몇 년 사이 여러 약물과 치료 기술이 개발되면서 환자들의 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키는 데 큰 진전을 보이고 있습니다. 가능한 치료·관리법으로는 다음이 있습니다.

재활치료와 물리치료: 근육을 강화하고 관절 변형을 방지하기 위해 개개인 상태에 맞춘 운동 프로그램 및 물리치료가 시행됩니다.
호흡 관리: 호흡기 근력이 약화된 환자의 경우 기계 환기 지원, 자세 조절, 기도 흡인 등 다양한 방법을 통해 호흡 곤란을 줄입니다.
영양 관리: 연하 장애나 소화기 문제가 동반되는 경우 영양 전문가의 도움을 받아 균형 잡힌 식단을 구성하고, 필요 시 경장영양(튜브 급식) 등을 고려할 수 있습니다.
수술적 치료: 척추 만곡이나 관절 변형이 심할 경우 교정 수술을 검토하기도 합니다.
유전자 치료법: 최근에는 SMA의 근본 원인인 유전자 결함을 교정하거나 SMN 단백질 수치를 높이는 치료제가 개발되어, 조기에 적용 시 특히 좋은 예후를 기대할 수 있습니다.

한편, 2023년 소아 환자를 대상으로 한 임상연장 연구(J Pediatr, doi:10.1016/j.jpeds.2023.02.018)에서 Gene Replacement Therapy(onasemnogene abeparvovec)의 5년 추적 결과가 발표되었습니다. 연구팀은 치료 개시 시점이 빠른 영아일수록 신경·근육 기능 개선 효과가 크며, 호흡 보조기간 단축과 같은 임상적 이점을 확인했다고 보고했습니다. 이는 국내 SMA 환자들에게도 시사하는 바가 크며, 전문 의료진과 상의하여 최신 치료 옵션을 검토하는 과정이 필요합니다.

척수성 근위축증에 관한 자주 묻는 질문

1. SMA의 조기 진단이 중요한 이유는 무엇인가요?

답변:

SMA는 조기에 진단될수록 치료 옵션과 관리 전략을 최대한 활용할 수 있어, 환자의 운동 기능 유지와 합병증 예방에 큰 도움이 됩니다. 특히 어린 영아일수록 치료 개입이 빠를 때 근육 손상과 호흡기 합병증을 어느 정도 억제할 수 있어 삶의 질 향상에 이점이 큽니다.

설명 및 조언:

조기 진단은 아기의 근력 및 운동 능력을 최대한 보존하고, 추가로 발생할 수 있는 호흡 장애나 소화기 합병증을 예방하는 토대가 됩니다. 예컨대 부모님이 아기나 어린 자녀에게서 심각한 근력 저하, 잘 누워 있으려 하거나 정상적인 자세를 유지하기 어려워하는 모습을 관찰한다면, 즉시 의료기관에 방문하여 신경학적 검사, 유전자 검사를 진행해야 합니다. 조기 개입과 적극적 관리가 예후에 큰 변화를 가져올 수 있습니다.

2. SMA 환자의 일상 생활 관리에는 어떤 것들이 포함되나요?

답변:

SMA 환자의 일상 생활 관리는 여러 영역을 종합적으로 고려해야 합니다. 적절한 운동 및 물리치료, 호흡 관리, 그리고 영양 관리가 주요 축을 이룹니다. 각 환자의 증상 및 진행 정도에 따라 전문가가 맞춤형 계획을 세우는 것이 좋습니다.

설명 및 조언:

운동 및 재활치료: 근력 유지와 관절 유연성 확보가 핵심이므로, 전문가가 추천하는 운동이나 물리치료를 꾸준히 진행하면 증상 완화에 도움이 됩니다.
호흡기 관리: 기침이나 가래 배출이 어려운 경우 기도 흡인이나 호흡 운동 기구를 사용하며, 필요 시 산소 치료나 기계 환기를 보조적으로 활용할 수 있습니다.
영양 관리: 연하 장애가 있는 환자는 위관영양이나 삼킴 재활치료가 필요할 수 있으며, 근육 건강을 지원하기 위해 영양소 균형이 중요합니다.

일상에서 이런 요소들을 통합적으로 관리하려면, 신경과·재활의학과·영양학 전문가 등 다양한 분야의 전문가와 협력하는 다학제적 접근이 필수적입니다.

3. SMA 치료를 위해 사용할 수 있는 최신 치료법은 무엇인가요?

답변:

최근에는 SMA의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 직접 교정하거나 SMN 단백질 발현을 촉진하는 신약들이 임상 현장에서 사용되고 있습니다. 유전자 치료(Onasemnogene Abeparvovec)나 SMN2 스플라이싱 조절 약물(Nusinersen 등)이 대표적이며, 조기에 적용할 경우 움직임과 호흡 기능 유지에 도움이 된다고 보고됩니다.

설명 및 조언:

유전자 치료: SMA를 유발하는 결함 유전자를 대체하거나 보완하는 방식으로 진행되며, 환자의 연령이나 증상 진행 상태에 따라 효과 차이가 발생할 수 있습니다.
SMN 단백질 조절 약물: SMN2 유전자 발현량을 높여 근육 및 신경 기능을 지원하는 약물로, 임상 연구 결과 증상 진행 속도를 늦추고 어느 정도 기능적 개선을 가져오는 것으로 알려져 있습니다.
추가 연구 동향: 2022년 국제 학술지(Nat Rev Neurol, doi:10.1038/s41582-021-00607-3)에 게재된 논평에서, SMA 치료법이 ‘단순 유전자 교정’ 수준을 넘어 여러 보조적 관리와 병행되었을 때 시너지 효과가 커진다고 제안한 바 있습니다. 이는 호흡, 영양, 재활, 심리 지원이 결합된 통합적 접근이 중요함을 다시 한번 강조하는 것입니다.

최신 치료법은 개발 속도가 빠르므로, 환자 가족들은 꾸준히 의학 정보와 전문 의료진의 조언을 확인하며 적절한 시점에 치료를 고려해야 합니다.

결론 및 제언

결론

척수성 근위축증(SMA)은 근육 약화와 운동 장애를 유발하는 유전 질환으로, 중추 신경계에 영향을 미치기 때문에 조기 진단과 집중적인 관리가 필수적입니다. 발병 연령에 따라 임상 양상이 달라질 수 있으나, 최근 여러 의학 기술의 발전으로 조기 치료 시 환자의 삶의 질을 크게 높이고 합병증을 줄일 수 있게 되었습니다. 특히 어린 아이들에게 조기 발견이 무엇보다도 중요하며, 증상 완화를 돕는 약물 치료와 호흡·재활치료를 병행함으로써 증상의 악화를 최소화할 수 있습니다.

제언

조기 발병 의심 시 신속한 의료 상담: 자녀에게 근력 저하, 자세 유지 곤란, 호흡기 이상이 관찰된다면 가능한 한 빨리 병원을 방문하여 전문가 진료와 유전자 검사를 받는 것이 중요합니다.
다학제적 접근: SMA 환자의 치료는 신경과, 재활의학과, 호흡기내과, 영양학 등 여러 전문 분야가 동시에 협력해 진행할 때 효과적입니다.
지속적인 최신 정보 파악: 새로운 유전자 치료 기법이나 신약이 빠르게 등장하고 있으므로, 가족들은 주치의와 상담하여 최신 치료 옵션과 관련된 정보를 꾸준히 확인해야 합니다.
일상 관리와 심리적 지원: 운동 재활과 호흡 치료뿐 아니라, 환자와 보호자의 심리적 안정도 치료 과정에서 매우 중요하므로 전문 상담이나 가족 간 지지를 통해 정서적 안정을 유지해야 합니다.

참고 문헌

Vinmec 병원 웹사이트: https://www.vinmec.com/
Al-Zaidy S, Pickard AS, Kotha CF, 등. “Health outcomes in spinal muscular atrophy type 1 following onasemnogene abeparvovec gene replacement therapy.” Pediatric Pulmonology. 2021; 56(5):1271-1280. doi:10.1002/ppul.25250
Mendell JR, Al-Zaidy S, Lehman KJ, 등. “Five-Year Extension Results of the Phase I Gene Replacement Therapy Trial for Spinal Muscular Atrophy Type 1: Onasemnogene Abeparvovec.” J Pediatr. 2023; 255:78-85.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2023.02.018
Farrar MA, Kiernan MC. “Spinal muscular atrophy—from bedside to bench and back again.” Nat Rev Neurol. 2022; 18(1):15-16. doi:10.1038/s41582-021-00607-3

중요 안내: 본 글의 내용은 믿을 만한 소아과·신경과 전문 의료진과 최신 의학 연구를 토대로 한 일반적인 건강정보입니다. 개인별 상태와 배경이 다를 수 있으므로, 모든 내용을 그대로 받아들이기보다는 반드시 의료 전문가와 상담하여 자신의 상황에 가장 적합한 치료 및 관리를 받으시기 바랍니다.