린치 증후군: 원인과 진단

이 기사는 Dr. Hoang Quoc Chinh – Vinmec 줄기 세포 연구소 및 유전자 기술에 의해 작성되었습니다.

린치 증후군(Lynch syndrome)은 1984년 암 가족 증후군을 설명하기 위해 명명되었으며, 1966년 Creighton University 의료 센터의 Henry T. Lynch 교수가 기술했습니다. 1985, Prof. 린치는 린치 증후군을 유전성 비용종성 결장직장암이라고 부릅니다. 그 이후로 두 용어는 동일한 증후군을 지칭하기 위해 상호 교환적으로 사용되었습니다. 린치 증후군이 있는 사람은 일반 인구보다 대장암, 자궁내막암, 난소암, 위암, 소장암, 간담도암, 배설암, 뇌암, 피부암에 걸릴 위험이 더 높습니다(그림 첫 번째).

1. 왜 린치 증후군인가?

린치 증후군
그림 1: 린치 증후군과 관련된 암. 출처: DANA-FARBER 암연구소

린치 증후군 되려고 유전 장애 증후군 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM을 포함한 5개 유전자 중 하나에서 유전된 질병 유발 돌연변이로 인한 우성. MLH1, MSH2, MSH6 및 PMS2 유전자는 잘못된 쌍을 이루는 DNA 복구에 중요한 역할을 합니다. 세포의 게놈이 복제되는 동안 DNA는 2개의 사본으로 복사되고, 각각은 딸 세포로 분할됩니다.

이 복제 동안 DNA는 종종 잘못 쌍을 이루므로 세포는 복구 시스템이 필요합니다. 이 정렬 불량 복구 시스템은 새로 합성된 DNA 가닥을 확인하고 잘못된 쌍이 감지되면 이를 수정하여 전체 게놈이 올바르게 복사되도록 합니다. 세대 EPCAM DNA 복구에는 관여하지 않지만 EPCAM 유전자의 일부 돌연변이는 MSH2 유전자의 기능에 영향을 미치므로 DNA 복구를 방해합니다.

DNA 복구 유전자는 그 기능이 세포에서 돌연변이의 형성 및 축적을 방지하여 암세포 형성을 방지하는 것이기 때문에 암 성장 억제제로 간주됩니다. 그러나 특정 상황에서 이러한 유전자는 돌연변이의 결과로 기능이 상실되거나 감소될 수 있습니다. 이러한 유전자의 비활성화 또는 기능 감소는 게놈의 돌연변이 축적을 증가시켜 암의 위험을 증가시킵니다(표 1). 따라서 DNA 복구 유전자의 돌연변이를 식별하는 것은 암을 조기에 발견하고 예방 및 치료 조치의 효과를 높이는 데 중요한 역할을 할 것입니다.

1 번 테이블: 린치증후군을 유발하는 유전자 돌연변이 보인자의 암 위험도. (-) 데이터가 없습니다. Ring KL, Garcia C, Thomas MH, Modesitt SC의 피규어(2017년 11월). “부인과 악성 종양에서 유전자 검사의 현재와 미래 역할”. 미국 산부인과 저널. 217 (5): 512–521.

2. 린치 증후군의 진단

린치 증후군은 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM 유전자의 유전자 검사를 통해 식별됩니다. 모든 환자에게 권장됩니다. 대장암, 자궁내막, 그리고 난소는 린치 증후군을 진단하기 위해 유전자 검사를 수행해야 합니다. 린치 증후군 관련 암의 가족력이 있는 사람도 유전자 검사를 받아야 합니다. 린치 증후군의 진단은 암을 더 잘 통제하고 암 환자에게 더 효과적인 치료로 이어집니다. 유전자 검사는 또한 질병이 없는 사람들이 조기 발견을 계획하고 위험을 줄이기 위한 조치를 취하는 데 도움이 됩니다.

최근 몇 년 동안 인구 스크리닝의 개념은 린치 증후군 연구자와 의사들로부터 많은 관심을 받았습니다. 암의 유전적 위험이 높은 사람을 식별하면 암을 조기에 발견하기 위한 후속 조치를 계획하고 위험을 줄이거나 예방할 수 있는 솔루션을 제공할 수 있습니다. 린치 증후군의 유병률은 상대적으로 높고(대장직장암 환자의 약 3%) 이 검진의 이점이 수많은 연구에서 나타났기 때문에 인구 수준에서 린치 증후군에 대한 검진은 린치와 관련된 암으로 인한 사망률을 감소시킬 가능성이 있습니다. 증후군.

유전자 돌연변이
암의 조기 발견에 중요한 역할을 하는 유전자 돌연변이 식별

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