Do Phuoc Huy 박사의 기사 – 유전 컨설턴트 – Vinmec 줄기 세포 및 유전자 기술 연구소
진행성 안면 위축으로도 알려진 패리-롬버그 증후군은 피부 아래 조직의 진행성 수축 및 퇴화(진행성 위축)를 특징으로 하는 드문 상태입니다. 이것은 일반적으로 얼굴의 한쪽에만 영향을 미치지만 때로는 신체의 다른 부분에도 영향을 줄 수 있습니다.
1. 패리-롬베르그 증후군의 원인과 위험인자
패리-롬베르그 증후군 일반 인구의 1/250,000까지 영향을 미칠 수 있습니다. 여성에서 더 높은 유병률이 있는 것으로 보이며 발병 연령은 5-15세이며 일반적으로 왼쪽입니다.
이 후천성 장애의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 자가면역(자신에 대한 신체의 비정상적 반응)이 의심되며, 증후군은 국소 경피증의 변종일 수 있지만 대부분의 경우 무작위로 나타나며 유전적 요인은 확인되지 않았습니다. 트라우마와 같은 다른 이론들, 혈관염, 신경염, … 또한 다음을 유발하는 위험 요소입니다. 패리 롬버그 증후군.
2. 증상 및 분류
증상, 진행 및 중증도는 사람마다 다양하며 경증에서 중증까지 다양합니다. 아픈 사람들은 때때로 모든 증상이 나타나지 않습니다.
의 특징적인 증상 롬베르그 증후군 지방, 피부, 결합 조직, 근육 및 경우에 따라 뼈를 포함한 다양한 안면 조직의 가늘어짐 또는 수축(위축). 위축의 정도와 진행은 매우 다양할 수 있습니다.
신경학적 이상은 일반적입니다. 약 45%의 사람들도 영향을 받습니다. 삼차신경통 (이마, 눈, 뺨, 코, 입, 턱의 조직에 심한 통증) 또는 편두통 (시각 이상, 메스꺼움 및 구토를 동반할 수 있는 심한 두통). 영향을 받은 사람들의 약 10%가 발병합니다. 동란 질병의 일부로.
혀, 잇몸, 치아 및 연구개를 포함한 입의 조직이 종종 관련됩니다. 영향을 받은 사람들의 50%는 다음과 같은 구강 이상이 발생합니다. 느린 젖니 또는 노출된 치아. 35%는 정상적으로 입을 열지 못하거나 다른 턱 증상이 있습니다.
다른 흔한 소견으로는 안검하수, 동공 축소, 결막 발적, 영향을 받은 얼굴의 발한 감소 등이 있습니다.
3. parry-romberg 증후군의 진단 및 검사
진단 패리-롬베르그 증후군 특징적인 증상의 파악, 환자의 병력, 철저한 임상 평가, 다양한 전문 검사를 바탕으로 시행합니다.
사용되는 특정 검사는 어떤 증상이 있고 어떤 증상이 먼저 발생하는지에 따라 다릅니다. 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔 그리고 자기공명영상(MRI) 영향을 받은 깊은 조직을 보는 데 사용할 수 있습니다.
- 테스트 유전자 시퀀싱 또는 다른 유전자 검사는 종종 결정적이지 않습니다.
4. 패리-롬베르그 증후군 환자의 치료 및 관리
패리-롬버그 증후군의 진행을 막을 수 있는 치료법이나 방법은 없습니다. 치료에는 소아과 의사, 정형 외과 의사, 외과 의사(특히 성형 외과 의사), 치과 의사, 안과 의사, 안과 의사, 의사, 피부과 의사, 신경과 의사 및 기타 건강 관리 전문가와 같은 전문가 팀의 공동 노력이 필요할 수 있습니다.
현재 다음과 같은 많은 약물이 치료에 도움이 될 수 있다고 생각됩니다. 메토트렉세이트, 코르티코스테로이드, 시클로포스파미드 và 아자티오프린. 이러한 치료를 평가하기 위한 무작위 대조 시험이 수행되지 않았으므로 이점이 명확하게 확립되지 않았습니다.
영향을 받는 개인의 미적 외관을 개선하기 위해 다양한 외과적 기술이 사용되었습니다. 이러한 수술 옵션의 성공률은 매우 다양합니다. 위축이 끝나고 안면 기형을 유발할 때까지 외과적 치료는 일반적으로 권장되지 않습니다.
수술 기법에는 지방 주입, 피부 피판 이식 또는 뼈 이식이 있습니다. 이러한 절차는 미적 개선에 효과적일 수 있습니다.
요약하면, Parry-Romberg 증후군 환자의 예후는 다양합니다. 어떤 경우에는 얼굴 전체가 영향을 받기 전에 위축이 끝납니다. 경미한 경우 장애는 일반적으로 미용적 효과 외에 장애를 일으키지 않습니다.
참조 출처: texaschildrens.org
