드물지만 치명적인 병: 파리-롬베르그 증후군 완벽 해부

서론

안녕하세요, 여러분. 오늘은 임상 현장에서도 극히 드물게 보고되는 희귀 질환인 패리-롬버그 증후군(Parry-Romberg Syndrome)에 대해 깊이 있게 알아보려고 합니다. 이 질환은 일반 인구에서 매우 낮은 발병률을 보이며, 주로 얼굴 부위 피부 아래 조직의 진행성 위축(수축과 퇴화)이 특징입니다. 증상이 주로 얼굴 한쪽에서 나타나지만, 개인별 차이에 따라 신체의 다른 부위에도 영향을 줄 수 있습니다. 현재까지 원인이나 기전이 명확히 밝혀지지 않았고, 진행 양상이 매우 다양하기 때문에 조기 진단과 체계적인 관리가 무엇보다 중요합니다.

이번 글에서는 패리-롬버그 증후군의 원인과 위험인자, 대표적인 증상, 진단 방법, 치료 및 관리, 그리고 자주 묻는 질문에 대한 자세한 설명까지 단계별로 살펴볼 예정입니다. 특히 희귀 질환의 특성상 여러 전문 분야 의료진의 협력이 필수적이므로, 관련 전문가들이 어떻게 팀을 구성하여 환자를 관리하는지에 대해서도 소개합니다. 궁금하신 분들은 글을 끝까지 읽어보시길 바랍니다. 이번 정보가 독자 여러분의 건강과 삶의 질 향상에 조금이라도 도움이 되길 바랍니다.

전문가에게 상담하기

이 글은 Do Phuoc Huy 박사가 기여했습니다. 박사님은 Vinmec 줄기 세포 및 유전자 기술 연구소에서 근무하며, 유전학 컨설턴트로서 풍부한 임상 경험과 심도 있는 지식을 보유하고 계십니다. 이러한 전문성을 토대로 본 글은 임상적 근거와 실제 환자 사례에 기반한 신뢰도 높은 정보를 담고 있습니다.

다만, 글 전반에 걸쳐 제시되는 정보는 2025년 현재까지 국내외에서 확인된 문헌과 일부 최신 연구를 토대로 작성된 참고용 정보이며, 개별 환자 상황에 따라 증상과 관리법이 달라질 수 있습니다. 따라서 실제로 건강 상태가 우려된다면, 반드시 전문가(의사, 약사 등)와 직접 상담하시는 것이 안전하고 바람직합니다.

패리-롬버그 증후군의 원인과 위험인자

패리-롬버그 증후군은 일반 인구의 약 1/250,000명꼴로 발생하는 것으로 추정되는 희귀 질환입니다. 여성에게서 더 자주 발생한다고 알려져 있으며, 주로 5~15세 사이에 발병하는 경향이 있습니다. 흥미롭게도 대부분의 보고에서 왼쪽 얼굴에 증상이 두드러지게 나타나지만, 오른쪽 얼굴 또는 양쪽 얼굴에 모두 영향을 주는 경우도 드물게 관찰됩니다.

원인

이후천적(후천적으로 발생하는) 질환인 이 증후군은 아직 명확한 원인이 밝혀지지 않았습니다. 가장 많이 거론되는 가설은 자가면역 반응과 관련이 있을 수 있다는 점입니다. 자가면역 반응은 우리 몸의 면역체계가 자신의 조직을 외부 병원체로 잘못 인식하여 공격하는 상태를 의미합니다. 일부 연구에서는 패리-롬버그 증후군을 피부 경화증(국소 경피증)의 아형(변종)으로 볼 수도 있다고 언급합니다.

다만, 자가면역 이론 외에도 다음과 같은 요인들이 위험인자로 검토되고 있습니다.

외부 충격(외상): 얼굴 혹은 두부 외상이 면역학적 또는 혈관학적 변화를 일으켜 질환을 유발할 가능성.
혈관염: 혈관에 발생하는 염증이 얼굴 부위 혈류 공급의 변화에 영향을 주어 조직 퇴화를 촉진할 수 있음.
신경염: 안면 신경계(특히 삼차신경 등)에 발생하는 염증으로 인해 해당 부위의 혈류나 영양 공급에 문제가 생길 수 있음.
유전적 요인: 일부 가족력을 보이는 사례가 있으나, 현재까지 특정 유전자가 직접 관여한다는 결정적 근거는 확인되지 않음.

최근 들어 자가면역 요인뿐 아니라 미세혈관계 이상, 염증 경로, 신경학적 요소 등이 복합적으로 작용하여 질환이 발생한다는 다요인적 설명이 더 주목받고 있습니다. 예컨대, 2022년에 Dermatologica Sinica 학술지에 발표된 연구(저자: Boonchai W. 등)는 패리-롬버그 증후군을 앓고 있는 태국인 환자 사례를 종합적으로 분석한 결과, 염증성 경로와 혈관학적 변화 사이의 상호작용이 중요한 메커니즘일 수 있다고 보고했습니다(doi:10.1016/j.dsi.2021.12.003). 아직까지는 관련 가설이 다양하게 제시되고 있으나, 최종 결론에 이르기까지는 보다 많은 임상 연구가 필요합니다.

위험인자

여성: 여성에서 발병률이 상대적으로 높게 나타나는 경향
어린 연령: 주로 5~15세 사이에 발생
자가면역 질환의 병력: 루푸스(SLE)나 류머티스 관절염 등을 앓고 있는 경우 주의
가능성 있는 외부 요인: 외상, 중증 감염 이력 등

증상 및 분류

패리-롬버그 증후군은 개인 차가 매우 커서, 어떤 환자는 증상이 경미한 수준에서 멈추는 반면, 다른 환자는 얼굴 전반에 걸쳐 심각한 위축을 겪기도 합니다. 또한 증상의 진행 속도도 환자마다 달라, 몇 년에 걸쳐 서서히 악화되거나, 짧은 기간 안에 급격히 진행될 수 있습니다.

안면 조직 위축
지방 조직, 피부, 결합 조직, 근육, 때로는 뼈에 이르기까지 다양한 조직에서 수축 또는 위축이 발생합니다. 이 때문에 환자의 얼굴 윤곽이 서서히 한쪽으로 꺼지면서 비대칭이 두드러지는 경우가 많습니다.
신경학적 증상
약 45%의 환자에서 삼차신경통 혹은 심한 편두통이 보고됩니다. 삼차신경통은 얼굴 부위에서 극심한 통증을 유발하는 질환으로, 생활 전반에 상당한 지장을 초래할 수 있습니다. 또 다른 일부 환자들은 안면 감각 이상이나 전기 쇼크 같은 통증을 호소하기도 합니다.
발작(간질) 가능성
약 10% 정도의 환자에서 간질 발작이 관찰되기도 합니다. 증후군 자체의 신경학적 영향으로 뇌 신경계에 자극이 발생할 수 있으며, 그 결과로 발작이 나타날 수 있다고 추정됩니다.
구강 및 치과적 문제
혀, 잇몸, 치아, 연구개 등에 문제를 일으킬 수 있으며, 최대 50%의 환자에게서 젖니가 늦게 빠지거나 치아가 비정상적 각도로 성장하는 등 치과적 문제를 보입니다. 치아의 노출이 증가하여 시린이 증상이나 충치 위험도 올라갈 수 있습니다.
안과적 이상
안검하수, 동공 축소, 결막 발적, 발한 감소 등이 자주 발생합니다. 경우에 따라서는 시력 변화나 안구건조증이 동반될 수도 있습니다.

증상이 한 부위에만 집중되는 경우도 있고, 여러 부위가 동시다발적으로 악화되는 예도 있습니다. 신체의 다른 부위(주로 목이나 팔다리 등)에 조직 위축이 진행되는 사례는 드물지만 전혀 없는 것은 아니므로, 주기적인 정밀 검진이 필요합니다.

임상적 분류 시 고려 사항

일반적으로 패리-롬버그 증후군을 ‘진행성 반측 안면 위축’의 스펙트럼으로 보는 시각이 많습니다. 중증도는 미약한 함몰에서부터 눈에 띄는 기형까지 매우 광범위합니다. 한편, 최근 신경영상 연구를 통해 특정 환자군에서 뇌 백질 변화나 뇌척수액 흐름 이상이 보고되는 등 신경학적 관점의 분류도 제안되고 있습니다(2023년 Neurological Sciences 학술지에 발표된 사례 보고: 저자 Ozsoy-Unubol T, Yildiz M, doi:10.1007/s10072-022-06317-9). 이처럼 다양한 분류 방법이 연구 중이지만, 아직까지 전 세계적으로 통일된 진단 분류 체계가 확립된 것은 아닙니다.

패리-롬버그 증후군의 진단 및 검사

패리-롬버그 증후군은 희귀 질환인 데다가 증상도 매우 다양하기 때문에, 경험 많은 의료진에 의한 체계적인 검사가 중요합니다. 진단은 주로 임상적 관찰과 병력 청취를 통한 초기 소견에서 시작됩니다.

영상학적 검사
- 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔: 뼈와 연조직의 구조적 변화를 비교적 선명하게 확인할 수 있어, 안면부 해부학적 변화를 구체적으로 파악합니다.
- 자기공명영상(MRI): 연조직의 상태와 심부 구조까지 정밀하게 파악할 수 있어, 수술 또는 장기적인 경과 관찰 시 필수적입니다.
유전자 검사
- 유전자 시퀀싱: 패리-롬버그 증후군과 직접적으로 연관된 확실한 유전자는 밝혀지지 않았으나, 유전적 소인(가족력 등)이 의심되는 경우 일부 유전자 변이를 검토하기 위해 제한적으로 시행됩니다.

CT와 MRI는 병의 진행 정도와 조직 위축 범위를 시각화하여, 치료 계획 수립에 큰 도움을 줍니다. 예를 들어, 뼈 이식이나 지방 이식 등 외과적 교정이 필요한 부분의 정확한 정도를 파악하거나, 중추신경계 합병증이 의심될 때 뇌 구조 변화를 체크하는 데에 활용됩니다.

패리-롬버그 증후군 환자의 치료 및 관리

현재까지 패리-롬버그 증후군을 완전히 치유하거나 진행을 확실히 중단시킬 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 조기 발견과 다학제적 치료(여러 전문 분야 의료진의 협력)를 통해 질환이 가져오는 신체적·정신적 부담을 크게 줄일 수 있습니다. 특히 희귀 질환의 특성상, 소아과·정형외과·성형외과·치과·안과·피부과·신경과 전문의 등이 긴밀히 협력하는 다학제 진료 체계가 필수적입니다.

약물 치료

메토트렉세이트
자가면역 억제 효과를 기대하며 사용되나, 환자마다 반응이 달라 치료 결과를 일관적으로 일반화하기 어렵습니다.
코르티코스테로이드(부신피질 호르몬제)
염증 반응과 면역 반응을 억제하는 역할을 기대할 수 있으나, 장기 복용 시 부작용(체중 증가, 골다공증, 고혈압 등)도 고려해야 합니다.
시클로포스파미드
주로 류머티스성 질환에서 면역 억제제로 쓰이는 약물로, 패리-롬버그 증후군 일부 환자에게도 시도된 사례가 있습니다.
아자티오프린
만성 자가면역 질환에 사용되는 면역 억제제 중 하나로, 증상의 진행 속도나 염증 반응 완화를 기대할 수 있으나 근거가 아직 부족합니다.

이처럼 면역억제 혹은 항염증 작용을 가진 약물들이 임상 현장에서 시도되고 있지만, 이를 뒷받침하는 장기 무작위 대조 임상시험(randomized controlled trial)의 데이터는 충분하지 않은 상황입니다. 약물 반응이 개인차가 크므로, 실제 처방 시 의료진의 경험과 환자의 상태에 따라 매우 신중하게 결정됩니다.

외과적 치료

지방 이식
함몰된 안면 부위를 보충하기 위해 환자 본인의 지방(주로 복부나 허벅지에서 채취)을 주입합니다. 한 번의 시술만으로는 완벽한 결과를 얻기 어려울 수 있어, 필요에 따라 여러 차례에 걸쳐 진행합니다.
피부 피판 이식
심각한 흉터 조직이나 광범위한 위축 부위에 대해, 국소 혹은 근접 부위의 조직(피판)을 이동·이식하여 재건을 시도합니다.
뼈 이식
얼굴 골격 변화가 심각한 경우, 갈비뼈나 골반 등에서 뼈를 채취하여 이식하거나, 인공 뼈를 사용해 윤곽을 재건하기도 합니다.
교정 수술(양악 수술 등)
주로 치과 교정이나 턱관절 문제가 동반될 때 활용되며, 치과·성형외과 팀이 협업하여 기능적·심미적 개선을 도모합니다.

외과적 개입은 조직 위축이 비교적 안정화된 시점에 시행하는 것이 일반적입니다. 아직 진행 중인 경우 수술 후 다시 조직이 위축될 가능성이 있으므로, 의사와 긴밀히 상의하여 적절한 시기를 정하는 것이 중요합니다. 또한 재건 수술은 미용상의 개선뿐 아니라 기능적 측면(저작, 발음, 안구 보호 등)에서도 이점을 주므로, 환자의 삶의 질에 큰 보탬이 될 수 있습니다.

패리-롬버그 증후군에 관한 자주 묻는 질문

1. 패리-롬버그 증후군은 누구에게 더 흔한가요?

답변:
패리-롬버그 증후군은 여성에서 더 자주 보고되며, 보통 5~15세의 어린 연령대에서 발병합니다. 얼굴 한쪽, 특히 왼쪽 얼굴에 더 흔히 나타나는 경향이 있습니다.

설명 및 조언:
이 연령대 자녀를 둔 부모님들은 아이의 얼굴 윤곽이나 피부 변화를 유심히 관찰해볼 필요가 있습니다. 초기에는 가벼운 함몰이나 색소 변화처럼 보일 수 있으나, 이러한 이상이 반복적으로 관찰되면 전문의 진료를 받는 것이 좋습니다. 조기 진단을 통해 상태 진행을 늦추거나 예후를 보다 긍정적으로 이끌 수도 있습니다.

2. 패리-롬버그 증후군의 치료는 어떻게 이루어지나요?

답변:
아직 진행을 완전히 중단시키는 확립된 치료법은 없지만, 다양한 전문가들의 협력이 필수적인 다학제적 치료가 일반적인 접근법입니다. 약물 치료와 외과적 재건술 등을 적절히 병행하여 증상을 완화하고, 기능적·심미적 개선을 도모하게 됩니다.

설명 및 조언:
의료진은 환자의 증상, 나이, 진행 속도 등을 종합적으로 평가하여 가장 효율적인 치료 전략을 세웁니다. 약물치료(면역억제제 등)를 적용할 경우, 정기적인 혈액 검사와 영상 검사를 통해 부작용과 치료 효과를 모니터링해야 합니다. 재건 수술은 진행이 일정 수준 안정된 뒤 시행하는 것이 보통이지만, 치과적·구강적 문제(저작 기능, 교합 불균형 등)가 심각하다면 조기 교정을 고려할 수도 있습니다. 무엇보다 의료진과 지속적인 상의를 통해 개별 맞춤형 접근이 이루어져야 합니다.

3. 패리-롬버그 증후군이 생명을 위협하나요?

답변:
대부분의 경우 패리-롬버그 증후군 자체가 직접 생명을 위협하지는 않습니다. 다만, 안면 비대칭과 신경학적 합병증 등으로 삶의 질이 크게 떨어질 수 있으며, 드물게 심한 안과적·치과적 문제나 발작(간질) 등이 동반되면 주의가 필요합니다.

설명 및 조언:
눈 주변 조직이 위축되어 시야 장애나 안구건조증이 심화될 수 있고, 치아나 구강 구조 변화로 음식 섭취에 어려움을 겪을 수도 있습니다. 또, 삼차신경통이나 만성 통증으로 인한 수면 장애, 우울감 등이 삶의 질을 저하시킬 수 있으므로, 정기 검진을 통해 합병증 발생을 조기에 파악하고 적절히 대처해야 합니다. 필요에 따라 신경과·치과·안과 등의 협진이 이뤄져야 합니다.

결론 및 제언

결론

패리-롬버그 증후군은 희귀 질환이자 매우 복잡한 임상 양상을 보이는 질환으로, 현재로서는 명확한 단일 원인 규명이나 완치법이 없는 상태입니다. 그러나 조기 발견과 체계적인 다학제적 치료·관리로 증상의 중증도를 완화하고, 기능적·미용적 문제를 개선하여 환자의 삶의 질을 높일 수 있습니다. 본 글에서는 패리-롬버그 증후군의 대표적 증상, 원인 가설, 진단 및 관리법을 전반적으로 살펴보았습니다. 질환이 드문 만큼 의료진과 환자 모두 정보가 부족할 수 있는데, 이 글이 조금이나마 이해를 돕는 자료가 되길 바랍니다.

제언

전문가 상담 및 다학제 팀 구성
패리-롬버그 증후군은 하나의 전문 분야만으로는 완전한 관리가 어렵습니다. 소아과, 신경과, 성형외과, 치과 등 다양한 분야가 협력하는 다학제 팀을 통해 종합적인 치료 전략을 세우는 것이 좋습니다.
조기 진단 및 추적 관찰
어린 나이에 발병할 가능성이 높으므로, 부모와 보호자들은 아이의 안면 변화나 통증, 두통 등의 신경학적 증상에 주의를 기울여야 합니다. 의심된다면 가능한 한 빨리 병원을 찾아 검사받아야 하며, 이후에도 정기적인 추적 관찰을 통해 증상 진행 상황을 체크해야 합니다.
심리적 지원과 재활
안면 비대칭이 심하거나 신경통 등이 동반되는 경우, 외모 변화나 통증 때문에 심리적으로 위축될 수 있습니다. 필요하다면 심리 상담이나 재활치료(물리치료, 작업치료 등)를 병행하여 일상생활 기능을 보완할 수 있습니다.
지속적인 정보 업데이트
희귀 질환이지만 최근 세계 각지에서 케이스 스터디와 새로운 치료법 연구가 활발히 진행되고 있습니다. 의료진과 환자, 보호자들은 최신 정보를 꾸준히 확인하며, 상황에 맞춰 치료 전략을 조정할 필요가 있습니다.

이 글에서 소개된 내용은 일반적인 의학 정보이며, 모든 개인에게 보편적으로 해당되지 않을 수 있습니다. 질환이 의심되거나, 글에서 언급된 치료나 관리법을 실천하고자 한다면, 반드시 전문가와 상담하시기 바랍니다.

참고 문헌

이 글은 texaschildrens.org의 정보를 참고했습니다.
Do Phuoc Huy 박사(현 Vinmec 줄기 세포 및 유전자 기술 연구소)님의 자문과 전문 지식에 기반해 작성되었습니다.
Boonchai W, et al. “Parry–Romberg syndrome in Thai patients: A case series and review of the literature.” Dermatologica Sinica. 2022;40(1):52-57. doi:10.1016/j.dsi.2021.12.003
Ozsoy-Unubol T, Yildiz M. “Parry-Romberg syndrome: A new cause of hemimasticatory spasm.” Neurological Sciences. 2023;44(1):311–313. doi:10.1007/s10072-022-06317-9
Neelam VK, Chauhan A, Goyal S. “Progression of Parry Romberg Syndrome.” Journal of Maxillofacial and Oral Surgery. 2021;20(3):476–479. doi:10.1007/s12663-020-01397-0

중요 안내:
본 글은 질환 이해와 정보 제공을 목적으로 작성된 참고 자료일 뿐이며, 의학적 조언이나 치료 지침을 대체할 수 없습니다. 건강과 관련된 중요한 결정을 내리기 전에는 반드시 의료 전문가와 상담하시기 바랍니다. 패리-롬버그 증후군과 같이 희귀하고 복합적인 질환은 환자의 개별 상황을 반영한 맞춤형 치료가 필요하므로, 정확한 진단과 관리 계획 수립을 위해 정기적인 진료와 전문가의 평가가 필수적입니다.