어린이의 요소 순환 대사 장애

소아의 요소 회로 장애는 완전한 치료법이 없습니다. 치료 결과는 장애의 유형, 중증도, 진단 및 식단 계획이 얼마나 적절한지에 따라 다릅니다.

대사 장애는 신체의 신진대사에 영향을 미치는 희귀 유전 장애입니다. 신진대사는 음식과 음료를 에너지로 전환하고 그 과정에서 생성된 일부 폐기물을 제거하는 신체의 능력을 설명합니다. 다양한 화학 물질, 효소, 호르몬, 세포 및 기관을 사용하여 제대로 기능하는 복잡한 과정입니다.

효소는 화학 반응을 일으키는 특수 단백질입니다. 우리가 음식을 먹을 때 소화 시스템은 효소를 사용하여 음식을 당으로 분해하고, 아미노산, 지방축소 및 신체가 사용하는 기타 화학 물질. 신체는 이러한 화학 물질을 연료나 에너지로 사용하고 조직을 구축하거나 복구합니다. 몸이 사용하지 못하는 것은 모두 낭비입니다. 효소는 또한 폐기물을 전환하거나 분해하여 신체에서 제거되도록 도울 수 있습니다.

와 함께 대사 장애가 있는 어린이, 특정 효소가 제대로 작동하지 않거나 신체가 충분한 효소를 생성하지 못합니다. 이것은 신진 대사를 방해합니다. 신체가 기능하는 데 필요한 물질을 사용하지 못하도록 차단되거나 노폐물이 체내에 축적되어 독성이 될 수 있습니다. 이러한 문제는 어린 아이들에게 심각한 발달 문제를 비롯한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

대사 장애는 유전적이며 이는 유전되며 종종 출생 시에도 나타납니다. 신생아는 대사, 호르몬 및 혈액 장애를 포함한 여러 심각한 상태에 대해 선별검사를 받습니다. 일부 장애의 조기 발견 및 치료는 평생 건강 문제를 예방할 수 있습니다.

다음과 같은 다양한 대사 장애가 있습니다.

• 과당 불내성;
• Bệnh Gaucher;
• 소변 질환 시럽(MSUD);
• 페닐케톤뇨증 (PKU);
• 요소 순환 장애(UCD).

요소 순환 장애 (UCD)는 신체가 단백질을 분해하여 생성된 폐기물을 제거하는 방식에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 모든 사람은 유제품, 육류 및 생선과 같은 식품에서 발견되는 단백질을 필요로 합니다. 사람이 단백질이 포함된 식품을 섭취하면 신체는 이를 아미노산(신체가 조직을 성장 및 복구하는 데 사용하는 단백질 구성 요소)으로 분해하고 필요한 만큼만 사용합니다. 그것은 나머지를 질소로 바꾸고 신체에서 제거해야 합니다.

건강한 사람의 간은 몇 가지 효소를 제공하여 질소를 요소로 바꾸고 소변을 통해 신체에서 제거됩니다. 이 전체 과정을 요소 순환이라고 합니다.

환자의 간 요소 대사 장애 질소를 요소로 전환하는 데 필요한 효소가 부족합니다. 그 결과 독성이 강한 물질인 암모니아가 혈액에 축적되어 체내에서 제거되지 않습니다. 치료하지 않으면 그 양 암모니아 높은 원인 뇌 손상, 기운 없이 졸리는 그리고 마침내 죽음.

요소 순환 장애 다음을 포함하여 누락된 효소의 약어에 따라 이름이 지정됩니다.

• OTC – 오르니틴 트랜스카바밀라제;
• ASD – 아르기니노숙신산 합성효소(시트룰린혈증);
• AG – 아르기나제;
• ALD – 아르기니노숙신산 리아제(아르기니노숙신산 산뇨);
• CPS – 카르바모일 포스페이트 합성효소;
• NAGS – N-아세틸글루타메이트 합성효소.

요소 순환 장애는 유전적입니다. 유전자는 단백질을 분해하는 방법에 대한 신체 지침을 제공합니다. 우리는 일반적으로 각 유전자에 대해 두 개의 사본을 가지고 있으며 대부분은 요소 순환 장애 사람이 양쪽 부모로부터 변경된 유전자를 물려받은 경우에만 발생합니다. 예외는 OTC 결핍으로, 대부분 영향을 받지 않는 어머니를 통해 아기에게 전달됩니다.

두 부모 모두 결함이 있는 유전자를 가지고 있다면 다음을 가집니다.

• 25% 확률로 자녀가 장애를 앓게 됩니다.
• 자녀가 부모 중 한 명에게서 결함 유전자를 받을 확률이 50%이며, 이는 자녀가 장애의 증상을 나타내지 않는다는 것을 의미합니다. 아이는 “열성 보균자”입니다.
• 25%의 확률로 자녀가 두 유전자 모두 작동하게 되며 각 부모로부터 하나씩 영향을 받지 않습니다.

OTC 효소 결핍의 경우 영향을 받을 위험은 또한 그들이 소년인지 소녀인지에 따라 다릅니다. 어머니가 결함이 있는 유전자를 가지고 있다면

• 남자 아이가 어머니로부터 결함 유전자를 받아 영향을 받을 확률은 50%입니다.
• 50% 확률로 자녀가 부모 중 한 사람에게서 결함이 있는 유전자를 받게 되며, 이는 자녀가 장애의 증상을 나타내지 않는다는 것을 의미합니다(아이는 “열성 보균자”임) ;
• 여아가 비정상 유전자를 받고 OTC 결핍과 관련된 증상의 위험에 처할 확률이 50%입니다.
• 여아가 비정상 유전자를 받지 않고 영향을 받지 않을 확률이 50%입니다.

발병 연령 및 특정 증상은 유형에 따라 다릅니다. 요소 대사 장애 다른. 장애는 일반적으로 유아기에 진단되지만 일부 어린이는 유아기까지 증상을 보이지 않습니다.

심각한 요소 순환 장애가 있는 소아의 경우 출생 후 첫 24시간 이내에 증상이 나타납니다. 이러한 모든 증상이 나타나지 않을 수도 있지만 아기가 매우 졸리고 짜증을 내며 수유 불량 및 수유 불량을 비롯한 수유 문제가 있는 것이 일반적입니다. 구토. 동란, 호흡 곤란 혼수 상태가 따를 수 있습니다.

유아기까지 증상을 나타내지 않는 경증 또는 중등도 UCD의 증상은 다음과 같습니다.

• 육류 또는 기타 단백질이 풍부한 음식을 싫어합니다.
• 구토, 메스꺼움;
• 정신적 혼란 또는 과잉 행동;
• 잦은 피로 및/또는 각성 장애;
• 기운 없이 졸리는.

진단은 소변검사 비정상적인 대사 산물(대사에 의해 생성된 물질)과 높은 암모니아 수치를 찾기 위한 혈액.

간 생검 낮은 수준의 효소 활성을 나타내기 때문에 진단을 확인하기 위해 수행할 수 있습니다. 장애 유형을 결정하기 위해 요소 회로 단백질을 분해하는 데 필요한 유전자 중 하나에 문제가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 실시할 수도 있습니다. 요소 대사 구체적이든 아니든.

혈액 내 암모니아로 인한 뇌 부종이 있는지 확인하기 위해 MRI 또는 ​​CT 스캔을 실시할 수 있습니다.

치료는 평생의 과정이며 상태를 완전히 치료하지는 못하지만 증상을 효과적으로 조절할 수 있습니다. 암모니아 수치를 계속 모니터링하기 위해 정기적인 혈액 검사를 실시합니다. 소아과, 유전학, 영양학 분야의 의사들이 함께 협력하여 아동의 치료 계획을 수립합니다.

아동의 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 저단백, 고칼로리 식단: 식이 단백질은 다음을 피함으로써 감소됩니다. 단백질이 풍부한 음식. 단백질 없이 칼로리를 제공하는 식품의 예로는 과일, 야채 및 전분이 있습니다. 그러나 단백질은 성장에 중요하므로 단백질 제한은 의료 전문가의 조언에 따라 이루어져야 합니다. 영양사는 자녀가 성장함에 따라 단백질 제한 식단을 계획하고 업데이트할 것입니다. 일부 아기는 적절한 영양 섭취를 위해 특별한 분유를 섭취해야 합니다.
• 약: 일부 어린이는 몸에서 암모니아를 제거하는 데 도움이 되는 약이 필요합니다. 경구 약물은 암모니아에 결합하여 소변으로 배출되도록 합니다.
• 아미노산 보충제: 장애의 유형에 따라 아르기닌이나 시트룰린과 같은 아미노산 보충제를 식단에 추가하여 성장에 중요한 단백질을 만드는 데 필요한 것을 신체에 제공할 수 있습니다. 요소 순환 장애 아르기닌을 자체적으로 만들 수 없습니다.
• 이식 간 이식: 요소회로효소의 생산은 간에서 일어나기 때문에 간 이식은 장애의 효과적인 치료가 될 수 있습니다. 요소 대사.

의사는 이식의 위험성에 대해 귀하와 논의할 것이며 찬반 양론의 균형을 고려하여 결정을 내려야 합니다.

이식이 최선의 치료 옵션인 경우, 환자가 간 기증을 기다리는 동안 의사와 환자 진료팀의 다른 구성원은 합병증 예방과 증상 치료에 집중할 것입니다.

질병, 열, 수술 또는 사고와 같은 신체에 대한 스트레스는 암모니아 수치를 상승시킬 수 있습니다. 이 시간은 조심해야 하며 스트레스를 받는 신체에 연료를 공급하기 위해 여분의 칼로리를 추가해야 합니다.

식단과 약물을 조정하기 위해 정기적으로 의사를 방문해야 합니다. 의사가 권장하는 식단을 자녀가 따르도록 하는 것은 건강에 매우 중요하며, 아이들의 성장과 발달.

한마디로 진단과 치료가 필요하다. 요소 대사 장애 조기 아동은 좋은 결과를 얻을 가능성이 더 큽니다. 생후 첫 주에 진단을 받고 바로 다이어트를 하는 아기는 잘 자랄 가능성이 높습니다. 아이가 식단을 계속 주의 깊게 따르면 정상적인 뇌 기능을 달성할 수 있습니다.