암 유전자 검사 결과 판독 지침

기사는 Dr. Hoang Quoc Chinh 박사 – Vinmec 줄기 세포 및 유전자 기술 연구소

암 유전자 검사는 생화학 검사, 혈액 검사와 같은 진단 검사의 일부입니다. 암에 대한 유전자 검사는 많은 건강 관련 문제를 감지하는 데 도움이 되는 개인의 유전자와 염색체에 대한 정보를 제공할 수 있습니다.

1. 유전물질의 구조와 기능

유전 정보는 유기체뿐만 아니라 세포의 형성, 성장, 발달 및 기능에 필요한 모든 정보를 포함하며 DNA라는 유전 물질을 통해 한 세대에서 다음 세대로 전달됩니다.

DNA Deoxyribonucleic acid의 약자이며 베트남어는 deoxyribonucleic acid로 읽습니다. DNA는 두 가닥의 뉴클레오티드로 구성됩니다. 각 염기서열은 A, T, G, C로 표시되는 4개의 염기서열로 구성된 염기서열입니다. 두 염기서열은 상보성의 원리(A와 T, G)에 의해 서로 연결되어 있습니다. ) 이중 나선을 형성합니다(그림 1A). DNA 이중 나선 구조는 사다리와 구조가 유사하며, 여기서 각 사다리는 A에서 T 또는 G에서 C로의 연결입니다. DNA는 코딩 삼중항 형태로 유전 정보를 저장합니다. 뉴클레오티드는 아미노산 또는 단백질을 의미 있는 문장으로 간주한다면 문장의 단어. 각 단백질은 유전자라고 하는 DNA 단위에 의해 암호화됩니다. 유전자는 조리법에 비유되고 그 조리법에서 나오는 음식은 단백질에 비유됩니다. 그림 1B는 코돈(AUG UUG….)에 배열된 유전자(DNA) 서열의 예로서, 각 삼중항 코돈은 아미노산 또는 프로모터와 코돈에 해당한다. 산, 또는 시작 및 종료 코드).

원 아래의 영어 문장은 각각 아미노산에 해당하는 단어들로 구성된 의미 있는 문장(단백질)을 예시하고 있습니다. 각 단백질은 특정 기능을 수행합니다. 예를 들어, 인슐린 단백질은 혈당을 낮추는 기능이 있고 단백질 리파아제는 지방(지질)을 분해하는 기능이 있습니다.

그림 1: DNA와 유전자의 이중 나선 그림(A). 관련 단백질 및 코딩 삼중항이 있는 유전자의 서열

DNA
아미노산

2. 변종 분류

우리는 돌연변이라는 용어를 DNA 서열의 모든 변화를 지칭하기 위해 사용합니다. 이러한 변화는 유전자의 서열을 변경하여 단백질 구조 및 기능의 변화 또는 유전자 서열의 변화를 초래할 수 있지만 유전자가 암호화하는 단백질의 구조 또는 기능에는 영향을 미치지 않습니다. 예를 들어, 쌀 레시피에는 쌀을 씻고, 냄비에 쌀을 넣고, 냄비에 물을 붓고, 뚜껑을 덮고, 밥 짓기 프로그램을 선택하고 “밥 짓기” 버튼을 누르는 순서가 포함됩니다. 이 레시피가 첫 번째 시퀀스(vo gao)만 잃고 나머지 시퀀스는 유지하는 경우 쌀 레시피는 여전히 유효합니다. 즉, 나머지 단계를 순차적으로 수행해도 여전히 쌀이 있습니다. 단백질 또는 최종 산물의 기능에 거의 또는 전혀 영향을 미치지 않는 이상 또는 변이를 양성 변이라고 합니다. 위의 예와 동일하게 2차 순서(솥에 밥 넣기)에서 이상이 발생하고 다른 순서가 동일하게 유지되면 밥을 솥에 넣지 않았기 때문에 밥그릇이 나오지 않습니다. . 단백질의 최종 산물이나 기능에 영향을 미치는 돌연변이를 병원성 또는 돌연변이라고 합니다.

돌연변이는 점 돌연변이(단일 뉴클레오티드의 추가, 손실 또는 변경), 작은 추가 및 삭제 돌연변이, 큰 추가, 손실 및 전위 돌연변이로 구분됩니다.

그림 2는 점 돌연변이의 유형을 보여줍니다. 이 예에서 우리는 9개의 뉴클레오티드(염기) 길이의 유전자를 가지고 있습니다. 이 유전자는 “I LOVE YOU”를 의미하는 단백질을 암호화합니다. 추가 염기(1) 돌연변이가 발생하면 유전자 길이가 9가 아닌 10뉴클레오티드로 완전히 다른 의미의 “STOP LOVE ME” 단백질을 암호화합니다. 하나의 뉴클레오티드가 다른 뉴클레오티드로 대체되면(2), 유전자 단편의 길이는 9로 유지되지만 하나의 뉴클레오티드가 변경되었으므로 돌연변이 유전자가 코딩하는 단백질은 “I CALL YOU”를 의미합니다. 세 번째 경우는 이 유전자가 1개의 뉴클레오티드를 잃어버렸기 때문에 돌연변이 유전자가 8개의 뉴클레오티드만 남기고 “I – LOVE YOU”를 의미하는 단백질을 암호화하는 것입니다.

그림 2: 점 돌연변이의 유형.

점 돌연변이의 유형

변이체의 병원성이 다르기 때문에 전문가들은 발생 빈도, 단백질 기능에 대한 영향 정도 및 질병과의 관계와 같은 여러 기준을 사용하여 변이체를 “양성”, “양성일 수 있음”, “임상적 유의성 불명”으로 구분합니다. “, “병원성일 수 있음” 및 “병원성”. 돌연변이의 병원성은 다섯 가지 범주로 분류되지만, 임상적 의미는 유전자 검사 음성, 미확인 임상적 유의성, 양성의 세 가지 범주로 분류됩니다.

3. 검사의 임상적 의의

긍정적인 결과는 유전적 돌연변이 테스트에서 확인된 (“병원성” 또는 “가능성 있는”) 변이체. 암 위험은 돌연변이 유전자, 성별, 연령, 가족력 및 기타 요인에 따라 다릅니다.

음성 결과는 “양성” 또는 “양성” 변이만 감지되고 테스트에서 분석된 유전자에서 유전적 돌연변이가 감지되지 않았음을 의미합니다. 이것은 좋은 소식이지만 부정적인 결과는 암 위험에 대한 완전한 정보를 제공할 수 없습니다. 결과가 음성이면 암 위험은 병력 및 가족과 같은 다른 요인에 따라 달라집니다.

결정되지 않은 임상적 중요성의 결과는 “임상적으로 지정되지 않은” 변이가 테스트에서 확인되었음을 의미합니다. 이 변이는 낮은 빈도로 존재할 수 있고 단백질 기능을 손상시킬 수 있지만 그 병원성에 대한 과학적 증거는 충분하지 않습니다.