Ly Thi Thanh Ha 박사의 기사 – Vinmec 하이테크 센터 의료 유전학 부서.

신생아 선별검사(NBS)는 출생 직후 신생아의 치료 가능하지만 비임상적 신생아 상태를 선별하는 공중 보건 프로그램입니다.

1. 신생아 선별검사의 목적은 무엇인가요?

신생아 선별검사의 목적은 진단을 확인하고 질병의 임상 과정을 변경하고 증상을 예방하거나 개선하는 중재를 제공하기에 충분히 일찍 이러한 상태에 대한 위험이 있는 영아를 식별하는 것입니다.

NBS는 1960년대 초 미국에서 공중 보건 프로그램으로 처음 소개되었으며 이후 전 세계 국가로 확대되었습니다. NBS의 첫 번째 사례는 페닐케톤뇨증(PKU) 아미노산 장애가 식이 조절로 치료될 수 있고 최상의 결과를 위해 조기 개입이 필요하다는 발견으로 시작되었습니다. PKU가 있는 영아는 출생 시 정상으로 보이지만 신진대사를 할 수 없습니다. 아미노산 돌이킬 수 없는 지적 장애로 이어지는 필수 페닐알라닌.

1960년대에 Robert Guthrie는 아이가 태어난 직후 혈액에서 높은 수준의 페닐알라닌을 검출할 수 있는 박테리아 억제 테스트를 사용하여 간단한 방법을 개발했습니다. Guthrie는 또한 쉽게 운반할 수 있는 여과지로 채혈하는 방법을 개척했으며 대규모 검사를 수행하려면 간단한 시스템이 필요하다는 점을 인식했습니다. 직업 신생아 선별검사 전 세계는 여전히 동일한 여과지를 사용하여 수행됩니다.

선별 프로그램은 일반적으로 치료 가능한 장애를 식별하는 패널에서 태어난 모든 신생아를 선별하는 것을 목표로 주 또는 국가 규제 기관에서 운영합니다. 선별되는 질병의 수는 각 지역별로 결정되며 각 질병은 지역적 특성이 다르기 때문에 크게 다를 수 있습니다. 대부분의 NBS 검사는 여과지에서 수집한 전혈 샘플에서 대사산물 또는 효소 활성을 측정하여 수행됩니다. 일부 NBS 프로그램에는 자동 청각 뇌간 반응 및 선천성 심장 결함 맥박 산소 측정법을 사용합니다. 양성 판정을 받은 유아는 실제로 특정 질병의 영향을 받는지 또는 검사 결과가 위양성인지 확인하기 위해 추가 검사를 받게 됩니다. 후속 검사는 일반적으로 유전학자와 유아의 소아과 의사 또는 주치의 사이에서 조정됩니다.

직업 신생아 선별검사 1960년대에 PKU 테스트가 도입된 이후로 광범위해졌지만 국가마다 크게 다를 수 있습니다. 2011년에 미국은 54개 질병, 독일은 12개, 영국은 2형(PKU 및 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증(MCADD))에 대해 스크리닝한 반면, 프랑스와 홍콩은 질병에 대해서만 스크리닝했습니다. 그리고 s타고난 위엄 동). 선별 프로그램에서 다루는 질병 범주는 선별 프로그램에 대한 규제 요건, 인구 내 특정 질병의 유병률, 환자 검사 및 모니터링을 위한 자원의 가용성이 확인된 것에 기반합니다.

신생아 선별검사는 아기의 일부 질병을 조기에 발견하는 데 도움이 됩니다.
신생아 선별검사는 아기의 일부 질병을 조기에 발견하는 데 도움이 됩니다.

프로그램 때문에 신생아 선별검사 일부 조건 확인, 일부 테스트 방법 사용 및 능력 확인 난청 청각 잠재력을 사용하여 침대에서 선천성 심장 결함 맥박 산소 측정법을 사용합니다.

직업 신생아 선별검사 1960년대 초에 페닐케톤뇨증을 시작으로 단일 질환을 선별하기 위해 간단한 세균 억제 검사를 사용하기 시작했습니다. 질량분석법이 보다 널리 보급됨에 따라 이 기술을 통해 건조된 혈액 얼룩에서 특정 아실카르니틴 및 아미노산을 신속하게 측정할 수 있습니다. 이로 인해 발견할 수 있는 질병의 수가 증가합니다. 신생아 선별검사. 효소 검사는 갈락토스혈증 및 비오티니다제 결핍을 선별하는 데 사용됩니다. 면역측정법 측정 갑상선 호르몬 에게 선천성 갑상선 기능 저하증의 진단 진단용 17α-하이드록시프로게스테론 선천성 부신 증식. 진단에 사용되는 분자 기술 낭포성 섬유증 그리고 면역결핍 심각한 조합.

임신 기간과 출생 시까지 건강한 태아를 보장하기 위해 완전한 신생아 선별 검사를 통해 아기의 건강을 평가하고 부모는 양육 과정에서 안정감을 느낍니다. 패키지 출산 케어 프로그램 빈맥국제병원에서는 임산부 건강검진 및 검진의 모든 혜택을 포함하여 산모와 태아의 건강을 산전-산후-산후 검진 및 모니터링하는 과정을 임산부에게 제공하고 있습니다. 출생 후 비타민 K를 주사하고 신생아 선별 검사를 실시하고 아기의 건강 상태를 평가합니다. 이와 함께 산후 1개월이 지나면 산모와 아기를 지도하는 산부인과 소아과 전문의에게 재검진을 받게 됩니다.

특히, 신생아 검진을 실시하기 전에 가족의 이해와 참여 동의를 위한 상담을 진행합니다. 결과가 신생아 선별검사 위험이 높은 경우 의사는 진단 결과를 기다리는 동안 전체 지침, 대면 상담 및 임시 조치를 논의합니다. 특별한 경우에 Vinmec 하이테크 센터는 베트남의 여러 대형 센터와 협력하여 어린이에게 가장 정확한 진단 결과를 얻을 것입니다.

일부 질병은 시술 후 발견됩니다. 신생아 선별검사 평생 동안 모니터링해야 하지만 Vinmec은 부모가 아기의 발달 및 성숙 과정의 모든 단계를 추적할 수 있도록 지원하는 장소가 될 것입니다. 따라서 부모는 아기를 환영하고 종합적으로 돌보는 장소로 Vinmec을 선택할 때 완전히 안심할 수 있습니다.

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