갈락토스 대사 장애는 늦게 치료하면 소아에서 종종 치명적일 수 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 따라서 아기의 안전을 위해 질병을 조기에 발견하고 태어나는 즉시 치료해야 합니다.

1. 신생아의 갈락토스 대사란?

은하 대사 장애 신생아 50,000명 중 1명꼴로 발생하는 드문 질환입니다. 다음과 관련된 질병 염색체 장애, 상염색체에 유전된 열성 유전자. 모유(모유, 분유)에 함유된 갈락토오스는 체내에 들어갈 때 방해를 받아 포도당으로 전환되어 아이에게 에너지를 공급할 수 없습니다. 이로 인해 아기의 혈액 갈락토스가 장기에 증상이 나타날 때까지 시간이 지남에 따라 점진적으로 증가합니다.

2. 갈락토오스 대사 장애의 기전

갈락토오스는 포도당 다음 단계를 통해:

  • 1단계: 갈락토오스에 인산염이 결합하고, 갈락토키나아제(GALK) 효소에 의해 갈락토오스가 갈락토오스-1-인산으로 전환됩니다.
  • 2단계: 갈락토스-1-포스페이트가 우리딜 디포스포글루코스(UDPG)와 결합하여 효소 갈락토스-1-포스페이트 우리딜 트랜스퍼라제(GALT)에 의해 촉매되는 포도당-1-포스페이트 및 UDP-갈락토스를 형성합니다.
  • 3단계: UDP-갈락토오스는 GALE(UDP-갈락토오스-4-에피머라제) 효소에 의해 촉매되는 UDP-글루코오스로 전환됩니다.

단계에 영향을 미치는 요인은 해당 질병 형태를 유발합니다. 각 단계의 3가지 효소 결핍과 관련된 3가지 유형의 질병이 있습니다.

  • 유형 I: GALT 효소 결핍은 고전 갈락토스혈증으로도 알려져 있습니다.
  • 유형 II: Thiếu 효소 GALK
  • 유형 III: Thiếu 효소 GALE
신생아 검진
갈락토스 대사 장애에 대한 신생아 선별 검사

3. 갈락토스 대사 장애의 징후

분류에 따라 증상이 은하 대사 장애 다른.

고전적 갈락토스혈증(유형 I):

  • 출생 후 처음 몇 주 동안 질병의 초기 징후;
  • 불량한 젖먹이 또는 낙태;
  • 설사, 토하다;
  • 근육의 긴장도 감소;
  • 기운 없이 졸리는;
  • 임상 검사에서 증상이 나타날 수 있음 황달, 피하출혈, 간비대, 불룩한 글꼴, 백내장.

갈락토스혈증 II형:

  • 표현은 고전 형식보다 부드럽습니다.
  • 백내장의 증상이 있을 수 있습니다.

갈락토스혈증 III형:

  • 백내장;
  • 느린 신체 발달 그리고 지혜;
  • 간 및 신장 기능 감소.

4. 갈락토스혈증 선별검사

갈락토스혈증 선별검사는 임상시험에 포함된 검사 중 하나입니다. 신생아 검진 프로그램 출생 첫날에 수행됩니다.

방법: 가져오기 발뒤꿈치 혈액 출생 후 24-72시간 이내의 영아. 1-2 방울의 혈액량은 어린이의 건강에 영향을 미치지 않아야합니다.

갈락토스혈증 선별 검사에는 다음과 같은 검사가 포함됩니다.

  • 혈중 갈락토오스 수치 측정(갈락토오스 및 갈락토오스-1-인산)
  • 혈액 샘플을 블로팅하는 GALT 효소 활성 측정
  • 갈락토오스 수치가 상승하거나 GALT 효소 활성이 정상보다 낮으면 진단을 확인하기 위해 추가 전문 검사를 수행해야 합니다.

선별검사와 조기 발견은 소아가 출생 후 첫날부터 치료를 받는 데 도움이 됩니다. 적시에 발견하면 설탕이 함유된 모든 식품을 제한하는 등 합리적인 식단으로 어린이를 키움으로써 합병증을 제한할 수 있습니다. 유당, 갈락토오스.

덧셈 갈락토스혈증 검사 그러나 정맥혈 또는 소변과 함께 임상적으로 일반적이지 않습니다.

갈락토스혈증 검사에 영향을 미치는 요인은 아이가 출생 후 건강 상태로 인해 수혈을 받은 것입니다.

신생아 검진
콩으로 만든 공식은 권장 식품입니다.

5. 갈락토스혈증의 치료

임상 및 비임상 진단에서 아이에게 갈락토스혈증이 있는 것으로 확인되면 즉시 영양사에게 연락하여 아이를 위한 합리적인 식단을 수립해야 합니다. 현재 갈락토스혈증을 치료할 수 있는 약물은 없습니다.

어린이에게 주어서는 안되는 식품은 다음과 같습니다.

  • 유당 또는 갈락토오스를 함유한 우유 및 조제품(모유 포함)
  • 모든 종류의 스낵, 에너지 음료, 유당 함유 기능성 식품;
  • 제품의 성분을 잘 살펴봐야 아이에게 가장 적합한 제품을 선택할 수 있습니다.

먹을 음식:

  • 아기의 혈액에 있는 갈락토오스 농도를 줄이기 위해 두유에서 추출한 분유입니다.
  • 아기에게 유당이 없는 분유를 먹이십시오.
  • 어린이를 위한 칼슘 보충제.

6. 갈락토스혈증 예방

어린이의 갈락토오스 대사 장애를 예방하려면 산모와 산전 상담이 필요합니다.

산전 상담:

  • 검사할 수 있고 산전 유전 상담 가족 중 누군가가 과거에 갈락토스혈증을 앓은 적이 있는 것을 알고 있는 경우. 질병의 위험과 가능성에 대해 상담하여 더 많은 정보와 조언을 배우고 가장 합리적인 보육 요법을 받을 수 있습니다.

산후 상담:

  • 아이에게 메스꺼움, 구토, 보글보글 등 질병의 증상이 있을 경우 즉시 아이가 사용하는 모든 종류의 우유를 중단하고 즉시 의료기관으로 데려가야 하며, 의사가 확인할 우유 샘플을 가지고 와야 합니다. 그리고 조언;
  • 백내장의 위험한 합병증을 피하기 위해 정기적인 시력 검사를 받으십시오.
  • 의사의 약속에 따라 갈락토스 수치를 확인하기 위한 정기적인 방문 및 검사;
  • 자녀의 체중을 정기적으로 모니터링하십시오. 나이가 들어 체중이 천천히 증가하거나 체중이 감소하는 징후가 있으면 즉시 의사의 진찰을 받아야 합니다.

현재 Vinmec International General Hospital은 다음과 같은 방법을 적용하고 있습니다. 산전 검진과 신생아 검진. 다음과 같은 고급 산전 검진 방법을 포함합니다. 비침습적 산전 검진. 기존의 방법에 비해 비침습적 산전 검진(NIPT)은 보다 정확한 결과를 제공하고(특히 다운 증후군의 경우), 양수천자가 필요한 임산부의 비율을 감소시킵니다. 이 방법의 뛰어난 장점은 비침습적이며 빠르면 임신 9주차에 시행할 수 있다는 것입니다. 또한 Vinmec에서 태어난 아기는 100% 청력 및 기타 신생아 선별 검사를 받습니다.