PGT-M을 지중해 빈혈 유전병 선별에 적용

이 기사는 Vinmec Times City International Hospital의 생식 지원 센터 IVF 연구실 박사인 Diem Thi Yen 박사가 작성했습니다.

지중해빈혈은 전 세계 인구의 약 4.8%를 차지하는 가장 흔한 열성 유전질환이다. 베트남에서 Kinh족의 질병 유전자 보유율은 2~4%입니다. 이 비율은 Muong, Tay 및 Thai 인종 그룹에서 매우 높습니다. 22%; 에데족, 스티엥 40% 이상. 이것은 유전병이며 아버지 및/또는 어머니가 유전자를 자녀에게 물려줍니다. 이 질병은 남녀 모두에서 발생합니다.

이 질병은 적혈구의 기능을 손상시키는 유전적 결함과 관련이 있습니다. 질병에는 두 가지 주요 유형이 있습니다 알파 지중해 빈혈 그리고 베타 지중해 빈혈. 이 질환을 가진 환자는 빈번한 용혈을 일으켜 만성 빈혈수혈과 평생 철 킬레이트를 받아야 합니다.

조기 발견과 선별 검사는 치료 예후에 중요한 역할을 합니다. 남편과 아내가 모두 유전자를 가지고 있다면 아이가 질병에 걸릴 확률은 25%입니다.

따라서 임신을 준비하는 부부, 특히 지중해 빈혈이 있는 가족이 있다면 선별 검사를 받아야 합니다. 적시에 감지하고 적절한 예방 조치를 취하기 위해 기술 PGT-미국 (단일 유전 질환에 대한 착상 전 유전자 검사).

PGT-MA 기술 또 다른 친숙한 이름으로 알려진 PGD(Preimlation Genetic Diagnostic)도 있습니다. 착상 전 유전자 진단. PGT-M은 Vinmec Times City Hospital의 Reproductive Support Center를 포함하여 전 세계의 많은 현대 센터에 적용되고 있습니다.

이 기술을 사용하면 매우 초기 단계에서 배아의 게놈을 검사하여 부모로부터 물려받은 특정 유전자의 비정상적인 조각을 탐지할 수 있습니다.

거기에서 질병 유전자에 동형 접합체인 배아를 제거한 후 산모의 자궁으로 이식합니다. 이 방법의 효과는 질병을 가지고 태어난 아기의 수를 제한하고 태아에게 심각한 빈혈 이상이 있는 경우 임신 중절의 필요성을 제한하는 데 도움이 되는 것으로 입증되었습니다.

질병 진단에 효과적일 뿐만 아니라 지중해빈혈PGT-M 방법은 또한 배아에서 다음과 같은 많은 다른 단일 유전자 질병을 진단하는 데 도움이 됩니다. 혈우병, 뒤시엔 근이영양증X연관 유전병…

또한, 향후 이 기술은 출생했지만 질병을 앓고 있는 어린이의 형제자매 치료에도 적용할 예정이다. PGT-M을 사용하면 다음을 진단할 수 있습니다. 인간 백혈구 항원(HLA) 병에 걸린 형제가 있는 배아. 제대혈 줄기세포 PGT-M을 통해 선택된 배아에서 태어난 어린이의 비율은 보인자 형제자매를 치료하는 데 도움이 됩니다.

기본적으로 그렇게 하려면 기술 PGT-미국보조 생식이 필요한 부부 방법 체외 수정. 생성된 배아는 5일까지 배양됩니다.

5일째에 적합한 배아(배반포 또는 배반포)를 생검합니다(나중에 태반으로 발전할 세포 영역에서 3-5개의 배아 세포 제거). 생검 후 세포 샘플은 질병 운반 유전자를 검출하기 위해 특별한 검사 방법을 적용할 것입니다.

오늘날 현대 의학으로 사람들은 여전히 ​​수행할 수 있습니다. Ni-PGT-M 기술 (비침습적 PGT-M) 환경 샘플 배아 배양 없이 배아 생검.

이 기술을 사용하면 더 이상 생검 중에 배아에 미칠 수 있는 영향에 대해 걱정할 필요가 없으며 대신 10-20μl 정도의 소량의 배양 배지만 있으면 진단할 수 있습니다.

그러나 이는 비교적 새로운 연구 방향이며 기존 PGT-M에 비해 Ni-PGT-M 방법의 우수한 효율성과 신뢰성을 입증할 과학적 증거는 아직 많지 않습니다.

PGT-M 기술을 할당받기 전에 다음과 같이 가능한 위험에 대해 미리 환자와 상의해야 합니다.

• 5일째 배아 없음: 지금까지 가장 좋은 진단 PGT-M 방법은 여전히 ​​5일차 배아이며, 3일에서 5일 사이에 발생하는 배아의 비율은 약 60%에 불과합니다. 따라서 환자가 유전 진단을 위한 5일차 배아를 갖지 않거나 5일차 배아가 있을 수 있지만 배아의 품질이 이 기술에 적합하지 않을 수 있습니다.
• 유전자 진단 후 결과, 자궁으로 배아 이식 불가: 유전진단 결과는 3가지 가능성(완전병변배아, 질병유전자 이형접합체, 비병변배아)으로 나뉠 수 있다. 따라서 모든 배아가 완전히 병들어 자궁으로 이식될 수 없는 최악의 가능성이 여전히 있습니다.
• 배아는 모자이크이거나 진단된 유전자 이외의 이상을 가지고 있습니다.: PGT-M법은 부모로부터 유전되는 것으로 알려진 특정 유전자와 관련된 이상에 대한 착상 전 진단에만 도움이 될 뿐, 스크리닝 또는 스크리닝되지 않은 다른 유전자의 이상은 진단할 수 없습니다. 따라서 배아에서 알려진 1개의 유전자와 관련된 질병에 대한 선별검사가 여전히 가능하지만 선별 및 진단이 부족하여 다른 유전자에 이상이 있을 수 있습니다.
• 배아는 생검 후 성장을 멈췄습니다.: 오늘날 널리 사용되는 PGT-M 방법이 생검된 배아 세포 샘플에 적용되기 때문에 생검 과정은 배아 발달을 중지시키는 효과를 가질 수 있습니다. 그러나 오늘날 배아 생검 기술이 발전함에 따라 이러한 가능성은 거의 없습니다.

단일 유전자 질환에 대한 모든 이용 가능한 지식과 정보를 바탕으로, 특히 지중해빈혈우리는 PGT-M 기술 덕분에 출생하는 아픈 아이들의 수를 줄이고 지역 사회의 질병 부담을 줄이기 위한 사전 예방 전략이 필요합니다.

현재, PGT-MA 방법 Vinmec Times City Fertility Center를 포함하여 세계에서 가장 현대적인 보조 생식 센터에서 시행되고 있습니다. 특히 PGT-M을 하는 부부의 성공률은 지중해빈혈 선별검사 IVF Vinmec Times City에서 최대 75%.

이 센터는 세계에서 가장 현대적인 장비와 배양 캐비닛 시스템을 갖추고 있어 IVF Vinmec Times City의 5일째 배아 배양 성공률이 항상 60% 이상이므로 우려가 줄어듭니다. 처음에는 당일 배아가 없었습니다. 5 환자에게.

또한 베트남의 주요 대학(하노이 의과 대학, 자연 과학 대학)에서 전문 및 기술 용어로 잘 훈련된 의사 및 전문가 팀이 정기적으로 훈련을 위해 파견됩니다. , 스페인, 프랑스…. 환자는 기술의 안전성과 진단 방법의 정확성을 확신할 수 있습니다.

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