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쌍둥이의 산전 선별검사에 NIPT 검사 적용

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이 기사는 의사 Bui Thi Phuong Hoa – 유전 상담 의사 – Vinmec High-Tech Center에 의해 작성되었습니다.

NIPT 검사는 이제 태아가 유전적 이상을 갖고 태어날 위험을 결정하는 데 있어 매우 인기 있고 높이 평가되는 산전 선별 기술입니다. 쌍둥이에 대한 산전 선별 검사에서 NIPT 검사의 적용을 적극적으로 탐색하면 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움이 될 것입니다.

1. 쌍둥이의 산전 검진에서 NIPT 검사에 대해 알아보십시오.

비침습적 산전 검사 (NIPT), 모체 혈장에서 유리 태아 DNA를 사용하여 이수성을 스크리닝하는 데 성공적으로 사용되었습니다. 산전 검진, 많은 의료 시설에 적용됩니다. 여러 연구에서 단일 임신에서 이 방법의 정확성을 평가했습니다. 35개의 관련 연구에 대한 메타 분석에 따르면 NIPT는 21번 삼염색체성의 99%, 18번의 98%, 18번의 99% 이상의 염색체 감염을 감지할 수 있습니다. ) 0.13%입니다.

이러한 높은 검출률은 단태 임신에 대한 임상 환경에서 이 검사의 적용을 확실히 뒷받침합니다. 그러나 보고 노래 타이 매우 드물다. Tan et al. 경우에 NIPT의 민감도와 특이성을 평가합니다. 노래 타이 보조 생식 기술(ART)을 통해. 그들의 발견은 테스트 실패율 0.9%, (5/565), 100% 양성 예측값 및 거짓 음성 결과가 없는 것으로 나타났습니다. 따라서 그들은 NIPT를 다음의 적합한 검사로 권장합니다. 산전 검진, ART 트윈 케이스. Villela 등은 NIPT를 사용하여 사례의 성별을 결정했습니다. 노래 타이. 그들의 분석 방법은 두 쌍둥이가 모두 여자일 때 100% 민감도와 특이도를 보인 반면, 남자 쌍둥이에서 한 명의 태아가 있으면 민감도와 특이도가 각각 98%와 95%로 감소했습니다.

보다 최근에는 Yang et al. NIPT를 성공적으로 적용하여 400건 이상의 사례를 선별 노래 타이 에는 이연골쌍둥이(DCDA)와 단융모막쌍둥이(MCDA)가 모두 포함됩니다. 21번과 18번 3염색체성의 결합 위양성률은 0%였으며 위음성은 없었다. 전체적으로 민감도와 특이도를 합친 값은 각각 100%와 99.53%였다. NIPT가 쌍태임신에서 21번 삼염색체증을 검출하는 데 매우 효율적이지만, NIPT를 다른 형태의 임신에 적용할 수 있는지 확인하기 위해서는 여전히 많은 수의 임상 샘플이 필요하다고 언급합니다. 노래 타이.

NIPT 실습 지침에서는 이 검사가 13번, 18번, 21번 삼염색체성에만 관련이 있다고 명시되어 있다는 점을 강조해야 합니다. NIPT 테스트.

2. NIPT 선별검사는 민감도와 특이도가 매우 높음

NIPT는 민감도와 특이도가 매우 높은 선별검사임을 알 수 있다. 현재로서는 이 검사의 선택과 시행이 필수적이므로 산모가 태아의 비정상적인 문제를 감지하여 적시에 개입할 수 있도록 돕습니다.

NIPT 테스트의 역할
부부는 Vinmec 병원에 와서 비침습적 산전 검진 기법 NIPT를 수행할 수 있습니다.

비침습적 산전 검진 기술 NIPT는 Vinmec 국제 종합병원에서 시행되어 산전 검진 결과의 현저한 개선, ILLUMINA의 권장 기준에 따른 높은 서비스 품질, 기형 태아에 대한 조기 및 효과적인 개입을 돕습니다. Vinmec에서 검사를 수행할 때 고객은 유전병리학자와 NIPT를 수행할 때 원칙, 의미 및 가능한 결과에 대해 충분히 상담하고 상담합니다. 모자 DNA가 포함된 혈액 샘플을 채취하고 운반하는 모든 절차는 ISO 15189/2012 표준에 따라 분석을 위해 홍콩에 위치한 BGI 유전자 연구소로 보내집니다. 모든 문제는 국내 및 해외 환경에서 훈련된 다년간의 경험을 가진 전문가들로 구성된 팀에 의해 수행되어 고객이 결과의 정확성을 확신할 수 있습니다.

개별 서비스 외에도 병원에는 프로그램이 있습니다. 패키지 출산 케어 임산부가 안심하고 건강을 돌볼 수 있도록 돕고 필요한 모든 검사와 함께 출산 전, 출산 중, 출산 후에 검사를 받습니다.