NIPT 검사 실패, 우리 아기 괜찮을까요?

NIPT(Non-Invasive Prenatal Test, 비침습적 산전 검사)는 임신 중 산모의 혈액을 통해 태아의 염색체 이상 위험도를 비교적 정확하고 안전하게 확인할 수 있는 혁신적인 검사 방법으로 많은 예비 부모님들의 주목을 받고 있습니다. 태아의 건강에 대한 기대감을 안고 NIPT 검사를 받았지만, 예상치 못하게 ‘검사 실패’, ‘판정 불가’, 또는 ‘결과 보고 불가’라는 통보를 받게 되면 당혹감과 함께 큰 불안감에 휩싸이게 됩니다. “혹시 우리 아기에게 심각한 문제가 있는 것은 아닐까?”, “왜 나만 검사가 실패했을까?”, “이제 무엇을 어떻게 해야 할까?” 와 같은 수많은 걱정과 질문들이 머릿속을 가득 채우며 밤잠을 설치기도 합니다. NIPT 검사 실패는 결코 드문 일이 아니며, 그 원인 또한 다양합니다. 중요한 것은 검사 실패가 곧바로 태아의 건강 이상을 의미하는 것은 아니라는 점을 이해하고, 침착하게 전문가와 상담하여 다음 단계를 밟아나가는 것입니다. 본 글에서는 KRHOW.COM 의학 전문 편집팀이 NIPT 검사 실패의 다양한 원인을 최신 연구와 국내외 전문가 의견을 바탕으로 깊이 있게 분석하고, 공신력 있는 국내외 가이드라인에 따른 현명한 대처 방안을 단계별로 상세히 안내하여 독자 여러분의 걱정을 덜어드리고자 합니다. NIPT 검사의 기본 원리부터 실패 원인 분석, 구체적인 대처 방법, 그리고 자주 묻는 질문들까지 체계적으로 살펴보겠습니다.

이 글의 핵심 요약

NIPT 검사 실패는 태아의 건강 문제를 직접적으로 의미하지 않으며, 낮은 태아 분획, 기술적 문제 등 다양한 원인으로 발생할 수 있습니다. 핵심은 전문가와 상담하여 원인을 파악하고 다음 단계를 결정하는 것입니다.
NIPT 검사 실패 시 대처법은 주치의 상담, 유전 상담 고려, NIPT 재검사 또는 정밀 초음파, 침습적 확진 검사(융모막 또는 양수 검사) 등이 있으며, 각 단계는 산모의 상황과 전문가의 의학적 판단에 따라 신중하게 결정됩니다.
낮은 태아 분획은 NIPT 실패의 가장 흔한 원인으로, 임신 초기, 산모의 높은 체질량 지수(BMI), 쌍태아 임신, 특정 약물 사용 등 여러 요인이 영향을 미칠 수 있으며, 때로는 특정 태아 염색체 이상의 위험 신호일 수도 있습니다.
대한모체태아의학회(KSMFM), 미국산부인과학회(ACOG) 등 국내외 주요 학회에서는 NIPT 실패 시 유전 상담 및 정밀 초음파, 필요한 경우 확진 검사를 권고하고 있으며, 모든 결정은 충분한 정보에 기반하여 이루어져야 합니다.
NIPT 검사는 선별검사일 뿐 확진검사가 아니며, 모든 종류의 염색체 이상이나 기형을 발견할 수는 없다는 명확한 한계점을 이해하는 것이 중요합니다. 검사 전후 전문가와의 충분한 상담은 필수적입니다.

1부: NIPT(비침습적 산전 검사), 정확히 알고 계신가요?

NIPT 검사에 대한 관심이 높아지면서 많은 예비 부모님들이 검사를 고려하고 있습니다. 하지만 검사의 원리, 정확한 의미, 그리고 한계점에 대해 충분히 이해하는 것이 중요합니다. 이 섹션에서는 NIPT 검사의 기본적인 내용을 자세히 살펴보겠습니다.

1.1. NIPT 검사의 원리: 엄마 혈액 속 아기 DNA 이야기

임신 중 산모의 혈액에는 태아의 태반 세포에서 떨어져 나온 소량의 DNA 조각들이 떠다니는데, 이를 세포 유리 태아 DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA 또는 cfDNA)라고 합니다¹. NIPT는 바로 이 cffDNA를 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS)이라는 첨단 기술로 분석하여 태아의 특정 염색체(주로 다운증후군을 유발하는 21번 염색체, 에드워드증후군을 유발하는 18번 염색체, 파타우증후군을 유발하는 13번 염색체)의 수적 이상 위험도를 평가하는 혁신적인 선별 검사입니다². 산모의 혈액 채취만으로 검사가 가능하기 때문에 태아에게 직접적인 위험이 거의 없는 안전한 방법으로 평가받고 있습니다.

1.2. NIPT 검사로 알 수 있는 주요 염색체 이상 질환들

NIPT 검사는 주로 다음과 같은 주요 삼염색체 증후군(trisomy)의 위험도를 선별하는 데 사용됩니다.

다운증후군 (Trisomy 21, 21번 염색체 삼중성): 가장 흔한 염색체 이상 질환으로, 지적 장애, 특징적인 외모, 다양한 건강 문제를 동반할 수 있습니다. NIPT 검사의 다운증후군 검출률(detection rate, DR)은 약 99.7%에 달하며, 위양성률(false positive rate, FPR)은 약 0.04%로 매우 정확한 편입니다³. 질병관리청 국가건강정보포털에서는 약 99%의 검출률로 안내하고 있습니다².
에드워드증후군 (Trisomy 18, 18번 염색체 삼중성): 심각한 발달 지연과 여러 장기의 기형을 동반하며, 출생 후 생존율이 매우 낮습니다. NIPT 검사의 에드워드증후군 검출률은 약 97.9%, 위양성률은 약 0.04%로 보고됩니다³.
파타우증후군 (Trisomy 13, 13번 염색체 삼중성): 심각한 지적 장애와 신체 기형을 특징으로 하며, 예후가 매우 좋지 않습니다. NIPT 검사의 파타우증후군 검출률은 약 99.0%, 위양성률은 약 0.04%입니다³.

선택적으로 성염색체 이수성(Sex Chromosome Aneuploidy, SCA)에 대한 선별도 가능합니다. 여기에는 터너증후군(XO), 클라인펠터증후군(XXY), 삼중 X 증후군(XXX), XYY 증후군 등이 포함됩니다. 다만, 성염색체 이수성에 대한 NIPT 검사의 양성 예측도(Positive Predictive Value, PPV)는 상염색체 이수성보다 낮을 수 있으며, 특히 터너증후군의 경우 산모의 X 염색체 소실(maternal X chromosome loss)이나 태반 모자이시즘(placental mosaicism) 등으로 인해 PPV가 약 32% 수준으로 보고되기도 합니다. 대한모체태아의학회는 성염색체 이상 선별검사를 시행하기 전 이러한 한계점과 다양한 예후에 대해 충분한 유전 상담과 설명이 필요하다고 권고하고 있습니다⁴.

1.3. NIPT 검사의 빛과 그림자: 장점과 명확한 한계점

NIPT 검사는 여러 장점을 가지고 있지만, 명확한 한계점 또한 존재합니다. 이를 정확히 이해하는 것이 중요합니다.

NIPT 검사의 주요 장점:

비침습적이고 안전함: 산모의 팔에서 혈액을 채취하는 간단한 방식으로 진행되므로, 양수검사나 융모막 검사와 같은 침습적 검사와 달리 태아에게 직접적인 위험(예: 유산, 감염 등)이 거의 없습니다.
높은 정확도: 기존의 산전 선별검사(예: 쿼드 검사, 통합 선별검사)에 비해 특정 염색체 이상, 특히 다운증후군에 대한 검출률이 매우 높고 위양성률이 낮아 불필요한 침습적 확진 검사를 줄이는 데 기여합니다⁵.
조기 검사 가능: 일반적으로 임신 10주부터 검사가 가능하여 비교적 이른 시기에 태아의 염색체 이상 위험도를 확인할 수 있어, 산모와 가족이 충분한 시간을 가지고 다음 단계를 준비할 수 있도록 돕습니다.

NIPT 검사의 명확한 한계점:

선별검사일 뿐, 확진검사가 아님: NIPT는 염색체 이상의 ‘위험도’를 평가하는 선별검사(screening test)이지, 확진검사(diagnostic test)가 아닙니다. 고위험 결과가 나왔다고 해서 태아가 반드시 해당 질환을 가지고 있다고 단정할 수 없으며, 반드시 융모막 검사나 양수검사와 같은 침습적 확진 검사를 통해 최종 확인해야 합니다.
모든 이상을 검출하는 것은 아님: NIPT는 주로 주요 삼염색체(21, 18, 13번) 및 일부 성염색체 이수성을 선별하는 데 초점이 맞춰져 있습니다. 모든 종류의 염색체 이상(예: 미세결실, 미세중복, 염색체 구조 이상), 단일유전자 질환(예: 혈우병, 페닐케톤뇨증), 구조적 기형(예: 심장 기형, 구순구개열), 신경관 결손 등은 NIPT만으로는 확인할 수 없습니다². 신경관 결손 등은 추가적인 혈청 검사(예: 알파태아단백(AFP) 검사)나 정밀 초음파 검사가 필요합니다.
위양성 및 위음성 가능성: 드물지만, 실제 태아는 정상인데 NIPT 결과가 고위험으로 나오는 경우(위양성, false positive)나, 실제 태아에게 염색체 이상이 있는데 저위험으로 나오는 경우(위음성, false negative)가 발생할 수 있습니다.
기술적 한계 및 영향 요인: 태반 모자이시즘(confined placental mosaicism, 태아는 정상이지만 태반에만 염색체 이상이 있는 경우), 소멸 쌍태아(vanishing twin, 임신 초기 쌍태아 중 하나가 소멸된 경우), 산모 자신의 염색체 이상 또는 특정 질환(예: 암) 등이 NIPT 결과에 영향을 미쳐 부정확한 결과를 초래할 수 있습니다⁶. 또한, 검체 채취 및 처리 과정의 문제, 검사실의 기술적 오류 등도 결과에 영향을 줄 수 있습니다.
비용: 현재 대한민국에서는 NIPT 검사가 건강보험 비급여 항목으로 분류되어 있어, 다른 선별검사에 비해 상대적으로 비용 부담이 있을 수 있습니다. 다만, 2024년 기준으로 서울시 등 일부 지방자치단체에서는 고위험 임산부를 대상으로 NIPT 검사 비용을 지원하는 사업을 시행하고 있어 확인해 볼 필요가 있습니다⁷.

1.4. NIPT 검사, 어떤 경우에 권장되나요? (한국 기준 최신 동향)

과거 NIPT 검사는 주로 만 35세 이상의 고령 임산부, 이전 임신에서 태아 염색체 이상을 경험한 경우, 부부 중 한 명이 염색체 전좌(translocation) 등의 이상을 가진 보인자인 경우, 기존 선별검사(통합 선별검사, 쿼드검사 등)에서 고위험군으로 나온 경우, 또는 초음파 검사에서 태아에게 염색체 이상을 시사하는 구조적 이상이 의심되는 경우 등에 권장되었습니다.

그러나 최근 국내외 학회의 권고는 변화하는 추세입니다. 미국산부인과학회(American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG)와 미국모체태아의학회(Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM)는 2020년 발표한 공동 지침에서 산모의 나이나 기존 위험도와 관계없이 모든 임산부에게 NIPT를 포함한 태아 염색체 이수성 선별검사에 대한 정보를 제공하고 선택권을 줄 것을 권고하고 있습니다⁸. 이는 NIPT 검사의 높은 정확도와 안전성을 고려한 결정입니다. 대한모체태아의학회(Korean Society of Maternal Fetal Medicine, KSMFM) 역시 모든 임산부에게 NIPT에 대한 정보를 제공하고, 특히 염색체 이상 고위험군에게는 우선적으로 권유할 수 있음을 시사하고 있습니다. 즉, 과거에는 고위험군 중심의 검사였다면, 현재는 모든 임산부가 NIPT에 대한 충분한 정보를 바탕으로 전문가와 상담하여 자율적인 선택을 할 수 있도록 하는 방향으로 나아가고 있습니다.

어떤 경우든 NIPT 검사를 받기 전에는 반드시 산부인과 전문의와 충분한 상담을 거쳐야 합니다. 상담을 통해 검사의 장점과 단점, 정확도와 한계점, 결과 해석 방법, 검사 비용, 그리고 검사 실패 가능성과 실패 시 대처 방안 등에 대해 정확히 이해하고 신중하게 결정하는 것이 매우 중요합니다. 대한산부인과학회에서는 NIPT를 포함한 태아 염색체 선별검사에 대한 표준화된 설명 및 동의서 양식을 개발하여, 검사 전후 충분한 설명과 정보 제공의 중요성을 강조하고 있습니다⁹.

2부: NIPT 검사 실패 또는 “판정 불가”, 왜 발생하며 무엇을 의미할까요?

“NIPT 검사 결과, ‘판정 불가’ 또는 ‘결과 보고 불가’라는 통보를 받으셨다면, 이는 검사 과정에서 명확한 결과를 도출하지 못했다는 의미입니다. 이것이 곧바로 태아에게 문제가 있다는 것을 의미하지는 않으므로, 침착하게 그 원인과 대처 방법을 알아보는 것이 중요합니다.”

2.1. NIPT 검사 실패의 가장 흔한 원인: 낮은 태아 분획 (Low Fetal Fraction) 심층 분석

2.1.1. 태아 분획이란 무엇이며, 왜 중요한가요?

태아 분획(Fetal Fraction, FF)은 산모 혈액 내 전체 세포 유리 DNA(cell-free DNA, cfDNA) 중에서 태아(정확히는 태반)에서 유래한 cfDNA가 차지하는 비율을 의미합니다¹⁰. NIPT 검사의 정확도와 신뢰성은 이 태아 분획 수치에 크게 좌우됩니다. 일반적으로 NIPT 결과의 신뢰성을 확보하기 위해서는 최소 3~4% 이상의 태아 분획이 필요하다고 알려져 있습니다¹⁰. 태아 분획이 이 기준보다 낮으면, 분석할 수 있는 태아 DNA 양이 너무 적어 염색체 이상 유무를 정확히 판단하기 어렵습니다. 이로 인해 위음성(이상이 있는데 없다고 나오는 경우) 또는 위양성(이상이 없는데 있다고 나오는 경우) 결과의 가능성이 높아지거나, 검사 자체가 불가능하여 ‘판정 불가(no-call)’ 또는 ‘결과 보고 불가’로 이어질 수 있습니다. 따라서 NIPT 검사 결과 보고서에는 태아 분획 수치가 명시되는 것이 바람직하며, 산모는 이 수치를 확인하고 그 의미에 대해 주치의와 상담하는 것이 중요합니다. 일부 검사실에서는 태아 분획이 일정 수준 이하일 경우 아예 결과 보고를 하지 않기도 합니다.

2.1.2. 낮은 태아 분획을 유발하는 다양한 요인들

낮은 태아 분획은 다양한 산모 및 태아, 기술적 요인에 의해 발생할 수 있습니다.

이른 임신 주수 (임신 10주 미만 등): 태아 분획은 임신 주수가 진행됨에 따라 점진적으로 증가합니다. 일반적으로 임신 10주 이전에는 태아 분획이 충분히 높지 않아 NIPT 검사의 정확도가 떨어지거나 실패할 가능성이 있습니다⁹. 대부분의 NIPT 검사는 임신 10주 이후에 시행하도록 권장됩니다.
산모의 높은 체질량 지수 (BMI): 산모의 체중이 많이 나갈수록 혈액량이 증가하고, 지방 세포 등에서 산모 유래 cfDNA 방출이 늘어나 상대적으로 태아 분획이 희석되어 낮아질 수 있습니다⁶. 이는 NIPT 검사 실패의 주요 원인 중 하나로 꼽힙니다.
쌍태아 임신 (특히 이융모막성 쌍태아): 쌍태아 임신은 단태아 임신에 비해 태아 분획이 낮을 수 있으며, 각 태아의 태반이 분리된 이융모막성 쌍태아의 경우 더욱 그럴 수 있습니다. 이로 인해 쌍태아 임신에서의 NIPT 검사 실패율은 단태아보다 높게 나타날 수 있습니다¹⁰.
체외 수정 (IVF) 임신: 일부 연구에서는 체외 수정(IVF)을 통해 임신한 경우 자연 임신에 비해 태아 분획이 다소 낮을 수 있음을 시사하고 있습니다¹⁰. 이는 IVF 시술 과정이나 사용된 약물 등이 영향을 미칠 가능성을 제기하지만, 명확한 기전은 아직 연구 중입니다.
태아의 특정 염색체 이상: 아이러니하게도, 태아가 실제로 삼배체(triploidy), 13번 삼염색체(파타우 증후군), 18번 삼염색체(에드워드 증후군), 터너 증후군(XO) 등의 염색체 이상을 가지고 있는 경우, 태반 발달이 비정상적이거나 태반 크기가 작아 태아 분획이 낮게 측정될 수 있습니다⁸. 즉, 낮은 태아 분획 자체가 특정 염색체 이상의 위험 신호일 수도 있습니다⁶.
산모의 특정 약물 사용: 저분자량 헤파린(LMWH)과 같은 특정 약물 사용이 태아 분획에 영향을 미칠 수 있다는 보고가 있습니다⁸.
기타 요인:
- 태반 모자이시즘 (Confined Placental Mosaicism, CPM): 태아는 정상이지만 태반에만 염색체 이상이 있는 경우, NIPT 결과에 영향을 주어 위양성 또는 드물게 낮은 태아 분획과 연관될 수 있습니다⁶.
- 산모의 자가면역 질환 등 건강 상태: 산모의 특정 건강 상태가 cfDNA 방출에 영향을 줄 수 있습니다.
- 검체 채취 및 처리 과정의 문제: 드물지만 혈액 검체 채취, 보관, 운송 과정에서의 문제로 인해 DNA가 손상되거나 분석이 어려워질 수 있습니다¹⁰.

2.2. 낮은 태아 분획 외 NIPT 검사 실패/판정 불가 원인들

검사실 기술적 문제 (Laboratory technical issues): DNA 추출 실패, 시퀀싱 오류, 분석 알고리즘의 한계 등 검사실 내부의 기술적인 문제로 인해 결과를 도출하지 못하는 경우가 드물게 발생할 수 있습니다. (참고: 일반적인 기술적 문제, 특정 문헌 인용 없이 서술)
검체 관련 문제 (Sample-related issues): 채혈 튜브의 문제, 검체 용혈(hemolysis), 검체 오염, 부적절한 검체 처리 및 배송 등이 원인이 될 수 있습니다¹⁰.
소멸 쌍태아 (Vanishing twin): 임신 초기에 쌍태아 중 하나가 자연적으로 소멸한 경우, 소멸된 태아의 DNA가 산모 혈액에 남아 NIPT 결과에 영향을 미쳐 해석을 어렵게 하거나 위양성 결과를 유발할 수 있습니다¹⁰.
산모의 염색체 이상 또는 모자이시즘: 산모 자신이 인지하지 못한 염색체 이상(예: 성염색체 모자이시즘)을 가지고 있는 경우, 이것이 NIPT 결과에 영향을 미칠 수 있습니다¹¹.
산모의 특정 질환 (예: 암): 매우 드물지만, 산모에게 발견되지 않은 악성 종양(암)이 있는 경우 종양 세포에서 유래한 DNA가 NIPT 결과에 영향을 미쳐 비정상적인 패턴을 보일 수 있습니다¹².

2.3. NIPT 검사 실패가 태아의 건강 문제를 직접 의미하나요?

NIPT 검사 실패 또는 ‘판정 불가’ 결과가 반드시 태아에게 염색체 이상이나 건강 문제가 있다는 것을 의미하지는 않습니다. 앞서 언급된 바와 같이, 검사 실패는 낮은 태아 분획, 기술적 문제 등 다양한 원인으로 발생할 수 있으며, 이러한 원인들 중 상당수는 태아의 건강 상태와 직접적인 관련이 없을 수 있습니다. 그러나 주의할 점은, 일부 연구에서는 NIPT 검사 실패, 특히 반복적인 실패나 매우 낮은 태아 분획이 특정 태아 염색체 이상(예: 삼배체, 18번 또는 13번 삼염색체)의 위험 증가와 관련될 수 있음을 시사하기도 합니다¹⁰. 이는 태아의 염색체 이상이 태반 발달에 영향을 미쳐 태아 분획을 낮추기 때문일 수 있습니다. 따라서 검사 실패 시에는 무조건 안심하거나 과도하게 불안해하기보다는, 전문가와 상담하여 실패 원인을 추정하고 다음 단계를 결정하는 것이 매우 중요합니다.

3부: NIPT 검사 실패 시, 현명하게 대처하는 단계별 가이드

“NIPT 검사 결과가 명확하지 않게 나왔다면, 당황스럽고 불안하시겠지만 침착하게 다음 단계를 밟아나가는 것이 중요합니다. 이 과정에서 가장 중요한 것은 산부인과 전문의와의 긴밀한 상담입니다.”

3.1. 1단계: 주치의(산부인과 전문의)와 즉시 상담하기

NIPT 검사 실패 또는 ‘판정 불가’ 결과를 받으면, 가장 먼저 해당 검사를 처방하고 결과를 전달한 주치의(산모의 임신 과정을 가장 잘 알고 있는 산부인과 전문의)와 신속하게 상담해야 합니다. 상담 시에는 검사 실패의 구체적인 사유(검사 결과 보고서에 명시된 실패 사유, 예: 낮은 태아 분획 수치, 검체 문제 등)를 확인하고, 산모의 개별적인 상황(나이, 임신 주수, 과거력, 현재 임신 상태, 동반 질환, 복용 약물 등)을 종합적으로 고려하여 상황을 평가받아야 합니다. 주치의는 이러한 상황을 종합하여 NIPT 재채혈, 다른 종류의 선별검사(NIPT를 이미 했다면 효용성이 낮을 수 있음), 정밀 초음파 검사, 또는 침습적 확진 검사(융모막 검사, 양수검사) 등 다음 단계에 대한 의학적 조언을 제공할 것입니다². 주치의는 산모의 전반적인 상태를 가장 잘 파악하고 있으므로, 가장 적절한 다음 단계를 결정하는 데 핵심적인 역할을 합니다. 인터넷 정보에 의존하기보다 반드시 전문가와 직접 상담해야 합니다.

3.2. 2단계: 유전 상담(Genetic Counseling) 고려하기

NIPT 검사 실패, 특히 반복적인 실패나 낮은 태아 분획이 특정 태아 염색체 이상의 위험 증가와 관련될 수 있는 경우, 또는 가족력 등 다른 위험 요인이 있는 경우 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다⁸. 유전 상담사는 NIPT 검사 결과의 의미, 실패 원인, 태아 염색체 이상의 가능성, 추가 검사의 종류와 장단점, 검사 결과가 가족에게 미치는 영향 등에 대해 상세하고 전문적인 정보를 제공하고, 산모와 가족이 충분한 정보를 바탕으로 자율적인 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다¹⁰. 또한 복잡한 의학 정보를 이해하기 쉽게 설명하고, 심리적 지지 역할도 수행합니다. NIPT 검사 결과 ‘판정 불가’ 또는 ‘결과 없음’을 받은 모든 경우, 낮은 태아 분획으로 인해 결과 보고가 안 된 경우, NIPT 재검사에서도 결과가 나오지 않은 경우, 초음파 검사 등 다른 검사에서 이상 소견이 함께 발견된 경우, 염색체 이상에 대한 가족력이 있거나 산모의 나이가 많은 경우 유전 상담을 받는 것이 좋습니다. 대한모체태아의학회(KSMFM) 및 미국산부인과학회(ACOG) 등 주요 학회에서는 NIPT 검사 실패 시 유전 상담을 권고하고 있습니다. 한국에서는 주요 대학병원 및 일부 여성전문병원에서 유전 상담 클리닉을 운영하고 있으며, 주치의와 상의하여 필요한 경우 의뢰받을 수 있습니다.

3.3. 3단계: NIPT 재검사 또는 다른 검사 선택 및 진행

주치의 및 유전 상담사와의 충분한 논의를 거쳐 다음과 같은 추가 검사를 고려할 수 있습니다.

3.3.1. NIPT 재검사 (재채혈)

첫 NIPT 검사 실패의 주된 원인이 일시적인 낮은 태아 분획으로 추정되고, 다른 명확한 위험 요인이 없는 경우 고려할 수 있습니다. 일반적으로 첫 채혈 후 일정 기간(예: 1-2주 또는 그 이상, 검사실 및 전문가 권고에 따라 다름)이 지나 태아 분획이 증가할 가능성이 있을 때 재시도합니다⁷ (일부 국내 기관에서는 3-4주 후 재채혈을 추천하기도 합니다). 재채혈 시 NIPT 검사 성공률은 약 50-80% 정도로 보고되지만, 이는 실패 원인 및 산모의 상태에 따라 다를 수 있습니다⁷ (한 국내 기업 블로그에서는 50-60%로 언급). 산모의 BMI가 매우 높거나, 임신 초기 주수(10주 근접)에 첫 검사를 시행한 경우 등에는 재검사 성공률이 낮을 수 있습니다. 재검사 결정 전, 첫 실패 원인에 대한 면밀한 검토가 필요하며, 재검사에도 불구하고 또다시 결과가 나오지 않을 가능성을 염두에 두어야 합니다. 이 경우 다른 검사를 고려해야 합니다. 일부 NIPT 검사 제공 업체는 첫 검사 실패 시 재검사를 무료 또는 할인된 비용으로 제공하기도 하므로 확인해 볼 필요가 있습니다¹³.

3.3.2. 정밀 초음파 검사

NIPT 검사는 특정 염색체 수적 이상 위험도를 평가하지만, 태아의 모든 구조적 기형을 확인할 수는 없습니다. 정밀 초음파 검사는 태아의 해부학적 구조를 상세히 관찰하여 뇌, 심장, 얼굴, 사지 등의 주요 구조적 이상 유무를 평가합니다. NIPT 검사 실패 시, 특히 그 원인이 불명확하거나 태아 염색체 이상 가능성이 우려될 때, 정밀 초음파는 태아 상태에 대한 중요한 추가 정보를 제공할 수 있습니다⁸. 대한모체태아의학회 및 ACOG 등은 NIPT 실패 시 포괄적인 초음파 평가를 권고합니다. 정밀 초음파 검사는 일반적으로 임신 중기(18-22주)에 시행되지만, NIPT 실패 상황에서는 주치의의 판단에 따라 그 이전이나 이후에도 시행될 수 있습니다. 그러나 초음파 검사만으로 모든 종류의 염색체 이상이나 미세한 구조적 문제를 진단할 수는 없다는 한계점이 있습니다.

3.3.3. 침습적 확진 검사: 융모막 검사 또는 양수 검사

NIPT 검사 결과가 ‘고위험’으로 나오거나, NIPT 검사가 반복적으로 실패하고 태아 염색체 이상이 강력히 의심되는 경우, 또는 정밀 초음파에서 이상 소견이 발견된 경우에는 태아의 염색체 핵형을 직접 분석하는 침습적 확진 검사가 필요합니다. 융모막 검사(Chorionic Villus Sampling, CVS)는 보통 임신 10-13주 사이에 시행하며, 초음파 유도 하에 태반의 융모 조직 일부를 채취하여 분석합니다. 양수검사보다 이른 시기에 결과를 알 수 있다는 장점이 있지만, 태아 손실 위험이 약간 더 높을 수 있으며(약 1-2%¹⁴), 태반 모자이시즘으로 인해 결과 해석에 혼동이 있을 수 있습니다¹⁵. 양수 검사(Amniocentesis)는 보통 임신 15-20주 사이에 시행하며, 산모의 복벽을 통해 양수를 소량 채취하여 태아 세포를 분석합니다. 융모막 검사보다 태아 손실 위험이 낮고(약 0.5-1%¹⁶), 태아의 직접적인 세포를 분석하므로 태반 모자이시즘의 영향을 덜 받습니다. 또한 신경관 결손 진단을 위한 알파태아단백(AFP) 측정 등도 함께 가능합니다. 다만, 융모막 검사보다 결과를 늦게 알게 된다는 단점이 있습니다¹⁵. 각 검사의 장단점, 시행 가능 시기, 산모의 건강 상태, 태아의 상태, 그리고 산모와 가족의 가치관 등을 종합적으로 고려하여 주치의 및 유전 상담사와 충분히 상의한 후 신중하게 결정해야 합니다. 침습적 검사는 태아 소실이라는 매우 드물지만 심각한 위험을 동반하므로, 그 필요성과 위험성을 정확히 이해하는 것이 중요합니다.

3.3.4. 기타 선별 검사 (통합 선별검사, 쿼드 검사 등) – 제한적 고려

NIPT 검사를 이미 시행했고 그 결과가 실패한 경우, 정확도가 더 낮은 기존의 혈청 선별검사(예: 1차/2차 통합 선별검사, 쿼드 검사)를 다시 받는 것은 일반적으로 권장되지 않거나 그 유용성이 매우 제한적입니다. NIPT는 이러한 검사들보다 민감도와 특이도가 훨씬 높기 때문입니다. 다만, NIPT 검사가 특정 항목(예: 신경관 결손 선별을 위한 알파태아단백(AFP) 검사)을 포함하지 않는 경우, 해당 항목에 대한 추가적인 혈청 검사가 필요할 수 있습니다². 이러한 결정은 반드시 주치의와 상의해야 합니다.

3.4. 반복적인 NIPT 검사 실패 시 대처 방안

NIPT 검사가 두 번 이상 반복적으로 실패하는 경우, 단순한 기술적 문제나 일시적인 낮은 태아 분획보다는 다른 근본적인 원인(예: 지속적으로 낮은 태아 분획을 유발하는 산모 또는 태아/태반의 특정 상태, 검사실 간의 기술적 편차 등)이 있을 가능성을 고려해야 합니다. 이 경우 더욱 심층적인 유전 상담과 주치의의 면밀한 진찰이 필요합니다. 반복적인 NIPT 실패는 그 자체로 태아 염색체 이상(특히 삼배체 등)의 위험을 높일 수 있다는 일부 연구 결과가 있으므로⁷, 이 경우에는 양수검사나 융모막 검사와 같은 침습적 확진 검사를 적극적으로 고려하는 것이 일반적인 권고입니다. 또한, 태아의 구조적 이상 유무를 면밀히 관찰하기 위한 정밀 초음파 검사의 중요성이 더욱 커집니다. 드물지만 산모의 특정 질환이 NIPT 결과에 영향을 줄 수 있으므로, 필요한 경우 산모의 건강 상태에 대한 추가적인 평가도 고려될 수 있습니다. 반복적인 검사 실패는 산모와 가족에게 큰 스트레스와 불안감을 줄 수 있으므로, 심리적 지지와 상담을 받는 것도 중요합니다.

4부: NIPT 검사 실패와 관련된 주요 궁금증 (FAQ)

NIPT 검사 실패는 얼마나 자주 발생하나요? (한국 통계 포함)

NIPT 검사 실패율은 검사 기관, 사용 기술, 검사 대상 산모군(예: 고위험군 여부, BMI 등)에 따라 다소 차이가 있을 수 있습니다. 일반적으로 국제적으로 보고되는 NIPT 검사 실패율(결과 보고 불가율, no-call rate)은 약 0.1%에서 8% 사이로 다양하게 나타납니다. 2015년 한국의 한 연구기관에서 464건의 NIPT 검사를 분석한 결과, 낮은 태아 분획으로 인해 재채혈이 필요했던 경우는 12건(약 2.6%)이었습니다¹⁷. 최근에는 검사 기술의 발전으로 실패율이 낮아지는 추세이지만, 여전히 일정 비율의 실패는 발생할 수 있습니다. 실패의 가장 흔한 원인은 분석에 필요한 태아 DNA 양(태아 분획)이 부족하기 때문입니다¹.

낮은 태아 분획으로 검사가 실패했는데, 태아에게 문제가 있다는 뜻인가요?

낮은 태아 분획 자체가 반드시 태아에게 문제가 있다는 것을 의미하지는 않습니다. 앞서 설명드렸듯이, 임신 초기, 산모의 높은 BMI, 쌍태아 임신 등 다양한 요인이 태아 분획을 낮출 수 있으며, 이러한 요인들은 태아의 건강과 직접적인 관련이 없을 수 있습니다. 하지만, 일부 연구에서는 지속적으로 매우 낮은 태아 분획이 특정 태아 염색체 이상(예: 삼배체, 13번 또는 18번 삼염색체)의 위험 증가와 관련될 수 있다고 보고하고 있습니다⁷. 이는 해당 염색체 이상이 태반 발달에 영향을 미쳐 태아 DNA 방출을 저해하기 때문일 수 있습니다. 따라서 낮은 태아 분획으로 검사가 실패한 경우, 주치의 및 유전 상담사와 상의하여 그 원인을 평가하고 적절한 추가 검사를 결정하는 것이 중요합니다.

NIPT 재검사를 하면 비용이 또 드나요?

NIPT 재검사 비용 정책은 검사를 시행하는 의료기관이나 검사 업체마다 다를 수 있습니다. 일부 기관에서는 첫 검사 실패 시(특히 낮은 태아 분획 등 특정 사유로 인한 경우) 한 번의 재검사를 무료로 제공하거나 할인된 비용으로 제공하기도 합니다¹³. 하지만 재검사에도 비용이 발생하는 경우도 있으므로, 검사 전 해당 기관에 비용 정책을 미리 문의하여 확인하는 것이 좋습니다.

NIPT 검사 대신 바로 양수 검사를 받아도 되나요?

네, NIPT 검사와 같은 선별검사를 거치지 않고 처음부터 양수 검사나 융모막 검사와 같은 확진 검사를 선택하는 것도 가능합니다. 이는 산모의 선택권에 해당합니다. 특히 만 35세 이상 고령 임신, 이전 염색체 이상아 출산력, 부부 중 염색체 이상 보인자, 초음파상 태아 기형 의심 등 염색체 이상 고위험군 산모의 경우, 처음부터 확진 검사를 고려하는 것이 하나의 선택지가 될 수 있습니다. 또한 NIPT가 모든 염색체 이상을 다 잡아내지 못한다는 한계를 인지하고, 보다 포괄적인 염색체 정보를 얻고 싶다면 확진 검사를 고려할 수 있습니다. 다만, 양수 검사나 융모막 검사는 매우 낮은 확률이지만 유산이나 감염 등의 위험을 동반하는 침습적 검사임을 충분히 이해하고 감수할 의사가 있어야 합니다¹⁶. 이러한 결정은 반드시 산부인과 전문의 및 필요한 경우 유전 상담사와 충분한 상담을 통해 각 검사의 장단점, 위험성, 본인의 상황 등을 종합적으로 고려하여 신중하게 내려야 합니다¹⁸.

NIPT 검사 결과 ‘고위험군’으로 나왔는데, 실패한 건가요? 다른 건가요?

NIPT 검사 결과 ‘고위험군(high risk)’으로 나온 것과 ‘검사 실패(test failure)’ 또는 ‘판정 불가(no-call)’는 다른 의미입니다. 검사 실패/판정 불가는 검사 과정에서 기술적인 이유나 태아 DNA 양 부족 등으로 인해 태아의 염색체 이상 위험도를 판단할 수 있는 결과 자체를 얻지 못한 상황을 의미합니다. 이 경우, 태아의 실제 위험도에 대해서는 알 수 없습니다. 반면, 고위험군 결과는 검사가 성공적으로 수행되었고, 그 결과 분석된 태아 DNA 패턴이 특정 염색체 이상(예: 다운증후군)의 위험이 높다는 것을 시사하는 결과입니다. 하지만 NIPT는 선별검사이므로, 고위험군 결과가 나왔다고 해서 태아가 반드시 해당 염색체 이상을 가지고 있다고 확진하는 것은 아닙니다. 위양성일 가능성이 있으므로, 반드시 양수검사 등 침습적 확진 검사를 통해 최종 확인해야 합니다². 검사 실패 시에는 재검사 또는 다른 종류의 검사를 통해 결과를 얻으려는 노력이 우선되지만, 고위험군 결과 시에는 유전 상담과 함께 확진 검사(양수검사 등)를 통해 실제 태아의 상태를 확인하는 것이 일반적인 다음 단계입니다.

5부: 결론 및 제언: NIPT 검사 실패, 불안을 넘어 현명한 선택으로

NIPT 검사 실패는 당황스럽고 불안한 경험일 수 있지만, 이것이 곧바로 태아의 건강 문제나 산모의 잘못을 의미하는 것은 아님을 다시 한번 강조합니다. 다양한 원인이 있을 수 있으며, 대부분의 경우 적절한 다음 단계를 통해 명확한 정보를 얻을 수 있습니다. 핵심 대처 원칙은 전문가 상담을 최우선으로 하고, 정확한 정보에 기반하여 의사결정을 내리며, 침착하고 단계적으로 접근하는 것입니다. 어떤 상황에서든 주치의(산부인과 전문의) 및 필요한 경우 유전 상담사와의 긴밀한 소통과 전문적인 조언을 따르는 것이 가장 중요합니다. 인터넷상의 부정확하거나 검증되지 않은 정보에 의존하기보다는, 공신력 있는 기관의 가이드라인과 최신 연구 결과를 바탕으로 한 정보를 통해 상황을 이해하고 의사결정을 내려야 합니다. 불안한 마음에 성급하게 결정하기보다는, 전문가와 함께 단계별로 가능한 선택지들을 검토하고 신중하게 다음 행동을 결정하는 것이 바람직합니다.

“NIPT 검사를 고려하고 있거나 이미 검사를 받으신 KRHOW.COM 독자 여러분께서는 본 글을 통해 NIPT 검사의 의미와 한계, 그리고 예상치 못한 결과에 대한 대처 방안을 충분히 이해하셨기를 바랍니다. 가장 중요한 것은 임신과 출산 과정에서 산모와 태아의 건강을 최우선으로 생각하고, 모든 의학적 결정은 신뢰할 수 있는 의료 전문가와 함께 하는 것입니다.”

“불안하거나 궁금한 점이 있다면 주저하지 마시고 담당 의사 선생님께 문의하십시오. KRHOW.COM은 앞으로도 여러분의 건강하고 행복한 임신 여정을 지원하기 위해 정확하고 유용한 의학 정보를 제공하는 데 최선을 다하겠습니다.”

면책 조항

본 글은 의료 조언을 대체하지 않으며, 증상이 있는 경우 전문가 상담을 권장합니다.

참고 문헌

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