Post by Specialist Doctor II Nguyen Thu Hoai – 산부인과 클리닉 과장 – 여성 건강 센터 – Vinmec Times City International General Hospital
NIPT 검사는 태아가 기형으로 태어날 위험을 결정할 때 매우 인기 있고 높이 평가되는 산전 선별 기술입니다. NIPT 테스트의 가치와 NIPT 테스트가 실패할 경우 취해야 할 조치에 대해 적극적으로 학습하면 올바른 결정을 내리는 데 도움이 됩니다.
1. NIPT 테스트의 가치에 대해 알아보십시오.
NIPT 테스트 NIPS라고도 하는 이것은 산전 선별 검사 다음과 같은 염색체 이상을 감지합니다. 다운 증후군 – 21번 삼염색체성, 에드워즈 증후군 – 18번 삼염색체증, 파타우 증후군 – 13번 삼염색체 또는 성염색체 이상) 산모 혈액(cfDNA)의 자유 태아 및 태반 DNA 분석. 이 검사는 높은 선별 효율성 때문에 산전 선별 검사에 점점 더 많이 사용됩니다. NIPT 검사의 스크리닝 효과는 검출률(DR)과 위양성률(FPR)로 설명됩니다. 여러 메타 분석을 기반으로 한 NIPS 테스트의 전체 DR 및 FPR 비율은 다음과 같습니다.
● Trisomy 21 검출의 경우 – DR 99.5%, FPR 0.05%,
● Trisomy 18 검출의 경우 – DR 97.7 %, FPR 0.04 %
● Trisomy 13 검출의 경우 – DR 96.1%, FPR 0.06%
그러나 염색체 이상 성별, 낮은 cfDNA 검출률 및 높은 위양성률. 성염색체 이상에 대한 cfDNA 검사의 성능을 평가한 메타 분석에서 반수체 부족 X(터너 증후군 – XO)에 대한 DR 및 FPR은 각각 90.3 및 0.23%였습니다. 성염색체 트리오 47의 경우, XXX; 47, XXY; 및 47, XYY, DR 및 FPR은 각각 93.0 및 0.14%입니다.
지금보기: NIPT 산전 선별검사의 과학적 근거
2. NIPT 테스트가 실패하면 어떻게 해야 합니까?
따라서 NIPT는 3배체 이상 21, 18, 13을 감지하는 데 도움이 되는 높은 값을 가지고 있음을 알 수 있습니다. 단, 이는 선별검사일 뿐이므로 양성 여부를 확인해야 함 양수천자 태아 정맥혈을 채취하거나 유전자 검사 확인.
또한 NIPT에 대해 검사할 수 없는 소량의 혈액 샘플이 있습니다(일반적으로 검사실에서는 실패/실패라고 말합니다). 실험실에 대한 평균 추정 실패율은 2%(0-10% 범위)이며 이 큰 변동은 설명하기 어렵습니다. 가장 일반적인 이유 NIPT 테스트 결과 실패에는 낮은 태아 cfDNA, 불충분한 수의 시퀀싱 및/또는 정렬된 단편, 타이 IVF, 노래 타이. 혈액 샘플이 실패하면 산모는 어떻게 해야 합니까?
임산부는 유전 전문가와 상담하고 설명해야 합니다. 현재 이 상황에 대한 표준 접근 방식이 없기 때문에 임산부가 검사를 위해 혈액 샘플을 채취하는 것이 일반적입니다. 특정 경우(심각한 비만 환자)에는 다음을 사용할 수 있습니다. 이중 테스트 또는 트리플 테스트 아직 수행하지 않았거나 임신이 “고위험”으로 간주된 경우 선별 초음파 및 궁극적으로 침습적 진단 검사(양수천자, 태아 제대 정맥 혈액 수집)를 사용하지 않은 경우 .
ACOG(American College of Obstetricians and Gynecologists)는 검사 실패가 이수성 증가 위험과 관련이 있음을 환자에게 알리고 환자가 추가 유전 상담을 받고 포괄적인 초음파 평가 및 진단 검사를 제공할 것을 권장합니다.
비침습적 산전 검진 기술 NIPT는 Vinmec 국제 종합 병원에서 시행되어 산전 검진 결과의 현저한 개선, ILLUMINA의 권장 기준에 따른 높은 서비스 품질, 선천적 기형 위험이 높은 태아에 대한 조기 및 효과적인 개입을 돕습니다. Vinmec에서 검사를 수행할 때 고객은 유전병리학자와 NIPT를 수행할 때 원칙, 의미 및 가능한 결과에 대해 충분히 상담하고 상담합니다. 모자 DNA가 포함된 혈액 샘플을 채취하고 운반하는 모든 절차는 ISO 15189/2012 표준에 따라 분석을 위해 게놈 연구소로 보내집니다. 모든 문제는 다년간의 경험과 국내외 환경에서 훈련된 전문가들로 구성된 팀이 수행하므로 고객은 결과의 정확성을 확신할 수 있습니다.
개별 서비스 외에도 병원에는 프로그램이 있습니다. 패키지 출산 케어 임산부가 안심하고 건강을 돌볼 수 있도록 돕고 필요한 모든 검사를 통해 출산 전, 출산 중, 출산 후에 검사를 받습니다.
