Bui Thi Phuong Hoa 박사의 기사 – 유전 컨설턴트 – Vinmec 줄기 세포 및 유전자 기술 연구소 – Vinmec Times City International Hospital

밀러-디커 증후군은 환자의 얼굴에 기형과 차이를 보이는 유전병으로 알려져 있다. 이 질병은 어린이의 인지 및 신체 발달에 심각한 영향을 미칩니다.

1. 밀러-디커 증후군이란?

Miller-Dieker 증후군(MDS)은 독특한 얼굴 특징이 있는 특정 뇌 기형(평활 뇌)을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 감염되면 환자는 지적 장애, 간질 환자, 정신 지체.

언급한 바와 같이, 이 질병에 걸린 어린이는 어린 시절까지 생존하는 경우가 거의 없습니다.

2. 밀러-디커 증후군의 증상

Miller-Dieker 증후군이 있는 사람들은 다음과 같은 징후와 증상을 경험합니다.

  • 심각한 정신 및 신체 지체(대부분의 어린이는 앉거나 걷지 못함)
  • 덜 뇌
  • 먹고 삼키기 어려움
  • 낮은 근긴장도(저긴장성)
  • 동란 (생후 6개월 이전에 시작)
  • 소두증 (일반 머리 크기보다 작음)
  • 아이들은 천천히 자랍니다.

일반적으로 뇌의 이상이 심할수록 증상도 심해집니다. Miller-Dieker 환자의 독특한 얼굴 특징은 다음과 같습니다.

  • 눈에 띄는 이마
  • 얼굴 중간 부분이 움푹 들어간 모양(중안면 저형성증)
  • 작은 코
  • 낮고 불규칙한 모양의 귀
  • 작은 턱(소악악)
  • 두꺼운 윗입술

영향을 받은 일부 개인에서 보고된 추가 이상에는 심장 또는 신장 결함이 포함됩니다. 복벽의 개구(완족류); 및/또는 clinodactyly(구부러진 손가락).

대부분의 질병에서 증상은 사람마다 다릅니다. 같은 질병을 가진 사람들이 나열된 모든 증상을 갖고 있지 않을 수 있습니다.

밀러-디커 증후군
Miller-Dieker 증후군의 증상은 지적 장애를 포함합니다.

3. 유전적 원인과 진단

Miller-Dieker 증후군은 17번 염색체(17p)의 짧은 팔에 있는 유전 물질의 결실(분절 누락)로 인해 발생합니다. 대부분의 경우는 부모로부터 유전되지 않고 무작위로 발생합니다.

어떤 경우에는 부모로부터 균형 잡힌 전위의 결과로 발생합니다. 구체적으로, 17번 염색체와 다른 염색체는 유전물질의 한 부분을 서로 교환하는데 정자나 난자를 만들 때 배아의 17p 부분이 결손되면 이 증후군이 생긴다.

MDS의 원인을 확인하려면 마이크로어레이 기술 수행됩니다. 마이크로어레이는 염색체 이상 작은(분실되거나 반복되는 세그먼트). 거기에서 정확한 손실, 그 손실에 포함된 유전자 및 질병의 원인을 결정할 것입니다.

아이의 질병의 유전적 원인을 파악한 후, 염색체 공식 균형 이입 캐리어 상태가 존재하는지 여부를 결정하기 위해 부모에게 할당됩니다. 거기에서 의사는 다음 아이의 재발 위험에 대해 조언하고 필요한 경우 보조 생식을 위한 유전 상담을 제공합니다.