이 기사는 박사 Bui Thi Phuong Hoa – 유전 컨설턴트 – Vinmec Hi-Tech Center에 의해 작성되었습니다.
마이크로어레이 기반 비교 게놈 하이브리드화(aCGH)는 고해상도로 게놈 전체의 염색체 수 변화를 감지하는 분자 세포 유전학 기술입니다. aCGH는 환자의 게놈을 참조 게놈과 비교하고 두 게놈 간의 차이점을 식별함으로써 기존 CGH와 같은 하이브리드 인시츄(hybrid in situ)에서 동일한 경쟁 형광 원리를 사용하여 환자의 게놈 불균형 영역을 식별합니다.
1. Microarray 비교 게놈 교잡이란 무엇입니까?
어레이 CGH의 출현으로 기존의 저해상도 CGH의 주요 한계가 극복되었습니다. aCGH에서 중기 염색체는 염색체가 정확한 위치의 복제된 DNA 단편(+100-200kb)으로 대체됩니다. 이것은 보다 상세한 변화 감지를 가능하게 하고, 또한 게놈 서열에 직접 변화를 할당할 수 있게 합니다.
어레이 CGH 특정, 감도, 신속, 고해상도 기술이 입증되었으며 DNA 사본 수 변화를 분석하는 데 사용되는 다른 방법에 비해 상당한 이점이 있어 보다 쉬운 진단을 적용할 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 5-10Kb에서 복사 번호 변경을 감지할 수 있습니다.
이 방법을 사용하면 염색체 변화 그냥 처럼 나타났다 vi에 단락이 없습니다. 그리고 소핵 암과 같은 질병 및 염색체 변형으로 인한 선천적 결함.
염색체 변경 식별을 위한 마이크로어레이 기반 게놈 하이브리드화
2. 원칙
- 고체 지지체에 고정된 프로브와 혼성화하기 전에 환자 샘플 및 표준을 두 가지 다른 플루오레세인 물질(Cy3, Cy5)로 표지했습니다.
- 프로브의 수는 사용된 생물학적 키트의 분해능에 따라 다릅니다. 프로브 수가 많을수록 기술의 분해능이 높아집니다. 이 프로브는 염색체의 길이를 따라 설계되었습니다.
- 프로브와의 혼성화 후 환자 샘플 및 표준 샘플은 스캐너에서 판독하기 전에 혼성화되지 않은 단편을 제거하기 위해 세척되었습니다.
- 환자 검체와 표준 검체에서 방출된 형광 신호를 수집, 처리 및 비교하여 염색체 영역 수가 있는 경우 비정상적인 결과를 제공합니다.
마이크로어레이 CGH의 기술 원리
3. CGH 마이크로어레이 기술의 적용
- 암의 유전적 변이: 유전적 변화는 암에서 자주 발생하며 암의 발병기전에 기여합니다. aCGH에 의한 이러한 변이의 검출은 중요한 종양유전자의 위치에 대한 정보를 제공하고 암의 진단, 분류 및 예후에 임상적으로 사용될 수 있습니다.
- 선천적 유전적 결함: 결실로 인한 질병 증후군, 또는 염색체 반복. 예: 프라더-윌리 증후군, 엔젤맨.
- 산전 진단
- 배아의 일부 유전 질환에 대한 스크리닝 인공 수정
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