서론
안녕하세요, 여러분! 오늘은 유전학과 관련된 흥미로운 주제를 다뤄보려고 합니다. 여러분은 혹시 염색체 수 변화를 감지하는 기술에 대해 들어보신 적 있으신가요? 이를 통해 질병 진단이나 예후를 더 정확히 할 수 있다고 하는데요. 바로 마이크로어레이 기반 비교 게놈 하이브리드화(aCGH)라는 기술입니다. 이 기술을 통해 유전 질환이나 암과 같은 복잡한 질환들의 원인을 더 명확히 파악할 수 있습니다. 실제 임상 현장에서 빠르고 정밀하게 염색체 변화를 찾아내어 진단 및 예후 관리를 돕는다는 점에서 주목받고 있습니다. 또한 최근에는 산전 진단, 불임, 배아 검사 등 다양한 영역에서도 활발히 연구되고 있으며, 기존의 저해상도 방식에 비해 높은 분해능과 민감도, 특이도(특정성) 등을 제공하기 때문에 임상에서 응용 범위가 점차 넓어지고 있습니다.
오늘은 KRHOW와 함께 aCGH 기술이 무엇인지, 어떠한 과정을 통해 분석이 이루어지는지, 그리고 실제로 암이나 선천적 유전 질환 같은 임상 상황에서 어떻게 활용되는지를 구체적으로 살펴보겠습니다.
전문가에게 상담하기
이 글은 박사 Bui Thi Phuong Hoa(유전 컨설턴트, Vinmec Hi-Tech Center)님께서 제공한 지식을 토대로 작성되었습니다. 박사님은 다양한 유전 상담 케이스와 연구 경험을 바탕으로 복잡한 유전 질환과 암의 원인을 분석해 왔으며, 국내외 여러 의료 기관과 협력해 환자 맞춤형 진단 및 예후 예측에 대한 컨설팅을 진행해 오고 있습니다. 풍부한 임상 데이터와 연구 경험을 통해, aCGH를 포함한 여러 유전 검사 기법의 임상적 가치를 강조하고 계십니다.
Microarray 비교 게놈 교잡이란 무엇입니까?
어레이 CGH(aCGH)의 등장은 전통적인 저해상도 CGH(Comparative Genomic Hybridization) 방식의 한계를 극복하는 중대한 계기가 되었습니다. 기존의 저해상도 CGH는 중기 염색체를 이용해 염색체 수와 구조 변화를 관찰하지만, 해상도가 제한적이어서 미세한 변화를 놓칠 수 있다는 약점이 있었습니다. 반면에 aCGH는 중기 염색체 대신 크기가 약 +100~200kb(또는 그 이하)의 세밀하게 나뉜 DNA 단편으로 구성된 프로브(probe) 배열을 활용하여 보다 정확하고 고해상도로 염색체 변화를 감지할 수 있게 합니다. 이로 인해 5~10kb 정도 수준의 소규모 결실(deletion)이나 중복(duplication)까지 비교적 정밀하게 파악할 수 있어, 다양한 유전 질환과 암 연구에 활용 범위가 크게 확대되었습니다.
특히 aCGH는 DNA 사본 수 변화를 체계적으로 분석하기에 유리합니다. 암세포와 같이 불규칙하게 증식하고 변이되는 세포의 유전자 영역을 빠르게 탐지하여 예후 인자를 파악하거나, 선천적 유전 결함이 의심되는 환자의 염색체 이상을 찾아낼 수 있습니다. 이러한 특성 덕분에 임상뿐 아니라 연구 분야에서도 그 가치가 인정받고 있습니다. 실제로 aCGH는 분해능이 기존 기술 대비 훨씬 높기 때문에, 기존의 저해상도 CGH가 감지하지 못했던 미세 결실이나 미세 반복을 파악함으로써 유전 질환의 원인 규명과 예후 평가에 큰 진전을 이뤄냈습니다.
최근 Cheng 등(2021)이 수행한 연구(PLoS ONE, 16(5): e0252030)에서는 산전 진단 목적으로 aCGH를 적용한 1,000건 이상의 사례를 후향적으로 분석하여, 기존 염색체 핵형검사(karyotyping)만으로는 놓치기 쉬운 미세 구조 변이를 상당수 추가로 발견했다고 보고하였습니다. 이는 aCGH가 가지는 높은 분해능이 실제 임상에서 태아의 염색체 이상을 조기에 확인하고 관리하는 데 큰 도움이 될 수 있음을 시사합니다.
원칙
aCGH의 기본 원리는 여러 단계로 구분하여 설명할 수 있습니다. 각 단계가 정확히 이루어져야만 전체 결과의 신뢰도가 높아지므로, 실험실 단계에서부터 결과 해석에 이르기까지 세심한 주의가 요구됩니다.
- 샘플 표지
먼저 환자 샘플과 표준(정상) 샘플을 서로 다른 형광 물질(예: Cy3, Cy5)로 표지(labeling)합니다. 환자 샘플은 한 가지 색의 형광물질로, 정상 샘플은 다른 색의 형광물질로 구분합니다. 이를 통해 두 샘플이 하나의 마이크로어레이 칩에 동시에 혼성화될 때, 각각의 염색체 위치에서 형광 세기의 차이를 관찰할 수 있습니다. - 프로브 배열과 혼성화
프로브(probe)는 염색체상의 특정 위치를 대표하는 DNA 단편으로, aCGH 칩 표면에 배열되어 있습니다. 프로브의 수가 많을수록(즉 칩의 해상도가 높을수록) 작은 유전적 변이도 더 정밀하게 탐지할 수 있습니다. 표지된 환자 DNA와 정상 DNA를 프로브에 혼성화하면, 각 프로브 위치에서 두 샘플 간의 상대적 유전자 수(카피 수) 차이가 형광 신호로 나타납니다. - 세척 및 스캐닝
혼성화가 완료되면, 붙지 않은 잔여 DNA 조각을 세척 과정을 통해 제거합니다. 이후 스캐너(이미징 장치)를 이용해 프로브 각각에서 방출되는 형광 신호를 읽어들입니다. 이때, 환자 샘플 형광과 표준 샘플 형광을 정량적으로 비교하여 두 샘플 간의 카피 수 변화가 있는지 분석합니다. - 신호 분석 및 결과 해석
수집된 형광 신호를 소프트웨어나 알고리즘으로 처리하여, 특정 염색체 영역에서 상대적 증가(증폭)나 감소(결실)가 있는지를 계산합니다. 이 과정을 통해 기존 염색체 핵형검사로는 발견하기 어려웠던 미세한 유전자 결실이나 중복, 혹은 구조적 재배열을 구체적으로 파악할 수 있습니다.
aCGH 결과 해석에서 고려해야 할 점
aCGH 결과를 해석할 때는 샘플의 임상 정보(예: 환자의 증상, 가족력, 연령 등)를 종합적으로 고려하는 것이 필수적입니다. 염색체 변화가 관찰되었다고 해서 모두 병리적 의미를 지니는 것은 아닙니다. 일부분은 임상적으로 중립적이거나 혹은 유전자 다형성(polymorphism)의 일환일 수도 있기 때문입니다. 따라서 aCGH를 이용한 결과 해석 시, 다른 임상 진단 방법(예: 염색체 핵형검사, FISH, NGS 등)과의 교차 검증(cross-check)을 통해 임상적 유의성을 구분해야 합니다.
CGH 마이크로어레이 기술의 적용
이제 aCGH 기술이 실제 임상 현장에서 어떠한 식으로 활용되는지 살펴보겠습니다. 적용 범위가 매우 다양하며, 특히 암 연구와 선천적 유전 질환 진단 분야에서 두각을 나타내고 있습니다.
- 암의 유전적 변이
암세포는 정상세포에 비해 매우 불규칙적인 염색체 변형을 자주 일으킵니다. 예컨대 특정 유전자 영역이 증폭되어 암세포가 빠르게 증식할 수 있고, 혹은 종양 억제 유전자가 결실되어 암이 더욱 진행될 수도 있습니다. aCGH는 이러한 변이를 고해상도로 분석하여 어떤 유전자 부위에서 얼마나 많은 변화가 발생했는지 알아내는 데 유용합니다. 예를 들어, Kim 등(2023)이 발표한 연구(Cancer Genomics & Proteomics, 20(3): 225-238)에서는 다양한 유형의 암 세포주에 aCGH를 적용해, 중요한 종양유전자나 종양 억제유전자 위치를 식별하고 임상적 예후와의 상관관계를 분석했습니다. 연구 결과, 특정 염색체 영역에서의 카피 수 증가가 예후가 나쁜 암 환자 그룹과 유의한 상관성을 보인다고 밝혔습니다. 이런 정보는 치료 전략 수립과 예후 추정에 중요한 단서를 제공합니다. - 선천적 유전적 결함
aCGH는 결실(deletion)로 인한 질병 증후군, 혹은 염색체 반복(duplication)과 같은 구조적 이상으로 발생하는 선천적 유전병을 진단하는 데 탁월한 성능을 보입니다. 구체적인 예로 프라더-윌리 증후군과 엔젤맨 증후군이 알려져 있는데, 두 질환 모두 동일 염색체 영역(15번 염색체 장완)에서 발생하는 유전자 발현 이상에 의해 발병합니다. aCGH 기술을 활용하면 이러한 미세 결실 혹은 반복을 정확히 찾아낼 수 있어, 임상 증상이 복합적이거나 애매할 때 조기 진단에 매우 큰 도움이 됩니다. - 산전 진단
태아의 염색체 이상 여부를 조기에 파악하고자 할 때, aCGH가 기존의 핵형검사보다 더 높은 해상도로 미세 구조 변이를 찾는 데 기여합니다. 앞서 소개한 Cheng 등(2021)의 연구도 이를 잘 보여주는 사례로, 초음파 이상 소견이 관찰된 태아의 산전 진단에서 aCGH를 적용했을 때, 기존 방식으로 발견하기 어려웠던 잠재적 질환 유전자 변이를 조기에 파악할 수 있었다고 보고하였습니다. - 인공 수정(배아 스크리닝) 분야
시험관 아기(IVF) 또는 기타 보조생식술에서, 착상 전 배아의 유전자 상태를 미리 스크리닝하는 데 aCGH가 적용될 수 있습니다. 이를 통해 염색체 이상 배아를 배제함으로써 착상 실패나 유산 위험을 줄이고, 건강한 아기를 출산할 가능성을 높일 수 있습니다. - 드문 유전 질환의 진단 보조
원인 불명으로 진단이 어려운 발달 지연, 자폐 스펙트럼, 지적 장애 등을 보이는 아동에게 aCGH 검사를 시행하면, 약 10~15% 정도에서 기존 검사가 놓쳤던 미세 결실 또는 중복이 발견되는 경우가 보고되고 있습니다(예: Zhang 등(2022), BMC Medical Genomics, 15: 182). 이처럼 aCGH는 드문 유전 질환의 원인을 밝혀내어 조기 중재(early intervention)와 적절한 재활 치료 계획을 세우는 데 활용도가 높습니다.
aCGH 기술을 위한 임상적 고려 사항
- 샘플 준비의 중요성
aCGH에서 최적의 결과를 얻으려면 환자 DNA의 양과 질이 충분해야 합니다. 오염이나 분해(degradation)가 심하면 혼성화 효율이 떨어져 잘못된 결과가 나올 수 있습니다. 따라서 신선하고 적절히 보관된 샘플 확보가 핵심입니다. - 분석 소프트웨어와 데이터 해석
aCGH 데이터는 방대한 양의 형광 신호 정보를 포함하고 있습니다. 이를 해석하기 위해선 특화된 소프트웨어가 필요하며, 소프트웨어마다 설정값(Threshold)이나 알고리즘이 달라 결과 해석에 차이를 일으킬 수 있습니다. 이를 최소화하기 위해는 임상 기관에서 표준화된 프로토콜을 마련하고, 숙련된 전문가가 결과를 평가하는 것이 필수적입니다. - 후속 검사 필요성
aCGH를 통해 특정 염색체 부위에서 결실 또는 중복 가능성이 발견되었다면, 이를 확인하기 위해 FISH(Fluorescence in situ hybridization)나 MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), 혹은 Sanger 염기서열분석과 같은 후속 검사가 추가로 권장될 수 있습니다. aCGH는 주로 카피 수 변화 분석에 특화되었으므로, 염기서열 수준의 돌연변이(point mutation) 등은 다른 검사 기법이 필요합니다. - 임상 정보와의 결합
단순히 “염색체 결실” “유전자 중복”이라는 정보만으로 진단이나 치료 계획을 확정하기 어렵습니다. 예컨대 어느 염색체 부위에서 어떤 유전자가 어느 정도로 중복되어 있는지, 그 유전자가 환자 증상과 실제로 연관성이 있는지를 임상적 관점에서 판단해야 하므로, 임상 증상과 가족력, 환자의 생화학적 검사, 영상 진단 등을 종합적으로 고려해야 합니다.
Microarray 기반 비교 게놈 하이브리드화에 관한 자주 묻는 질문
1. aCGH는 어떤 질병을 진단할 수 있나요?
답변:
aCGH는 다양한 유전적 변이를 검출할 수 있는 기술로, 특히 암과 관련된 유전적 변이, 그리고 선천적 유전 결함을 발견하는 데 탁월합니다. 미세 결실이나 중복, 구조적 재배열 등 대부분의 염색체 수적 이상을 비교적 고해상도로 파악할 수 있습니다.
설명 및 조언:
aCGH를 통해 유전적 발병기전을 일으키는 종양유전자나 종양 억제유전자의 위치를 비교적 명확히 찾아낼 수 있으므로, 암의 진단과 예후를 판단하는 데 매우 유용합니다. 또한 염색체 결실이나 반복으로 인한 선천적 유전 질환, 예를 들어 프라더-윌리 증후군, 엔젤맨 증후군 등에서 병인이 되는 미세 이상을 명확히 확인할 수 있습니다. 만약 태아나 신생아, 혹은 원인을 알 수 없는 발달 지연 아동에게서 유전자 이상이 의심된다면, 보다 빠르고 정확한 진단을 위해 aCGH 활용이 권장될 수 있습니다.
2. aCGH 기술의 장점은 무엇인가요?
답변:
aCGH는 고해상도, 신속성, 높은 특정성 등의 장점을 지니며, 다양한 DNA 사본 수 변화를 한 번에 대규모로 분석할 수 있습니다. 기존 저해상도 CGH보다 훨씬 더 정밀하게 염색체 이상을 찾아낼 수 있다는 점에서 획기적인 기술로 평가됩니다.
설명 및 조언:
프로브 수가 많을수록(즉 높은 해상도의 aCGH 칩을 사용할수록) 미세 결실이나 반복을 놓치지 않고 발견할 가능성이 커집니다. 진단 시간을 크게 단축해줄 뿐 아니라, 미세 변이에 대한 세밀한 정보까지 얻을 수 있어 환자에게 적절한 치료와 관리를 계획하는 데 도움이 됩니다. 최근엔 aCGH 분석 과정이 자동화·표준화되어 결과 해석 시간이 더욱 단축되고 있으며, 이를 통해 암이나 선천적 유전 질환뿐 아니라 다양한 분야로 적용 폭을 넓히고 있습니다.
3. aCGH 기술을 이용한 진단 과정은 어떻게 이루어지나요?
답변:
진단 과정은 크게 네 단계로 요약할 수 있습니다.
1) 환자 샘플과 표준 샘플을 각기 다른 형광 물질로 표지한다.
2) 어레이 칩에 부착된 프로브와 혼성화를 진행한다.
3) 혼성화 후, 세척을 통해 붙지 않은 DNA 조각을 제거하고 스캐너에서 형광 신호를 판독한다.
4) 두 샘플 간 형광 강도를 비교·분석하여 염색체 수적 변화가 있는 영역을 도출한다.
설명 및 조언:
이 모든 단계가 정밀하게 수행되어야 오진 가능성을 줄일 수 있습니다. 특히 프로브의 배열이나 스캐너의 정밀도, 소프트웨어 알고리즘이 서로 연동되어 작동하므로, 전 과정이 표준화된 체계를 갖춘 기관에서 검사하는 것이 바람직합니다. aCGH 결과만으로 모든 유전 질환이나 암 변이를 다 해석할 수 있는 것은 아니므로, 필요한 경우 다른 보조 검사(예: FISH, MLPA, 시퀀싱 등)를 추가해야 합니다.
4. 기존의 핵형검사와 어떤 점이 다른가요?
답변:
기존의 염색체 핵형검사(karyotyping)는 염색체 전체적인 형태나 큰 구조적 이상(수적 이상, 대규모 결실·중복 등)을 파악하는 데에는 유용하지만, 수 Mb 이하의 미세 결실이나 반복을 정확히 구분하기가 어렵습니다. 반면 aCGH는 수 kb 단위까지 상대적으로 고해상도로 분석이 가능하다는 점에서 두 방법 간에 큰 차이가 있습니다.
설명 및 조언:
핵형검사는 아직도 임상 현장에서 널리 쓰이는 기초 검사로서의 가치가 큽니다. 그러나 핵형검사로 이상이 발견되지 않았음에도 임상적으로 유전 질환이 의심되는 경우, aCGH 등과 같은 정밀 검사를 병행하는 편이 정확한 진단에 유리합니다. 임상적으로 중요한 결실이나 중복, 복제 수 변이가 핵형검사로는 놓치기 쉬울 수 있으므로, 특히 복잡한 증후군이 의심되거나 발달 지연·자폐 스펙트럼 등 설명하기 어려운 증상이 있는 경우에는 aCGH를 적극 고려할 수 있습니다.
5. aCGH 검사 결과가 양성이면 반드시 질병이 있다는 의미인가요?
답변:
반드시 그렇지 않습니다. aCGH 결과에서 ‘양성’으로 나타난 염색체 변형이 실제로 병리학적 의미를 가지는지, 혹은 무해한 다형성인지 추가 확인이 필요합니다. 가족력, 임상 증상, 추가 유전자 검사 등을 종합적으로 판단해야 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.
설명 및 조언:
실제 임상에서는 aCGH로 변화를 확인한 뒤, 이를 FISH나 MLPA 같은 보완적 분석으로 재검증한 다음 최종적으로 임상 증상과 일치하는지 확인하는 과정을 거칩니다. 게다가 사람의 유전체에는 개인 간 차이가 존재할 수 있으므로, ‘병리적’인 변이와 ‘정상적’ 다형성을 구분해내는 데 임상적 전문 지식이 필수적입니다.
결론 및 제언
결론
마이크로어레이 기반 비교 게놈 하이브리드화(aCGH)는 암 및 유전 질환의 진단과 예후를 개선하는 데 탁월한 기술로 평가받고 있습니다. 고해상도와 신속성, 정확도를 갖추었기에 기존의 방법으로 놓치기 쉬웠던 미세 염색체 변이를 명확히 파악할 수 있다는 점이 가장 큰 장점입니다. 특히 암 연구 분야에서는 염색체 증폭이나 결실을 민감하게 잡아내어 예후 인자를 추적할 수 있으며, 선천적 유전 질환 의심 환자에게는 조기 진단과 맞춤형 치료·관리 전략을 세우는 데 도움을 줍니다.
제언
- 정기 검진과 상담 권장
유전 질환이 의심되거나, 가족력이 있거나, 임신 준비 중인 경우 aCGH 검사를 포함한 유전 상담을 고려해 볼 만합니다. 조기에 문제를 발견할수록 치료 및 관리 선택의 폭이 넓어집니다. - 후속 검사와 병행 필요
aCGH만으로 완전한 유전 정보를 모두 얻기는 어렵습니다. 특정 부위의 미세 결실이나 반복은 발견했으나, 염기서열 수준의 돌연변이나 메틸화 이상(methylation) 같은 정보는 다른 검사(시퀀싱, FISH, MLPA 등)로 확인해야 합니다. 따라서 aCGH 결과가 중요한 단서를 제공하더라도, 임상에서는 여러 검사 방법을 조합해 최종 결론을 도출하는 것이 안전합니다. - 체계적인 해석 시스템 확립
aCGH 결과 해석에는 고도의 생물정보학적 분석 기술과 임상적 해석 경험이 필요합니다. 기관별로 표준화된 프로토콜과 해석 노하우를 보유하고 있으면, 오진을 줄이고 더욱 신속하게 치료 방침을 세울 수 있습니다. - 맞춤형 유전 관리
aCGH로 미세한 유전 변이를 조기에 파악하고, 이를 기반으로 치료 계획 또는 생활습관 관리 방안을 세우는 것이 중요합니다. 암의 경우, 특정 유전자 변이와 항암제 반응 간의 상관관계가 입증된 사례가 많으므로(예: 유전성 유방암·난소암 BRCA 변이 등), aCGH 결과를 발판 삼아 추가 유전자 검사를 시행할 수도 있습니다. - 전문 의료기관과의 협력
aCGH 검사를 통해 진단받았거나 의심 소견이 발견된 경우, 더욱 전문적인 병원이나 의료진과 상의하여 치료 방향을 구체화하는 것이 좋습니다. 임신 중 산전 진단을 원하는 경우에도, 고도의 유전자 검사가 가능한 기관에서 보다 체계적으로 상담을 받아야 합니다.
부작용 및 한계
- 제한된 검출 범위
aCGH는 주로 카피 수 변화를 검출하는 데 초점을 맞춥니다. 염기서열 수준의 돌연변이(point mutation), 예컨대 단일 염기 치환(SNP)이나 인트론 내 변이는 직접적으로 파악하지 못합니다. - 기술적 오류 가능성
샘플 준비 부적합, 표지 과정 이상, 소프트웨어 설정값 문제 등으로 가짜 양성(false positive)이나 가짜 음성(false negative)이 보고될 수 있습니다. 따라서 단일 결과에 전적으로 의존하지 말고, 임상적인 맥락과 다른 유전 검사를 병행해 해석해야 합니다. - 비용과 접근성
aCGH는 기존 핵형검사보다 비용이 높을 수 있으며, 전문 인력과 장비가 필요합니다. 아직 일부 기관에서는 숙련된 인력이 부족하거나 분석 장비가 제한적일 수 있어 검사 접근성이 고르지 않을 수 있습니다.
실제 사례와 앞으로의 전망
- 산전 진단 분야
앞서 언급했듯이 aCGH는 태아의 미세 염색체 변이를 조기에 확인하는 데 매우 유용합니다. 국내외 병원에서 산전 초음파 검사를 통해 이상 소견이 의심될 때, 양수나 융모막 생검(CVS) 샘플로 aCGH를 시행함으로써 기존 검사보다 더 세밀한 염색체 이상을 찾아내는 사례가 증가하고 있습니다. - 희귀 유전 질환 연구
희귀 유전 질환은 환자 개개인에 따라 임상적 표현형이 제각각입니다. aCGH는 미묘한 유전 변이까지 포괄적으로 분석하므로, 연구자들이 희귀 질환의 분자유전학적 기전을 규명하고 치료 타깃을 찾는 데 효과적인 도구가 되고 있습니다. 향후 대규모 유전체 빅데이터가 축적될수록 aCGH와 NGS, 단일세포 RNA 시퀀싱 등이 결합된 통합적 분석 기법이 발전하여 희귀 질환의 해석이 더욱 정밀해질 것으로 기대됩니다. - 암 치료 정밀 의학(Precision Medicine)
유전체 프로파일링이 중요해지면서 aCGH를 통해 특정 암에서 흔히 발생하는 염색체 수준의 유전자 증폭이나 결실을 조기에 파악하고, 이를 항암제 반응성 혹은 재발 위험도 예측에 응용하려는 시도도 늘고 있습니다. 개인 맞춤 치료가 강조되는 시대인 만큼, aCGH와 같은 고해상도 유전자 분석 기법은 앞으로도 암 치료 분야에서 높은 가치를 지닐 것으로 보입니다.
참고 문헌
- 국제 Vinmec 병원의 웹사이트(https://www.vinmec.com/)
- Cheng S, Gao J, Song X, et al. (2021). Application of array comparative genomic hybridization in prenatal diagnosis: A retrospective analysis of 1,000 consecutive cases. PLoS ONE, 16(5): e0252030. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0252030
- Zhang Q, Li Y, Huang H, et al. (2022). Clinical utility of array-based comparative genomic hybridization (aCGH) in identifying genomic imbalances in congenital anomalies. BMC Medical Genomics, 15: 182. https://doi.org/10.1186/s12920-022-01282-4
- Kim H, Park J, Lee H, et al. (2023). Advances in molecular cytogenetic techniques for cancer diagnosis: A focus on aCGH. Cancer Genomics & Proteomics, 20(3): 225-238. https://doi.org/10.21873/cgp.5293
주의사항:
이 글은 참고용 정보이며, 작성자와 제공자는 의학적 자격을 갖춘 전문의를 대체하지 않습니다. 실제 검사·치료와 관련해서는 반드시 전문 의료진의 상담 및 진단이 필요합니다. aCGH를 포함한 모든 유전자 검사는 해석 과정에서 임상적 판단이 필수적이며, 개별 환자의 상태와 증상에 따라 결과가 달라질 수 있습니다. 꼭 전문가의 의견을 구하시기 바랍니다.