환자 윌슨의 ATP7B 유전자 돌연변이

윌슨병은 상염색체에 있는 ATO7B 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 결과적으로 환자는 체내에 구리가 과도하게 존재합니다. 이 질환은 간, 신경 등의 증상과 유사한 증상을 나타내기 때문에 진단이 어려운 경우가 많습니다. 환자가 발견되지 않거나 장기간 방치될 경우 사망의 위험이 매우 높습니다.

본 윌슨 구리 대사 장애와 관련된 질병입니다. 이것은 원인이 있는 유전병이다. 열성 유전자 돌연변이 상염색체(특히 상염색체 13q14.3의 ATP7B 유전자 돌연변이). ATP7B 유전자의 역할은 체내에서 구리의 분포 및 제거를 담당하는 흡수 과정을 조절하는 것입니다.

따라서 이 유전자 변이는 담도를 통한 구리 배설을 감소시키고 간, 뇌, 눈, 피부, 신장, 뼈 등과 같은 장기에 정체되며, 질병의 임상 증상은 종종 매우 심각합니다. 나중에 합병증을 제한합니다.

그러나 윌슨병은 희귀질환으로 분류된다. 1/30000에서 1/50000 어린이의 빈도로 남성과 여성의 비율은 1:1입니다. 윌슨병의 발병 연령은 일반적으로 5세에서 35세 사이입니다.

위에서 언급했듯이 윌슨병은 구리 배설을 감소시킵니다. 거기에서 간, 눈, 뇌, 신장과 같은 장기에 손상을 일으키고 … 이러한 장기에 구리가 축적되어 발생합니다.

2.1 간에서의 증상

이 질병은 다음과 유사한 증상을 보입니다. 만성 간염 증가 된 transaminase 효소와 함께 연장됩니다. 늦게 진단되면 종종 환자는 다음과 같은 증상을 보입니다. 경화증, 간부전.

젊은 환자의 경우 대부분은 급성 간염으로 진행되며 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• AST 증가
• 황달
• 복통

용혈성 빈혈을 동반한 급성 간부전 환자:

• 테스트 빗(-)
• 요산 감소
• 정상 또는 저알칼리성 인산분해효소
• 혈액 응고 장애
• CKD

2.2 신경학적 징후

다음과 같은 임상 증상을 보이는 뇌의 윌슨병:

• 말하기 어려움, 느린 말 속도, 단조로운 소리, 발성 장애 가능성
• 몸의 움직임은 로봇처럼 뻣뻣하고 뻣뻣하며, 떨림, 경련, 춤 등의 특이한 움직임과 함께…
• 연하 장애, 안과 장애(시력, 읽기 및 초점 제한), 원형 근육 장애, 자율신경계 기능 장애와 같은 덜 흔한 증상
• 간질의 악화 또는 뇌졸중.
• 아이들의 경우 아이들의 손글씨가 종종 휘갈겨지고 구슬, 검은 양모와 같은 작은 장난감을 가지고 놀 수 없습니다. 바늘 실, …

정신 증상:

• 성인의 경우 환자는 기분 장애를 나타냅니다. 지적 장애가 있는 피험자는 종종 정신 쇠퇴, 불안, 정신병, 성격 변화, ..
• 젊은이들은 낮은 학업 성적, 성격 변화, 충동 …

2.3 다른 기관의 징후

• 윌슨병이 있는 사람은 각막 가장자리의 기저막에 구리 침착으로 인해 Keyer-Fleisher 링이 발생합니다.
• 구리가 심장에 침착되면 심장병을 유발할 수 있습니다. 부정맥, 가성 저심박수, ..
• 어떤 경우에는 피부가 어두워지고, 여드름, 관절통, ..
• 구리 배설을 지원하는 약물을 사용한 후 신장염, 신증후군, 단백뇨 단독, ..
• 급성 비 자가면역 용혈성 빈혈
• 근골격계: 골관절염, 대사성 골 질환, 소아 다발성 관절염, 재발성 골절 및 전위
• 과색소침착(애디슨의 형태)

윌슨 병의 진단을 확인하려면 임상 증상과 실험실 방법을 결합해야합니다.

• 혈청 세룰로플라스민: 농도 20 mg/dl 미만
• 24시간 소변 구리 배설:
• 농도: 어린이의 경우 40μg/24시간, 성인의 경우 100μg/24시간 이상
• 테스트 페니실라민:
• 절차: 24시간 소변 수집이 시작될 때 환자에게 500mg의 페니실라민을 제공하고 12시간 후에 반복합니다.
• 결론: 24시간 핍뇨가 >1600마이크로그램(25마이크로몰)이면 진단은 Se 88.2% 및 Sp 98.2%에 대해 양성입니다.
• 간 생검:
• 간의 지방 변성
• 간 세포에서 글리코겐화 핵의 존재
• 국소 간 세포 괴사
• 경화증
• 초기 단계의 구리는 세포질에서 발견되고 후기 단계는 리소좀에서 발견됩니다(용해).
• 유전자 탐색 테스트
• 형제자매가 윌슨병에 걸릴 확률 25%
• 유전자 검사 – 모든 가족 구성원에 대한 선별
• 특정 돌연변이 ATP7B 유전자의 시퀀싱은 진단을 확인하는 데 도움이 됩니다.
• 2개의 돌연변이를 찾았거나 1개의 돌연변이에 대해 동형접합

윌슨병 치료의 원칙은 D-페니실라민, 트리엔틴 등의 약물로 체내에서 구리를 제거하는 데 중점을 두어야 합니다. 구리 흡수를 줄이기 위해 아연 염을 동시에 사용합니다.

또한 환자들은 다음과 같은 지지적 치료를 받습니다. 비타민 E 보충제, 비타민 B6. 구리 제한, 간 기능 지원 및 증상 치료에 도움이 되는 식이 조언과 관련하여 영양사와 상담하는 것이 좋습니다.

윌슨병은 상염색체에 있는 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질병으로 멘덴의 법칙에 따라 다음 세대에 유전될 수 있다. 따라서 가족 구성원의 유전자 검사는 질병 보균자를 조기에 발견하는 데 필수적입니다. 따라서 환자의 사망 위험을 줄이고 질병을 조기에 발견하는 데에도 도움이 될 수 있습니다.