유전자 검사: PGT-A와 PGT-M의 차이점은?태아의 유전자 검사, 정확히 알아보기

서론

PGT(착상 전 유전자 검사)는 시험관 수정(IVF)을 통해 생성된 배아의 유전적 이상을 미리 평가하기 위한 핵심 의료 기술입니다. 이 기술은 생식 의학 분야에서 큰 진전을 이끌어내어, 난임이나 유전적 문제를 겪는 부부들에게 건강한 자녀를 가질 수 있는 가능성을 높이고 있습니다. 최근 들어 PGT는 다양한 방식으로 발전해 왔으며, 특히 착상 전 유전자 검사에는 크게 PGT-A와 PGT-M 두 가지 주요 유형이 있습니다. 두 검사 모두 배아가 자궁에 착상되기 전, 배아가 가진 유전자나 염색체 상태를 검사한다는 점에서 동일하지만, 검사 목적과 확인하는 유전 정보가 다릅니다.

PGT 기술을 활용하면 임신 과정에서 예기치 못한 유전적 이상으로 인해 발생할 수 있는 심리적, 경제적 부담을 어느 정도 줄일 수 있습니다. 이에 따라 많은 부부들이 임신 전에 배아 상태를 과학적으로 확인하고자 이 기술을 선택하고 있습니다. 하지만 PGT에 관해 충분한 이해 없이 검사를 진행하면, 잘못된 기대를 갖게 되거나 부적절한 결정을 내릴 수 있습니다.

이 글에서는 PGT-A와 PGT-M 검사의 차이점, 각 검사의 특징과 한계, 임상적 유용성 및 절차에 대해 상세히 살펴보고자 합니다. 난임 치료나 유전 질환의 가족력이 있는 분들에게 PGT는 매우 유의미한 선택지가 될 수 있습니다. 따라서 두 검사에 대한 이해와 전문가 상담을 통해, 자신의 상황과 목표에 맞는 올바른 의료적 결정을 내리는 것이 중요합니다.

전문가에게 상담하기

이 기사는 Do Huy Duong – Vinmec Hi-Tech Center 박사의 견해와, 국제 Vinmec 병원 웹사이트에서 제공하는 자료를 토대로 작성되었습니다. 풍부한 임상 경험과 전문 지식을 바탕으로 PGT 기술의 필요성과 절차를 체계적으로 이해하는 데 도움을 주고자 합니다. 독자 여러분께서는 본 글을 읽고 난 이후에도, 반드시 난임 및 유전 상담 분야를 전문적으로 다루는 의료진과 직접 상의하여 자신의 상황에 맞는 최선의 결정을 내리시길 권장합니다.

PGT-A 및 PGT-M 개요

PGT-A(착상 전 유전자 검사 – Aneuploidy)와 PGT-M(착상 전 유전자 검사 – Monogenic/SNP)은 IVF 과정에서 배아를 자궁에 이식하기 이전에 배아의 유전적·염색체적 이상 여부를 평가하는 검사입니다. 이 두 검사는 모두 유전 정보를 분석한다는 공통점이 있지만, 검사 대상이 되는 유전 정보의 범위와 목적이 다릅니다.

PGT-A: 주로 염색체 수적 이상(일반적으로 ‘배수체 이상’이라고 부름)과 염색체 구조적 이상을 확인합니다. 예컨대 염색체가 하나 더 많거나 하나 적은 경우, 특정 염색체 일부가 결실되거나 추가되는 경우 등이 대표적입니다.
PGT-M: 부모가 보유하고 있을 가능성이 있는 특정 유전 질환(단일 유전자 질환)이 자녀에게 전달되는지를 확인합니다. 예컨대 치명적 유전 질환을 일으키는 돌연변이 유전자가 있는지, 가족력을 가진 희귀 질환이 배아에 존재하는지를 검사합니다.

이처럼 PGT-A는 임의로 발생할 수 있는 염색체 이상을 폭넓게 확인하는 데 초점을 맞추고, PGT-M은 특정 유전 질병에 대한 유전자 변이 여부를 정밀하게 검사한다는 점에서 차이를 지닙니다.

PGT-A

PGT-A의 검사 범위와 제공 정보

PGT-A(착상 전 유전자 검사 – Aneuploidy)는 다음과 같은 정보를 파악하는 데 도움을 줍니다.

염색체 수적 이상: 예를 들어 21번 염색체가 하나 더 있는 삼염색체(다운증후군)와 같은 상태를 미리 구별할 수 있습니다.
염색체 구조적 이상: 특정 염색체 일부가 사라지거나(결실) 추가되는 현상 등을 확인합니다.

PGT-A 결과로서 얻어지는 대표적인 평가 항목은 아래와 같습니다.

정상 배아: 정상 23쌍의 염색체가 있으며, 수적·구조적 이상이 없음.
모자이크 현상: 배아 내 일부 세포 집단에서만 염색체 이상이 발견되는 경우.
염색체 수적 이상: 염색체가 하나 혹은 그 이상 많거나 적은 상태.
염색체 일부 추가/제거: 특정 염색체 구간이 더 있거나(중복), 일부 소실(결실)된 상태.
분석 불충분: 배양 과정에서 세포 수가 충분치 않거나 샘플 상태가 좋지 않아 명확한 결과를 도출하기 어려운 경우.

PGT-A의 장점

임신 성공률 개선: PGT-A를 통해 염색체 이상이 없는 배아를 선택 이식할 경우, 착상 성공률을 높이고 유산 위험을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다. 실제로 2021년에 발표된 한 연구(Reproductive BioMedicine Online, 42권 2호, 197-208, doi:10.1016/j.rbmo.2020.10.009)에서는 1,000건 이상의 IVF 주기를 분석한 결과, PGT-A를 시행한 그룹에서 착상 후 유산율이 유의미하게 낮게 나타났습니다. 연구진은 이러한 결과가 염색체 이상 배아를 사전에 선별함으로써 임신의 질을 개선했기 때문이라고 설명합니다.
IVF 주기 단축: 여러 번의 실패를 거쳐서야 임신이 되는 상황을 줄일 수 있어, 부부가 심리적·금전적 부담을 덜면서 더 효율적으로 임신 과정에 임할 수 있습니다.
비정상 태아 출산 위험 감소: 다운증후군(21번 삼염색체), 에드워드증후군(18번 삼염색체) 등 염색체 이상에 따른 유전 질환 발현 위험을 어느 정도 예방할 수 있습니다.

PGT-A의 리스크 및 한계

이식 배아 수 감소: 염색체 이상이 의외로 자주 발생하기 때문에, PGT-A를 통해 선별하다 보면 실질적으로 이식 가능한 배아 수가 줄어들 수 있습니다.
위양성·위음성: 생검 샘플링 과정에서 일부 세포만 검사하기 때문에, 실제 배아 전체 상태와 정확히 일치하지 않을 가능성이 있습니다.
모자이크 배아 해석의 어려움: 배아가 일부 세포는 정상이고 다른 일부 세포에서 이상이 있을 수 있는데, 그 영향을 어느 정도로 봐야 하는지 여전히 논의되고 있습니다. 2022년에 발표된 한 논문(Human Reproduction Open, hoab033, doi:10.1093/hropen/hoab033)에서도 배아 모자이크 현상의 해석이 임상적 의사결정에서 가장 큰 난제로 꼽혔습니다.
생검 및 동결 과정의 부담: 배아 생검은 전문적인 장비와 인력이 필요한 고도의 기술이므로, 샘플 채취 과정에서 배아가 손상될 가능성도 존재합니다. 또한 이후 배아 동결·해동 단계에서도 손상 위험이 완전히 배제되지는 않습니다.

PGT-M

PGT-M의 검사 범위와 제공 정보

PGT-M(착상 전 유전자 검사 – Monogenic/SNP)은 가족력이나 유전 질환이 의심되는 부부에게 특히 중요합니다. 예컨대 부모 중 한쪽 혹은 양쪽 모두가 특정 단일 유전자 질환(예: 근이영양증, 혈우병, 낭성 섬유증, 헌팅턴무도병 등)을 보유하고 있을 때, 배아가 이를 유전받았는지 여부를 확인합니다.

가족 내 순환하는 특정 유전 질환의 보유 여부: 부모가 보유한 돌연변이 유전자가 자녀에게 전해지는지를 미리 파악합니다.

PGT-M이 제공하지 않는 정보

기타 단일 유전자 이상이 있더라도, 검사 범위 밖의 돌연변이를 전수 조사할 수는 없습니다. 즉, ‘한 가지 특정 유전자 질환’ 또는 ‘가족력이 있는 질환’에 집중합니다.
염색체 수적·구조적 이상은 PGT-M 자체만으로는 알기 어렵습니다. 해당 정보가 필요하다면 PGT-A 병행이 고려됩니다.

PGT-M 결과 해석

유전 질환 변이 없음: 부모 한쪽이나 양쪽이 보유한 변이가 배아에서 발견되지 않은 경우.
유전 질환 변이 발견: 가족력이 있는 특정 유전자가 배아에게 확인된 경우. 이때 해당 변이가 실제로 어떤 임상적 의미(질병 발현 시기, 예후 등)를 갖는지는 질환에 따라 달라집니다.

PGT-M의 장점

가족력 질환 예방: 부모가 특정 유전 질환 변이를 보유할 경우, 이를 배아 단계에서 확인·선별하여 자녀에게 물려줄 위험을 크게 줄일 수 있습니다.
심리적 안정감: 태아가 태어나기 전에 미리 유전적 위험을 파악할 수 있으므로, 임신 과정에서 발생하는 불확실성과 불안을 줄일 수 있습니다.

PGT-M의 리스크 및 한계

환자별 맞춤 디자인 필요: 가족력이 있는 질환별로 다른 유전자 부위를 정밀 분석해야 하므로, 검사 준비에 많은 시간이 소요될 수 있습니다.
시간과 비용: 일반 IVF보다 추가적인 유전자 검사 과정이 필요한 만큼, 절차와 비용 면에서 부담이 커질 수 있습니다.
기타 예측 불가능한 변이: 특정 질환만 선별할 수 있으므로, 그 외에 발생 가능한 수많은 유전 질환에 대한 보장은 어렵습니다.

PGT의 임상적 유용성과 한계

PGT(착상 전 유전자 검사)는 불임 치료뿐 아니라, 부모가 가진 유전적 위험 인자를 후세로 전달할 가능성을 낮추는 목적에서도 활용됩니다. 다만, 이 검사로 모든 유전 질환을 100% 걸러낼 수 있는 것은 아니며, 착상 후 또는 임신 중 추가적인 확진 검사가 필요할 수 있습니다.

추가 검사 필요성: PGT 결과가 정상이더라도, 실제 임신이 진행된 후 일부 예외적인 유전적 변이가 확인될 가능성은 완전히 배제하기 어렵습니다. 따라서 융모막 검사나 양수 검사 등 임신 중 진단 기법을 병행하는 것을 고려해야 합니다.
검사 기술의 지속 발전: 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS) 등 고도화된 검사 방법이 도입되면서 검사 정확도가 점차 높아지고 있지만, 아직도 샘플링 오차와 해석상의 어려움(특히 모자이크 배아)이 존재합니다.
사회적·윤리적 이슈: PGT가 유전 질환 예방 관점에서 유용하다는 점은 인정되지만, 배아를 선별하는 과정 자체가 생명윤리에 관한 다양한 논쟁을 불러일으킬 수 있습니다.

PGT에 관한 자주 묻는 질문

1. PGT 검사는 누구에게 필요한가요?

답변:
난임·불임 문제로 어려움을 겪고 있는 부부, 가족력이 있는 유전 질환이 우려되는 부부, 그리고 연령이 높아 염색체 이상 위험이 커지는 여성(일반적으로 만 35세 이상) 등에게 권장될 수 있습니다.

설명 및 조언:
부모의 유전자 상태나 염색체 이상 위험도를 사전에 파악하여, 보다 건강한 배아를 임신 초기부터 선택하는 데 의미가 있습니다. 이는 임신에 대한 불안감을 줄이고, 임신 이후 발생할 수 있는 돌연변이 위험을 낮출 수 있는 장점이 있습니다.

2. PGT 검사는 어떻게 진행되나요?

답변:
PGT 검사는 IVF(시험관 수정) 과정 중에 배아를 체외에서 배양한 뒤, 일정 시점(통상 배아가 배양 5일 차에 도달했을 때)에서 극소량의 세포(영양아외배엽 등)를 생검하여 유전적 분석을 실시합니다. 이후 검사 결과를 확인한 뒤, 염색체나 유전자 이상이 없는 ‘정상’ 혹은 ‘정상에 가까운(모자이크가 적은)’ 배아를 선택하여 자궁에 이식합니다.

설명 및 조언:

IVF 주기 초반에 난자를 채취하고 정자와 수정하여 배양하는 과정이 필요합니다.
배아 생검은 초정밀 절차이므로, 숙련된 배양사와 전문가가 있는 신뢰도 높은 난임 센터에서 진행해야 합니다.
검사 결과는 수일 후 나오는데, 이를 기다리는 동안 배아는 동결 보존하는 경우가 일반적입니다.
2023년에 발표된 연구(Fertility and Sterility, 120권 5호, 1122-1130, doi:10.1016/j.fertnstert.2023.07.028)에서도, 배아 동결·해동 기술이 이전보다 안전성과 효율성을 크게 개선했다는 보고가 있습니다. 이는 배아 생존율을 향상시키고, 최종적으로 임신 성공률을 높이는 데 기여합니다.

3. PGT 검사의 비용은 어떻게 되나요?

답변:
PGT 검사의 비용은 수행하는 기관과 지역, 검사 대상, 검사 방식(NGS·Array-CGH·PCR 등)에 따라 상당한 차이를 보입니다. 또한 PGT-A와 PGT-M은 검사 범위가 다르므로, 비용 구조도 달라질 수 있습니다.

설명 및 조언:

검사 비용에는 IVF 전 과정(난자 채취, 체외 수정, 배양), 배아 생검, 유전자 검사, 배아 동결, 해동, 이식 등이 모두 포함되며, 항목마다 분리 청구될 수 있습니다.
비용이 적지 않지만, 임신 실패나 유전 질환 출산 위험을 줄임으로써 장기적으로 경제적·정신적 부담을 경감시킬 수 있다는 점에서 많은 부부가 의의 있다고 판단합니다.
상담 시, 정확한 비용과 예상 성공 확률, 그리고 각종 부가 서비스(유전자 상담, 후속 관리 등)에 대해서도 미리 문의하여 종합적으로 비교·판단하는 것이 좋습니다.

결론 및 제언

결론

PGT-A와 PGT-M은 모두 임신 전 배아 상태를 미리 확인함으로써 건강한 아기를 출산할 가능성을 높이는 중요한 검사 도구입니다. PGT-A는 특히 염색체 수적·구조적 이상을 중심으로, PGT-M은 가족력에 의한 특정 단일 유전자 이상을 확인하는 데 특화되어 있습니다. 두 검사를 적절히 활용하면, 부부가 겪을 수 있는 불임·난임의 부담을 줄이고, 불확실성을 완화함과 동시에 유전 질환으로 이어질 가능성을 낮출 수 있습니다.

제언

전문 의료진과 충분한 상담: PGT를 고려하기 전, 유전학·생식의학 전문가와 현재 상황(가족력, 부부의 건강 상태, 나이 등)을 자세히 공유해야 합니다.
추가 진단 전략 병행: PGT로 모든 유전 질환 가능성을 완전히 배제할 수는 없으므로, 임신 중 융모막 검사, 양수 검사 등 후속 검사를 통해 재확인하는 절차가 필요합니다.
신뢰할 수 있는 의료 기관 선택: 최신 기술과 풍부한 임상 경험을 보유한 병원이나 난임 센터를 선택해야 합니다. PGT는 고도의 기술과 인력이 필요한 절차이므로, 연구·진료 체계가 확실한 기관에서 진행하는 것이 안전합니다.
경제적·심리적 요소 고려: PGT 과정은 의료비뿐 아니라, 반복 시술 가능성, 검사 결과 대기 등 심리적 부담을 수반합니다. 미리 충분한 정보를 수집하고, 부부가 함께 심리적 지원 체계를 갖출 것을 권장합니다.

PGT 관련 추가 고려사항

윤리적·사회적 논의: 배아 선별의 윤리성, 개인 정보 보호, 사회적 합의 등에 대한 논의가 계속되고 있습니다. 각 국의 법적 규제와 윤리적 가이드라인이 다를 수 있으니, 국내 규정을 정확히 파악해야 합니다.
임신 중 모자이크 배아: PGT-A에서 모자이크로 판정된 배아라도 건강하게 출산되는 사례가 보고되고 있어(전술한 2021년 연구 및 2022년 ESHRE 권고문 등), 이식·폐기 여부를 결정하기 전에 전문가와 심층 논의가 필요합니다.
미래 기술 발전 가능성: 유전자 치료 기법이나 더 정밀한 게놈 편집 기술 등이 향후 개발·도입될 가능성이 존재하므로, 자신의 임신 계획 일정에 따라 최신 정보를 지속적으로 확인하는 것이 좋습니다.

참고 문헌

이 글은 국제 Vinmec 병원의 웹사이트를 참고했습니다. Vinmec 병원
Rubio C. 등(2021). “Impact of next-generation sequencing on preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A): a prospective study of 1,000 consecutive cycles.” Reproductive BioMedicine Online, 42(2): 197–208, doi:10.1016/j.rbmo.2020.10.009
European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) PGT Consortium(2022). “ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of structural and numerical chromosomal anomalies.” Human Reproduction Open, hoab033, doi:10.1093/hropen/hoab033
Zhang J, Wei D, Li J. (2022). “Clinical outcomes and cost-effectiveness of combined PGT-M and PGT-A in couples at risk of monogenic disorders.” BMC Medicine, 20: 245, doi:10.1186/s12916-022-02455-2
Fertility and Sterility(2023), 120권 5호, 1122–1130, doi:10.1016/j.fertnstert.2023.07.028

이 글은 난임·불임 및 유전적 문제로 고민하시는 분들을 위해 작성된 참고용 정보이며, 의료적 판단은 전문 자격을 갖춘 의사·의료진과 상담하여 이루어져야 합니다. 모든 임상 결정은 환자의 개별 상태, 가족력, 심리적·사회적 요소 등을 종합 고려하여 신중히 내려야 합니다.