이색성 백혈구 영양 장애

이색성 백혈병은 유전되는 대사 장애입니다. 이것은 제때 치료하지 않으면 마비, 인지 장애 및 심지어 사망으로 이어질 수 있기 때문에 위험한 근이영양증입니다.

1. 이색성 백혈구 이영양증이란 무엇입니까?

이색성 백혈구 이영양증 지방 생성에 직접적인 영향을 미치는 매우 드문 유전병(지질) 세포, 특히 뇌, 척수 및 말초 신경에 축적됩니다. 이 축적은 황산염이라고 하는 지질을 분해하는 데 도움이 되는 효소의 부족으로 인해 발생합니다. 신경 세포(수초)를 덮고 보호하는 물질 층이 손상되어 뇌와 신경계가 점차 기능을 잃습니다. 이색성 백혈구증가증의 세 가지 형태가 있으며, 이는 다른 연령과 관련이 있습니다: 후기 유아기, 청소년기 및 성인기. 영아 유형이 가장 일반적이며 다른 유형보다 빨리 자랍니다. 현재 이색성 백혈병에 대한 치료법은 없습니다. 질병의 종류와 연령에 따라 조기 발견 및 치료 이색성 백혈구 이영양증 일부 징후와 증상을 조절하고 질병의 진행을 지연시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

2. 이색성 백혈병 이영양증의 징후

지각 손상 미엘린 신경을 감싸는 보호막으로 뇌와 신경계의 기능이 점차 저하됩니다. 의 징후 이질적인 백혈구 영양 장애 색상은 다음과 같습니다.

  • 촉각, 통증, 열 및 소리와 같은 감각을 지각하는 능력의 상실
  • 기억 상실사고력이 떨어지고 기억력이 좋지 않다.
  • 뻣뻣함, 뻣뻣함, 근육 기능 저하 및 마비
  • 방광 및 장 기능 상실
  • 담낭 문제, 눈이 먼, 청력 상실, 경련
  • 정서적 불안정 및 약물 남용을 포함한 정서적 및 행동 문제

이색성 백혈구증가증의 각 형태는 다른 연령에서 발생하며 초기 징후, 증상 및 발병률이 있을 수 있습니다. 이색성 백혈구 이영양증 다른 진행

  • 유아의 경우: 2세 이하에서 시작되는 이색성 백혈구증가증의 가장 흔한 형태이다. 어린이의 언어 및 근육 기능 상실 이색성 백혈구 이영양증 빠르게 진행합니다. 이 형태의 어린이는 일반적으로 유아기에 생존하지 못합니다.
  • 청소년의 경우: 3세에서 16세 사이의 어린이에게 두 번째로 흔한 형태입니다. 초기 징후는 행동 및 인지 문제이며 학교에서 더 어렵습니다. 다음과 같은 어린이 이색성 백혈구 이영양증 가지 못할 수도 있습니다. 소아형은 영아 후기만큼 빠르게 진행되지는 않지만 증상 발현 후 생존 기간은 일반적으로 20년 미만입니다.
  • 성인의 경우: 이색성 백혈구 이영양증 성인에서는 덜 일반적이며 일반적으로 16세 이후에 시작됩니다. 증상은 천천히 진행되며 행동 및 심리적 문제, 학대로 시작될 수 있습니다. 의약품 알코올, 학교 문제, 공부 및 직장. 망상과 환각의 증상이 나타날 수 있습니다. 질병의 진행 과정은 다양하며 안정적인 증상의 기간과 급격한 기능 저하 기간이 있습니다. 에 감염된 성인 이색성 백혈구 이영양증 초기 증상이 나타난 후 수십 년 동안 생존할 수 있습니다.
이색성 백혈구 이영양증
이색성 백혈병 이영양증은 환자가 편집증과 환각을 보이게 할 수 있습니다.

3. 근이영양증의 진단 방법

  • 신경전달 연구: 피부의 전극에 미세한 전류를 흐르게 하여 근육과 신경의 기능적, 전기적 신경자극을 측정하는 검사입니다. 의사는 이 검사를 사용하여 신경 손상(말초 신경증), 이색성 백혈구증가증 환자에서 흔합니다.
  • 자기공명영상(MRI): 강한 자석과 전파를 이용하여 뇌의 상세한 영상을 생성하는 검사입니다. 그들은 뇌에 있는 비정상적인 백질의 특징적인 줄무늬 패턴을 식별할 수 있었습니다.
  • 심리 및 인지 테스트: 의사는 귀하의 사고 및 정신 능력(인지)을 평가하고 행동을 평가할 수 있습니다. 이러한 검사는 뇌 기능에 영향을 미치는 상태를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 정신 및 행동 문제는 청소년과 성인의 이색증의 첫 징후일 수 있습니다.

4. 베커의 근이영양증

베커의 근이영양증 양성 가근 위축증은 다음 그룹에 속하는 유전 질환입니다. 근이영양증 잦은. 이 질병은 X 염색체에 위치하고 X-연관 열성 돌연변이가 있는 디스트로핀 유전자와 관련됩니다. 베커의 근이영양증 디스트로핀을 코딩하는 디스트로핀 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병은 일반적으로 수의근에 영향을 미칩니다. 일반적으로 허벅지, 엉덩이, 심장 및 어깨. 또한 이 질병은 여아보다 남아에게 더 많이 영향을 미칩니다. 이 질병은 다리에서 시작하여 골반 및 기타 여러 부위에 이르는 점진적인 근육 약화가 특징입니다.

베커의 근이영양증 환자의 일상생활에 직접적인 영향을 미칩니다. 팔다리가 심하게 약해져 평소처럼 움직이기가 어렵습니다. 환자는 발끝으로 걷는 경향이 있고 쪼그리고 앉는 데 어려움이 있습니다. 특히 환자 근이영양증 무거운 경향 척추 측만증, 호흡 곤란, 또는 고통 ,…

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