유전자는 DNA로 구성된 유전의 기본 단위입니다. 유전자 돌연변이는 유전자를 구성하는 DNA 서열의 영구적인 변화입니다. 돌연변이 수준은 DNA의 단일 빌딩 블록(염기 쌍)에서 많은 유전자로 구성된 염색체의 큰 부분에 이르기까지 어디에서나 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 유전자 수를 변경할 수 있습니다. 이것이 건강과 발달에 영향을 줍니까?

1. 유전자란 무엇인가?

유전자는 유전의 기본 단위로, DNA. 일부 유전자는 단백질을 만들기 위한 지침 역할을 합니다. 과학자들은 인간 단백질을 코딩하는 데 약 20,000-25,000개의 유전자가 관련되어 있다고 추정합니다. 그러나 단백질을 암호화하지 않는 유전자가 많이 있습니다. 인간의 유전자는 수백 개의 DNA 염기에서 2백만 개 이상의 염기까지 크기가 다양합니다.

일반적으로 한 사람은 각 유전자에 대해 2개의 사본을 갖게 되는데, 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터 유전됩니다. 대부분의 유전자는 모든 사람에게 동일하지만 사람마다 약간 다른 소수의 유전자(전체의 1% 미만)가 있습니다. 이러한 작은 차이가 각 개인의 고유한 신체적 특성에 기여합니다.

인간의 게놈은 23쌍으로 이루어져 있다 염색체 총 약 30억 개의 DNA 염기쌍에 대해 인간에는 22개의 상염색체, 2개의 성염색체 X 및 Y를 포함하여 24개의 개별 염색체가 있습니다.

2. 유전자 돌연변이란 무엇이며 어떻게 돌연변이가 발생합니까?

유전자 돌연변이 순서의 영구적인 변경입니다 DNA 유전자를 만들어 이 서열을 대부분의 사람들에게서 발견되는 것과 다르게 만듭니다. 돌연변이의 정도는 DNA의 단일 빌딩 블록(염기 쌍)에서 큰 덩어리의 DNA에 이르기까지 어디에서나 영향을 미칠 수 있습니다. 염색체 많은 유전자를 포함합니다.

유전자의 수
돌연변이는 인체의 유전자 서열과 수를 변경할 수 있습니다.

유전자 돌연변이는 두 가지 주요 범주로 분류할 수 있습니다.

  • 유전적 돌연변이: 돌연변이는 부모로부터 유전되며 평생 동안 신체의 거의 모든 세포에 존재합니다. 이러한 돌연변이는 생식 세포라고도 하는 부모의 난자 또는 정자 세포에 존재하기 때문에 생식계열 돌연변이라고도 합니다. 난자와 정자 세포가 융합되면 수정란 세포는 양쪽 부모로부터 DNA를 받습니다. 이 DNA에 돌연변이가 있으면 수정란에서 자라는 아이의 각 세포에 돌연변이가 생깁니다.
  • 획득 돌연변이 (또는 체세포): 사람의 삶의 어느 시점에서 발생하며 특정 세포에만 존재하지만 신체의 모든 세포에는 존재하지 않습니다. 이러한 변화는 태양으로부터 오는 자외선과 같은 환경적 요인에 의해 발생할 수 있으며, 세포 분열 과정에서 DNA가 복제될 때 오류가 발생하는 경우 발생할 수 있습니다. 체세포(정자와 난자 이외의 세포)에서 획득한 돌연변이는 다음 세대로 전달될 수 없습니다.

새로운(새로운) 돌연변이로 설명되는 유전적 변화는 유전적이거나 체세포적일 수 있습니다. 어떤 경우에는 돌연변이가 사람의 난자나 정자 세포에서 발생하지만 그 사람의 다른 세포에서는 발생하지 않습니다. 다른 경우에는 난자 세포와 정자가 융합된 직후 수정란에서 돌연변이가 발생합니다. 데 노보 돌연변이가 언제 발생하는지 정확히 아는 것은 종종 불가능합니다.

3. 어떤 유형의 유전자 돌연변이가 있습니까?

유전자의 DNA 서열은 다양한 유형의 돌연변이를 생성하는 다양한 방식으로 변경될 수 있습니다. 유전자 돌연변이는 발생 위치와 필수 단백질의 기능 변경 여부에 따라 건강에 미치는 영향이 다릅니다. 돌연변이에는 다음이 포함됩니다.

  • 치환 돌연변이: 이 유형의 돌연변이는 DNA 염기쌍의 변화로 하나의 염기가 대체됩니다. 아미노산 이것은 유전자에 의해 만들어진 단백질에 또 다른 아미노산을 제공합니다.
  • 넌센스 돌연변이: 넌센스 돌연변이는 또한 DNA 염기쌍의 변화입니다. 그러나 하나의 아미노산을 다른 아미노산으로 대체하는 대신 변경된 DNA 서열은 일찍 세포에 단백질 생성을 중단하라는 신호를 보냅니다. 이러한 유형의 돌연변이는 제대로 기능하지 않거나 전혀 기능하지 않을 수 있는 단축된 단백질을 초래합니다.
  • 삽입 돌연변이: 이 돌연변이는 DNA 조각을 추가하여 유전자의 DNA 염기 수를 변경합니다. 결과적으로 유전자에 의해 만들어진 단백질이 제대로 기능하지 않을 수 있습니다.
  • 삭제 돌연변이: 이 돌연변이는 DNA 조각을 제거하여 DNA 염기 수를 변경합니다. 작은 결실은 유전자에서 하나 또는 몇 개의 염기쌍을 제거할 수 있는 반면, 큰 결실은 전체 유전자 또는 일부 인접 유전자를 제거할 수 있습니다. 삭제된 DNA는 해당 유전자로 구성된 단백질의 기능을 변경할 수 있습니다.
  • 클론 돌연변이: 복제는 비정상적으로 복제된 DNA 조각을 한 번 이상 포함합니다. 이러한 유형의 돌연변이는 생성된 단백질의 기능을 변경할 수 있습니다.
  • 프레임시프트 돌연변이: 이 유형의 돌연변이는 DNA 염기의 추가 또는 손실이 유전자의 판독 프레임을 변경할 때 발생합니다. 리딩 프레임은 각각 아미노산을 코딩하는 3개의 염기 그룹으로 구성됩니다. 프레임 시프트 돌연변이는 이러한 염기 그룹을 변경하고 아미노산 코드를 변경합니다. 생성된 단백질은 일반적으로 기능이 없습니다.
유전자 돌연변이
유전자의 DNA 서열은 다양한 방식으로 변화하여 다양한 유형의 돌연변이를 생성합니다.

삽입, 삭제 및 복제는 모두 프레임 시프트 돌연변이일 수 있습니다.

  • 확장 반복 돌연변이: 뉴클레오티드는 연속적으로 여러 번 반복되는 짧은 DNA 가닥입니다. 예를 들어, 트리뉴클레오티드 반복은 3-염기 쌍 시퀀스로 구성되고 테트라뉴클레오티드 반복은 4-염기 쌍 시퀀스로 구성됩니다. 반복 연장은 짧은 DNA 서열이 반복되는 횟수를 증가시키는 돌연변이입니다. 이러한 유형의 돌연변이로 인해 생성된 단백질이 비정상적으로 기능할 수 있습니다.

4. 인간 유전자의 수를 변화시키는 돌연변이가 건강과 발달에 영향을 줍니까?

인간은 대부분의 유전자에 대해 두 개의 사본을 가지고 있는데, 하나는 아버지로부터 유전되고 다른 하나는 어머니로부터 유전됩니다. 그러나 어떤 경우에는 사본 수가 다양합니다. 즉, 사람이 특정 유전자의 1개, 3개 또는 그 이상의 사본을 가지고 태어날 수 있음을 의미합니다. 일부 특별한 경우에는 하나 이상의 유전자가 완전히 누락될 수 있습니다. 이러한 유형의 유전적 차이를 복제 수 변이(CNV)라고 합니다.

복제는 DNA의 큰 조각을 삽입, 삭제 및 복제하는 돌연변이로 인해 유전자 수의 변화를 초래합니다. 이러한 세그먼트는 전체 유전자를 포함할 만큼 충분히 큽니다. 유전자 카피 수의 변화는 유전자 활동에 영향을 미치고 궁극적으로 많은 신체 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.

연구자들은 복제 수 변이가 사람들 사이의 상당한 양의 유전적 변이를 설명한다는 사실을 알고 놀랐습니다. 인간 DNA의 10% 이상이 유전자 복제 수의 변이를 포함하는 것으로 보입니다.

이러한 변화의 대부분은 개인의 건강이나 발달에 영향을 미치지 않지만, 일부 차이는 개인의 질병 위험 및 특정 약물에 대한 반응에 영향을 미칠 수 있습니다.

미래 연구는 게놈의 다른 부분에서 복제 수 변화의 결과를 평가하고 이러한 변이가 다양한 질병에 어떻게 영향을 미치는지 연구하는 데 중점을 둘 것입니다.

참조 소스: medlineplus.gov, sciencedaily.com