염색체 6q26q27의 손실(6q 결실 6q26q27)

게시자: Dr. Ha Thi Lien – Vinmec High-Tech Center 의료 유전학 부서

6q 염색체의 손실은 6번 염색체의 한 부분이 손실되어 해당 위치의 유전 물질이 손실되어 정신 지체, 연구 어려움 및 기타 여러 건강 문제와 같은 표현형 결과를 초래함을 의미합니다. 이러한 유형의 이상 정도는 염색체가 얼마나 많이 결손되어 있고 어디에 결손이 있는지에 따라 다릅니다.

1. 유전자와 염색체란 무엇인가?

우리 몸은 수십억 개의 세포로 구성되어 있습니다. 각 세포에는 게놈이라고 하는 유전 코드 세트가 포함되어 있습니다. 우리는 신체 발달, 기관 형성 및 기타 형태학적 특성을 조절하는 수천 개의 활성 유전자를 가지고 있습니다. 유전자는 라고 불리는 복잡한 나선 구조를 형성하는 단백질로 둘러싸인 DNA의 작은 가닥에 위치합니다. 염색체. 정상적인 사람은 46개의 염색체를 갖게 되는데, 이 중 23개는 아버지로부터, 나머지 23개는 어머니로부터 물려받습니다. 상동 염색체는 염색체 쌍을 형성합니다. 여성은 XX 성염색체를 갖고 남성은 XY 성염색체를 갖는다. 각 염색체에는 짧은 팔(p)과 긴 팔(q)이 있습니다.

이 경우 염색체 6q의 상실, 잃어버린 유전 물질은 의 긴 날개 영역에 있습니다. 6번 염색체. 세포 분열 동안 6번 염색체가 두 부분으로 분열된 후 내부의 일부가 손실되거나(interlaced loss) 감염의 일부가 파손될 수 있으며 분열에서 끝까지 염색체 염색체 손실됩니다(끝 세그먼트 손실).

2. 6q26 및 6q27 손실은 어떻게 발생합니까?

염색체 6q 누락 매우 드물며 부모의 염색체를 검사할 때 대개 정상으로 나타납니다. 6q 세그먼트의 손실은 일반적으로 새로운 무작위 돌연변이입니다. 이 돌연변이는 난자나 정자를 만드는 동안 또는 수정 직후에 발생하여 접합체를 형성하여 아기로 발전할 수 있습니다.

일부 특별한 경우에는 한 부모가 유형을 전달합니다. 염색체 이상 6q 영역의 (평형 전위)는 자손에게 이 비정상 계열을 전달하고 자손이 6q 영역과 관련된 장애를 가질 가능성으로 이어집니다. 6q26q27 영역에는 특별한 단층 위치(핫스팟 영역)가 없으므로 단층 위치와 단층 영역의 크기도 경우에 따라 다릅니다.

염색체 결실의 원인
염색체 상실은 유전이 아니라 무작위

부모가 임신력이 있거나 6q 결실 이상을 갖고 태어난 경우 다음 임신에 6q 결실 돌연변이를 가질 확률은 부모의 염색체에 따라 다릅니다. 두 부모 모두 정상적인 염색체를 가지고 있다면 다음 출생에 다시 가질 확률은 매우 낮습니다. 부모 중 한쪽이 6q 영역과 관련된 염색체 이상이 있으면 다음 아이가 태어날 확률이 높아집니다. 부모가 염색체 이상을 가지고 있는 것으로 알려진 경우 산전 진단을 통해 태아의 염색체 이상을 감지할 수 있습니다. 산전 진단은 임신 11-14주 사이에 다음과 같이 할 수 있습니다. 융모막 융모 생검 또는 임신 16주부터 양수천자. 임신의 진단 및 모니터링은 산부인과 및 유전학을 전문으로 하는 의사와 상의해야 합니다.

생체 분자 세포 생물학 기술은 다음과 같은 6q 결실을 진단할 수 있습니다. 마이크로어레이 기술, 물고기 기술, 핵형

유전자 기술 센터 – Vinmec Times City 국제 종합 병원 다음 분야에서 임상에 도움이 되도록 첨단 기술을 연구하고 적용합니다.

  • 산전 진단: 염색체 이상 또는 유전자 돌연변이와 같은 태아 기형을 조기에 발견하여 신생아 사망률과 기형 비율을 줄이기 위한 시기 적절한 개입을 제공합니다.
  • 유전적 이상과 관련된 질병의 진단: 염색체 및 분자 수준의 질병 진단, 유전 상담을 위한 건강한 유전자 보인자 식별, 혼전 상담, 불임 출생의 원인 및 산전 진단.
  • 암 진단: 유방암, 난소암, 위암, 결장직장암, 폐암, 혈액암을 포함한 분자 수준의 암 조기 진단. 암 유발 유전자 변이를 정확하게 찾아 암 종류별 특정 약물(표적치료제)로 치료합니다.
  • 장기 이식에 적합한 기증자 및 수용자 선택: 분자 수준에서의 테스트는 장기 및 골수 이식에 가장 적합한 기증자와 수용자를 선택하고 이식 성공 가능성을 높이는 동시에 이식 성장을 모니터링하는 데 도움이 됩니다.

Vinmec Times City에서 유전자 검사 결과를 샘플링, 검사 및 저장하는 과정은 정확성, 신뢰성 및 높은 보안성을 보장하기 위해 임상 실험실에 대한 국제 표준(CLIA)에 따라 수행됩니다. 유전자 기술 센터는 국제 표준 종합 병원에 위치한다는 장점으로 줄기세포 병동, IVF 센터, 산부인과, 소아과, 심장 센터 혈관, 종양과 등의 전문 분야와 긴밀한 관계를 유지하고 있습니다. 고객에게 가장 적합한 솔루션을 조언합니다.