유전자 이름의 비밀을 밝히다: 과학자들의 숨은 이야기

서론

여러분, 안녕하세요! 오늘은 우리 몸속에 존재하는 생명 정보의 설계도를 이루는 유전자에 대해 이야기를 나눠보려고 합니다. 유전자는 우리의 몸을 구성하고 기능하게 만드는 중요한 요소로, 그 수는 약 2만에서 2만 5천 개에 달합니다. 이처럼 수많은 유전자는 어떻게 이름이 붙여졌을까요? 과학자들은 연구와 모니터링을 체계적으로 수행하기 위해 각 유전자에 고유한 이름을 부여했습니다. KRHOW와 함께 유전자의 명명법과 그 중요성에 대해 알아보도록 하겠습니다.

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이 글은 국제 Vinmec 병원의 웹사이트에서 참고했습니다. 유전자 연구와 명명에 관심 있는 여러분을 위해, KRHOW는 신뢰할 수 있는 자료와 함께 유용한 정보를 제공하고자 합니다. 이 글에서 제시된 모든 내용은 과학적 근거와 연구 자료를 바탕으로 하였지만, 구체적인 건강 관리나 치료에 대해서는 의료 전문가의 상담이 필수적임을 다시 한 번 강조드립니다.

1. 유전 조건 명명

유전자 조건(특정 유전적 질환이나 증후군)은 표준 방식으로만 명명되지 않습니다. 즉, 각 유전자나 질환이 공식 위원회에 의해 통일된 방식으로 이름을 부여받지 못하는 경우도 많습니다. 예를 들어, 이전에 잘 알려지지 않았던 새로운 질환이 있는 가족을 치료하는 의사가 먼저 그 질환의 이름을 제안할 수도 있습니다. 이후 의료 전문가, 연구원, 그리고 질병의 영향을 받는 환자와 그 가족들이 함께 이름을 조정하고 수정해 나가는데, 이러한 과정이 특정 상태에 대한 정확하고 효과적인 의사소통을 가능하게 합니다. 결과적으로 질병 치료의 개선과 연구자들의 새로운 치료법 모색에도 크게 기여하게 됩니다.

일반적으로 유전 조건의 명칭은 다음과 같은 요소에서 비롯되거나, 몇 가지 요소가 결합되어 형성됩니다.

유전적 혹은 생화학적 결함 (예: 알파-1 항트립신 결핍증)
변이가 상태를 유발하는 유전자 (예: TUBE4A 관련 백혈병 이영양증)
질환의 주요 증상 (예: 근긴장이상을 동반한 석면과다증)
신체의 특정 부위가 영향을 받는 경우 (예: 뇌-폐-갑상선 증후군)
질병을 처음 설명한 의사 또는 연구자의 이름 (예: 마르판 증후군)
지리적 영역 (예: 지중해 소스 가족성)
질병이 진단된 환자나 가족의 이름 (예: 근위축성 측삭 경화증)

특정 인물의 이름이 붙은 유전 조건을 ‘복합어’라고 부르기도 합니다. 이런 복합어 사용 여부나 용어 선택과 관련하여 논쟁이 있기도 하지만, 의학 유전학자는 통상적으로 모든 환자가 동일하게 받아들일 수 있는, 혼동이 적은 표현을 사용하려고 노력합니다. 이는 연구자와 임상가, 환자들이 질환을 직관적으로 이해하고 명확히 소통할 수 있도록 돕는 핵심적인 과정입니다.

중요한 점: 질병이나 유전자에 정착된 이름이 시간이 지나면서 더 적합한 이름으로 바뀌기도 합니다. 과거에는 병리적 소견만을 강조한 용어가 주를 이루었지만, 현대에는 환자 중심적이며 포괄적인 명칭을 지향하는 경향이 강해졌습니다.

2. 유전자의 이름은 어떻게 지정됩니까?

유전자는 DNA로 구성된 유전의 기본 물리적·기능적 단위입니다. 일부 유전자는 단백질을 만들기 위한 지침을 제공하고, 일부는 다른 기능을 수행합니다. 인간 게놈 계획(Human Genome Project)에 따르면 사람은 약 2만에서 2만 5천 개의 유전자를 갖고 있으며, 각 사람은 동일 유전자에 대해 부모로부터 물려받은 2개의 사본을 지니게 됩니다. 이러한 유전자들은 연구와 진단을 위해 고유한 이름과 기호가 할당되는데, 이를 통해 과학자들은 대규모 데이터베이스에서 효율적으로 유전자를 추적하고 특정 변이를 분석합니다.

보통 유전자에는 숫자와 문자가 결합된 기호(약칭)가 부여됩니다. 예를 들어, 염색체 7에 위치한 유전자는 낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절 유전자(대개 ‘CFTR’라고 부름)로 명명되어 있습니다. 이렇게 간결한 기호를 사용함으로써, 연구 과정에서 혼동을 줄이고 시간을 절약하며, 여러 분야의 연구자들이 쉽게 협업할 수 있습니다.

HUGO 유전자 명명 위원회(HGNC)는 알려진 모든 인간 유전자에 대해 공식적인 이름과 기호를 지정하는 임무를 맡고 있습니다. HGNC는 미국 국립인간게놈연구소(National Human Genome Research Institute)와 영국 웰컴 트러스트(Wellcome Trust)가 후원하는 비영리 단체입니다. 인간 게놈 프로젝트에서 확인된 약 2만 개 이상의 유전자에 대해, HGNC는 혼동 없이 적용할 수 있는 표준화된 공식 이름과 기호를 부여했습니다.

연구 과정에서 동일한 유전자가 여러 명칭과 기호를 부여받을 수 있지만, HGNC의 공식 명칭 기준을 따르면 데이터베이스 조회와 학술 정보 교환이 훨씬 원활해집니다. 이러한 표준화 과정 덕분에, 전 세계 연구자들은 유전자 하나하나에 관해 보다 체계적으로 소통할 수 있게 되었습니다.

2.1. 단백질 코딩 유전자

HGNC는 유전자 산물의 1차 정상 기능을 기준으로 단백질 코딩 유전자에 이름을 부여합니다. 특정 유전자의 기능적 데이터가 충분치 않을 경우, 구조적 도메인이나 모티프 등을 근거로 명명을 진행합니다. 예컨대 BEN 도메인을 포함하는 유전자는 ‘BEND7’로 명명되며, 외부 종과의 상동성(homology)을 지니는 경우에는 ‘FEM1A’처럼 명명됩니다. “GPRIN3”처럼 인간 게놈의 상동유전자를 토대로 한 작명이 이루어지기도 합니다.

이는 유전자 정보가 단백질 수준에서 어떻게 발현되고, 그 기능이 우리 몸의 어느 부분에 주로 관여하는지 명확히 파악하기 위한 공인된 체계입니다. 예를 들어, 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis)을 일으키는 CFTR 유전자는 염소 이온 통로 조절 단백질을 만든다는 1차 기능이 가장 중요하게 반영된 예라 할 수 있습니다.

연구 활용 예시
단백질 코딩 유전자의 기능이 명확히 밝혀진 경우, 특정 단백질의 3차원 구조를 분석하거나, 질병 관련 변이를 찾아내는 연구가 더욱 쉽고 정확해집니다. 이때 표준화된 유전자 이름과 기호가 필수적인 가이드라인 역할을 합니다.

2.2. 유사유전자

유사유전자는 기능성 단백질을 생산하지 못하지만, 기능성 유전자와 높은 서열 유사도를 가진 DNA 구간을 가리킵니다. HGNC는 이러한 유사유전자에도 이름을 부여합니다. 다만, 기능적 조상 유전자와의 유사성이 매우 높은 경우에 한해서만 고유 명칭을 부여하여 과도한 혼란을 막습니다.
예를 들어, ‘NACAP10’이라는 유사유전자는 해당 유전자의 ‘모(母) 유전자’ 기호에 ‘P’를 붙여 일련 번호를 추가함으로써 명명된 사례입니다. 이렇게 함으로써 어떤 유전자에서 파생된 유사유전자인지, 그리고 해당 유사유전자가 어느 정도 기능적 연관성을 가질 수 있는지 한눈에 파악하기 용이합니다.

2.3. 비암호화 RNA 유전자

비암호화 RNA(ncRNA) 유전자는 단백질을 직접적으로 암호화하지 않으나, 다양한 생물학적 과정에서 중요한 기능을 담당합니다. 예컨대 microRNA는 특정 유전자의 발현을 억제하거나 조절하는 데 관여하고, 작은 핵 RNA(small nuclear RNA), 작은 핵소체 RNA(small nucleolar RNA) 등은 전사 과정에서 스플라이싱(splicing)이나 화학적 변형 등에 관여합니다.

HGNC는 이러한 비암호화 RNA 유전자 명명 시, RNA 유형에 따라 세분화된 기준을 적용합니다. 예를 들어, microRNA는 miRBase라는 데이터베이스에서 ID를 부여받아 명명되며, tRNA의 경우 genomic tRNA database를 참고합니다. 작은 핵 RNA나 작은 핵소체 RNA도 전문 고문들과의 협의를 거쳐 일관된 작명 체계를 따릅니다.

최근 들어 비암호화 RNA 유전자의 중요성이 더욱 강조되고 있습니다. 실제로 2021년에 Statello L 등이 발표한 연구(Nature Reviews Molecular Cell Biology, 22(2), 96–118, doi:10.1038/s41580-020-00315-9)에 따르면, 긴 비암호화 RNA(lncRNA)가 유전자 발현 조절 및 세포 특이적 기능에 깊이 관여한다는 사실이 분자생물학적·임상적 측면에서 더욱 명확해졌다고 합니다. 이 연구는 다양한 세포와 조직에서 lncRNA가 어떤 방식으로 작동하며, 질환 발병이나 진행에 어떠한 영향을 끼치는지를 분자 수준에서 체계적으로 분석했습니다. 이러한 결과는 한국을 비롯한 여러 나라의 연구자가 ncRNA 관련 신약 개발이나 질병 진단 마커 발굴을 추진할 때도 큰 도움을 줍니다.

2.4. 대본 읽기

‘리드스루 전사체(read-through transcript)’는 서로 인접한 여러 유전자의 코딩 및 비코딩 영역 일부를 연속적으로 포함하는 전사체를 의미합니다. HGNC는 미리 정의된 주석(RefSeq나 GENCODE 등)에서 일관되게 기록된 리드스루 전사체만 독립적인 명칭을 부여합니다. 예를 들어, ‘ZNF511-PRAP1’은 ZNF511 유전자와 PRAP1 유전자가 연결된 형태의 리드스루 전사체를 나타내는데, 이때 두 유전자의 기호를 ‘-’로 연결해 표기함으로써 리드스루라는 점을 분명히 합니다.

이처럼 여러 유전자가 연결된 전사체의 존재는 우리 몸에서 전사·번역 메커니즘이 생각보다 훨씬 복합적이라는 사실을 알려줍니다. 다른 종에서도 비슷한 형태가 발견되기도 하며, 그 기능적 의의가 단순 합보다 훨씬 큰 경우도 보고됩니다. 연구자들은 표준화된 명칭 덕분에 리드스루 전사체 연구에서 혼동을 줄이고, 해당 구역의 구조와 기능을 보다 면밀하게 파악할 수 있게 됩니다.

유전자 명명에 관한 자주 묻는 질문

1. 왜 유전자에 이름을 붙일 필요가 있나요?

답변:

유전자에 이름을 붙이는 것은 정확하고 효과적인 의사소통을 위해 꼭 필요합니다. 유전자 명칭이 분명해야 연구나 진단, 치료 과정에서 정보를 일관되게 공유할 수 있으며, 특히 질병 유전자와 연관된 단서를 찾을 때 연구자 간 협력이 훨씬 수월해집니다.

설명 및 조언:

유전자 이름과 기호는 복잡하거나 긴 유전자명을 대체하여 간단한 표기 방식을 제공합니다. 예를 들어, ‘낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절 유전자’를 매번 풀어서 말하기는 어렵기 때문에, ‘CFTR’처럼 간단한 기호로 연구 자료나 논문에서 언급하면 모두가 일관된 형식으로 유전자를 이해하고 추적할 수 있습니다.

이 과정에서 HUGO 유전자 명명 위원회(HGNC)의 공인된 이름과 기호는 국제 공통 언어의 역할을 하며, 한국을 비롯한 여러 나라 과학자들도 이 표준을 적극 준수하고 있습니다. 실제로 2020년 데이터베이스(Database, baaa029, doi:10.1093/database/baaa029)에 실린 Bruford EA 등의 “The HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) guidelines for human gene nomenclature”에 따르면, HGNC의 가이드라인을 따를 때 연구자 간 혼동이 크게 줄어든다고 보고합니다. 이는 전 세계 어디에서든 동일한 표현을 사용하므로, 각종 생명의학 연구와 임상 현장에서 원활한 협력을 이끌어낼 수 있기 때문입니다.

2. 모든 유전자는 단백질을 암호화하나요?

답변:

그렇지 않습니다. 일부 유전자는 단백질을 암호화하지 않고 다양한 방식으로 기능을 수행합니다. 예를 들어, 비암호화 RNA 유전자(ncRNA)는 단백질로 번역되지 않지만, 세포 내에서 유전자 발현 조절 등 매우 중요한 역할을 맡습니다.

설명 및 조언:

비암호화 RNA 유전자는 일반적으로 전사 조절, 번역 조절, 염색질 구조 변화, RNA 가공 등 다채로운 기능을 합니다. 대표적인 예가 microRNA인데, 이는 특정 mRNA 분자를 분해하거나 번역을 억제함으로써 단백질 생성량을 미세하게 조절할 수 있습니다. 한국에서도 microRNA 연구가 활발히 진행되고 있으며, 향후 암이나 대사질환의 치료 표적을 찾는 데 중요한 단서를 제공할 것으로 기대됩니다.

3. 동일한 유전자가 다른 이름으로도 불릴 수 있나요?

답변:

네, 충분히 가능합니다. 연구 초기에는 전 세계 여러 그룹이 같은 유전자를 각기 다른 이름과 기호로 부르기도 합니다. 이를 해결하기 위해 HGNC는 각 유전자에 대해 공식적인 이름과 기호를 할당하여 혼선을 최소화합니다.

설명 및 조언:

과거에는 특정 질환을 연구하는 그룹마다 유전자명을 다르게 붙이는 경우가 흔했습니다. 예를 들어, 한 그룹은 ‘유전자 A’라고 하고, 다른 그룹은 ‘단백질 B’의 원인이 되는 유전자라는 의미로 전혀 다른 이름을 붙이기도 했습니다. 하지만 공식 명명 시스템을 따르게 되면서, 연구자들은 데이터베이스에서 목표 유전자를 간단히 검색하고 연구결과를 공유할 수 있게 되었습니다.

여러분이 최신 유전체학 논문이나 데이터베이스를 살펴볼 때, 혹은 한국 임상연구에서 유전자 검사를 받을 때도 이러한 표준화된 용어를 접하게 됩니다. 표준화 덕분에 혼동 없이 정확한 유전자 변이나 발현 수준을 파악할 수 있습니다.

결론 및 제언

결론

유전자는 우리의 생명과 기능을 결정하는 데 핵심적이며, 그 이름과 기호는 연구와 임상치료에서 커다란 역할을 담당합니다. 특히 유전자의 명명이 잘 이루어져야만, 연구자와 임상의, 환자가 한목소리로 문제를 이해하고 해결 방안을 모색할 수 있습니다. HGNC와 같은 국제적인 기관에서 마련한 공식 규칙을 따르는 것은 이러한 협업을 원활히 하고, 데이터베이스 활용을 극대화하며, 보다 정확한 치료 전략을 세우는 데 결정적입니다.

제언

유전자 및 유전 질환 연구 용어: 유전자에 대한 관심이 높아지는 만큼, 핵심 용어나 작명 체계를 이해하려 노력해보면 좋습니다. 어떤 유전자가 질환에 관여하는지, 어떤 기전을 통해 증상이 발생하는지 파악하는 데 도움이 됩니다.
연구 동향 파악: 비암호화 RNA, 유사유전자, 리드스루 전사체 등 최근에 많이 부각된 분야를 살펴보는 것도 중요합니다. 이러한 영역에서는 신약 개발, 정밀의학, 진단 마커 발굴 등이 활발히 진행되고 있으므로, 국내외 연구 흐름을 주기적으로 추적하는 것이 좋습니다.
표준 명명 시스템 준수: 연구나 임상에서 유전자 변이에 대한 정보를 교환할 때, 공식적으로 인정된 이름과 기호를 사용하면 오류를 줄이고 협업을 간소화할 수 있습니다.
유전자와 치료의 연계성: 최근에는 유전자 편집 기술(CRISPR-Cas9 등)을 활용하여 질환을 직접적으로 치료하려는 시도가 늘고 있습니다. 2022년 Signal Transduction and Targeted Therapy(7, 115, doi:10.1038/s41392-022-00938-y)에 실린 Zhang Y 등의 논문에 따르면, CRISPR 기반 유전자 치료 기술이 빠른 속도로 발전해 이미 임상 시험 단계에 들어간 사례들이 소개되었는데, 이는 특정 유전자 변이를 교정함으로써 질환을 근본적으로 해결하려는 시도입니다. 이러한 연구가 발전하려면, 변이 유전자의 명칭과 위치, 기능을 정확히 파악하는 일이 매우 중요합니다.

KRHOW는 앞으로도 여러분에게 유익한 정보를 제공하기 위해 최신 연구동향과 국내외 권위 있는 기관의 발표 내용들을 지속적으로 살펴볼 예정입니다. 유전자와 관련된 용어, 명명 체계, 그리고 질환과의 연관성 등에 꾸준히 관심을 기울이면서 건강을 지키고 학문적 호기심도 충족해 보시기 바랍니다.

추가 조언: 유전자 정보는 민감한 개인정보와 직결되므로, 유전자 검사를 받거나 관련 정보를 다룰 때는 전문 의료기관과 전문가의 지침을 따르는 것이 안전합니다.

참고 문헌

이 글은 국제 Vinmec 병원의 웹사이트를 참고했습니다. 보다 자세한 정보는 Vinmec 병원 웹사이트를 방문해 주세요.
Bruford EA, et al. “The HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) guidelines for human gene nomenclature.” Database (Oxford). 2020;2020:baaa029. doi:10.1093/database/baaa029
Statello L, et al. “Gene regulation by long non-coding RNAs and its biological functions.” Nature Reviews Molecular Cell Biology. 2021;22(2):96–118. doi:10.1038/s41580-020-00315-9
Zhang Y, et al. “CRISPR-based technologies for gene therapy: current status and future prospects.” Signal Transduction and Targeted Therapy. 2022;7:115. doi:10.1038/s41392-022-00938-y

건강 정보에 대한 추가 안내

이 글에서 제공하는 정보는 일반적인 의학·과학적 지식과 연구 결과를 토대로 작성된 참고 자료로서, 개인의 구체적인 건강 상태나 증상에 대한 맞춤형 진단이나 치료 방안을 제시하지 않습니다. 유전학 분야는 꾸준히 연구가 진행되어 새로운 발견이 빠르게 축적되고 있으며, 실제 임상 적용 시에는 의사·약사 등 전문 의료진의 상담과 최신 가이드라인을 참고하셔야 합니다.
어떤 질환이든 조기 진단과 적절한 치료가 매우 중요하므로, 증상이 의심되거나 유전자 검사 결과에 따른 진료가 필요한 경우에는 가까운 병·의원 또는 해당 분야 전문기관을 통해 구체적인 조언을 구하시기 바랍니다.

위의 모든 내용을 종합했을 때, 유전 정보 이해와 활용에서 가장 중요한 것은 전문성과 신뢰성입니다. 항상 공신력 있는 연구나 기관에서 제공하는 자료를 우선적으로 검토하고, 개인의 상황에 맞는 의료적 판단은 의료 전문가의 의견에 귀 기울이는 자세가 필요합니다. 한국에서도 유전체 검사·분석 기술이 빠르게 발전하고 있는 만큼, 정확한 지식과 안전한 활용 방안을 숙지하면 더욱 건강하고 안전한 삶을 계획하는 데 많은 도움을 얻을 수 있을 것입니다.