유전자 검사 유형 목록

유전자 검사에는 분자유전학적 검사, 염색체 유전자 검사, 생화학적 검사가 있습니다. 귀하의 목적에 따라 의사가 귀하에게 적합한 검사를 선택하도록 조언할 것입니다.

유전자 검사는 변화, 때로는 돌연변이 또는 구조 변이를 식별하는 검사입니다. 염색체, 사람의 혈액, 체액 및 조직에서 얻은 유전자 또는 단백질.

유전자 검사 염색체 분절의 누락 또는 추가, 염색체 쌍 대체, 염색체 복제에 대한 검사와 같은 다양한 형태가 있습니다. DNA를 검사하는 방법에는 여러 가지가 있지만 모두 검사 대상 유전자와 정상 유전자의 차이를 식별하도록 설계되었습니다.

유전자 검사 다음과 같은 다양한 유형이 있습니다.

2.1. 분자 유전자 검사(유전자 검사)

이 검사는 DNA 구조의 주요 변화를 확인하기 위해 혈액과 체액에서 얻은 단일 유전자 또는 짧은 길이의 DNA를 검사합니다. 그러나 이러한 유형의 검사는 특정 유전자 돌연변이와 관련된 질병만을 식별할 수 있다는 한계가 있습니다. 당뇨병과 같이 많은 유전자에 의해 유발되는 질병의 경우 유전자 검사를 수행해도 결과가 나오지 않습니다.

2.2. 염색체 유전자 검사

염색체 유전자 검사는 염색체의 구조, 수 및 배열을 살펴봅니다. 그들은 누락되거나 추가되거나 심지어 다른 염색체의 다른 부분으로 이동할 수 있습니다.

다음을 포함하여 염색체 검사를 수행하는 다양한 방법이 있습니다.

• 핵형: 핵형 검사 결과는 모든 인간 염색체의 이미지입니다. 염색체 수의 변화를 식별할 수 있습니다(예: 다운 증후군, 여분의 염색체 번호 21이 있음).
• 현장 형광 분석(FISH): 물고기 테스트 염색체의 특정 부분을 보고 누락되거나 불필요한 염색체의 매우 작은 조각을 감지할 수 있습니다(예: 뒤셴 근이영양증).

2.3. 생화학 시험

생화학적 검사는 신체의 중요한 단백질의 양이나 활동을 살펴봅니다. 유전자에는 단백질을 만드는 DNA 코드가 포함되어 있기 때문에 단백질의 비정상적인 양이나 활성은 유전자가 제대로 작동하지 않는다는 신호를 보낼 수 있습니다. 이러한 유형의 테스트는 일반적으로 신생아 검진. 예를 들어, 생화학적 검사는 영아가 대사 상태(예: 페닐케톤뇨증).

3.1. 신생아 검진

신생아 선별검사는 조기에 치료할 수 있는 유전 질환을 식별하기 위해 출생 직후에 사용됩니다. 수백만 명의 아기가 매년 페닐케톤뇨증(치료하지 않으면 지적 장애를 유발하는 유전적 장애) 및 선천성 갑상선 기능 저하증.

3.2. 유전 질환의 진단

이 검사는 염색체 장애와 관련된 질병을 확인하거나 배제하는 데 사용됩니다. 많은 경우에 유전자 검사는 질병의 징후와 증상에 근거한 진단을 확인하는 데 사용됩니다.

이 테스트는 다음과 같이 수행할 수 있습니다. 산전 유전자 검사 그리고 인생의 어느 시점에서든, 그러나 모든 유전자나 유전 질환을 스크리닝하는 것은 불가능합니다.

3.3. 캐리어 테스트

보인자 검사는 유전자 돌연변이 사본 1개를 보유하고 있는 사람을 식별하는 데 사용되며, 2개 사본이 있으면 유전 질환이 발생합니다. 이 유형의 검사는 유전 질환의 가족력이 있거나 유전 질환의 고위험군에 속하는 사람들에게 사용됩니다. 남편과 아내가 모두 검사를 받으면 유전 질환이 있는 아이를 가질 위험을 결정할 수 있습니다. 따라서 만드는 데 사용할 수 있습니다. 임신 전 유전자 검사.

3.4. 산전 선별 검사

이것은 양식입니다 산전 유전자 검사 출생 전 태아의 유전자나 염색체의 변화를 감지하는 데 사용됩니다. 이 유형의 검사는 아기가 유전 질환의 위험이 있다고 의심되는 경우 임신 중에 실시합니다. 그러나 모든 유전적 장애와 선천적 결함을 식별할 수는 없습니다.

3.5. 착상 전 유전자 진단

착상 전 유전자 검사는 다음과 같은 보조 생식 기술로부터 배아의 유전적 변화를 감지하는 데 사용됩니다. 시험관 수정. 이 검사는 배아에서 소량의 세포를 채취하여 특정 유전적 변화를 확인함으로써 수행됩니다. 유전적 변화가 없는 배아만 자궁에 이식하여 임신을 시작합니다.

3.6. 법의학 테스트

법의학 테스트는 법적 목적을 위해 개인의 신원을 확인하기 위해 DNA 시퀀싱을 사용합니다. 위에서 설명한 검사와 달리 법의학 검사는 질병 관련 유전자 돌연변이를 감지하는 데 사용되지 않습니다. 이러한 유형의 테스트는 범죄자 또는 희생자를 식별하고, 용의자를 배제 및 관련시키며, 생물학적 관계(예: 친자 관계)를 설정할 수 있습니다.

• 질병에 대한 검사, 특히 유전적 질환이 있는 가까운 친척이 있는 경우.
• 유전적 돌연변이가 어린이에게 전달되는지 확인하기 위한 임신 전 배우자 선별 검사(임신 전 유전자 검사).
• 아기에게 유전병이 있는지 알아보기 위한 산전 검진(산전 유전자 검사).
• 적절한 암 치료 또는 예방 계획 지침을 위한 암 검진.

간단히 말해서, 유전자 검사는 사람의 혈액, 체액 및 조직에서 얻은 염색체, 유전자 또는 단백질 구조의 변화, 때로는 돌연변이 또는 변이를 식별하는 검사입니다. 유전자 검사에는 여러 유형이 있으며 각각 목적과 성능이 다릅니다.

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참조: medlineplus.gov, Patient.info, mayoclinic.org, cdc.gov