불완전 골형성의 원인

불완전 골형성증의 대부분은 상염색체 우성이며 발병률은 1/20000입니다. 현재의 유전자 분석 기술은 질병의 발병을 예방하고 감소시키기 위해 골형성부전증을 가진 아동을 가질 위험이 높은 대상체의 산전 진단을 위한 중요한 기초이다.

1. 골형성부전증이란?

불완전한 뼈 질환 뼈가 약해지고 골절되기 쉬운 질병입니다. 아픈 사람들이 가질 수 있습니다 골절 부상없이. 또한 불완전한 뼈 형성을 가진 환자는 근육 약화, 부서지기 쉬운 치아 및 청력 상실.

불완전한 뼈 생성 4가지 주요 범주로 나뉩니다:

  • Type 1 : 환자는 기저의 혈관을 볼 수 있는 결합조직이 부족하여 청색공막만 있는 경미한 증상을 보이며 관절의 과활동성으로 인한 골관절염 통증, 소아에서 골절이 재발할 수 있음.
  • 2형 : 가장 심한 형태로 신생아 사망을 일으키기도 하고, 다발성 선천성 골절로 사지를 짧게 하는 다발성 골절, 눈의 공막, 두개골이 부드럽고 눌렀을 때 뼈의 주머니처럼 느껴져 출혈을 일으키기 쉽다. 두개내 및 사산.
  • 유형 3: 주로 작은 키에 나타나는 심각한 비치명적 형태의 질병, 구부러진 척추 재발성 골절, 삼각형 얼굴을 가진 비대해진 머리, 흉골 기형도 흔합니다.
  • Type 4 : 생존율이 높고, 사춘기 이전의 뼈가 약하고, 공막이 정상이며, 평균 키가 낮고, 이 치료의 가장 큰 혜택을 받는 환자군이므로 조기에 진단을 받아야 합니다.

2. 불완전 골형성의 원인

의 주요 원인 불완전한 뼈 형성 합성 명령 유전자의 장애입니다. 콜라겐 뼈에 있는 콜라겐의 양과 질에 이상을 일으킵니다. 콜라겐은 뼈를 구조화하는 기능이 있어 뼈가 강하고 강해지도록 도와줍니다. 따라서 콜라겐의 이상은 뼈를 약하게 만들고 지지력을 감소시키며 변형되기 쉽고 부러지기 쉽습니다. 사람들 골형성부전증 여전히 부러지기 위해 부상을 입을 필요가 없는 뼈가 부러지기 쉬우며, 다음과 같은 다른 기관에도 증상이 있습니다. 공막 파란 눈, 근육 약화, 부서지기 쉬운 치아, 관절 이동성 증가, 청력 상실.

불완전 골형성증의 진단은 주로 임상적이며 다음과 관련될 수 있습니다. 유전자 검사 또는 임상 진단이 불분명한 경우 유형 I 프로콜라겐 분석.

불완전한 뼈 생성
불완전한 뼈 형성은 인간의 뼈를 약하게 만들어 쉽게 골절을 일으키는 질병입니다

3. 골형성부전증의 치료

현재로서는 방법이 없다. 골형성부전증의 치료 결정적이지만, 질병의 근원을 치료할 수 있는 희망으로 유전자 치료만이 연구되고 있습니다. 현재의 치료 방법은 주로 환자의 삶의 질을 향상시키고 골절 및 골절 합병증을 최소화하기 위한 대증 치료입니다. 치료 방법은 다음과 같습니다.

  • 사용하다 성장 호르몬 그룹 I 및 IV에서;
  • 비스포스포네이트와 테리파라타이드 치료 골밀도, 골절 위험을 줄입니다.
  • 부러진 뼈의 치료, 정형 외과 수술;
  • 치과 치료;
  • 물리 치료, 보조 기구 사용, 지지 치료 및 영양;
  • 청력 상실 아동의 경우 달팽이관 이식;
  • 또한 “피어싱”이라고 하는 수술의 일종이 있습니다. 즉, 긴 뼈 안에 금속 막대를 삽입하여 뼈를 강화하고 비정상적인 뼈 형성으로 인한 정형 외과 뼈의 형성을 방지하고 비정상적인 뼈 형성을 방지합니다.

요약하면, 골형성부전증은 일반적으로 상염색체 우성 유전으로 인한 것입니다. 현재의 유전자 분석 기술은 질병의 발병을 예방하고 감소시키기 위해 골형성부전증을 가진 아동을 가질 위험이 높은 대상체의 산전 진단을 위한 중요한 기초이다.