서론
안녕하세요, KRHOW입니다. 요즘 임신하신 분들께서 많이 궁금해하시는 검사 중 하나가 바로 NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)입니다. NIPT는 비침습적 산전 검사로, 비교적 간단하게 태아의 유전적 이상을 체크할 수 있어 많은 주목을 받고 있습니다. 이번 글에서는 NIPT 검사의 위양성 및 위음성 결과에 대해 자세히 설명해드리겠습니다.
NIPT 검사가 무엇인지, 그리고 왜 일부 경우에 신뢰성 문제가 발생할 수 있는지에 대해 다룰 예정이니, 관심 있으신 분들은 끝까지 읽어주세요. 특히 임산부와 그 가족들에게 매우 중요한 내용이니 주의 깊게 읽어주시기 바랍니다.
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이 글은 국제 Vinmec 병원의 웹사이트에서 참고했습니다.
NIPT의 위양성 결과 원인
NIPT 검사는 매우 좋은 선별 검사임에도 불구하고, 이를 통해 얻은 결과는 항상 정확한 것은 아닙니다. 특히 위양성 결과가 발생할 경우 이를 해석하는 것은 큰 도전이 될 수 있습니다. 여기서는 NIPT 검사의 위양성 결과가 발생하는 다양한 원인을 살펴보겠습니다.
태반 모자이크 현상: 모체 순환에서 “태아”의 유리 DNA는 주로 태반 세포에서 유래합니다. 그렇기 때문에 NIPT 검사는 실제 태아가 아닌 태반의 DNA 정보에 기반한 결과를 제공할 수 있습니다. 태반 모자이크는 임신 중 1~2% 확률로 발생하며, 특히 터너 증후군(XO) 및 3배체 13에서 발생할 가능성이 높습니다.
사산 또는 쌍둥이 낙태: 임신 중 한 태아가 사망한 경우, 사망한 태아의 태반에서 지속적으로 DNA가 방출되어 모체 순환계에 포함될 수 있습니다. 이는 죽은 태아의 유전적 정보가 테스트 결과에 영향을 미쳐 위양성을 유발할 수 있습니다.
모성 모자이크: 대부분의 cfDNA 테스트는 모체가 정상적인 핵형을 가지고 있다고 가정하지만, 항상 그런 것은 아닙니다. 예를 들어, 나이가 들면서 일부 여성의 세포는 X 염색체를 잃을 수 있으며, 이는 위양성 결과를 초래할 수 있습니다. 또한 드물지만, 일부 여성은 정상적인 표현형을 가지지만 성별 염색체가 47, XXX과 같은 비정상적인 경우도 있습니다.
모성 암: 악성 종양이 있는 여성의 모체 순환계에 종양에서 유래한 DNA(ctDNA)가 포함될 수 있습니다. 이로 인해 NIPT 테스트가 위양성 결과를 초래할 수 있습니다. 종양이 있는 임산부의 경우 태아 유리 DNA와 종양 ctDNA가 검사 결과에 영향을 미칩니다.
모계 유전 물질 변이: cfDNA 분석법은 모든 여성이 동일한 염색체 비율을 가지고 있다고 가정하지만, 실제로 사람마다 차이가 있습니다. 특정 염색체에서 큰 변이를 가진 여성의 경우, cfDNA 시퀀싱 결과가 위양성으로 나올 수 있습니다.
기술적 문제: 실험실에서 드물게 샘플 혼합이나 다른 기술적 오류로 인해 위양성 결과가 나올 수 있습니다.
이식 수혜자: 남성 기증자로부터 이식된 조직(골수 또는 장기)을 받은 경우, cfDNA 검사는 남성 태아로 잘못 식별할 수 있습니다.
최근 수혈: NIPT 수집 4주 전 남성 기증자에게서 수혈을 받은 경우, 잘못된 성별 식별이 있을 수 있습니다.
NIPT의 위음성 결과 원인
NIPT 검사는 비침습적 산전 검사로 매우 유용하지만, 위음성 결과도 발생할 수 있습니다. 위음성 결과는 검사 결과가 정상임에도 불구하고 태아에게 유전적 이상이 있는 경우를 말합니다. 이러한 위음성 결과의 원인은 다음과 같습니다.
태반 모자이크 상태: 모체 순환에서 “태아”의 cfDNA는 주로 태반 세포에서 유래하지만, 태반의 핵형이 정상일 때도 태아가 이수성을 가질 수 있습니다. 이는 특히 13번 및 18번 삼염색체증에서 자주 발생합니다.
낮은 태아 cfDNA 비율: cfDNA가 충분하지만 분석에 필요한 태아 cfDNA 비율이 낮은 경우, 이는 검사 결과의 정확성에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 임신 초기나 산모가 비만인 경우 이러한 상황이 발생할 수 있습니다.
모계 유전 물질 변이: 염색체 비율이 개인마다 다를 수 있어 일부 유전 물질의 손실로 인해 위음성 결과가 초래될 수 있습니다. 그러나 이는 위양성 경우보다 훨씬 드문 현상입니다.
기술적 문제: 염색체 13처럼 특정 염색체의 낮은 구아닌-시토신(GC) 함량은 분석의 신뢰성을 떨어뜨릴 수 있습니다. 이로 인해 위음성 결과가 발생할 수 있습니다.
위와 같은 이유로 NIPT 검사는 높은 정확도를 지니고 있지만, 여전히 진단 검사가 아닌 선별 검사로 간주됩니다. 따라서 NIPT 검사 후에도 정기적인 임신 초음파 검사를 통해 이상 여부를 모니터링하는 것이 중요합니다.
Vinmec 국제 종합병원의 NIPT 검사는 높은 서비스 품질과 기형 태아에 대한 조기 개입을 도와드립니다. Vinmec에서는 패키지 출산 케어 프로그램도 제공하며, 이 프로그램을 통해 임산부는 출산 전, 중, 후에 필요한 모든 검사를 받을 수 있습니다.
NIPT 검사에 관한 자주 묻는 질문
1. NIPT 검사는 언제 하는 것이 좋을까요?
답변:
NIPT 검사는 보통 임신 10주 이후에 시행하는 것이 좋습니다. 10주 이전에는 태아의 cfDNA 양이 충분하지 않을 수 있어 검사의 정확도에 영향을 미칠 수 있습니다.
설명 및 조언:
검사를 일찍 받으면 태아의 cfDNA 비율이 낮아질 가능성이 있으며, 이는 위음성 또는 위양성 결과를 초래할 수 있습니다. 일반적으로 NIPT 검사를 진행하는 시기와 방법에 대해 의사와 상담하여 가장 적절한 시기를 선택하는 것이 중요합니다.
2. NIPT 검사는 얼마나 정확한가요?
답변:
NIPT 검사는 일반적으로 매우 높은 정확도를 가지며, 특정 유전적 이상에 대해 99% 이상의 정확도를 보입니다. 그러나 모든 검사와 마찬가지로 100% 정확하지는 않으며, 위양성 및 위음성 결과가 발생할 수 있습니다.
설명 및 조언:
NIPT 검사의 결과가 양성이던 음성이던 간에 더 자세한 검사를 통해 최종적인 확인을 받는 것이 좋습니다. 특히 양성 결과일 경우 추가적인 침습적 검사를 통해 확진 받는 것이 중요합니다.
3. NIPT 검사는 모든 유전적 이상을 검출할 수 있나요?
답변:
NIPT 검사는 주요한 유전적 이상(예: 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등)에 대해 매우 효과적이지만, 모든 유전적 이상을 검출할 수 있는 것은 아닙니다.
설명 및 조언:
NIPT 검사는 특정 유전적 이상에 대한 선별 검사로, 범위가 한정적입니다. 더 광범위한 유전적 검사를 위해서는 추가적인 방법을 고려할 수 있습니다. 예를 들어, 양수천자나 융모막 융모 샘플링 등의 방법이 필요할 수 있습니다.
결론 및 제언
결론
이번 글에서는 NIPT 검사의 위양성 및 위음성 결과에 대해 자세히 설명드렸습니다. NIPT 검사는 매우 유용한 선별 검사로 대부분의 경우 높은 정확도를 자랑하지만, 위양성 및 위음성 결과가 발생할 수 있습니다. 따라서 이를 이해하고 검사를 진행하는 것은 매우 중요합니다.
제언
검사 결과에 혼란을 느끼는 많은 분들께, NIPT 검사는 진단 검사가 아닌 선별 검사이므로 추가적인 검사가 필요하다는 점을 알려드리고 싶습니다. 언제나 전문가와 상담을 통해 검사 결과를 확실히 확인하고 그에 따른 적절한 조치를 취하는 것이 중요합니다.
읽어주셔서 감사합니다. 더 많은 정보를 원하시면 언제든지 저희 웹사이트를 방문해 주세요.
참고 문헌
이 글은 국제 Vinmec 병원의 웹사이트를 참고했습니다. Vinmec 병원
