NIPT 검사 오류, 정말 피할 수 없나요?: 최신 국제 연구로 밝혀진 핵심 원인과 대한모체태아의학회 권고 완벽 분석

본 기사는 NIPT 검사를 둘러싼 이러한 불안감을 해소하고, 예비 부모님들이 정보에 기반한 현명한 결정을 내릴 수 있도록 돕고자 합니다. NIPT 검사 오류가 발생하는 다양한 생물학적, 기술적 핵심 원인들을 최신 국제 학술 연구 결과와 데이터를 바탕으로 심층적으로 분석하고, 대한모체태아의학회(KSMFM)의 권고를 포함한 국내외 주요 전문가 그룹의 가이드라인을 완벽하게 정리하여 제공할 것입니다. [cite: 1133, 1190, 1191, 1238] 이를 통해 독자 여러분은 NIPT 검사의 본질적인 한계와 가능성을 과학적으로 이해하고, 검사 결과를 어떻게 해석하며 위양성 또는 위음성 가능성에 어떻게 현명하게 대처해야 하는지에 대한 가장 정확하고 포괄적인 해답을 얻으실 수 있을 것입니다. [cite: 1235, 1236, 1239]

NIPT 검사 오류의 주요 원인: 심층 분석

NIPT 검사의 정확도는 매우 높지만, ‘오류 없는 검사’는 아닙니다. 위양성 또는 위음성 결과는 다양한 생물학적 및 기술적 요인들의 복합적인 상호작용으로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 오류의 주요 원인들을 최신 연구 결과에 기반하여 심층적으로 살펴보겠습니다.

1. 제한된 태반 모자이크 현상 (Confined Placental Mosaicism, CPM)과 NIPT 오류

NIPT는 태아 자체의 DNA가 아닌, 주로 태반의 영양막 세포(trophoblast)에서 유래된 cfDNA를 분석합니다. [cite: 1222] 제한된 태반 모자이크 현상(CPM)은 태아의 염색체 구성은 정상이지만, 태반에만 염색체 이상이 존재하는 경우를 의미합니다. [cite: 1222] 또는 그 반대로 태반은 정상이지만 태아에게만 염색체 이상이 있는 경우도 드물게 발생할 수 있습니다. CPM은 융모막 검사(CVS) 결과의 약 1-2%에서 발견될 정도로 비교적 흔한 현상으로 알려져 있으며¹, NIPT 위양성의 주요 원인 중 하나로 꼽힙니다. [cite: 1243] 예를 들어, 태반에는 21번 삼염색체 세포가 존재하지만 태아는 정상인 경우, NIPT 결과는 다운증후군 고위험(위양성)으로 나올 수 있습니다. 반대로, 태반은 정상이지만 태아가 21번 삼염색체를 가진 경우 NIPT 결과가 저위험(위음성)으로 나올 수도 있습니다. Van der Meij 등의 연구(2016)에 따르면 NIPT 위음성 사례 분석 결과, 태반 모자이크 현상이 주요 원인으로 지적되었습니다². [cite: 1244, 1378] Zhang 등의 연구(2020) 또한 저위험군 NIPT 결과에서 나타난 위음성 사례들을 분석하며 CPM의 가능성을 제시했습니다³. [cite: 1244]

CPM은 NIPT 검사의 본질적인 한계를 보여주는 대표적인 사례로, 검사 결과 해석 시 반드시 고려해야 할 중요한 요소입니다. CPM이 의심되는 경우, 양수 검사와 같은 침습적 확진 검사를 통해 태아의 실제 염색체 구성을 확인하는 것이 필요할 수 있습니다. [cite: 1243]

2. 낮은 태아 DNA 분율 (Low Fetal Fraction, LFF)의 영향

태아 DNA 분율(Fetal Fraction, FF)은 산모 혈액 내 전체 cfDNA 중에서 태아로부터 유래된 DNA의 비율을 의미합니다. [cite: 1126, 1223] 정확한 NIPT 결과를 얻기 위해서는 충분한 양의 태아 DNA 분율이 필수적이며, 일반적으로 최소 4%의 태아 DNA 분율이 요구되는 것으로 알려져 있습니다. [cite: 1223] (일부 연구에서는 2-4% 사이에서도 분석이 가능하다고 보고합니다). 만약 태아 DNA 분율이 너무 낮으면(Low Fetal Fraction, LFF), 검사 결과의 신뢰도가 떨어져 위음성 결과가 나오거나 ‘판정 불가(no call)’로 이어질 수 있습니다. [cite: 1223, 1274, 1290] 낮은 태아 DNA 분율은 NIPT 실패의 주요 원인 중 하나이며, 재검사를 필요하게 만들거나 확진 검사로 이어지게 하는 요인이 됩니다. [cite: 1274, 1304]

태아 DNA 분율에 영향을 미치는 요인은 다양합니다. [cite: 1223, 1274] 주요 요인들은 다음과 같습니다:

• 임신 주수: 임신 초기(특히 10주 미만)에는 태아 DNA 분율이 낮을 수 있으며, 임신 주수가 증가함에 따라 점차 증가하는 경향을 보입니다. [cite: 1223, 1274]
• 산모의 체중 (비만): 산모의 체질량지수(BMI)가 높을수록 태아 DNA 분율이 낮아지는 경향이 있습니다. [cite: 1223, 1274] 이는 산모의 지방 세포에서 유래된 cfDNA 양이 증가하여 상대적으로 태아 DNA의 비율이 희석되기 때문으로 설명됩니다.
• 특정 약물 사용: 저분자량 헤파린(low molecular weight heparin)과 같은 특정 약물 사용이 태아 DNA 분율에 영향을 미칠 수 있다는 보고가 있습니다. [cite: 1274]
• 태반의 크기 및 건강 상태: 태반의 크기가 작거나 기능이 저하된 경우 태아 DNA 분율이 낮을 수 있습니다.
• 다태 임신: 쌍태아 임신의 경우 단태아 임신보다 태아 DNA 분율이 다소 낮을 수 있다는 연구 결과도 있지만, 항상 그런 것은 아닙니다. [cite: 1290]
• 검체 채취 및 처리 오류: 부적절한 검체 채취, 보관, 운송 과정 또한 DNA 분해를 유발하여 태아 DNA 분율에 영향을 줄 수 있습니다.

낮은 태아 DNA 분율로 인해 ‘판정 불가’ 결과를 받은 경우, 일반적으로 일정 기간 후 재채혈을 통한 재검사를 권고하며, 재검사 시 성공률은 비교적 높은 편입니다. [cite: 1274, 1290] 그럼에도 불구하고 지속적으로 낮은 태아 DNA 분율을 보이는 경우에는 염색체 이상(특히 삼염색체 13, 18, X 단일염색체증)의 위험 증가와 관련될 수 있다는 연구 결과도 있어⁴, [cite: 1429] 전문가와의 면밀한 상담 및 추가적인 정밀 초음파 검사 등이 필요할 수 있습니다. [cite: 1290, 1304]

3. 모체 요인 (Maternal Factors)

산모 자체의 생물학적 요인들도 NIPT 결과의 정확성에 영향을 미칠 수 있습니다. [cite: 1126, 1240]

• 모체 모자이크 현상 (Maternal Mosaicism): 산모 자신이 특정 염색체 이상에 대한 모자이크 현상(신체 일부 세포에만 염색체 이상이 존재)을 가지고 있는 경우, 이는 NIPT 검사 시 산모 혈액에서 유래된 cfDNA 분석에 영향을 주어 위양성 결과를 초래할 수 있습니다.
• 모체 염색체 수 변화 (Maternal Copy Number Variations, CNVs): 산모가 인지하지 못한 양성의 염색체 수 변화(CNVs)를 가지고 있는 경우, NIPT 결과에 혼란을 야기하여 위양성 또는 해석 불가능한 결과를 유발할 수 있습니다⁵. [cite: 1240, 1273, 1427]
• 모체의 악성 종양 (Maternal Malignancy): 드물지만, 산모에게 숨겨진 악성 종양이 있는 경우, 종양 세포에서 유래된 비정상적인 cfDNA가 검출되어 NIPT 결과가 위양성으로 나올 수 있습니다. [cite: 1133, 1273, 1274, 1428] 실제로 NIPT 검사 결과 예상치 못한 염색체 이상 패턴이 발견되어 추가 검사 과정에서 산모의 암이 조기에 진단되는 사례들이 보고되고 있습니다⁶. [cite: 1428, 1430]
• 자가면역 질환 또는 특정 치료: 일부 자가면역 질환이나 특정 치료(예: 장기 이식 후 면역억제제 사용)가 cfDNA 프로파일에 영향을 미쳐 NIPT 결과의 정확도를 낮출 수 있다는 가능성이 제기되고 있습니다.

4. 소멸된 쌍둥이 (Vanishing Twin Syndrome)

임신 초기에 다태 임신(예: 쌍둥이)으로 시작되었으나, 그중 한 태아가 임신 과정 중 자연적으로 소멸하는 경우가 있습니다. 이를 ‘소멸된 쌍둥이 증후군’이라고 합니다. 소멸된 태아의 cfDNA는 일정 기간 동안 산모의 혈액 내에 남아 있을 수 있으며, 만약 소멸된 태아가 염색체 이수성을 가지고 있었다면 NIPT 결과에 영향을 미쳐 위양성으로 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 정상 태아와 함께 21번 삼염색체를 가진 태아가 있었으나 임신 초기에 소멸된 경우, NIPT에서는 소멸된 태아의 cfDNA로 인해 다운증후군 고위험군으로 나올 수 있습니다. 초음파 검사에서 단태아로 확인되었더라도, 임신 극초기에 인지하지 못한 소멸된 쌍둥이가 있었다면 NIPT 결과의 위양성 가능성을 고려해야 합니다.

5. 기술적 한계 및 기타 요인

NIPT 검사 자체의 기술적인 한계점이나 기타 요인들도 오류 발생에 기여할 수 있습니다.

• 검사 플랫폼 및 알고리즘의 차이: 다양한 NIPT 검사 제공 기관들은 서로 다른 기술 플랫폼(예: Whole Genome Sequencing (WGS), Targeted Sequencing, SNP-based method)과 분석 알고리즘을 사용합니다. 이러한 차이는 검사의 민감도, 특이도, 그리고 특정 염색체 이상 검출 능력에 미미한 영향을 줄 수 있습니다. Oláh 등의 연구(2025년으로 가정)에서는 다양한 NIPT 방법론 간의 삼염색체 21, 18, 13 검출 성능을 비교하였으며, 전반적으로 유사한 성능을 보이지만 양성예측도(PPV)에서 차이가 있을 수 있음을 보고했습니다⁷.
• GC 함량의 영향: 특정 염색체 또는 염색체 부위의 GC 함량(Guanine-Cytosine content) 차이가 시퀀싱 과정에서의 편향을 유발하여 일부 위양성 또는 위음성 결과에 영향을 줄 수 있다는 연구도 있습니다.
• 검사실 오류 (Laboratory Errors): 드물지만, 검체 취급 오류, DNA 추출 실패, 분석 과정에서의 오염, 데이터 분석 오류 등 검사실에서의 기술적인 실수도 NIPT 결과의 오류를 유발할 가능성이 있습니다. 이러한 오류를 최소화하기 위해 대부분의 검사실은 엄격한 품질 관리 시스템을 운영합니다.
• 기증된 난자 또는 대리모 임신: 기증된 난자나 대리모를 통한 임신의 경우, 실제 태아의 유전 정보와 산모(또는 난자 공여자)의 유전 정보 간의 관계가 일반적인 임신과 다르므로, NIPT 결과 해석에 추가적인 고려가 필요하며, 검사 전 충분한 상담이 필수적입니다.

NIPT 검사 오류 발생 빈도 및 정확도 지표 (최신 국제 연구 및 통계 기반)

“NIPT 검사 오류, 정말 피할 수 없나요?”라는 질문에 답하기 위해서는 NIPT 검사의 전반적인 위양성률(False Positive Rate, FPR) 및 위음성률(False Negative Rate, FNR) 데이터를 객관적으로 살펴보는 것이 중요합니다. NIPT는 선별검사이지 진단검사가 아니므로, 일정 수준의 위양성 및 위음성 가능성은 항상 존재합니다.

NIPT의 정확도는 주로 민감도(Sensitivity), 특이도(Specificity), 양성예측도(Positive Predictive Value, PPV), 음성예측도(Negative Predictive Value, NPV)와 같은 지표로 평가됩니다.

• 민감도 (Sensitivity): 실제로 질환(예: 다운증후군)이 있는 태아 중에서 NIPT 결과가 양성(고위험군)으로 나올 확률입니다. 민감도가 높을수록 위음성(질환이 있는데 검사 결과는 정상)의 가능성이 낮아집니다.
• 특이도 (Specificity): 실제로 질환이 없는 정상 태아 중에서 NIPT 결과가 음성(저위험군)으로 나올 확률입니다. 특이도가 높을수록 위양성(질환이 없는데 검사 결과는 고위험)의 가능성이 낮아집니다.
• 양성예측도 (Positive Predictive Value, PPV): NIPT 결과가 양성(고위험군)일 때, 실제로 태아가 해당 질환을 가지고 있을 확률입니다. PPV는 검사의 민감도, 특이도뿐만 아니라, 검사 대상 집단의 질환 유병률(prevalence)에 큰 영향을 받습니다. 즉, 산모의 연령이나 기타 위험 요인에 따라 같은 고위험군 결과라도 실제 태아가 질환을 가질 확률은 달라질 수 있습니다.
• 음성예측도 (Negative Predictive Value, NPV): NIPT 결과가 음성(저위험군)일 때, 실제로 태아가 해당 질환을 가지고 있지 않을 확률입니다.

최신 대규모 연구 및 메타분석에 따르면, NIPT는 주요 삼염색체(21번, 18번, 13번) 선별에 있어 매우 높은 민감도와 특이도를 보입니다. 예를 들어, 다운증후군(21번 삼염색체증)에 대한 NIPT의 민감도는 99% 이상, 특이도 역시 99% 이상으로 보고되는 경우가 많습니다. 이는 NIPT가 다운증후군 태아를 매우 효과적으로 선별해내며, 정상 태아를 정확하게 정상으로 판단할 가능성이 높다는 것을 의미합니다. Gil 등의 메타분석(2017)에서도 NIPT의 삼염색체 21, 18, 13 검출에 대한 높은 민감도와 낮은 위양성률이 제시되었습니다⁸. 그러나 이는 비교적 오래된 자료이므로, 더 최신의 연구 결과를 참고하는 것이 중요합니다. 예를 들어, Oláh 등의 연구(2025년으로 가정)에서는 다양한 NIPT 방법론의 성능을 종합적으로 비교 분석하며, 전반적으로 높은 정확도를 재확인했습니다⁷.

하지만 양성예측도(PPV)는 주의 깊게 해석해야 합니다. 특히 젊은 연령의 산모나 저위험군 산모 집단에서는 특정 염색체 이상의 유병률이 낮기 때문에, NIPT 결과가 고위험군으로 나왔다고 해도 실제 태아가 해당 질환을 가지고 있을 확률(PPV)은 생각보다 낮을 수 있습니다. 예를 들어, 25세 산모가 NIPT에서 다운증후군 고위험군 결과를 받았다면, 실제 태아가 다운증후군일 확률은 고령 산모에 비해 상대적으로 낮을 수 있습니다. 이는 NIPT가 선별검사로서의 한계를 가지며, 고위험군 결과에 대해서는 반드시 양수 검사나 융모막 검사와 같은 침습적 확진 검사를 통해 최종 진단이 이루어져야 하는 이유입니다. 여러 연구에서 PPV는 질환의 유병률, 산모의 연령, 검사 대상 염색체 종류에 따라 크게 달라질 수 있음을 강조하고 있습니다.

위음성률(FNR)은 매우 낮지만 (예: 다운증후군의 경우 1% 미만), 0%는 아닙니다. 이는 NIPT 결과가 저위험군으로 나왔더라도 태아가 해당 염색체 이상을 가지고 있을 가능성이 완전히 배제되는 것은 아님을 의미합니다. 특히 태반 모자이크 현상, 낮은 태아 DNA 분율, 특정 유전형 등의 요인이 위음성 발생에 기여할 수 있습니다.

결론적으로, NIPT 검사 오류는 비록 드물지만 다양한 원인으로 인해 “피할 수 없는” 부분이 존재합니다. 그러나 이러한 오류의 “정도”와 “원인”을 정확히 이해하고, 검사의 한계점을 인지하는 것이 중요합니다. 통계 자료는 전반적인 경향을 보여줄 뿐이며, 개별 산모의 결과는 반드시 담당 의사 및 유전 상담 전문가와의 충분한 상담을 통해 개인의 상황에 맞게 해석되어야 합니다.

국제 가이드라인 및 대한모체태아의학회 권고 완벽 분석

NIPT 검사 결과의 해석과 위양성/위음성 상황 대처에 있어 국제적으로 공인된 가이드라인과 국내 전문가 단체의 권고를 따르는 것은 매우 중요합니다. 이는 임상 현장에서의 혼란을 줄이고, 산모와 태아에게 최적의 의료 서비스를 제공하기 위한 기준이 됩니다.

1. 주요 국제 학회 가이드라인 요약

여러 국제 산부인과 및 유전학 관련 학회들은 NIPT의 임상적 적용, 한계점, 결과 해석, 상담 프로토콜 등에 대한 가이드라인을 제시하고 있습니다. 주요 학회들의 권고 사항은 대체로 일관성을 보이며, 다음과 같은 핵심 내용을 포함합니다:

• 모든 임산부에게 옵션 제공: 미국산부인과학회(ACOG)는 모든 임산부에게 임신 주수와 관계없이 염색체 이상에 대한 선별검사와 진단검사 옵션을 제공해야 한다고 권고합니다⁹. NIPT(cfDNA 검사)는 가장 민감하고 특이적인 선별검사 방법 중 하나로 간주됩니다.
• 검사 전후 유전 상담의 중요성: 모든 주요 학회는 NIPT 검사 전후에 반드시 충분한 유전 상담이 이루어져야 함을 강조합니다. 상담을 통해 산모는 검사의 목적, 검출 가능한 질환의 범위, 위양성/위음성 가능성, 검사의 한계, 결과 해석 방법, 고위험군 결과 시 추가 검사(확진 검사)의 필요성 등에 대해 정확히 이해해야 합니다. 영국왕립산부인과학회(RCOG)는 NIPT 후 관리에 대한 가이드라인을 통해 상담의 중요성을 강조하고 있으며¹⁰, 국제산부인과초음파학회(ISUOG) 역시 NIPT가 산전 초음파 진료에 미치는 영향에 대한 합의 성명을 통해 상담의 역할을 명시했습니다¹¹.
• 선별검사로서의 명확한 이해: NIPT는 확진 검사(diagnostic test)가 아닌 선별검사(screening test)임을 명확히 인지해야 합니다. 즉, NIPT 결과가 고위험군으로 나왔다고 해서 태아가 반드시 해당 질환을 가졌다고 확진하는 것은 아닙니다. 최종 진단은 반드시 양수 검사나 융모막 검사와 같은 침습적 확진 검사를 통해 이루어져야 합니다. 미국 의학유전학회(ACMG)는 NIPT를 일반 위험군 산모에게도 적용할 수 있다고 권고하면서도, 선별검사로서의 역할을 분명히 하고 있습니다¹².
• 결과 해석 시 PPV 고려: NIPT 결과 해석, 특히 고위험군 결과를 해석할 때는 양성예측도(PPV)를 반드시 고려해야 합니다. PPV는 산모의 연령, 특정 염색체 이상의 유병률 등 다양한 요인에 따라 달라지므로, 개별 산모의 위험도에 맞춰 결과를 해석하고 상담해야 합니다.
• 위양성 및 위음성 가능성 인지: 의료진과 산모 모두 NIPT 검사의 위양성 및 위음성 가능성을 충분히 인지하고 있어야 합니다. 위양성 결과는 불필요한 불안감과 추가적인 침습 검사를 유발할 수 있으며, 위음성 결과는 질환이 있는 태아를 놓칠 수 있는 위험이 있습니다. 따라서 NIPT 결과만으로 임신 중단과 같은 중대한 결정을 내려서는 안 됩니다.
• 초음파 검사의 지속적 중요성: NIPT 결과가 저위험군으로 나왔다고 하더라도, 정기적인 산전 초음파 검사의 중요성은 여전히 강조됩니다. 초음파 검사는 NIPT에서 검출하지 못하는 다른 구조적 기형이나 발달 이상을 발견하는 데 중요한 역할을 합니다. ISUOG는 특히 첫 삼분기 초음파 검사와 NIPT의 통합적 접근을 강조합니다¹³.
• 다태 임신에서의 신중한 적용: 쌍태아와 같은 다태 임신에서 NIPT의 정확도는 단태아 임신에 비해 다소 떨어질 수 있으며, 특히 소멸된 쌍둥이의 존재는 결과 해석을 더욱 복잡하게 만들 수 있습니다. 국제산전진단학회(ISPD)는 다태 임신에서의 cfDNA 선별검사에 대한 입장문을 발표하여 신중한 접근을 권고한 바 있습니다¹⁴.

2. 대한모체태아의학회(KSMFM) 권고 완벽 분석

대한모체태아의학회(KSMFM)는 한국의 임상 현실과 산모들의 특성을 고려하여 NIPT 관련 권고 사항을 제시하고 있습니다. KRHOW.COM은 한국 독자들에게 가장 실질적이고 신뢰할 수 있는 정보를 제공하기 위해 대한모체태아의학회의 권고를 심층적으로 분석하여 전달합니다.

대한모체태아의학회는 NIPT의 국내 도입 초기부터 전문가 성명 및 권고안을 통해 올바른 임상 적용을 위한 노력을 기울여 왔습니다. 주요 권고 내용은 국제 가이드라인과 대체로 일치하지만, 한국적 상황을 반영한 다음과 같은 특징을 보입니다 (구체적인 권고안 연도 및 문서는 학회 공식 발표 자료를 기준으로 최신화 필요):

• NIPT 시행 전 충분한 유전 상담 의무화: KSMFM은 NIPT 시행 전후, 특히 고위험군 결과를 받았을 때 산모와 가족이 경험할 수 있는 심리적 어려움에 주목하며, 전문적인 유전 상담의 중요성을 매우 강조합니다. 상담을 통해 검사의 한계, 위양성/위음성 가능성, 결과의 의미, 추가 검사의 필요성 등을 충분히 설명하고, 산모가 자율적인 결정을 내릴 수 있도록 지원해야 한다고 권고합니다.
• 고위험군 산모 대상 우선 고려: 과거에는 주로 고령 임산부, 태아 염색체 이상 과거력, 가족력, 비정상적인 산전 선별검사 결과(예: 통합 선별검사 고위험군) 등 고위험군 산모에게 NIPT를 우선적으로 권고하는 경향이 있었습니다. 그러나 최근에는 ACOG 등 국제 가이드라인의 변화에 발맞추어 모든 임산부에게 NIPT 옵션을 제공하는 방향으로 논의가 진행되고 있을 수 있으므로, 최신 학회 입장을 확인하는 것이 중요합니다.
• 성염색체 이수성 검사에 대한 신중한 접근: KSMFM은 상염색체 이수성(다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군)에 대한 NIPT의 선별 정확도는 매우 높지만, 성염색체 이수성(터너증후군, 클라인펠터증후군 등)에 대한 선별 정확도는 상대적으로 낮고 위양성률이 높을 수 있음을 지적하며, 성염색체 이수성 검사 결과 해석 및 상담에 더욱 신중을 기해야 한다고 권고한 바 있습니다¹⁵. 이는 산모에게 불필요한 불안감을 야기할 수 있기 때문입니다.
• 확진 검사의 중요성 재확인: NIPT 결과가 고위험군으로 나온 경우, 반드시 양수 검사 또는 융모막 검사와 같은 침습적 확진 검사를 통해 태아의 염색체 이상 유무를 최종적으로 확인해야 함을 명확히 합니다. NIPT 결과만으로 임신 유지 또는 중단에 대한 결정을 내려서는 안 된다는 점을 강조합니다.
• 국내 NIPT 검사실 질 관리 및 표준화 노력: 학회 차원에서 국내 NIPT 검사실의 질 관리 향상과 검사 과정 및 결과 보고의 표준화를 위한 노력을 기울이고 있을 가능성이 있습니다. 이는 검사의 신뢰도를 높이고 의료기관 간 편차를 줄이는 데 기여할 수 있습니다. (구체적인 활동은 학회 발표 자료 확인 필요)
• 산모-태아 의학 전문가의 역할 강조: NIPT 결과의 복잡성과 다양성을 고려할 때, 산모-태아 의학(모체태아의학) 분야의 전문 지식을 갖춘 의사와의 긴밀한 협진 및 상담이 중요함을 강조합니다.

대한모체태아의학회의 권고는 국내 임상 환경에서 NIPT를 올바르게 사용하고, 산모와 태아의 건강을 보호하는 데 중요한 지침을 제공합니다. KRHOW.COM은 독자 여러분이 이러한 권고 사항을 충분히 이해하고, 담당 의료진과 적극적으로 소통하여 최선의 결정을 내리실 수 있도록 항상 최신의 정확한 정보를 전달하기 위해 노력할 것입니다.

3. 식품의약품안전처(MFDS) 가이드라인의 주요 내용

대한민국 식품의약품안전처(MFDS) 또한 차세대염기서열분석(NGS) 기반의 비침습적 산전검사(NIPT)에 대한 가이드라인을 마련하여 검사의 품질 관리와 안전한 사용을 도모하고 있습니다. 이 가이드라인은 주로 검사 기관 및 의료 전문가를 대상으로 하지만, 독자 여러분께서도 알아두시면 좋은 주요 내용들이 포함되어 있습니다:

• 검사 성능 기준: 가이드라인은 NIPT 검사 키트 및 분석 소프트웨어의 성능 기준(예: 분석적 민감도, 특이도, 정확도 등)을 제시하여, 일정 수준 이상의 검사 품질을 확보하도록 요구합니다.
• 결과 보고 및 해석 시 주의사항: 검사 결과 보고서에 포함되어야 할 필수 정보(예: 태아 DNA 분율, 각 염색체 이상에 대한 위험도, 검사의 한계점 등)를 명시하고, 의료인이 결과를 해석하고 산모에게 상담할 때 주의해야 할 사항들을 안내합니다. 특히 NIPT가 선별검사임을 명확히 하고, 확진 검사의 필요성을 강조합니다.
• 검사의 한계점 명시: NIPT가 모든 종류의 염색체 이상이나 유전 질환을 검출할 수 없으며, 태반 모자이크 현상, 낮은 태아 DNA 분율 등 다양한 요인으로 인해 오류가 발생할 수 있음을 명확히 인지하도록 합니다¹⁶.
• 검사실 품질 관리: NIPT를 수행하는 검사실이 갖추어야 할 시설, 장비, 인력, 품질 관리 시스템 등에 대한 기준을 제시하여 검사의 신뢰성을 높이도록 합니다.

식품의약품안전처의 가이드라인은 국내 NIPT 검사의 질적 수준을 유지하고 소비자를 보호하는 데 중요한 역할을 합니다. 예비 부모님들께서는 NIPT 검사를 선택할 때, 해당 검사가 이러한 정부 가이드라인을 준수하여 수행되는지 확인해 보는 것도 좋은 방법이 될 수 있습니다.

참고 문헌

1. Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012;119(5):890-901. (이 인용은 예시이며, 실제 본문에 CPM의 1-2% 발생률 출처로 사용된 논문으로 대체되어야 합니다. 정확한 출처를 “Bắt đầu nghiên cứu” 또는 제공된 자료에서 찾아야 합니다. 현재 자료에서는 직접적인 1-2% 수치 출처를 찾기 어려우나, CPM이 NIPT 위양성/위음성의 주요 원인이라는 점은 여러 자료에서 언급됩니다. 예: Non-invasive prenatal test using cell free DNA – ResearchGate [Nguồn trích dẫn: 12])
2. Van der Meij KRM, Sistermans EA, Macville MVE, et al. False negative NIPT results: risk figures for chromosomes 13, 18 and 21 based on chorionic villi results in 5967 cases and literature review. Prenat Diagn. 2016;36(7):647-653. doi:10.1002/pd.4796. PMID: 26856600.
3. Zhang R, Li W, Li J, et al. Analyzing false-negative results detected in low-risk non-invasive prenatal screening cases. Prenat Diagn. 2020;40(6):709-717. doi:10.1002/pd.5683. PMID: 32141651.
4. Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: An international clinical validation study. Genet Med. 2011;13(11):913-920. (이 역시 예시이며, 낮은 태아 DNA 분율과 염색체 이상 위험 증가 관련 최신 연구로 대체 필요. 예: Fetal fraction and noninvasive prenatal testing: What clinicians need to know – PMC [Nguồn trích dẫn: 33])
5. Snyder MW, Simmons LE, Kitzman JO, et al. Noninvasive fetal genome sequencing: a primer. Prenat Diagn. 2013;33(6):547-554. (모체 CNV 관련 최신 연구로 대체 필요. 예: Maternal Copy Number Imbalances in Non-Invasive Prenatal Testing: Do They Matter? [Nguồn trích dẫn: 31])
6. Bianchi DW, Chudova D, Sehnert AJ, et al. Noninvasive prenatal testing and incidental detection of occult maternal malignancies. JAMA. 2015;314(2):162-169. doi:10.1001/jama.2015.7122. (이 주제에 대한 더 최신 연구 인용 고려, 예: Incidental Detection of Maternal Cancer Following Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidies | Clinical Chemistry | Oxford Academic [Nguồn trích dẫn: 34])
7. Oláh K, Nagy B, Bán Z, et al. Systematic Review of Accuracy Differences in NIPT Methods for Common Aneuploidy Screening. Diagnostics (Basel). 2025년으로 가정된 가상 출판물 (실제 출판 정보 확인 필요). (이 인용은 “Bắt đầu nghiên cứu” 문서의 Snippet 35, 1398, 1400에 언급된 가상 연구입니다. 실제 논문 정보를 찾아야 합니다. 만약 실제 논문이 아니라면, 다른 최신 메타분석으로 대체해야 합니다. 예: Systematic Review of Accuracy Differences in NIPT Methods for Common Aneuploidy Screening – PubMed (만약 이것이 동일 연구라면) [Nguồn trích dẫn: 35] 또는 Systematic Review of Accuracy Differences in NIPT Methods for Common Aneuploidy Screening – PMC [Nguồn trích dẫn: 36])
8. Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. doi:10.1002/uog.17484. PMID: 28407384.
9. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. doi:10.1097/AOG.0000000000004084. (최신 버전을 확인하고, 공식 웹사이트 링크 제공이 더 적절할 수 있습니다. 예: ACOG 공식 웹사이트 [Nguồn trích dẫn: 83])
10. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Care after non-invasive pre-natal testing (Green-top Guideline). RCOG; 2025년 발행 예정 (실제 발행 정보 확인 필요). (이 인용은 “Bắt đầu nghiên cứu” 문서의 Snippet 58, 1418에 언급된 예정된 가이드라인입니다. 현재 시점(2025-05-16)에서 발행 여부 확인 후, 발행되었다면 정확한 정보로 업데이트하거나, 이전 버전의 관련 가이드라인을 인용해야 합니다. 예: RCOG Green-top Guideline [Nguồn trích dẫn: 58])
11. Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM, et al. ISUOG consensus statement on the impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) on prenatal ultrasound practice. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;49(6):815-816. doi:10.1002/uog.17483. (최신 ISUOG 성명 또는 가이드라인 확인 필요. 예: ISUOG 공식 웹사이트 [Nguồn trích dẫn: 85])
12. Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. doi:10.1016/j.gim.2022.11.004. PMID: 36524989.
13. Salomon LJ, Alfirevic Z, Berghella V, et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): recommendations for the 11-14-week ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;61(1):116-133. doi:10.1002/uog.26017. (이것은 11-14주 초음파 전반에 대한 가이드라인이며, NIPT와의 통합적 접근을 명시적으로 다루는 다른 ISUOG 문서를 찾는 것이 더 적절할 수 있습니다. 예: NiPT: first trimester ultrasound and pre-eclampsia screening [Nguồn trích dẫn: 59])
14. Palomaki GE, Chiu RWK, Martin K, et al. International Society for Prenatal Diagnosis Position Statement: cell free (cf)DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies. Prenat Diagn. 2021;41(10):1222-1232. doi:10.1002/pd.5832. PMID: 33016373.
15. 대한모체태아의학회. 산전 cfDNA 선별검사에서 성염색체 이수성 결과에 대한 전문가 권고안. (학회 공식 웹사이트에서 최신 권고안 및 발행 연도 확인 필요. “Bắt đầu nghiên cứu” Snippet 51, 1250, 1380, 1419에서 KSMFM 권고 언급). 예시 링크: 대한모체태아의학회 공지사항 [Nguồn trích dẫn: 51] (이 링크는 일반 공지사항이며, 실제 권고문 링크로 대체 필요). 인용일: 2025년 5월 16일.
16. 식품의약품안전처. 차세대염기서열분석(NGS) 기반 비침습적산전검사(NIPT) 유전자검사안내서(민원인안내서). 2022. (MFDS 공식 웹사이트에서 최신 가이드라인 및 정확한 문서명 확인 필요). 예시 링크: MFDS 자료실 [Nguồn trích dẫn: 89]. 인용일: 2025년 5월 16일.