NIPT 검사의 위양성 및 위음성 결과의 원인

태반 모자이크 현상: 모체 순환에서 “태아” 유리 DNA의 주요 공급원은 태반 세포(융합 영양막)이기 때문에, NIPT 테스트 실제로 태아 조직과 다를 수 있는 태반에 관한 결과를 제공합니다. 모자이크 유병률은 임신의 1~2%에서 발생하며 다음과 같이 발생할 가능성이 더 높습니다. 터너 증후군 (XO) 및 3배체 21 또는 18보다는 3배체 13.

사례 노래 타이 1 사산 또는 쌍둥이 1 낙태: 이것은 검사 당시 죽은 태아의 태반이 여전히 존재하고 사망 후 몇 주 동안 계속해서 산모 순환계에 DNA를 도입하기 때문입니다.

모성 모자이크 처리: 대부분의 방법 cfDNA 테스트 모두는 어머니가 정상적인 핵형을 가지고 있다고 가정하지만 항상 그런 것은 아닙니다. 예를 들어, 연령이 증가함에 따라 X 염색체를 상실한 세포의 수가 여성의 신체에서 증가하여 cfDNA 위양성 결과를 초래할 수 있습니다. 또한 드물기는 하지만 일부 여성에게는 다음이 있을 수 있습니다. 염색체 이상 성별(예: 47, XXX)이지만 표현형은 정상입니다. 모체 모자이크 현상은 말초 혈액 림프구 핵형으로 진단할 수 있으므로 위양성의 원인을 찾는 것이 상당히 쉽습니다.

모성 암 – 종양이 없는 DNA(ctDNA)는 악성 종양이 있는 여성의 모체 순환계에 측정 가능한 정도로 도입될 수 있습니다. 종양이 있는 임산부의 경우 태아 유리 DNA와 종양 ctDNA가 전체 cfDNA에 기여하고 위양성을 유발합니다. 테스트한 450,000명의 임신에 대한 연구에서 55개의 잠재적인 모성암 사례가 확인되었습니다. 이 중 40개는 모체종양으로, 20개는 양성 자궁 근종, 18예는 흑색종이었고 2예는 분류되지 않았다. 그러나 모든 cfDNA 실험실에서 모성암을 암시하는 패턴을 식별할 수 있는 것은 아닙니다. 모성암에 대한 cfDNA 검사를 제공하는 일부 실험실에서는 드물게 비정상적인 결과가 나타날 때 추가 종양학을 의뢰할 계획을 가지고 있습니다. 그만큼 흑색종 가임기 여성에게 가장 흔한 것은 유방암, 자궁경부, 난소 및 직장; 백혈병; 호지킨 및 비호지킨 림프종; 갑상선암 및 흑색종. 하지만, NIPT 테스트 이 연관성에 대한 데이터가 제한적이므로 모체 악성 종양에 대한 선별 검사로 간주되어서는 안 됩니다.

모계 유전 물질 변이: cfDNA 분석법은 모든 여성이 주어진 염색체에 동일한 비율의 유전 물질을 가지고 있다고 가정하지만 실제로는 염색체가 개인마다 약간 다릅니다. 이러한 개인에서 cfDNA 시퀀싱은 모계 복제의 크기가 상대적으로 크고 관심 염색체(예: 염색체 본체 21)에서 발생하는 경우 긍정적인 결과를 산출할 수 있습니다.

양성 테스트의 컷오프 포인트가 일반적으로 +3으로 설정되기 때문에 거짓 양성 비율은 통계적 확률의 결과일 수도 있습니다. 따라서 반수체 태아 1000명 중 1명 또는 2명은 위양성일 수 있으며, 100,000번의 검사를 수행하면 100명이 될 것으로 추정됩니다. 위양성 NIPT 테스트.

기술적 문제: 모든 실험실 테스트와 마찬가지로 드문 샘플 혼합 또는 기타 기술적 오류로 인해 위양성(또는 위음성) 테스트 결과가 나올 수 있습니다.

이식 수혜자: 이식된 조직(골수 또는 장기)을 남성 기증자로부터 얻은 경우 cfDNA 검사는 모체 순환계의 근육 기증자 기관에서 남성 cfDNA가 방출되어 여성 태아를 남성으로 잘못 식별할 수 있습니다.

최근 수혈: cfDNA 수집 4주 전에 수행된 남성 기증자의 모체 혈액 수혈은 남성 태아를 잘못 식별할 수 있습니다.

NIPT는 점점 더 많이 사용되고 있고 매우 좋은 가치를 지닌 비침습적 선별 검사입니다. 산전 검진. 그러나 이 검사를 할 때나 검사 결과를 읽을 때 임산부는 다음과 같은 몇 가지 정보를 알아야 합니다. NIPT .test의 값, 모든 테스트에는 특정 비율의 위양성 및 위음성이 있음을 이해하는 것이 특히 중요합니다. NIPT 검사에서 위음성이 나타나는 경우가 있습니다(검사 결과는 정상이지만 태아에게 유전적 이상이 있음). 많은 연구에 따르면 NIPT의 위음성 비율은 약 5%입니다. 그렇다면 그러한 위음성 결과의 원인은 무엇입니까? 가능한 원인은 다음과 같습니다.

● 태아 모자이크 상태: 모체 순환에서 “태아” cfDNA의 주요 소스는 태아 조직 DNA와 대조될 수 있는 태반 세포(영양막, 영양막)입니다. 태반 핵형이 정상이고 실험실 검사 결과가 정상인 경우에도 태아가 이수체인 염색체 세트를 가질 수 있습니다. 이것은 일반적으로 13번 및 18번 삼염색체증에서 발생하며 드물게 21번 삼염색체증에서 발생합니다.

● Borderline low fetal cfDNA: 검사할 수 있는 free cfDNA는 충분하지만, fetal cfDNA의 하한선(보통 4% 미만)은 매우 큰 차이를 나타냅니다. 관찰 및 분석된 염색체 단편화 비율(예: 염색체 21 세그먼트). 충분한 수의 DNA 세그먼트가 없으면 이 차이가 결정되지 않으며 스크리닝에서 음성으로 보고된 결과는 본질적으로 부정확합니다. 이 현상은 산모가 에녹사파린과 같은 저분자량 헤파린(LMWH)을 사용한 경우, 산모가 비만인 경우, 고객이 임신 10주 전에 조기 검사를 받은 경우에 일반적입니다.

● 모계 유전 물질 변이: cfDNA 분석법은 모든 여성이 주어진 염색체에 동일한 비율의 유전 물질을 가지고 있다고 가정하지만 실제로는 염색체가 다르며 개인마다 약간 다릅니다. 어떤 경우에는 어머니의 유전 물질의 손실이 이론적으로 위음성 결과를 초래할 수도 있습니다. 그러나 이것은 태아 이수성과 모체 결실이 동일한 염색체에 있어야 하기 때문에 위양성보다 훨씬 더 드문 경우입니다.

● 기술적 문제: 기술적 테스트 문제는 일부 이수성의 식별을 더 어렵게 만들 수 있습니다. 예를 들어, 염색체 13의 낮은 구아닌-시토신 함량은 중합효소 연쇄 반응 단계와 후속 서열 번호의 신뢰성을 떨어뜨립니다. 이것은 다른 이수성에 비해 더 낮은 탐지율을 초래합니다. 실험실에서는 생물정보학 분석에서 이 오류를 수정하려고 시도하지만 항상 성공적인 것은 아닙니다. 때로는 샘플 혼합 또는 기타 실험실 관련 문제로 인해 결과가 발생할 수도 있습니다. 위음성 NIPT 테스트

따라서 현재 NIPT는 정확도가 높은 검사이지만 여전히 진단 검사가 아닌 선별 검사로 간주되며 임산부는 여전히 면밀한 모니터링이 필요합니다. 정기 임신 초음파 비정상을 조기에 발견하고 적절한 치료 중재를 제공합니다.

비침습적 산전 검진 기술 NIPT는 Vinmec 국제 종합병원에서 시행되어 산전 검진 결과의 현저한 개선, ILLUMINA의 권장 기준에 따른 높은 서비스 품질, 기형 태아에 대한 조기 및 효과적인 개입을 돕습니다. Vinmec에서 검사를 수행할 때 고객은 유전병리학자와 NIPT를 수행할 때 원칙, 의미 및 가능한 결과에 대해 충분히 상담하고 상담합니다. 모자 DNA가 포함된 혈액 샘플을 채취하고 운반하는 모든 절차는 ISO 15189/2012 표준에 따라 분석을 위해 게놈 연구소로 보내집니다. 모든 문제는 다년간의 경험과 국내외 환경에서 훈련된 전문가들로 구성된 팀이 수행하므로 고객은 결과의 정확성을 확신할 수 있습니다.

NIPT 테스트 외에도 Vinmec에서는 동일한 프로그램으로 양수천자, 융모막 융모 샘플링, 유전자 테스트와 같은 산전 선별 및 진단 테스트도 있습니다. 패키지 출산 케어 임산부가 안심하고 건강을 돌볼 수 있도록 돕고 필요한 모든 검사를 통해 출산 전, 출산 중, 출산 후에 검사를 받습니다.