Uniparental Disomy 15(UPD) 테스트 – Angelman 증후군 및 Prader Willi .증후군
Uniparental Disomy 15 (UPD) 검사는 Angelman 증후군 및 Prader Willi 증후군의 위험이 있는 영아의 의심 또는 산전 진단을 진단하기 위해 수행됩니다. 1. Angelman 증후군과 Prader Willi 증후군의 개요 일반적으로 각 사람은 아버지로부터 1개의 염색체를, 어머니로부터 1개의 염색체를 물려받습니다. 그러나, UP5(Uniparental Disomy 15)의 경우, 환자는 아버지나 어머니로부터 15번 염색체 1개 또는 15번 염색체의 두 조각을 모두 […]
