Uniparental Disomy 15(UPD) 테스트 – Angelman 증후군 및 Prader Willi .증후군

Uniparental Disomy 15 (UPD) 검사는 Angelman 증후군 및 Prader Willi 증후군의 위험이 있는 영아의 의심 또는 산전 진단을 진단하기 위해 수행됩니다.

일반적으로 각 사람은 아버지로부터 1개의 염색체를, 어머니로부터 1개의 염색체를 물려받습니다. 그러나, UP5(Uniparental Disomy 15)의 경우, 환자는 아버지나 어머니로부터 15번 염색체 1개 또는 15번 염색체의 두 조각을 모두 받았습니다(다른 부모는 나에게 이 염색체 분절을 주지 않았습니다).

아버지로부터 15번 염색체를 받은 환자의 경우 엔젤만 증후군. 환자가 어머니로부터 15번 염색체를 받으면 프라더 윌리 증후군.

1.1 엔젤만 증후군의 특징

이 질병에 걸린 환자는 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 표정과 행동은 언제나 설레고 행복합니다.
• 활동 증가, 집중력 저하, 수면 장애 및 수면 부족;
• 종종 웃고, 박수를 치고, 웃고;
• 과잉행동, 물장난을 좋아함.
• 성장 지연은 생후 6-12개월에 분명합니다.
• 정신지체, 언어능력 저하, 자폐성;
• 작은 머리;
• 질병으로 고통받는 간질 환자;
• 걷기 및 균형 장애;
• 척추 측만증.

1.2 프라더 윌리 증후군의 특징

이 질병에 걸린 환자는 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 항상 배고프고 항상 먹고 싶어하며 비만입니다.
• 신생아: 근긴장도가 낮고, 젖먹이가 잘 안되며, 발육이 좋지 않습니다. 사시, 눈 사이의 빈약한 조정 또는 피로, 작은 울음;
• 영유아: 배고픔은 빠르고 풍부한 체중 증가, 생식기 발달 미달, 종종 불완전한 사춘기 및 불모, 언어 지연, 행동 장애, 학습 장애, 낮은 근육량, 작은 키, 짧은 사지, 느린 운동 발달(12개월에 앉기, 24개월에 걷기), 수면 장애, 근시, 척추 측만증, 좋은 통증 내성.

Prader Willi 증후군 환자의 일반적인 합병증:

• 비만과 관련된 합병증: 제2형 당뇨병, 심장병 및 뇌졸중, 관절염, 수면 무호흡증;
• 성선기능저하증의 합병증: 성기가 테스토스테론과 에스트로겐을 충분히 분비하지 못하는 상태입니다. 합병증에는 불임과 골다공증;
• 기타 합병증: 패스트푸드를 많이 먹으면 아이의 위가 비정상적으로 붓고, …

단부모 이염색체 15. 테스트 (UPD) 다음 개체에 대한 구현:

• Angelman 증후군 또는 프라더 윌리 증후군 (위의 특성 중 하나라도 있는 경우);
• UPD(Uniparental Disomy 15)가 있는 아기를 낳은 임산부는 산전 진단이 필요합니다.

3.1 엔젤만 증후군의 진단

• 특징적인 증상을 통해 진단: 성장 지연, 과잉 행동, 흥분, 간질,…;
• 유전자 검사: 일부 유전자 검사는 누락된 염색체 또는 염색체 단편, 아버지(또는 어머니)의 UBE3A(Ubiquitin Protein Ligase E3A) 유전자의 변화를 감지하기 위해 혈액 샘플에서 수행됩니다. 아이의 UBE3A 유전자에서 유전자를 비활성화시키고, …

대부분의 아이들은 엔젤만 증후군 아동이 9개월 – 6세일 때 진단됩니다(신체 및 행동 증상이 명백할 때).

3.2 프라더 윌리 증후군

• 전형적인 증상으로 진단: 사시, 급격한 체중 증가, 비정상적인 행동을 가진 어린이;
• 최종 진단: 실험실 테스트. 혈액 검사, 염색체 분석, 유전자 등을 통해 아기의 염색체 이상을 확인할 수 있습니다(프라더 윌리 증후군이 특징).

30~35세 이상 여성의 경우 유산, 기형임신, 원인불명의 사산, 유전질환이 있는 가족 등을 하여야 한다. 단일친화 이염색성 15. 테스트 (UPD)와 같은 염색체 장애의 조기 발견을 위한 엔젤만 증후군 그리고 프라더 윌리 증후군,…

또한 건강한 임신을 준비하기 위해서는 임신 3~5개월 전에 부부 모두 생식 건강을 체크해야 합니다.

아내는 다음을 수행해야 합니다.

• 임신 전 예방 접종 (특히 임신 중 풍진은 매우 위험하므로 풍진 예방)
• 유전자 검사 임신 전 유전질환 검사
• 이용 가능 여부 확인 부인과 감염 산모와 태아의 건강을 해치지 않도록
• 특히 임신을 원하는 35세 이상의 여성 (특히 임신 경험이 없는 경우) 이 연령의 임신에는 종종 문제가 있기 때문에 매우 상세한 건강 검진을 받아야 합니다.

남편은:

• 생식 건강 검사, 고환 위축 질환, 생리적 허약, 약한 정자 감지 …
• 성병 중 가장 많이 전염되는 질병은 극도로 위험한 난치병

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