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NIPT(니프티) 검사, 공복 필요한가요? A부터 Z까지 총정리: 정확도, 비용, 유의사항 완벽 가이드

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비침습적 산전 검사(Non-Invasive Prenatal Test, NIPT), 일명 니프티 검사는 많은 임신부와 그 가족들에게 태아의 건강 상태에 대한 중요한 정보를 제공하는 검사입니다. KRHOW.COM은 본 아티클을 통해 NIPT 검사의 공복 필요성 여부라는 구체적인 질문에서부터 검사의 정의, 원리, 주요 유의사항 및 기타 핵심 정보에 이르기까지, 한국 독자 여러분이 궁금해하시는 모든 것을 정확하고 이해하기 쉽게 전달하고자 합니다.[cite: 404] 본 정보는 단순한 지식 전달을 넘어, 임신부와 가족들이 NIPT 검사에 대해 충분히 이해하고 정보에 입각한 건강 결정을 내릴 수 있도록 지원하는 것을 목표로 합니다.[cite: 404, 405] KRHOW.COM은 콘텐츠의 전문성, 권위성, 신뢰성을 극대화하여 여러분이 가장 신뢰할 수 있는 건강 정보 플랫폼이 되도록 노력하겠습니다.[cite: 405]

핵심 요약

  • NIPT 검사는 일반적으로 공복(금식)이 필요하지 않습니다.[cite: 421, 3] 이는 NIPT가 음식물 섭취에 직접적인 영향을 받는 생화학적 지표를 측정하는 검사가 아니기 때문입니다.[cite: 423]
  • NIPT는 태아의 특정 염색체(주로 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군) 이상 위험도를 선별하는 매우 정확도가 높은 검사이지만, 확진 검사는 아닙니다.[cite: 418, 457, 3, 10, 14, 17] 고위험군 결과 시에는 반드시 침습적 확진 검사가 필요합니다.[cite: 457, 3, 10, 14, 17]
  • NIPT 검사 전후에는 산부인과 전문의 또는 유전 상담 전문가와의 충분한 상담을 통해 검사의 의미, 한계점, 결과 해석 등을 명확히 이해하는 것이 매우 중요합니다.[cite: 475, 8, 12, 15, 17, 24]
  • 한국에서 NIPT 검사 비용은 비급여 항목으로 약 40만원에서 70만원 이상이며, 건강보험 적용은 현재(2024년 기준) 되지 않으나 급여화 논의가 진행 중입니다.[cite: 486, 488, 489, 1, 6, 31]

1. NIPT 검사, 꼭 알아야 할 모든 것: 정의부터 유의사항까지

NIPT 검사란 무엇인가요?

NIPT(Non-Invasive Prenatal Test, 비침습적 산전 검사)는 산모의 혈액을 이용하여 태아의 염색체 이상 위험도를 확인하는 비침습적인 선별검사입니다.[cite: 418, 6] 이 검사는 임신 중 엄마 혈액 속에 소량으로 존재하는, 태반에서 유래한 태아의 DNA 조각(cell-free DNA, cfDNA)을 분석하는 원리로 이루어집니다.[cite: 418, 8] 전통적인 침습적 산전 검사인 양수검사나 융모막검사와 달리 태아에게 직접적인 위험 없이 안전하게 시행할 수 있다는 큰 장점이 있습니다.[cite: 418, 10] 임신 중 산모의 혈액에는 태반 세포에서 유래한 태아의 DNA가 존재하는데, NIPT는 이 cfDNA를 차세대 염기서열 분석법(Next Generation Sequencing, NGS) 등과 같은 정교한 기술로 분석하여 특정 염색체(주로 21번, 18번, 13번 염색체 및 성염색체)의 수적 이상 위험도를 평가합니다.[cite: 419, 8]

표: NIPT 검사 핵심 정보 요약표
항목 내용 주요 참고 자료
검사 정의 산모 혈액 내 태아 DNA를 분석하여 특정 염색체 이상 위험도를 평가하는 비침습적 선별검사 [cite: 420, 6]
검사 대상 고령 임신부, 염색체 이상 가족력, 이전 기형아 출산력, 선별검사 고위험군 등 (ACOG는 모든 임신부에게 옵션 제공 권고) [cite: 420, 3]
권장 시기 임신 10주 이후 (일반적으로 10~14주) [cite: 420, 10]
검사 방법 산모 정맥 혈액 채취 [cite: 420, 3]
주요 선별 질환 다운증후군(21번), 에드워드증후군(18번), 파타우증후군(13번), 성염색체 이수성 질환 [cite: 420, 3]
다운증후군 검출률 약 99% 이상 [cite: 420, 8]
공복 필요 여부 일반적으로 필요 없음 [cite: 420, 3]
장점 비침습적(태아 안전), 기존 혈액 선별검사보다 높은 정확도, 비교적 이른 시기 검사 가능 [cite: 420, 3]
단점/한계 선별검사(확진검사 아님), 위양성/위음성 가능성, 모든 유전질환 검사 불가, 쌍태아 등 다태아에서 정확도 제한, 판정 불가 결과 가능성 [cite: 420, 3]
고위험군 시 후속 조치 유전 상담 후 양수검사 또는 융모막검사 등 침습적 확진 검사 필요 [cite: 420, 3]

NIPT 검사, 공복이 필요한가요? (핵심 질문에 대한 명확한 답변)

결론부터 말씀드리면, 일반적으로 NIPT 검사를 받기 위해 특별히 금식(공복)을 할 필요는 없습니다.[cite: 421, 3] 대부분의 의료기관에서는 NIPT 검사 전 음식물 섭취에 대한 제한을 두지 않고 있습니다.[cite: 422] 그 이유는 NIPT가 산모의 혈액 내에 존재하는 태아의 DNA를 분석하는 검사로, 혈당 수치나 콜레스테롤 수치처럼 음식물 섭취에 직접적인 영향을 받는 생화학적 지표를 측정하는 검사가 아니기 때문입니다.[cite: 423] 따라서 식사 여부가 검사 결과의 정확도에 큰 영향을 미치지 않는 것으로 알려져 있습니다.[cite: 424]

다만, 임신 중 받는 다른 검사 중에는 공복이 필요한 경우가 있습니다.[cite: 425] 예를 들어, 임신성 당뇨병 선별검사나 확진검사의 경우 정확한 혈당 수치 측정을 위해 일정 시간 금식이 요구됩니다.[cite: 426, 4, 5] 따라서 NIPT 검사와 다른 검사를 혼동하지 않도록 주의해야 하며, 각 검사에 대한 안내를 정확히 확인하는 것이 중요합니다.[cite: 426] 만약 NIPT 검사와 함께 다른 검사를 같은 날 시행하게 된다면, 해당 검사들의 주의사항을 종합적으로 고려해야 합니다.[cite: 427]

2. NIPT 검사는 누가, 언제 받는 것이 좋을까요?

NIPT 검사는 모든 임신부에게 선택적으로 제공될 수 있지만, 태아의 염색체 이상 위험도가 상대적으로 높을 것으로 예상되는 경우 더욱 적극적으로 권장될 수 있습니다. 또한, 검사 시기 역시 정확한 결과를 얻는 데 중요한 요소입니다.

NIPT 검사 권장 대상

다음과 같은 경우, 산부인과 전문의와 상담 후 NIPT 검사를 우선적으로 고려해 볼 수 있습니다.

  • 고령 임신부: 일반적으로 분만 예정일 기준으로 산모의 나이가 만 35세 이상인 경우, 태아의 염색체 이상 발생 위험이 상대적으로 높아 NIPT 검사를 고려할 수 있습니다.1, 9
  • 이전 임신에서 염색체 이상 태아를 출산한 경험이 있는 경우: 다운증후군, 에드워드증후군 등 염색체 이상이 있는 아이를 임신했거나 출산한 경험이 있다면 다음 임신에서도 관련 위험도가 증가할 수 있어 NIPT 검사가 권장될 수 있습니다.1, 9
  • 부모 중 한 명 또는 양가 가족 중에 염색체 이상(예: 균형 전좌 등)이 있거나 특정 유전질환의 가족력이 있는 경우: 이러한 가족력은 태아의 염색체 이상 가능성을 높일 수 있으므로 NIPT 검사를 고려해볼 수 있습니다.1, 9
  • 기존 산전 선별검사(예: 통합 선별검사, 쿼드 검사) 결과 고위험군으로 나온 경우: 이러한 1차 또는 2차 혈액 선별검사에서 태아 염색체 이상의 위험도가 높게 나온 경우, NIPT를 정밀 선별검사로 추가 시행하는 것을 고려할 수 있습니다.1, 8
  • 초음파 검사 등에서 태아의 구조적 이상 소견이 의심되는 경우: 임신 초기 초음파 검사에서 태아의 목덜미 투명대(Nuchal Translucency, NT)가 비정상적으로 증가한 소견(예: 3.0mm 또는 3.5mm 이상) 등이 관찰되면 염색체 이상과의 연관성을 고려하여 NIPT 또는 침습적 확진 검사를 고려할 수 있습니다. 다만, 대한산부인과학회 등 일부 전문가 그룹에서는 NT가 3.0mm 이상으로 명확히 증가한 경우에는 NIPT 결과에 상관없이 양수검사나 융모막검사와 같은 진단검사를 우선적으로 고려해야 한다는 의견도 있습니다.10

미국산부인과학회(ACOG)의 최신 권고 사항

미국산부인과학회(ACOG)는 2020년 발표된 가이드라인을 통해, 모든 임신부에게 산모의 나이나 다른 위험 요인에 관계없이 염색체 이상에 대한 선별검사의 한 가지 옵션으로 NIPT를 제공할 것을 권고하고 있습니다.11, 12 이는 NIPT가 기존의 혈청학적 선별검사보다 다운증후군 등 특정 염색체 질환에 대해 더 높은 민감도와 특이도를 보이기 때문입니다.13 하지만 한국에서는 아직 NIPT가 국민건강보험 급여 항목에 포함되지 않아 비용 부담이 발생하므로2, 실제 검사 결정 시에는 이러한 현실적인 측면과 각 개인의 상황을 고려하여 담당 의료진과 충분히 상의한 후 신중하게 결정하는 것이 바람직합니다.

NIPT 검사 적정 시기

NIPT 검사는 비교적 임신 초기에 시행할 수 있다는 장점이 있습니다.

  • 일반적인 검사 가능 시기: 대부분의 NIPT 검사는 임신 10주 이후부터 가능합니다.4, 14, 15, 16, 17 일부 기관에서는 기술의 발전에 따라 임신 9주부터 가능하다고 안내하기도 합니다.3
  • 최적 시기: 일반적으로 임신 10주에서 14주 사이에 많이 시행됩니다. 이 시기는 임신 초기 정밀 초음파 검사(태아 목덜미 투명대 측정 등)를 시행하는 시기와도 맞물려, 초음파 검사 결과와 함께 NIPT 시행 여부를 결정하고 검사를 진행하기에 적절한 시기로 여겨집니다.3
  • 너무 이른 시기 검사의 한계: 임신 주수가 너무 이르면(일반적으로 10주 미만) 산모 혈액 내 태아 DNA 분획량(fetal fraction)이 충분하지 않아 검사 결과를 얻지 못하거나(no-call result 또는 unreportable result), 검사의 정확도가 떨어질 수 있습니다.18, 19 태아 DNA 분획량은 일반적으로 임신 10주 이전에는 충분하지 않을 수 있으며, 임신 10주에서 21주 사이에는 매주 약 0.1%씩, 그 이후에는 매주 약 1%씩 증가하는 것으로 알려져 있습니다.19 따라서 검사 기관에서 권장하는 적절한 시기에 검사를 받는 것이 정확한 결과를 얻는 데 중요합니다.

3. NIPT 검사로 무엇을 알 수 있나요? 정확도와 한계점

NIPT 검사는 태아의 특정 염색체 질환에 대한 위험도를 선별하는 데 매우 유용한 도구이지만, 검사를 통해 알 수 있는 정보의 범위와 검사의 정확도, 그리고 명확한 한계점을 이해하는 것이 중요합니다.

주요 선별 질환

NIPT는 주로 태아의 특정 염색체 수가 정상보다 많거나 적은 수적 이상을 선별하는 데 사용됩니다.1, 3, 4, 8 대표적인 선별 대상 질환은 다음과 같습니다.

  • 다운증후군 (Trisomy 21): 21번 염색체가 정상적으로 2개 있어야 할 것이 3개 존재하는 질환으로, NIPT 검사의 가장 주된 선별 대상 질환입니다.1, 3, 4, 8
  • 에드워드증후군 (Trisomy 18): 18번 염색체가 3개 존재하는 질환입니다.1, 3, 4, 8
  • 파타우증후군 (Trisomy 13): 13번 염색체가 3개 존재하는 질환입니다.1, 3, 4, 8
  • 성염색체 이수성 질환 (Sex Chromosome Aneuploidies): 터너증후군 (X 염색체 단일, 45,X), 클라인펠터증후군 (47,XXY), 삼중 X 증후군 (47,XXX), XYY 증후군 (47,XYY) 등이 해당됩니다.1, 3, 4, 8 성염색체 이상 선별은 상염색체 이상 선별과 함께 비교적 정확도가 높은 검사로 간주되기도 하지만20, 특히 터너증후군의 경우 위양성률(정상이지만 고위험으로 나오는 비율)이 다른 염색체 이상보다 높을 수 있고, 태어난 후 예후가 매우 다양하여 검사 전후 충분한 유전 상담이 필요하다는 국내 학회의 의견도 있습니다.20

NIPT 검사 정확도

NIPT는 기존의 혈청 선별검사(예: 쿼드 검사, 통합 선별검사)보다 특정 염색체 질환에 대해 높은 정확도를 보이는 것으로 알려져 있습니다.

  • 다운증후군 선별 정확도: 다운증후군에 대한 NIPT의 검출률(민감도, 질환이 있는 경우를 찾아내는 비율)은 약 99% 이상으로 매우 높습니다.3, 4 또한 위양성률(정상 태아를 고위험군으로 잘못 판단할 확률)도 0.1% 미만으로 낮은 편입니다.21
  • 기타 염색체 이상에 대한 정확도: 에드워드증후군과 파타우증후군에 대한 민감도도 비교적 높게 보고되지만 (에드워드증후군 약 97%, 파타우증후군 약 91%8), 다운증후군보다는 다소 낮을 수 있습니다. 성염색체 이수성 질환의 경우, 검사 방법에 따라 차이가 있지만 민감도는 약 90% 내외, 특이도(질환이 없는 경우를 가려내는 비율)는 99% 이상으로 보고되나, 양성예측도(고위험군 결과 시 실제 태아가 해당 질환을 가지고 있을 확률)는 질환의 유병률이 낮을수록 상대적으로 낮아질 수 있습니다.8, 20

정확도 관련 용어 이해

  • 민감도 (Sensitivity): 질환이 있는 경우 검사 결과가 양성(고위험군)으로 나올 확률입니다.
  • 특이도 (Specificity): 질환이 없는 경우 검사 결과가 음성(저위험군)으로 나올 확률입니다.
  • 양성예측도 (Positive Predictive Value, PPV): 검사 결과가 양성(고위험군)일 때 실제 태아가 해당 질환을 가지고 있을 확률입니다. 이는 질환의 유병률 및 산모의 위험도(예: 나이)에 따라 크게 달라질 수 있습니다.
  • 음성예측도 (Negative Predictive Value, NPV): 검사 결과가 음성(저위험군)일 때 실제 태아가 해당 질환을 가지고 있지 않을 확률입니다.

한국인 대상 연구 결과

국내에서도 NIPT의 높은 정확도를 확인한 여러 연구 결과가 있습니다. 예를 들어, 2019년 발표된 한 연구에서는 1,055명의 한국 고위험 임신부를 대상으로 NIPT를 시행한 결과 다운증후군에 대한 민감도는 100%, 특이도는 99.9%, 양성예측도는 98.3%로 매우 우수한 성능을 보고하였습니다.22 또한 2020년에 발표된 다른 국내 단일기관 연구(1,591례 분석)에서도 NIPT 도입 후 침습적 확진 검사 건수가 유의미하게 감소했음을 보여주며, 전체 염색체 이상에 대해 민감도 96.29%, 특이도 99.36%, 양성예측도 72.22%를 보고하여 NIPT의 임상적 유용성을 확인했습니다.23

NIPT 검사의 한계점

NIPT는 매우 유용한 선별검사이지만, 다음과 같은 한계점을 가지고 있으므로 검사 전후에 이러한 점을 충분히 이해하고 의료진과 상담하는 것이 매우 중요합니다.1, 4, 9, 17, 18

  • 선별검사이지 확진검사가 아님: NIPT 결과가 ‘고위험군’으로 나오더라도 태아가 반드시 해당 염색체 이상을 가졌다고 확진하는 것은 아닙니다.1, 4, 8, 17 확진을 위해서는 반드시 양수검사나 융모막검사와 같은 침습적 진단검사가 필요합니다.
  • 위양성 및 위음성 가능성 존재: 아무리 정확도가 높은 검사라 할지라도 100%는 아닙니다. 드물지만, 태아가 정상이지만 검사 결과가 고위험군으로 나오는 위양성(false positive)이나, 태아에게 염색체 이상이 있지만 검사 결과가 저위험군으로 나오는 위음성(false negative)의 가능성이 존재합니다.17, 18
  • 모든 유전질환을 검사하는 것은 아님: NIPT는 주로 특정 염색체의 수적 이상을 선별합니다. 신경관 결손, 복벽 결손과 같은 구조적 기형이나, 단일 유전자 질환, 미세결실 및 미세중복 증후군 등 모든 종류의 태아 기형이나 유전질환을 이 검사 하나로 다 알 수는 없습니다.4, 24 따라서 NIPT 결과가 저위험군이라도 정기적인 초음파 검사나 필요한 경우 모체 혈청 알파태아단백 검사(신경관 결손 선별) 등이 추가적으로 필요할 수 있습니다.4
  • 쌍태아, 다태아 임신의 경우 정확도 제한 가능성: 쌍태아(쌍둥이) 임신에서도 NIPT를 시행할 수 있지만, 단태아 임신에 비해 검사의 정확도가 다소 떨어질 수 있으며, 특히 세쌍둥이 이상의 다태아 임신에서는 NIPT 검사가 권장되지 않는 경우가 많습니다.4, 18, 20 또한, 각 태아별 개별적인 위험도를 평가하는 데 한계가 있을 수 있습니다.
  • 태아 DNA 분획량(Fetal fraction)의 중요성 및 영향 요인: 산모 혈액 내 태아 DNA의 비율인 태아 DNA 분획량이 너무 낮으면(일반적으로 3~4% 미만) 검사 결과를 신뢰하기 어렵거나 ‘판정 불가’ 결과가 나올 수 있습니다.18 태아 DNA 분획량은 임신 주수, 산모의 체중, 태반의 상태, 태아의 수 등에 따라 달라질 수 있습니다.
  • 판정 불가(No-call) 결과의 의미와 대처: 기술적인 문제나 낮은 태아 DNA 분획량 등의 이유로 ‘판정 불가’ 또는 ‘결과 없음(no-call)’ 결과가 나올 수 있습니다.4, 18 이 경우 재채혈을 통한 재검사를 시도하거나, 유전 상담 후 바로 침습적 진단검사를 고려하기도 합니다. 재채혈 후에도 성공적으로 결과를 얻는 비율은 약 50~60% 정도로 보고되기도 합니다.18 ‘판정 불가’ 결과 자체가 태아 염색체 이상의 위험도 증가와 관련될 수 있다는 보고도 있으므로11, 24 전문가와 충분한 상담을 통해 다음 단계를 결정해야 합니다.

4. NIPT 검사 과정과 결과 해석 방법

NIPT 검사는 비교적 간단한 과정을 통해 이루어지며, 결과 해석 시에는 전문가의 도움이 반드시 필요합니다.

검사 과정

NIPT 검사는 산모에게 매우 간단하고 안전한 방식으로 진행됩니다. 임신부의 팔 정맥에서 소량의 혈액(약 10~20ml)을 채취하는 것으로 검체 수집이 완료됩니다.1, 3 채취된 혈액은 분석 기술과 장비를 갖춘 전문 검사기관으로 보내져 태아의 cfDNA를 분석하게 됩니다.

결과 통보 기간

검사 결과가 나오기까지 소요되는 시간은 검사를 시행하는 의료기관이나 검사기관에 따라 다소 차이가 있을 수 있습니다. 일반적으로 혈액 채취 후 약 1주에서 2주 정도면 결과를 받아볼 수 있습니다.1, 3, 8

결과 해석

NIPT 검사 결과는 주로 ‘저위험군(low risk)’ 또는 ‘고위험군(high risk)’으로 보고되며, 간혹 ‘판정 불가(no-call)’로 결과가 나올 수도 있습니다.

  • 저위험군 (Low risk): 검사한 특정 염색체 질환(예: 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군)에 대해 태아가 해당 질환을 가질 가능성이 낮다는 것을 의미합니다.1, 4 그러나 이는 해당 질환의 가능성을 100% 배제하는 것은 아니며, 매우 드물게 위음성(실제 질환이 있으나 검사에서 놓치는 경우)이 발생할 수도 있습니다. 또한, NIPT에서 다루지 않는 다른 유전적 문제나 구조적 기형의 가능성은 여전히 남아있을 수 있음을 이해해야 합니다.
  • 고위험군 (High risk): 검사한 특정 염색체 질환에 대해 태아가 해당 질환을 가질 가능성이 일반적인 경우보다 높다는 것을 의미합니다.1, 4 이 경우, 앞서 여러 차례 강조했듯이 이것은 확진이 아니므로 불필요한 불안감을 가질 필요는 없습니다. 그러나 반드시 정확한 진단을 위해 침습적 확진 검사(양수검사 또는 융모막검사)를 받아야 합니다.1, 4, 8, 9, 17, 24

결과에 따른 후속 조치 및 유전 상담의 중요성

NIPT 검사 결과에 관계없이, 특히 고위험군 결과를 받았을 경우에는 반드시 산부인과 전문의 또는 유전 상담 전문가와 충분한 상담을 받아야 합니다.3, 11, 18, 17, 20 유전 상담은 검사 결과의 의미를 정확히 이해하고, 추가적으로 필요한 검사(확진 검사 등)에 대한 정보를 얻으며, 태아의 상태 및 예후, 그리고 향후 임신 관리 계획을 세우는 데 필수적인 도움을 줄 수 있습니다. 이는 단순히 정보를 전달받는 것을 넘어, 임신부와 그 가족이 심리적 지지를 받으며 어려운 결정을 내릴 수 있도록 돕는 중요한 과정입니다.

5. NIPT 검사 시 유의해야 할 핵심 사항들

NIPT 검사를 고려하거나 받기로 결정했다면, 정확하고 안전한 검사 진행과 올바른 결과 이해를 위해 다음과 같은 핵심 사항들을 반드시 유의해야 합니다.

  • 공복 불필요 재강조: 앞서 설명드린 바와 같이, NIPT 검사 자체는 일반적으로 금식(공복)을 필요로 하지 않습니다.1
  • 검사 전 충분한 유전 상담의 중요성: NIPT 검사를 받기 전, 산부인과 전문의 또는 유전 상담 전문가와 충분한 상담을 통해 검사의 목적, 과정, 정확도, 한계점, 그리고 검사 결과가 의미하는 바에 대해 명확히 이해하는 것이 매우 중요합니다.3, 11, 18, 17, 20 상담을 통해 본인의 상황에 NIPT가 적합한 검사인지, 다른 검사 옵션은 없는지 등을 논의하고 결정할 수 있습니다.26
  • 검사 결과가 확진이 아님을 인지: NIPT는 매우 정확도가 높은 ‘선별검사’이지만, ‘확진검사’는 아닙니다.1, 4, 8, 17 따라서 고위험군 결과는 추가적인 확진 검사가 필요함을 의미하며, 저위험군 결과라 할지라도 100% 정상임을 보장하는 것은 아닙니다.
  • 고위험군 결과 시 침습적 확진 검사 필요성 인지: NIPT 결과 고위험군으로 나왔다면, 양수검사나 융모막검사와 같은 침습적 확진 검사를 통해 태아의 염색체 이상 유무를 최종적으로 확인해야 합니다.1, 9 NIPT 결과만으로 임신 중단과 같은 돌이킬 수 없는 결정을 내려서는 절대로 안 됩니다.17
  • 쌍태아, IVF(체외수정) 임신 등 특수 상황 시 고려사항:
    • 쌍태아 임신: 쌍태아의 경우 NIPT 검사가 가능하지만, 단태아에 비해 정확도가 다소 떨어질 수 있으며, 특히 성염색체 이상 선별은 제한적일 수 있습니다.4, 18, 20 각 태아별 개별적인 위험도를 평가하는 데 한계가 있을 수 있으므로 전문가와 심도 있는 상담이 필요합니다.
    • 소실 쌍태아 (Vanishing twin): 임신 초기 쌍둥이 중 한 명이 자연적으로 유산된 경우(vanishing twin), 사망한 태아의 DNA가 산모 혈액에 남아 NIPT 결과에 영향을 미쳐 위양성 결과를 초래할 수 있습니다.18 따라서 대한산부인과학회 등에서는 이러한 경우 NIPT를 권고하지 않고 있습니다.10, 25
    • 체외수정(IVF) 임신: 체외수정을 통한 임신에서도 NIPT를 시행할 수 있으나, 일부 연구에서는 자연임신이나 단태아 임신보다 NIPT 검사 부적합 검체 발생률(태아 DNA 분획량 부족 등)이 다소 높을 수 있다고 보고하기도 합니다.18
  • 산모의 특정 질환 또는 약물 복용: 산모가 암, 자가면역질환 등을 앓고 있거나 특정 약물(예: 헤파린 등 항응고제)을 복용 중인 경우, 드물게 NIPT 결과에 영향을 미칠 가능성이 제기되기도 합니다. (이러한 경우 반드시 사전에 의료진에게 알려 상담을 받아야 합니다.)
  • 검사 기관 선택 시 고려사항: NIPT 검사를 제공하는 기관은 다양합니다. 검사 기관을 선택할 때는 해당 기관의 검사 정확도 및 분석 기술에 대한 신뢰도(인증 현황 등 확인), 검사 결과에 대한 충분한 상담 제공 여부, 검사 비용 등을 종합적으로 고려하는 것이 좋습니다. 일부 병원에서는 자체 연구소를 통해 검사를 진행하거나3, 특정 검사 플랫폼(예: Illumina17)을 사용하기도 합니다.

6. NIPT 검사 비용 및 건강보험 적용 (한국 기준)

NIPT 검사를 고려할 때 현실적으로 중요한 부분 중 하나가 바로 비용입니다. 한국에서의 NIPT 검사 비용과 건강보험 적용 여부에 대해 자세히 알아보겠습니다.

  • NIPT 검사 비용 범위: 한국에서 NIPT 검사 비용은 의료기관 및 검사 항목의 범위(기본 3가지 삼염색체만 검사하는지, 성염색체 이상이나 일부 미세결실까지 포함하는지 등)에 따라 차이가 있지만, 일반적으로 약 40만원에서 70만원 이상으로 형성되어 있습니다.2, 5, 28 일부 고급형 NIPT 검사는 더 높은 비용이 발생할 수도 있습니다. 정확한 비용은 검사를 원하는 병원에 직접 문의하는 것이 가장 확실합니다.
  • 건강보험 적용 여부: 현재(2024년 기준) NIPT 검사는 국민건강보험 급여 항목에 포함되지 않는 비급여 항목입니다.2 따라서 검사 비용 전액을 본인이 부담해야 합니다.
  • NIPT 급여화 관련 논의 및 전망: NIPT의 높은 정확도와 안전성으로 인해 국내에서도 급여화에 대한 요구와 논의가 지속적으로 이루어지고 있습니다. 일부 해외 국가에서는 NIPT를 공적보험으로 지원하여 많은 산모들이 혜택을 받고 있으며5, 한국에서도 NIPT의 건강보험 적용 시 예상되는 재정 영향 등에 대한 연구가 진행된 바 있습니다.27 보건복지부에서도 비급여 항목 관리를 위한 정책을 추진하고 있으며, 향후 NIPT 급여화 여부는 정책 변화에 따라 달라질 수 있습니다.29
  • 실손 보험 적용 가능성: 가입한 실손 의료보험의 약관에 따라 NIPT 검사 비용의 일부 또는 전부를 보장받을 수 있는 경우가 있습니다. 이는 개인 보험 상품마다 보장 내용과 조건이 매우 다르므로, 검사 전 반드시 해당 보험사에 문의하여 보장 내용을 꼼꼼히 확인해야 합니다.
  • 정부 지원 사업: 현재로서는 NIPT 검사 비용을 직접적으로 지원하는 전국 단위의 정부 사업은 확인되지 않으나, 일부 지방자치단체에서 임산부 대상의 산전 검사 관련 지원 사업을 시행할 수 있으므로 거주 지역 보건소 등에 문의해 보는 것이 좋습니다.

7. NIPT 검사와 다른 산전 기형아 검사 비교

임신 중에는 NIPT 외에도 다양한 종류의 산전 기형아 검사들이 있습니다. 각 검사의 특징, 장단점, 검사 시기, 정확도, 위험성 등을 이해하고 NIPT와 비교해 보는 것은 임신부와 그 가족이 상황에 맞는 현명한 선택을 하는 데 도움이 됩니다.

통합 선별검사(Integrated test), 쿼드 검사(Quad test) 등 혈액 선별검사와의 비교

  • 통합 선별검사: 임신 1분기(일반적으로 10~13주)에 태아 목덜미 투명대(NT) 초음파 검사와 산모 혈액검사(PAPP-A, free hCG 등 특정 단백질 수치 측정)를 시행하고, 이어서 임신 2분기(일반적으로 15~20주)에 추가 혈액검사(쿼드 검사 항목 등)를 하여 그 결과를 통합적으로 분석하여 다운증후군 등의 위험도를 계산합니다.14, 28 NIPT보다 검출률은 낮지만(통합선별검사의 다운증후군 양성예측률 약 5%3), 비용이 상대적으로 저렴하고 건강보험이 적용되는 경우가 많습니다.
  • 쿼드 검사: 임신 2분기(일반적으로 15~20주)에 산모 혈액 내 4가지 표지자(AFP, hCG, uE3, Inhibin A)를 측정하여 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손 등의 위험도를 평가하는 전통적인 혈액 선별검사입니다.16, 28 NIPT나 통합 선별검사보다 정확도는 낮습니다.

양수검사, 융모막검사 등 침습적 확진검사와의 비교

  • 융모막검사 (Chorionic Villus Sampling, CVS): 주로 임신 10~13주 사이에 시행되며, 초음파 유도 하에 가느다란 바늘이나 관을 사용하여 태반의 융모 조직을 소량 채취하여 태아의 염색체 이상을 직접 분석하는 확진 검사입니다.14, 31 NIPT보다 이른 시기에 확진이 가능하다는 장점이 있지만, 약 0.5~1% 정도의 태아 손실(유산) 위험이 따르는 것으로 알려져 있습니다.
  • 양수검사 (Amniocentesis): 주로 임신 15~20주 이후에 시행되며, 초음파 유도 하에 산모의 복벽을 통해 양수를 채취하여 양수 내에 떠다니는 태아 세포를 통해 염색체 이상을 확진하는 검사입니다.9, 14, 16 융모막검사보다 태아 손실 위험이 다소 낮은 것(약 0.25~0.5% 또는 그 이하)으로 알려져 있으나9, NIPT와 같은 선별검사보다는 위험도가 높습니다.

각 검사의 장단점, 시기, 정확도, 위험성 비교 (표 활용)

표: 주요 산전 기형아 검사 비교표
검사 종류 검사 시기 검사 방법 주요 선별/진단 대상 정확도 (다운증후군 기준 등) 태아 위험성 비용 (개략적, 비급여 기준) 장점 단점
NIPT (니프티) 임신 10주 이후 산모 혈액 채취 (cfDNA 분석) 다운, 에드워드, 파타우, 성염색체 이수성 (선별) 매우 높음 (다운증후군 검출률 99% 이상) 거의 없음 40~70만원 이상 비침습적, 높은 정확도, 비교적 이른 시기 가능 선별검사(확진 아님), 비용 부담, 모든 기형 검사 불가, 다태아 시 정확도 제한
통합 선별검사 1분기(10-13주) + 2분기(15-20주) 초음파(NT) + 혈액검사 (1,2차) 다운, 에드워드, 신경관 결손 (선별) NIPT보다 낮음 (다운증후군 검출률 약 90-95%) 거의 없음 10만원 내외 (급여 가능) 비용 저렴, 신경관 결손 선별 포함 NIPT보다 정확도 낮음, 2단계 검사로 시간 소요
쿼드 검사 임신 15~20주 혈액검사 (4가지 표지자) 다운, 에드워드, 신경관 결손 (선별) NIPT/통합검사보다 낮음 (다운증후군 검출률 약 80%) 거의 없음 5만원 내외 (급여 가능) 비용 저렴, 신경관 결손 선별 정확도 상대적 낮음
융모막검사(CVS) 임신 10~13주 태반 융모 조직 채취 (침습적) 모든 염색체 이상, 특정 유전자 질환 (확진) 매우 높음 (확진) 약 0.5~1% 80~100만원 이상 이른 시기 확진 가능, 광범위한 염색체 분석 침습적(태아 손실 위험), 기술적 난이도, 모자이크 현상 가능성
양수검사 임신 15~20주 이후 양수 채취 (침습적) 모든 염색체 이상, 특정 유전자 질환, 신경관 결손 (확진) 매우 높음 (확진) 약 0.25~0.5% (또는 그 이하) 60~80만원 이상 확진 검사, 융모막검사보다 안전성 약간 높음, 신경관 결손 물질 측정 가능 침습적(태아 손실 위험), 융모막검사보다 결과 확인 늦음

(주: 위 표의 정확도, 위험성 및 비용은 일반적인 수치이며 기관 및 개인의 상황에 따라 달라질 수 있습니다.3, 4, 8, 14, 9, 17, 16, 28, 31, 32, 33, 34 최신 정보는 반드시 의료기관에 문의하여 확인해야 합니다.)

8. NIPT 검사에 대한 궁금증 Q&A (FAQ)

NIPT 검사와 관련하여 많은 분들이 궁금해하시는 점들을 모아 답변해 드립니다.

Q1: NIPT 검사 결과는 100% 정확한가요?

A: 아니요, 100%는 아닙니다. NIPT는 매우 정확도가 높은 ‘선별검사’이지만, ‘확진검사’는 아닙니다.17, 18 다운증후군의 경우 검출률이 99% 이상으로 매우 높지만, 드물게 위양성(태아는 정상이지만 고위험군으로 나오는 경우) 또는 위음성(태아에게 이상이 있지만 저위험군으로 나오는 경우) 결과가 나올 수 있습니다.17, 18

Q2: NIPT 검사로 태아 성별도 알 수 있나요?

A: 네, NIPT 검사를 통해 태아의 성별을 알 수 있는 경우가 많습니다.15, 35 성염색체(X, Y 염색체) 분석을 통해 성별을 예측할 수 있기 때문입니다. 하지만 NIPT의 주된 목적은 태아의 성별 확인이 아니라 염색체 수적 이상을 선별하는 것입니다. 일부 국가나 기관에서는 윤리적인 이유로 성별 정보를 제공하지 않거나, 부모의 요청이 있을 경우에만 제한적으로 제공하기도 합니다. 한국에서는 의료법상 태아 성감별 고지 금지 조항이 있으나, NIPT 검사 결과지에 성염색체 이상 여부와 함께 성별 관련 정보가 포함되어 전달될 수 있습니다.

Q3: NIPT 검사가 고위험군으로 나오면 무조건 아이에게 문제가 있는 건가요?

A: 아닙니다. NIPT 결과가 고위험군이라는 것은 태아가 해당 염색체 질환을 가질 ‘가능성이 높다’는 의미이지, ‘확실히 문제가 있다’는 의미는 아닙니다. 양성예측도(PPV)는 산모의 나이, 질환의 유병률 등에 따라 달라지며, 고위험군이라도 실제 태아에게 이상이 없는 경우도 있습니다. 따라서 정확한 진단을 위해서는 반드시 양수검사나 융모막검사와 같은 침습적 확진 검사를 받아야 합니다.1, 4, 8

Q4: NIPT 결과 저위험군으로 나왔는데, 이제 안심해도 되나요?

A: NIPT 결과 저위험군은 검사한 특정 염색체 질환에 대한 위험이 낮다는 것을 의미하므로 어느 정도 안심할 수 있습니다. 하지만 NIPT는 모든 종류의 태아 기형이나 유전질환을 검사하는 것이 아닙니다. 예를 들어, 신경관 결손, 단일 유전자 질환, 일부 미세 유전자 변이, 구조적 기형 등은 NIPT로 알 수 없습니다.4, 30 따라서 NIPT 결과가 저위험군이라도 정기적인 산전 진찰과 정밀 초음파 검사 등은 꾸준히 받아야 하며, 필요한 경우 다른 검사를 추가로 고려해야 합니다.30

Q5: 쌍둥이 임신인데 NIPT 검사 받아도 되나요?

A: 네, 쌍둥이(쌍태아) 임신에서도 NIPT 검사가 가능합니다. 하지만 단태아 임신에 비해 검사의 정확도가 다소 제한적일 수 있으며, 특히 어떤 태아에게 문제가 있는지 특정하기 어려울 수 있습니다.4, 18, 20 또한, 검사 결과 ‘판정 불가’ 비율이 단태아보다 높을 수 있고, 검사 가능한 항목이 제한될 수도 있습니다. 검사 전에 반드시 산부인과 전문의와 충분히 상담하여 검사의 장단점과 한계에 대해 이해하고 결정하는 것이 중요합니다.

Q6: NIPT 검사 결과가 ‘판정 불가(no-call)’로 나왔어요. 어떻게 해야 하나요?

A: ‘판정 불가’ 또는 ‘결과 없음(no-call)’ 결과는 산모 혈액 내 태아 DNA 양이 너무 적거나(낮은 태아 DNA 분획량), 혈액 응고, 산모의 특이 체질 등 기술적인 문제로 정확한 분석이 어려웠다는 의미입니다.4, 18 이 경우, 재채혈을 통해 다시 검사를 시도하거나(재검 성공률 약 50-60%18), 바로 침습적 확진 검사(양수검사 등)를 고려할 수 있습니다. ‘판정 불가’ 결과 자체가 태아 염색체 이상의 위험 증가와 관련될 수 있다는 보고도 있으므로18, 반드시 의료진과 상담하여 다음 단계를 결정해야 합니다.

Q7: NIPT 검사 외에 임신 중 받아야 할 다른 중요한 산전검사가 있나요?

A: 네, NIPT는 특정 염색체 이상을 선별하는 검사이므로, 다른 중요한 산전검사들을 대체할 수는 없습니다. 임신 주수에 따라 정기적인 초음파 검사(태아 성장 발달, 구조적 기형 유무 확인 등)32, 33, 임신성 당뇨 검사, 빈혈 검사, 그리고 필요한 경우 신경관 결손 선별을 위한 모체 혈청 알파태아단백(AFP) 검사 또는 정밀 초음파 등이 필요합니다.4 담당 의사와 상의하여 임신 시기별로 필요한 검사를 빠짐없이 받는 것이 중요합니다.

9. 결론: NIPT 검사, 현명한 선택을 위한 조언

NIPT(비침습적 산전 검사)는 태아의 특정 염색체 이상 위험도를 비교적 정확하고 안전하게 선별할 수 있는 매우 유용한 검사임에는 틀림없습니다. 특히 다운증후군과 같은 주요 삼염색체 질환에 대한 높은 검출률은 많은 임신부와 그 가족에게 임신 초기 태아 건강에 대한 중요한 정보를 제공하여 심리적 안정감을 주거나, 필요한 경우 추가적인 조치를 미리 준비할 수 있도록 돕습니다.

하지만 NIPT가 모든 것을 해결해 주는 만능 검사는 아니라는 점을 명확히 인지하는 것이 중요합니다. 이는 ‘선별검사’이므로 위양성 및 위음성의 가능성이 항상 존재하며, 고위험군 결과 시에는 반드시 침습적 ‘확진 검사’가 필요합니다. 또한, NIPT는 모든 종류의 태아 기형이나 유전질환을 다 밝혀낼 수 없습니다.

따라서 NIPT 검사를 고려할 때는 다음과 같은 사항을 염두에 두고 신중하게 결정하는 것이 바람직합니다.

  • 의료진과의 충분한 상담: 검사를 결정하기 전, 그리고 검사 결과를 받은 후에는 반드시 산부인과 전문의 또는 유전 상담 전문가와 충분히 상담해야 합니다.17, 20, 38 상담을 통해 검사의 의미, 장점, 한계점, 그리고 본인의 상황에 맞는 최선의 선택이 무엇인지 논의해야 합니다.26 대한산부인과학회 및 대한모체태아의학회와 같은 국내 권위 있는 기관에서는 NIPT 검사 전후 충분한 유전 상담의 중요성을 지속적으로 강조하고 있습니다.17, 20, 30, 36, 37, 38
  • 검사의 의미와 한계 정확히 이해: NIPT가 무엇을 알 수 있고 무엇을 알 수 없는지, 양성예측도와 위양성률의 개념은 무엇인지, 결과가 의미하는 바는 무엇인지 정확히 이해해야 불필요한 불안감을 줄이고 합리적인 판단을 내릴 수 있습니다.
  • 개인의 상황과 가치관 고려: 모든 임신부가 NIPT를 받아야 하는 것은 아닙니다. 본인의 나이, 건강 상태, 가족력, 경제적 여건, 그리고 검사 결과에 대한 개인적인 가치관과 태도 등을 종합적으로 고려하여 검사 여부를 결정해야 합니다. NIPT 결과만으로 임신 유지 여부를 결정하는 것은 매우 신중해야 하며, 이는 국내외 여러 가이드라인에서도 경고하는 바입니다.17, 20

궁극적으로 NIPT 검사는 임신부와 그 가족이 태아의 건강 상태에 대한 추가적인 정보를 얻고, 이를 바탕으로 정보에 입각한 최선의 결정을 내릴 수 있도록 돕는 하나의 도구입니다. 이 도구를 현명하게 사용하기 위해서는 정확한 정보 습득과 전문가와의 긴밀한 소통, 그리고 충분한 고민의 시간이 무엇보다 중요합니다. KRHOW.COM은 여러분의 건강한 임신과 출산을 응원합니다.

면책 조항

본 글은 의학적 조언을 대체하지 않으며, 의학적 결정이나 특정 증상에 대해서는 반드시 해당 분야의 자격을 갖춘 의료 전문가와 상담하십시오. 본문에 언급된 검사 비용 등은 시점 및 의료기관에 따라 변동될 수 있습니다.

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