뇌 및 신경계 질환

알츠하이머병, 유전될까? | 예방을 위한 실질적인 방법


알츠하이머병은 유전되나요? 그리고 예방 방법은?

많은 사람들이 알츠하이머병이 유전되는지 궁금해하곤 합니다. 부모로부터 특정 유전자 변이를 물려받으면 알츠하이머병에 걸릴 확률이 높아질 수 있습니다. 하지만 부모가 이 병을 앓고 있다고 해서 자녀에게도 반드시 발생하는 것은 아닙니다. 이번 기사에서는 알츠하이머병의 유전적 요인과 이를 예방하는 방법에 대해 깊이 알아보겠습니다.

면책 조항

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알츠하이머병과 유전

알츠하이머병은 유전적 요인이 병 발생 위험을 높이지만, 직접적인 원인은 아닙니다. 부모님이 알츠하이머병을 앓고 있는 경우, 자신도 더 높은 위험에 처할 수 있으며 가족 중 병을 앓는 사람이 많을수록 그 위험은 더 증가합니다.

연구에 따르면 몇몇 드문 유전자 변이가 이 병과 관련이 있습니다. 특히 병이 65세 이후에 시작되는 늦은 발병형 알츠하이머병은 이와 관련된 여러 유전자와 관련이 있습니다. 가장 잘 알려진 것은 아포지단백 E(ApoE) 유전자입니다. ApoE 유전자는 세 가지 주요 형태가 있습니다:

  • ApoE e2: 가장 적게 나타나는 형태로, 알츠하이머병 위험을 감소시킵니다.
  • ApoE e4: 상대적으로 많이 나타나며 병 발생 위험을 증가시킵니다. 연구에 따르면 알츠하이머병 환자의 40-65%가 이 유전형을 가지고 있다고 합니다.
  • ApoE e3: 가장 일반적인 형태이며, 병 발생에 영향을 미치지 않는 것으로 보입니다.

유전자 위험 인자를 이해할 때 중요한 두 가지 포인트가 있습니다. 먼저, ApoE e4를 하나라도 물려받으면 위험이 2-3배 증가하고, 두 개 모두를 물려받으면 최대 8-12배까지 위험이 증가할 수 있습니다. 그러나 모든 e4 보유자가 알츠하이머병을 겪는 것은 아닙니다.

늦은 발병형 알츠하이머와 기타 유전자

APOE 외에도 늦은 발병형 알츠하이머병과 관련된 다양한 유전자는 다음과 같습니다:

  • ABCA7: 이 유전자는 콜레스테롤 사용 방식과 관련이 있을 수 있습니다.
  • CLU: 이 유전자는 amyloid-beta를 뇌에서 제거하는 데 관여합니다.
  • CR1: CR1 유전자 변이는 만성 뇌 염증을 일으킬 수 있습니다.
  • PICALM: 이 유전자는 신경세포 연결에 관여합니다.
  • PLD3: 뇌에서의 역할은 명확하지 않지만, 병 위험을 증가시킬 수 있습니다.
  • TREM2: 뇌의 염증 반응 조절에 관여합니다.
  • SORL1: 이 유전자의 특정 변이는 알츠하이머와 관련이 있습니다.

이 유전자들은 알츠하이머병 위험을 높이지만, 그 자체로 병을 일으키는 원인은 아닙니다.

조기 발병 알츠하이머

조기 발병형 알츠하이머는 일반적으로 30~60세 사이에 증상이 나타납니다. 부모로부터 다음의 세 가지 유전자 중 하나를 유전 받으면, 65세 이전에 병을 발생할 가능성이 매우 높습니다:

  • amyloid 전구체 단백질(APP)
  • Presenilin 1(PSEN1)
  • Presenilin 2(PSEN2)

이러한 유전 변이는 뇌에 아밀로이드 플라크를 형성하는 원인이 되어 알츠하이머에 걸리는 것입니다. 조기 발병 알츠하이머는 전체 알츠하이머 환자의 10% 이하를 차지하며, 그중 유전자 변이는 1% 미만에서만 발견됩니다.

유전자 검사와 예방

유전적 요인을 이해하면 알츠하이머병의 원인과 예방 방법을 더 잘 알 수 있습니다. 대부분의 전문가들은 늦은 발병형 알츠하이머에 대한 유전자 검사를 권장하지 않지만, 조기 발병형의 경우 도움이 될 수 있습니다.

알츠하이머병 관련 유전자 변이를 찾는 유전자 검사는 초기 증상이나 가족력에 따라 병의 발생 가능성을 미리 예측하여 예방 계획을 세우는 데 도움을 줄 수 있습니다. 그러나 이러한 검사로 병을 100% 예측할 수는 없으며, 다른 많은 요인이 병 발생에 영향을 미칠 수 있기 때문입니다.

결론적으로, 알츠하이머병의 유전적 요인을 이해하고 인지하는 것은 예방과 치료의 첫걸음입니다. 가족력이 있는 경우 전문가의 상담을 받는 것이 중요하며, 정기 건강 검진과 전문적인 조언을 통해 자신의 건강 상태를 주기적으로 평가하는 것이 필요합니다.

참고 문헌