산전 비침습 검사(NIPT), 어떤 정보를 제공하고 무엇을 진단할 수 있나?

임신 초기 NIPT 검사: 무엇을 알 수 있을까?

임신 초기, 많은 예비 부모가 궁금해하는 것 중 하나는 **NIPT 검사**입니다. NIPT는 비침습적 산전검사를 의미하며, 태아의 DNA에 대한 정보를 바탕으로 다양한 유전적 이상 여부를 평가하는 역할을 합니다. 이 검사를 통해 임산부와 태아에게 발생할 수 있는 유전적 질환을 사전에 탐지할 수 있죠. 오늘 기사에서는 NIPT 검사가 제공하는 정보와 그 정확성에 대해 자세히 알아보겠습니다.

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NIPT 검사란 무엇인가요?

**NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)**는 비침습적 방법으로 채혈을 통해 임산부의 혈액에서 태아의 DNA 조각을 분석하는 검사입니다. 이 검사는 주로 **다운증후군(Trisomy 21)**, **에드워즈증후군(Trisomy 18)**, **파타우증후군(Trisomy 13)** 등과 같은 염색체 이상의 가능성을 평가합니다. 또한, 성별을 포함한 성염색체와 관련된 주요 이상도 파악할 수 있습니다.

NIPT 검사 결과로 알 수 있는 정보

**NIPT 검사는** 염색체의 구조적 이상을 탐지하는 데 효과적입니다. 이 검사로 알게 되는 정보는 다음과 같습니다:

다운증후군(Trisomy 21), 에드워즈증후군(Trisomy 18), 파타우증후군(Trisomy 13)의 발생 가능성
성염색체 관련 이상, 예를 들어 터너증후군, 클라인펠터증후군, 트리플X증후군, XYY증후군
다른 일반적인 염색체 이상과 일부 유전 질환

이와 같은 결과는 태아의 염색체 이상 여부를 조기에 파악할 수 있게 하여 필요 시 추가적인 진단이나 조치를 취할 수 있도록 도와줍니다.

NIPT 검사의 정확성은?

NIPT는 높은 **정확도**를 자랑하는 검사로 널리 알려져 있습니다. 2016년 연구에 따르면, 이 검사는 다운증후군을 포함한 여러 유전적 이상 탐지에 있어 매우 높은 민감도와 특이도를 보였습니다. 다만, 완전한 정확성(100%)을 보장하지는 않으며, 가끔 **위음성**이나 **위양성** 결과가 나올 수 있습니다. 이러한 경우에는 추가적인 검사가 권장됩니다. 추가 검사는 **양수검사**나 **융모막생검**이 포함되며, 결과에 따라 임산부와 아이의 건강을 위한 조치가 취해질 수 있습니다.

NIPT 검사 결과에 영향을 미칠 수 있는 요인

NIPT의 결과는 여러 요인에 의해 영향을 받을 수 있습니다. 검사 기술, 샘플 채취 방법, 검사 장비의 정확성 외에도 다음과 같은 요인들이 영향을 미칩니다:

임산부의 나이: 나이가 많은 임산부는 염색체 이상 발생 위험이 높습니다.
혈액 샘플의 품질: 샘플의 양이나 순도가 낮으면 정확한 결과를 얻기 어려울 수 있습니다.
검사 시기: 일부 이상은 임신 초기보다는 후기 검사에서 더 잘 드러납니다.

NIPT 검사는 언제 실시해야 할까요?

NIPT 검사는 혈액 샘플에서 태아 DNA 조각이 충분히 존재하는 **임신 9주에서 10주**부터 가능하며, 가장 **적합한 시기는 12주부터 14주** 사이입니다. 이 시기에 검사를 진행하면 정확한 결과를 얻을 가능성이 높습니다. 만약 이 시기를 지나거나 다른 이유로 계획된 시점에 검사를 하지 못하였다면, 임신 24주까지 검사 가능합니다.