소개
혈우병 A는 ‘피가 잘 멈추지 않는 병’으로 알려져 있으며, 혈액 응고에 필수적인 단백질인 응고 인자 VIII의 결핍으로 인해 발생하는 유전적 질환입니다. 이 병은 주로 가족 사이에서 유전되지만, 간혹 유전적 요인이 없는 경우도 발견됩니다. 만약 제대로 치료하지 않으면 근육, 관절, 장기, 뇌 출혈 등 다양한 심각한 문제를 유발할 수 있습니다. 그러나 현존하는 여러 치료법은 증상을 효과적으로 관리하고 다양한 합병증을 예방할 수 있습니다. 이번 기사에서는 혈우병 A의 정의, 증상, 원인, 진단 및 치료법에 대해 자세히 알아보겠습니다.
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전문가 상담
이번 기사에서는 혈우병 A의 전문가로 Thừa Thư Tịnh 박사가 제공한 정보를 참고하였습니다. Thừa Thư Tịnh 박사는 호치민시에 위치한 혈액학 및 수혈학 전문병원의 의사로 활동하고 있습니다.
혈우병 A란?
혈우병 A는 응고 인자 VIII의 부족 또는 결핍으로 인해 혈액 응고 시간이 지연되는 유전성 혈액 질환입니다. 이는 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 발생하며, 유전자에 이상이 생기면 응고 인자가 충분히 생산되지 않아 출혈이 쉽고 회복이 더딥니다. 병의 형태는 A형 외에도 B형과 C형이 있으나, A형이 가장 흔하게 발생합니다.
증상 및 징후
혈우병 A의 증상은 응고 인자의 부족 정도에 따라 다양한 양상을 보입니다. 정상인의 경우 응고 인자 VIII의 농도는 50% 이상이지만, 혈우병 A 환자의 경우 결핍률에 따라 증상의 심각성이 결정됩니다.
경미한 혈우병 A
환자의 응고 인자 농도가 6%에서 49% 사이일 경우 경미한 형태로 간주됩니다. 이러한 환자는 대개 큰 수술이나 심각한 부상을 당했을 때만 출혈이 오래 지속됩니다. 즉, 일반 환경에서는 합병증 없이 생활할 수 있습니다. 흔히 쉽게 멍이 들거나 코피, 잇몸 출혈을 경험할 수 있으며, 여성이 경우 월경과 출산 후 출혈이 심할 수 있습니다.
중간 정도의 혈우병 A
중간 정도의 혈우병 A는 혈액 내 응고 인자 농도가 1%에서 5% 사이일 때 발생합니다. 이러한 환자는 주로 수술 후, 구강 치료 후, 또는 부상 시 출혈이 지속됩니다. 중간 증상의 경우 대개 5~6세 전후로 진단됩니다.
심각한 혈우병 A
심각한 혈우병 A 환자는 응고 인자 VIII의 농도가 1% 미만으로, 이유 없이 자주 심한 출혈을 경험하며, 이는 주로 근육과 관절 깊숙한 부분에서 발생합니다. 이는 관절의 움직임을 제한하고 만성 통증을 유발할 수 있습니다. 대부분의 경우 생후 몇 달 내에 진단되며, 출생 시 두개 내외로 심한 출혈을 겪을 수 있습니다.
원인
대부분의 혈우병 A는 조부모로부터 유전됩니다. 혈우병 A의 유전자는 X 성염색체에 있으며, 혈우병 관련 유전자는 해당 성염색체에 열성 형질로 발생합니다. 즉, 남성이 이 염색체를 하나만 가지고 있어도 발병할 수 있습니다. 반면, 여성은 두 개의 X 성염색체를 가져 이 중 하나에만 이상이 있어도 건강을 유지할 수 있습니다.
진단 및 치료
혈우병 진단은 응고 시간을 측정하고 다양한 응고 인자 수치를 검사하여 이루어집니다. 유전적 소인이 있는 남아는 출생 직후 진단을 받을 수 있으며, 여성은 불규칙한 월경 주기 등의 증상을 보일 때 검사받습니다.
회복이 불가능한 혈우병 A는 지속적인 관리가 필요합니다. 가장 일반적인 치료법은 다음과 같습니다:
- 응고 인자 VIII 보충요법: 혈액 내 부족한 응고 인자를 주입하는 방법으로, 경미한 형태에서는 출혈 시에만 사용하지만, 심각할 경우 주기적으로 주사하여 출혈을 방지합니다.
- 면역 억제제: 장기간 치료 시 체내에서 형성될 수 있는 응고 인자에 대한 항체를 억제하는 약물입니다.
- 데스모프레신: 출혈 시간을 단축하는 약물로, 경미한 사례에 활용됩니다.
- B형 간염 백신: 혈액 기반 제재의 사용으로 인한 B형 간염 감염 예방을 위한 예방접종입니다.
- 일부 약물 회피: 출혈 위험을 증가시킬 수 있는 아스피린 및 NSAIDs와 같은 약물 섭취를 피해야 합니다.
결론 및 제언
혈우병 A는 유전성 질환으로 완치가 어렵지만, 현대 의학의 발전으로 증상 관리와 합병증 예방이 가능해졌습니다. 환자들은 정기적인 건강 관리를 통해 출혈을 예방하고, 이미 개발된 다양한 치료법을 통해 삶의 질을 높일 수 있습니다. 가까운 가족 중 혈우병 환자가 있다면, 진단 및 예방적 검사를 통해 조기에 적극적으로 대처하는 것이 필요합니다.
참고 문헌
- Hemophilia A – 접근일: 09/07/2021
- Hemophilia A – 접근일: 09/07/2021
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- Massimo Franchini et al., 2011. The use of desmopressin in acquired haemophilia A: a systematic review. Blood Transfus. 2011 Oct; 9(4): 377–382
- Oxford University Press, 2015. Oxford Handbook of Clinical Haematology.
