폼페병이란?

희귀 폼페병은 신체에 글리코겐이 축적되어 골격근, 호흡기 근육, 심장 근육에 손상을 일으켜 시간이 지남에 따라 장애를 일으키고 잠재적으로 사망에 이르게 하는 신경근 시스템의 희귀 유전 질환입니다. 이러한 희귀성 때문에 폼페병을 비롯한 기타 신경근 질환은 조기에 진단받아 적기에 치료하고 기대수명을 연장해야 합니다. 1. 폼페병이란? 좋은 폼페병 글리코겐 축적 질환 2형 미토콘드리아의 알파글루코시다아제산(GAA)이라는 효소가 결핍되어 리소좀의 글리코겐을 … Read more