희귀 폼페병은 신체에 글리코겐이 축적되어 골격근, 호흡기 근육, 심장 근육에 손상을 일으켜 시간이 지남에 따라 장애를 일으키고 잠재적으로 사망에 이르게 하는 신경근 시스템의 희귀 유전 질환입니다. 이러한 희귀성 때문에 폼페병을 비롯한 기타 신경근 질환은 조기에 진단받아 적기에 치료하고 기대수명을 연장해야 합니다.
1. 폼페병이란?
좋은 폼페병 글리코겐 축적 질환 2형 미토콘드리아의 알파글루코시다아제산(GAA)이라는 효소가 결핍되어 리소좀의 글리코겐을 포도당으로 분해하지 못해 세포에 글리코겐이 축적되는 유전질환이다. 이것은 특정 기관과 조직, 특히 근육이 정상적으로 기능하는 능력을 감소시켜 다음과 같은 위험한 합병증을 유발합니다. 심부전.
폼페병 발병연령과 중증도에 따라 다음과 같이 3단계로 나눈다.
- 전형적인 신생아 폼페병: 출생 후 몇 개월 이내에 영아에서 발병하는 질환으로 다음과 같은 특징이 있습니다. 근육 약화, 근긴장도 저하, 간비대, 심장 이물. 또한, 소아는 체중 증가가 느리고 호흡 문제가 있으며 치료를 받지 않으면 12-18개월에 심부전으로 사망할 수 있습니다.
- 비고전적 신생아 폼페병(Non-classical neonatal Pompe disease): 아동이 1세 때 느린 움직임, 진행성 근육 약화, 팀 비정상적이지만 심부전은 아니므로 심한 호흡 문제를 유발하므로 대부분의 어린이는 몇 년 밖에 살지 못합니다.
- 후기 발병 폼페병: 이 질병은 일반적으로 다른 형태보다 경미하고 심장과의 관련이 거의 없습니다. 환자는 여전히 특히 다리와 몸통에서 점진적인 근육 쇠약을 경험하고 호흡 조절의 어려움으로 인해 다음을 유발할 수 있습니다. 호흡 부전.
2. 폼페병의 특징
희귀병 폼페 열성 유전자형으로 유전되는 염색체 일반적으로 돌연변이를 갖고 있는 유전자의 두 사본은 양쪽 부모로부터 모두 필요합니다. 따라서 영향을 받은 아이의 부모가 모두 무증상일지라도 돌연변이 유전자의 사본 하나를 소유하면 아이가 질병에 걸릴 수 있습니다.
열성 유전자 기전에 의해 유전되는 질병은 뚜렷한 증상이 거의 없기 때문에 보인자에서 발견하기 어렵습니다. 폼페이우스병 및 기타 유전 질환. 이것은 태어날 아이의 수를 최소화하는 데 도움이 될 것입니다. 선천적 결함 또는 생명을 위협하는 유전 질환을 앓고 있는 경우
3. 폼페병은 어떻게 치료합니까?
폼페병 환아는 증상을 효과적으로 관리하고 치료하기 위해 심장내과, 신경과, 호흡기내과 등의 전문의의 다중치료를 받아야 합니다. GAA 유전자의 발견은 신생아 발병 폼페병 환자를 대상으로 한 임상 시험에서 효소 요법이 개발된 GAA 효소의 생물학적 메커니즘과 특성을 이해하는 데 획기적인 것입니다. 심장의 크기를 줄이고, 정상적인 심장 기능을 유지하며, 축적 감소를 통해 근육 기능을 향상시키는 치료 효과 글리코겐.
현재 FDA는 alglucosidase alfa(Myozyme)라는 약물을 승인했습니다. 폼페병 유형 2. Myozyme은 환자의 신체에 결핍되거나 고갈된 형태의 GAA로, 심근 손상을 역전시키고 신생아의 기대 수명을 향상시키기 위해 격주로 정맥 주사합니다. 이 질병을 치료하기 위해 승인된 Lumizyme이라는 또 다른 알글루코시다제 알파 약물도 있습니다.
요약하면, 폼페병을 비롯한 다른 신경근 질환은 시기적절한 치료와 어린이의 기대 수명 향상을 위해 조기에 진단되어야 합니다.