신생아의 갈락토오스 대사장애 선별검사

갈락토스 대사 장애는 늦게 치료하면 소아에서 종종 치명적일 수 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 따라서 아기의 안전을 위해 질병을 조기에 발견하고 태어나는 즉시 치료해야 합니다. 1. 신생아의 갈락토스 대사란? 은하 대사 장애 신생아 50,000명 중 1명꼴로 발생하는 드문 질환입니다. 다음과 관련된 질병 염색체 장애, 상염색체에 유전된 열성 유전자. 모유(모유, 분유)에 함유된 갈락토오스는 체내에 들어갈 때 … Read more

소아의 갈락토오스 대사 장애(갈락토오스혈증)

갈락토스혈증(GALT)은 갈락토스 대사의 선천적 장애입니다. 질병을 조기에 발견하고 치료하지 않으면 신생아의 건강과 생명이 위험합니다. 신생아 선별검사는 모든 신생아, 특히 고위험군에 권장됩니다. 1. 단순당대사장애란? 갈락토오스혈증이라고도 불리는 단순 당 대사 장애 혈액 내 갈락토스혈증으로 알려져 있습니다. 이것은 유전되는 열성 형질입니다. 설탕 갈락토스는 큰 설탕 유당의 구성 요소입니다. 이 유형의 설탕은 모든 유제품과 많은 인공 분유에서 찾을 수 … Read more