어린이의 근이영양증은 여러 유전적 돌연변이와 관련된 유전 질환입니다. 결정적인 역할을 하는 유전적 요인이 있는 질병의 경우, 질병의 발병은 대부분 아주 어린 나이에 발생하며, 대부분 학령기 아동이고 어떤 경우에는 영아에서 발생합니다.
1. 뒤셴 근이영양증이란 무엇입니까?
근이영양증 뒤센 특정 유전적 돌연변이와 관련된 유전 질환입니다. 질병의 특징은 근육이 점차적으로 위축되어 근육 기능 저하, 약한 움직임, 심지어 병든 근육 그룹의 마비로 이어지는 것입니다.
출생 직후 나타나는 질병을 근이영양증 자연스러운. 어떤 경우에는 질병의 발병이 청소년기에 있습니다. 이 질병은 일생에 언제든지 나타나더라도 어린이의 일상 활동에 큰 영향을 미치고 신체 발달을 늦추고 마비까지 오기 때문에 여전히 치료가 필요합니다.
근이영양증의 원인 근방추의 무결성을 보장하는 데 관여하는 단백질인 디스트로핀을 조절하는 유전자의 돌연변이 때문입니다. 이 질병은 남아에게 흔하며 발병 연령은 약 3-5세이며 빠르게 진행됩니다. 즉시 치료하지 않으면 소아는 청소년기에 운동성을 상실하고 성인이 되면 호흡 근육이 마비되어 사망에 이를 수 있습니다. 호흡 부전 그리고 죽음.
이 질병은 사지 기저부에서 흔하며 하지에서 시작하여 상지, 몸통 근육, 그리고 마지막으로 가장 위험한 호흡 근육으로 퍼집니다.
2. Duchenne 근이영양증이 어린이에게 흔한 이유는 무엇입니까?
어린이의 근이영양증 특정 유전적 돌연변이와 관련된 유전 질환입니다. 결정적인 역할을 하는 유전적 요인이 있는 질병의 경우 질병의 발병은 대개 학령기 아동에서 아주 젊습니다. 예 천식 있다 아토피 피부염 미취학 아동 또는 초등학교 연령의 어린이에게 나타나는 유전 질환 및 조기 발병 연령입니다.
또한 Duchenne 근이영양증이 발견되었을 때 2예가 발생하였다.
- 첫째, 질병의 진행이 경미하고 근육군의 운동 기능에 큰 영향을 미치지 않으므로 예후가 좋고 치료가 완전히 완치되며 어린이는 운동을 지원하고 재활 운동을 연습합니다.따라서 성인기에, 이 질병은 다시 발생하지 않습니다.
- 심하면 합병증이 많아 근육군, 특히 심장근육군의 운동기능 저하로 이어진다. 심부전, 호흡 근육은 호흡 부전으로 이어질 것입니다. 이러한 사례는 일반적으로 12세에서 20세 사이에 치명적이므로 Duchenne 근이영양증 연구에서는 성인 사례를 기록하지 않았습니다.
3. 어린이의 근이영양증의 증상
질병의 초기 단계에서 아이는 발끝으로 걸을 때와 불안정하게 흔들리는 보행을 할 때 하지 근육 그룹에서 약함을 느낄 것입니다. 어린이의 척추는 전방 근육 그룹의 위축과 견인 기능 감소로 인해 너무 구부러져 있습니다. 아이들은 놀이 활동, 달리기, 점프에 제한이 있으며 부모는 아이들이 자주 넘어지는 것을 발견할 수 있습니다.
질병의 후기 단계에는 꼽추 증상이 있습니다. 척추 측만증, 사지 기형, 일부 근육 그룹의 경련. 어떤 경우에는 일부 큰 근육 그룹, 가장 일반적으로 종아리 근육에 비대가 있습니다.
이 질병은 심장 근육에 영향을 주어 일부를 유발합니다. 심근병증 확장성 심근병증과 같이 비대성 심근병증, 제한성 심근, 부정맥. 호흡 근육 그룹에 영향을 미치면 호흡 부전과 기계적 환기가 필요하여 사망에 이를 수도 있습니다.
4. 뒤센형 근이영양증의 진단과 치료
진단하기 위해 어린이의 근이영양증 의사는 다음 방법을 사용할 것입니다.
- 염색체 돌연변이를 찾기 위한 유전자 검사.
- 가계도 분석을 통한 태아기 유전 상담, CK 수치 정량화.
- 근육 생검 및 면역 염색.
- 근육 약화를 감지하기 위한 근전도 검사.
- 심전도, 심장 효소 정량, CK 수준.
- 심근병증 진단을 위한 심장초음파.
치료는 일반적으로 근긴장도와 수축력을 개선하기 위해 5세 이상의 어린이에게 매일 투여하는 프레드니손 또는 데플라자코트입니다. 근육 위축의 진행을 제한하는 약물은 또한 심장 기능을 개선하고 생존율을 높이는 데 도움이 됩니다.
물리 치료를 통한 지지 치료 및 재활은 환자가 통증과 경직을 줄이는 데 도움이 됩니다. 일부 진통제로 환자의 통증을 완화할 수도 있습니다.
합병증을 해결하고 척추와 팔다리의 해부학적 형태를 복원하여 환자가 가능한 한 정상적으로 기능할 수 있도록 하는 정형외과입니다.
환자에게 항부정맥제가 필요한 심혈관 합병증이 있는 경우 적절한 외과적 개입이 필요합니다. 호흡 근육 그룹이 영향을 받아 호흡 부전을 일으키는 경우 뇌에 적절한 산소 공급을 보장하기 위해 기계적 환기 또는 보조 환기가 필요합니다.
근이영양증 뒤센 특별한 치료법이 없는 질병으로 아이들의 정신 및 운동 발달에 큰 영향을 미치므로 돈이 있는 부부를 위한 산전 유전 상담, 혈통 분석 제공이 필요하다 뒤센느 근이영양증의 가족력. 조기 진단과 치료를 통해 자녀의 건강을 개선하고 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.
