Duchene 근이영양증 아동을 위한 재활

Duchene 근이영양증을 가진 어린이는 진행성 근육 위축이 있는 유전성 질환으로, 호흡 근육의 마비까지 이르게 하여 호흡 부전 및 사망을 유발합니다. 의료 약물의 사용과 더불어 재활은 근육 위축의 진행을 늦추고 어린이의 사망 위험을 제한하는 데 도움이 되는 방법입니다.

뒤셴 근이영양증 특정 유전적 돌연변이와 관련된 유전 질환입니다. 이 질환은 X 염색체의 열성 유전자에 의해 유전되는 X 성염색체의 Xp21 유전자의 이상에 의해 발생하며, 근육이 점차 위축되어 장기간 근육 기능이 저하되는 것이 특징입니다. .는 병든 근육군의 마비입니다.

출생 직후 나타나는 질병을 근이영양증 자연스러운. 어떤 경우에는 질병의 발병이 청소년기에 있습니다. 일생 중 언제든지 발병하더라도 어린이의 일상 활동에 큰 영향을 미치기 때문에 여전히 치료가 필요합니다. 할 것 신체 지체 아동 그리고 마비.

근이영양증을 가진 어린이 duchene 근방추의 완전성을 보장하는 데 관여하는 단백질인 디스트로핀을 조절하는 유전자의 돌연변이 때문입니다. 이 질병은 소년에게 흔하며 질병의 연령은 약 3-5세이며 질병은 빠르게 진행됩니다. 제때 치료하지 않으면 소아는 어린 나이에 움직일 수 있는 능력을 상실하고 성인이 되면 호흡 근육의 마비로 진행되어 사망에 이를 수 있습니다. 호흡 부전 그리고 죽음.

이 질병은 하지에서 시작하여 상지, 몸통 근육 및 마지막으로 호흡 근육으로 진행되는 근위 사지에서 흔합니다.

2.1. 초기 단계의 증상

이러한 증상은 종종 출생 직후 또는 3세에서 5세 사이에 일찍 발병합니다.

• 의 증상이 있는 어린이 씨같은 나이의 어린이에 비해 뒤집기, 앉기, 기어 가기, 일어서기, 걷기와 같은 운동 발달이 느리고 손가락 집게, 돌돌이 놀이와 같은 일부 운동 기술;
• 아이들은 걷거나, 계단을 오르거나, 발끝으로 걷거나, 절뚝거릴 때 종종 점프합니다.
• 아이들은 약간 있을 수 있습니다 행동 및 정서적 장애, 언어 발달 지연;
• 사지의 근육은 위축의 징후를 보일 것입니다. 운동 검사 이 근육 그룹은 근긴장도가 감소하고 근육 수축력도 크게 감소합니다. 일부 다른 근육 그룹은 복부 근육 그룹, 팔뚝 근육과 같은 비대의 징후를 보입니다.

2.2. 후기 단계의 증상

조기에 치료하지 않으면 일반적으로 10-12세 사이에 발생합니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 아이가 다리가 넓고 약간 아치형이거나 Trendelenburg 보행 또는 발끝과 같이 비정상적으로 걷고 서 있습니다.
• 이 단계에서 긍정적인 Gowers 징후가 감지될 수 있습니다. 환자에게 바닥에 쪼그리고 앉는 자세에서 일어나도록 요청하십시오. 근위부 근육의 약화로 인해 환자는 두 다리로 일어설 수 없으며 대신 손을 바닥에 대고 몸을 들어 올린 다음 무릎에 손을 올려 놓고 점차적으로 손을 위로 움직여 일어서야합니다. ;
• 이 단계에서 환자는 이 부분의 약한 근육으로 인해 다른 기관에 추가 손상을 입게 됩니다.
  • 일부 근육군의 수축: 주동근과 길항근의 당기는 힘의 차이로 인해 사지 기형이 발생하며, 손바닥, 발의 굴곡, 베개 접기, 접기 등 지배적인 근육군에 따라 사지가 변화 ;
  • 척추가 삐뚤빼뚤 또는 과도하게 뻗어 있습니다. 심한 경우, 아이는 걸을 능력을 잃게 됩니다.
  • 약해진 호흡 근육은 아이가 정상적으로 숨을 쉴 수 없는 매우 위험한 상황으로 이어질 것입니다. 결과는 없는 죽음이다. 보조 환기 조치;
  • 횡격막과 전복벽의 근육이 약하면 환자가 기침을 하여 가래를 배출하지 못하여 폐포에 분비물이 정체되어 폐렴을 일으키거나 허탈된 폐.
  • 심근병증: 일반적으로, 확장성 심근병증. 첫 번째 단계에서 심장은 조직 관류를 유지하기 위해 수축성을 증가시킬 것이며, 잠시 후 심장이 너무 열심히 일하여 결국 심부전.

진단을 위해 의사가 사용하는 검사 근이영양증을 가진 아이들 Dunchene에는 다음이 포함됩니다.

• 유전자 검사 와 관련된 염색체 돌연변이를 찾기 위해 Duchene 근이영양증을 가진 아이;
• 가계도 분석, 태아 성별 결정, CK 농도 정량화를 통한 산전 유전 상담;
• 그러나 근육 생검과 디스트로핀의 면역염색은 종종 Dunchene 근이영양증을 감지하기 어렵습니다. 생검에서 질병을 암시하는 괴사성 근육 섬유가 나타납니다.
• 근전도 질병을 조기에 진단하는 데 도움이 되는 약한 근육 그룹을 감지합니다.
• ECG, 심장 효소의 정량화, CK 수준 테스트(Dunchene 근이영양증에서 CK 수준은 정상의 100배 증가);
• 심근병증 진단을 위한 심장초음파검사;
• 분자 유전자 검사를 통해 식별이 가능합니다.

Duchenne 근이영양증은 현재 근본적인 치료법이 없으며 어린이는 사지 마비, 호흡 부전, 심장 부정맥이 어린 나이(약 12-20세)에 사망할 때까지 점진적으로 진행됩니다. . 의학의 발달로, 근이영양증을 가진 아이들 Duchenne은 증상을 완화하고 질병 진행을 늦추며 생존율을 향상시키는 치료를 받았습니다. 재활(Rehabilitation)은 그 중 하나로 소아 뒤센느 근이영양증의 성공적인 치료에 기여하고 있습니다.

4.1. Duchenne 근이영양증 치료의 재활 목표

• 어린이가 일상 활동을 더 쉽게 수행할 수 있도록 돕고 근육 그룹이 규칙적으로 작동하도록 하여 근육 위축의 진행을 늦춥니다.
• 근육 경련과 뼈 및 관절 기형의 예방 또는 치료
• 예방, 호흡기 증상 완화, 환자의 호흡 부전 제한,
• 정상적인 신체적, 정신적 발달을 지원합니다.
• 아이들에게 재활 과정을 유지하기 위해 집에서 몇 가지 기본적인 움직임을 수행하도록 지시하십시오.

4.2. 재활 운동

적극적인 운동:

• 아이들이 걷도록 격려하고, 건강을 유지하기 위한 재미있는 활동에 참여하고, 근육이 규칙적으로 “활성화”되어 아이들의 근육 위축을 줄일 수 있습니다. 부드러운 걷기는 어린이가 신체적으로나 정신적으로 정상적으로 발달할 수 있도록 권장하는 활동입니다.
• 훈련 과정은 가벼운 운동에서 무거운 운동까지, 간단한 운동에서 복잡한 운동까지 재활 의사의 지시를 따릅니다. 근육 퇴화 증가로 인해 특정 근육 그룹에 영향을 미치는 너무 강한 움직임을 피하십시오.
• 운동 기간은 질병의 단계에 따라 다릅니다. 원인이 되는 장기간의 운동을 피한다. 근육 경련;
• 특히 보행 능력이 심하게 손상된 경우 어린이가 수상 활동을 할 수 있습니다.

스트레칭 운동:

• Duchenne 근이영양증의 증상은 발목, 팔꿈치 및 무릎의 굴곡근과 같은 근육 그룹의 수축입니다. 시간이 지남에 따라 사지 기형이 발생합니다. 스트레칭 운동은 어린이의 운동 훈련 과정에서 많은 도움이 될 것입니다.
• 아이들이 이 운동을 하려면 주변 사람들의 도움이 필요합니다. 첫 번째 단계에서 의사는 아동이 운동을 수행하는 데 도움을 줄 것입니다. 나중에 가족 구성원이 이 작업을 수행합니다. 따라서 아이들에게 올바른 운동을 하기 위해서는 스트레칭 기법을 익혀두는 것이 필요하다. 최상의 결과를 얻으려면 규칙적으로 운동을 유지하십시오.

Duchenne 근이영양증 환자를 위한 호흡 운동:

• 첫 번째이자 가장 중요한 운동은 아이에게 호흡을 연습하는 것입니다. 어린이들에게 심호흡, 복식호흡 기술, 거품 불기 및 효과적인 기침 기술을 가르치십시오. 이 운동은 수중에서 수행할 수 있어 운동의 효과를 높이고 어린이에게 흥미와 재미를 선사합니다.
• 호흡 근육의 기능이 현저하게 저하된 경우 환자와 가족에게 기도 폐쇄를 유발하는 가래 정체를 피하기 위해 진동하는 자세 배수 기술을 교육할 필요가 있습니다. 어린이가 호흡 부전 상태에 있는 경우 장기에 충분한 산소 공급을 보장하기 위해 지원 환기 조치를 수행하십시오.
• 정형 외과 장치: 발 굴곡 기형을 방지하기 위해 초기 단계에 잠잘 때 어린이가 AFO 부목을 사용하도록 지시합니다. 아이들이 활동적인 낮 동안에는 보조기를 착용할 필요가 없거나 관절이 있는 AFO 보조기를 사용할 수 있습니다. 말기에 아이가 걸을 수 있는 능력을 완전히 상실하면 하루 종일 AFO 보조기를 착용해야 합니다.
• 이동 보조 장치: 아동의 이동성이 저하된 경우 보행기, 유모차, 휠체어와 같은 여러 이동 보조 장치를 사용하도록 지정하고 지시할 수 있습니다.

요약하면, 재활은 의료 약물의 사용과 함께 던셴 근이영양증이 있는 어린이의 근육 위축의 진행을 늦추고 사망 위험을 제한하는 데 도움이 되는 방법입니다.