유아의 대사 장애: 알아야 할 사항

이 기사는 Vinmec Hai Phong 국제 종합병원 소아과 신생아과 의사 Nguyen Hung Tien이 전문적으로 상담했습니다. 삼촌은 응급 소생술, 소아 심장학, 신생아 소생술을 전문으로 하는 내과 – 신생아학 분야에서 8년 이상의 경험을 가지고 있습니다. 국내 및 국제적으로 교육을 받았습니다. 그의 강점은 소아, 신생아, 선천적 결함의 일반적인 질병의 검사, 응급, 상담 및 치료입니다.

대사 장애는 영아의 사망률이 매우 높은 질병 중 하나이며 많은 위험한 질병을 유발합니다. 따라서 이 질병의 위험을 최소화하기 위해 부모는 인간의 대사 장애가 무엇인지, 영아에게 대사 장애가 있을 때 나타나는 증상을 이해해야 합니다.

유아의 대사 장애 효소, 수용체, 수송 단백질 또는 아미노산, 지방산 및 유기산 대사의 상승 인자의 결핍으로 인해 신생아의 드문 선천성 질환 중 하나입니다. 세포에 유독하고 어린이 신체의 일부 기관 기능을 손상시키는 비정상적인 제품.

유아의 대사 장애에는 3가지 주요 그룹이 있습니다.

• 당 대사 장애.
• 단백질 대사 장애(아미노산).
• 지방 대사 장애 (지방축소).

이것은 어린이에게 많은 위험을 초래하는 질병이며 언제든지 어린이, 특히 신생아의 생명을 앗아갈 수 있습니다. 따라서 이 대사 장애를 조기에 발견하는 것이 매우 중요합니다. 자녀에게 이 질환이 의심되는 경우에는 즉시 자녀를 의료기관에 데려가 전문가의 조언과 진단, 치료를 받아야 합니다.

단백질, 지질 및 탄수화물은 식단의 세 가지 주요 구성 요소입니다. 체내에 들어가면 생존과 발달에 필요한 에너지로 전환됩니다.

그러나 에너지로 전환하려면 많은 효소, 호르몬, 수용체, 수송 단백질 및 기타 상승 인자(보조인자)의 존재가 필요하며, 이러한 구성 요소는 해당 유전자 및 각 유기체의 개별 유전 인자의 제어하에 합성됩니다.

어떤 이유로 이러한 물질의 대사에 관여하는 유전자가 돌연변이되어 해당 효소가 합성되지 않아 대사 장애가 발생하여 결과적으로 신체의 일부 물질이 결핍됩니다. 물질이 너무 많아 몸이 침체되어 어린이에게 해를 끼칩니다.

대사 장애가 있는 경우 소아는 종종 다음과 같은 증상을 보입니다.

• 아이는 무기력하고, 모유 수유를 거부하고, 구토하고, 심한 경우 아이는 혼수 상태와 경련에 빠질 수 있습니다.
• 열이 동반되고 아이의 건강이 악화되고 사람이 가늘고 아프며 복부가 팽창하고 소변과 땀에서 이상한 냄새가납니다.
• 고통받는 아이들 설사 탈수, 이 증상은 설사와 쉽게 혼동됩니다.
• 아기의 심장 박동수는 불규칙하지만 아기는 출생 시 질식의 병력이 없지만 아기는 여전히 빈호흡이 있거나 호흡을 멈춥니다.
• 심각한 대사 장애의 경우 어린이의 사망을 유발할 수 있습니다.

현재 어린이의 대사 장애에 대한 치료법은 없으며 모든 치료 방법은 질병의 증상을 제한하는 것을 목표로합니다. 다음은 선천성 대사 장애가 있는 어린이를 위한 몇 가지 일반적인 예방 및 치료 방법입니다.

결혼하기 전에 의료기관에 방문하여 건강검진, 유전자 상담, 의사의 산전 검진을 받아야 합니다. 이것은 유전자 검사를 통해 염색체 분석을 통해 미래의 부모가 대사 장애와 관련된 돌연변이 유전자를 보유하고 있는지 여부를 식별하는 데 도움이 될 수 있기 때문에 매우 필요한 것입니다.

빈멕 타임즈 시티 병원 배포했습니다 임신 전 건강 관리 및 상담 프로그램 질병 유전자를 가지고 있는 건강한 사람들을 탐지하기 위한 선별 프로그램을 포함한 서비스와 함께. 난임검사, 상담, 중재 분야의 선두주자로서 결혼을 앞둔 부부, 또는 자신에게 유전병이 있는지 없는지 모르는 부부를 대상으로 합니다.

위험에 처한 사람들은 특별한주의가 필요합니다:

• 산모는 반복적으로 아이를 낳은 후 사망했고 아이 중 한 명은 의사로부터 선천성 대사 장애라는 진단을 받았습니다.
• 유전자를 가지고 있는 부모는 선천성 대사 장애가 있습니다.
• 형제의 가족력, 비슷한 증상을 가진 친척이 원인 불명의 그 나이에 사망했습니다.
• 출생 후 아기에 대한 신생아 선별검사: 신생아는 선천성 대사 장애를 조기에 발견하기 위해 출생 시 선별검사를 받아야 합니다.

신생아의 대사 장애 치료 방법:

• 적절한 식이요법 : 선천성 대사장애가 있는 어린이의 경우, 어린이의 신체가 대사할 수 없는 음식을 피하는 데 주의하면서 어린이의 식이조절이 매우 필요합니다. .
• 이 상태가 있는 유아의 경우 특별히 제조된 조제분유를 사용해야 합니다. 나이가 많은 어린이의 경우 식단은 엄격하게 통제되어야 하지만 여전히 어린이의 성장과 발달에 필요한 영양 요구 사항을 보장해야 합니다.
• 어린이에게 필요한 비타민과 미네랄을 보충해야 합니다. 저항을 높이고 어린이 신체의 물질 대사 능력을 증가시킵니다. 어린이의 신체가 대사할 수 없는 물질은 어린이가 흡수할 수 있는 형태로 보충되어야 합니다.
• 어린이 정기 건강검진 : 어린이의 신체지수가 항상 안정적인 수준을 유지하고 있는지 확인합니다.
• 또한 다음과 같은 몇 가지 다른 방법 줄기세포 이식, 골수 이식은 이 질병의 근본적인 치료를 약속하는 첫 번째 단계입니다.

베트남을 비롯한 전 세계 국가들은 여전히 ​​대사 장애로 인한 영유아 사망률을 예방하기 위해 노력하고 있습니다. 그러나 이 문제를 해결하기 위해 가장 중요한 것은 여전히 ​​모든 부모가 영유아의 대사 장애를 올바르게 인식하는 것입니다. 부모는 자녀가 태어날 때 항상 건강하고 발달할 수 있도록 임신 예정일부터 이 질병을 예방하는 방법, 다른 어린이와 마찬가지로 정상적인 발달에 대해 자녀에게 발생할 수 있는 위험을 주의 깊게 배워야 합니다.

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