아밀로이드증 – 유병률 및 분류

게시자: Mai Vien Phuong – 검사 및 내과 – Vinmec Central Park International General Hospital

1853년 Rudolf Virchow는 요오드와 황산으로 염색한 후 전분과 매우 유사한 침전물을 설명하기 위해 “아밀로이드”라는 용어를 처음 사용했습니다. 아밀로이드증은 모델에서 3차원 β-라미나 부위(반패턴 트랙으로 배열된 플레이트)로 응집되는 필라멘트의 세포외 침착을 특징으로 하는 이질적 장애 그룹으로 구성되어 조직의 구조와 정상적인 기능을 방해합니다.

국립 보건원(NIH)의 유전 정보 및 희귀 질병 센터(GARD)에 따르면 아밀로이드증은 희귀 질환입니다. 스펙트럼이 평평하고 임상 증상이 나타날 수 있는 것으로 알려져 있어 정확한 역학 평가가 매우 어렵습니다. NIH에서 입수할 수 있는 데이터에 따르면, 경쇄(경쇄) 아밀로이드증은 서구에서 100,000인년당 1건의 발생률을 갖는다.

GARD에 따르면, 아밀로이드증 드문 신체 질환입니다. 가능한 병인 ​​및 임상 증상이 광범위하여 정확한 역학 평가가 매우 어려운 것으로 알려져 있습니다. 또한, 환경의 지역적 변이, 예를 들어 국소 감염 및 자가면역 질환의 비율은 만성 염증을 유발하고, 아밀로이드 전구체를 코딩하는 유전자의 다형성과 같은 유전적 요인도 질병의 발병에 크게 기여할 수 있습니다.

제한적이지만 미국과 전 세계에서 이 질병의 전염병 커리큘럼을 평가하기 위한 연구가 수행되었습니다. NIH에서 입수할 수 있는 최신 통계에 따르면, 경쇄 아밀로이드증은 서구 국가에서 100,000인년당 1건의 발병률을 가지며 미국에서는 1275-3200건의 신규 사례가 매년 보고됩니다.

전신성 아밀로이드증은 국소성 아밀로이드증보다 더 흔하며, 일차성 전신성 아밀로이드증(AA)이 전체 인구의 6%만을 고용할 때 일차성 전신성 아밀로이드증(AL)의 연간 발생률은 78%입니다. 이러한 사례는 매년 미국에서 발생합니다. 덜 흔하고 발병률이 불분명한 것으로 생각되는 가족성 트랜스티레틴 관련 아밀로이드증은 미국의 3차 병원에서 관리되는 사례의 약 10%에서 20%를 사용합니다.

미국 이외의 지역에서도 유사한 발생 경향이 관찰되었습니다. 유사하게, Hemminki et al.은 스웨덴에서 아밀로이드증의 발병률을 백만 인년당 8명의 환자로 추정했으며, 그 중 백만인년당 3건은 경쇄 아밀로이드증으로 보고되었고 인간에서 2건은 혈청 아밀로이드증입니다. 일반적으로 아밀로이드증은 더 이른 나이에 나타나며 일반적으로 고령 인구에 영향을 미칩니다(AL 아형의 중앙 연령은 63세). 질문률과 높은 이환율은 여성보다 남성에서 보고되었습니다. 미국에서 문헌은 또한 1979년과 2015년 사이에 100만 명당 1.77명에서 3.96명으로 아밀로이드증 관련 사망률이 크게 증가했다고 보고했으며, 가장 높은 비율은 아프리카 혈통에서 관찰되었습니다. 위장 관련은 국소(장에서만) 및 전신(일반적으로 AL 하위유형으로) 아밀로이드증 모두에서 볼 수 있습니다.

위장 아밀로이드증은 질병의 직접적인 생성 장치 검증과 함께 위장 징후 및 증상의 존재로 정의되었습니다. 노인 남성에게서 흔히 볼 수 있습니다. Yen 등은 2008년부터 2017년까지 아밀로이드증 환자 583명을 대상으로 단일 센터 소생술 연구를 수행했으며 96명(16.8%)의 환자에서만 징후와 위장관 증상이 있음을 관찰했습니다. 이 96명의 환자 중 82명은 위내시경(상부 위장관 내시경)을 받았거나 대장 내시경 37명(45%)의 환자만이 위장관 아밀로이드증을 갖고 태어난 반면 45명(55%)의 환자는 장치 생검에서 GI 아밀로이드증이 없는 것으로 보고되었습니다.

유사하게, Boston University Study 데이터베이스를 사용하여 13년 동안 2337명의 환자를 평가한 또 다른 소생술 연구에서는 76명(3, 3%)의 환자에서 GI 아밀로이드증의 입증된 출생이 보고되었습니다. 또한 상부 위장관 내시경이나 대장 내시경 검사에서 생물검정 결과가 가장 높은 부위는 십이지장, 위, 결장, 직장 순으로 관찰되어 관리를 수행하였다. 따라서 위장관에서 직접 장치 생검을 확인하는 작업으로 위장 아밀로이드증을 입증하는 것은 드문 현상이라고 결론지을 수 있습니다. 또한 대부분의 데이터는 1차, 단일 회복 또는 증례 보고 데이터에서 사용할 수 있는 상당한 양의 위장 아밀로이드증 증거가 있습니다. 따라서 저자는 위장 아밀로이드증이 건강 기능 시스템에 미치는 영향과 그 중요성을 파악하기 위해 추가적인 다기관 화폐 연구의 필요한 힘을 지지합니다.

임상 분류

아밀로이드증은 전신성 아밀로이드증 및 국소성 아밀로이드증을 포함하여 아밀로이드 생성 전구체 단백질 생성 및 조직 내 침착에 따라 두 가지 하위 유형으로 나눌 수 있습니다.

전신성 아밀로이드증은 국소 질환보다 더 흔하며 미국에서 1차 전신성 아밀로이드증의 연간 발생률은 78%인 반면 이차성 전신성 아밀로이드증의 발병률은 연간 6%에 불과합니다. 문헌에서 약 60개의 아밀로이드 생성 단백질이 균일하게 확인되지 않았으며 그 중 27개가 알려진 질병과 관련되어 있습니다.

아밀로이드 생성 전구체 단백질 생산 부위와 모델에서의 침착에 따라 전신 및 국소 아밀로이드증의 두 가지 종속 범주로 분류할 수 있습니다. 위장 관련은 두 하위 유형의 특징일 수 있습니다. 위장관(위장관) 아밀로이드증은 질병의 직접적인 생물학적 동등성과 유사한 위장관 징후 및 증상의 존재로 정의됩니다.

그러나 현재 문헌에 따르면 위장관에서 직접 생물학적 분석 작업으로 위장관 아밀로이드증을 입증하는 것은 드문 현상일 수 있습니다. 따라서 이 리뷰에서 저자는 아밀로이드 관련 전구체 단백질이 모델에 축적된 다양한 아밀로이드증 하위 유형을 설명합니다.

전신성 아밀로이드증

가장 흔한 형태의 질병입니다. 그것은 아밀로이드 침착 부위에서 멀리 떨어진 부위에서 아밀로이드 생성 전구체 단백질의 생산을 특징으로 합니다. 형질 세포 기능 장애 또는 트랜스티레틴(TTR) 유전자의 변화로 인한 유전 질환과 같은 후천적 질환 때문일 수 있습니다. Amyliod는 신체의 여러 기관으로 순환하여 많은 기관과 시스템에서 병리를 유발합니다. 이 형태는 종종 심각하고 사망률이 높으며 생존 기간이 짧으며 일반적으로 질병 발병 후 13개월을 넘지 않습니다.

• 1차 형태: 형질 세포 장애, 다발성 골수종.
• 2차 유형: 염증, 만성 감염, 암.
• 가족력: 가족성 지중해열…

국소 아밀로이드증

이는 침착 부위와 동일한 부위에서 아밀로이드 생성 전구체 단백질의 생산을 특징으로 합니다. 그것은 일반적으로 호흡기, 방광, 유방, 피부 또는 위장관을 포함합니다. Cowan 등의 단일 센터 후향적 분석은 생검에서 아밀로이드증이 나타난 환자의 3.3% 중 21%만이 제한된 위장 아밀로이드증을 가졌다고 보고했습니다. 따라서 국소 아밀로이드증은 드문 존재입니다. 아밀로이드 침착은 특정 기관, 가장 흔히 피부, 아마도 내분비 기관인 뇌에 국한됩니다.

• 피부: 1차 및 2차
• 내분비: 갑상선 암췌장, 당뇨병 …
• 뇌: 알츠하이머

전신 및 국소 위장 아밀로이드증의 감별.

AL: 모노린 경쇄; AA: 혈청 아밀로이드 A; Aβ2M: β2-마이크로글로불린 아밀로이드; ATTR: 가족의 트랜스티레틴 관련 아밀로이드증; 소화관 : 소화.

분류 기준 전핵 단백질의 성질
원핵생물 단백질의 성질에 따르면: 서로 다른 아밀로이드의 원핵생물 단백질은 25가지가 넘습니다. 다음은 몇 가지 일반적인 질병의 목록입니다.

일부 형태의 아밀로이드증이 사라집니다.

끝내다

아밀로이드증은 역평행 방식으로 배열된 3차원 주름 시트로 조립되는 자가 섬유성 단백질의 세포외 침착을 특징으로 합니다. 아밀로이드 생성 전구체 단백질의 생산 부위와 조직 내 침착에 따라 전신 아밀로이드증과 국소 아밀로이드증의 두 가지 하위 유형으로 나눌 수 있습니다. 위장관 침범(위장관 아밀로이드증)은 두 하위 유형 모두에서 볼 수 있습니다. 위장 아밀로이드증이 있는 환자는 종종 피로, 현기증, 식욕 부진, 체중 감소, 위장 출혈, 흡수 장애, 단백질 소실 장병증 또는 위장 장애를 나타냅니다.만성 화학.