글: Master, Doctor Vu Duy Dung – 일반 내과 – Vinmec Times City International Hospital
여러 점을 동반한 누난 증후군은 상염색체 열성 RAS(RASopathy)입니다. 이 희귀 질환의 발병률은 현재 알려져 있지 않습니다.
점이 많은 누난 증후군 유전적 이질성과 3개 유전자의 돌연변이가 약 95%의 경우를 차지합니다. 85%의 환자에서 염색체 12q24의 PTPN11 유전자의 잘못된 돌연변이가 확인되었습니다. 그러나 일부 환자에서는 염색체 3p25.2의 RAF1 유전자와 염색체 7q34의 BRAF 유전자 돌연변이도 발견되었습니다.
1. 누난증후군의 임상양상
에 대한 특별한 진단기준은 없다. 점이 많은 누난 증후군. 누난 증후군 이전에 LEOPARD 증후군으로 알려졌던 다발성 점, 기억의 용이성을 위해 설명된 임상 특징: 다발성 점, 심장 전도 이상, 눈 사이의 거리 감소, 폐동맥 판막 협착, 외부 생식기 이상, 발달 지연 및 신경 감각 난청.
점이 많은 누난 증후군 신경 피부과 질환에서 가장 많이 언급되는 이름이 되었습니다.
다발성 점을 동반한 누난증후군의 임상적 특징은 Table 1과 같다.
표 1: 여러 점을 동반한 누난 증후군의 임상적 특징
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기관계 |
임상적 특징 |
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준다 |
다발성 점: 머리, 목, 몸통에는 작고 어두운 과색소침착 병변이 있지만 점막에는 없습니다. 태어날 때 나타나며 나이가 들면서 증가합니다. |
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얼굴 |
Noonan 증후군 및 기타 RAS 병리와 중복: 대부분의 환자에서 양안 간격 증가, 편평한 코 다리, 비정상적인 귀; 또한 얇은 입술, 낮은 귀, 처진 눈꺼풀 및 과도한 목 피부를 가질 수 있습니다. |
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센터 |
학습 장애는 30%에서 발생하지만 지적 장애는 드뭅니다. 근육긴장저하, 발작, 자폐 스펙트럼 장애 및 발달 지연은 흔하지 않습니다. |
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팀 |
비대성 심근병증은 가장 흔하며 생명을 위협할 수 있습니다. 우속가지 차단은 가장 흔한 부정맥이지만 다른 전도 이상도 가능합니다. 폐 협착증은 사례의 23%에서 보고되었습니다. |
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듣기 |
신경 감각 난청은 25%에서 발생하며 일반적으로 양측성이며 완전한 난청일 수 있습니다. |
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뼈 |
오목하거나 닭 가슴살은 75%에서 발견됩니다. 척추측만증, 견갑골의 돌출, 손가락의 융합, 유연성, 늑골 기형, 경추전방전위증이 나타날 수 있습니다. |
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은 다르다 |
치아 기형이 있을 수 있습니다. 성장 지연은 25%에서 발생합니다. 다른 유형의 암과의 연관성이 의심됩니다. |
2. 누난증후군 관리
여러 점을 동반한 누난증후군이 의심되는 경우 유전학자가 철저한 임상 평가와 적절한 유전자 검사를 시행하여 진단을 확정합니다.
임상 검사 수반되는 신경계, 심장, 비뇨생식기 및 청각 이상을 평가합니다. 점이 많은 누난 증후군 유전되는 상염색체 우성 유전자형, 유전 상담은 환자와 그 가족에게 필요합니다.
또한 신체 검사를 포함한 세심한 심장 평가, 심전도 그리고 심장초음파 또한 여러 점의 젊은 발병이 있고 반복적인 심장 평가를 받는 모든 누난 증후군 환자에게 권장됩니다. 비대성 심근병증, 부정맥 시간이 지남에 따라 진행됩니다.
또한 모든 환자에서 신생아 청력 선별 검사를 수행해야 합니다. 노년층에서 청력 상실이 보고되었기 때문에 청력 검사를 매년 반복해야 할 수도 있습니다.
특히 누난 증후군의 가능성과 일반적으로 신경학적인 피부 질환의 가능성을 선별하려면 평판이 좋고 품질이 좋은 의료 기관을 선택하여 검사를 받아야 합니다. 현재 KrHow.com, 유전자기술센터에서는 염색체 이상, 유전질환, 유전적 변이 또는 유전 유전자를 진단할 수 있는 분자유전학, 세포유전학, 암유전학 등의 검사를 시행하고 있습니다. 유전적 요인이 있는 가족의 암 유전자 또는 장기 이식에서 기증자와 수용자 사이의 적절한 항원 선택.
참고 문헌: Rosser T. 신경 피부 장애. Continuum (Minneap Minn) 2018;24(1, 아동 신경과):96-129.
