동염색체 | krHOW.com

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게시자: Dr. Han Thi Thu Huong – Vinmec High-Tech Center 의료 유전학 부서.

동염색체는 염색체의 두 팔 중 하나의 거울상으로 구성된 염색체 이상 유형입니다. 따라서 이소염색체는 복제된 팔에 두 개의 유전 물질 복사본을 포함하고 손실된 팔에 유전 물질 복사본을 포함하지 않는다고 합니다.

이러한 염색체에 대한 최근의 분자 테스트는 많은 경우에 파손 및 재조합이 실제로 중심체 근처 영역에서 발생하지만 중심체에서는 발생하지 않는 것으로 나타났습니다.

많은 이소염색체에는 복제된 팔의 사본 2개와 중심체 사본 2개, 그리고 “잃어버린” 팔에서 나온 소량의 근위 물질이 포함되어 있는 것 같습니다. 더 정확히 말하면 그들은 등심 염색체. 이러한 이심 염색체의 안정성은 중심체의 불활성화로 인한 것으로 생각되거나 근접성으로 인해 하나로 기능하는 경향이 있습니다.

동염색체는 일반적으로 X 및 Y 염색체와 13, 14, 15, 21, 22번 염색체에서 관찰됩니다.

가장 흔한 것은 X 염색체의 장완 동염색체이며, 15-18%의 경우에서 발견됩니다. 터너 증후군, 따라서 Xp의 단일 복사본(나머지 정상 X 염색체에 있음)만 있습니다. Yp isochromosomes는 일반적으로 dicentric이며 구조적으로 비정상적인 Y 손실은 45,X 세포주 모자이크 현상을 유발할 수 있습니다.

긴 분지형 X 및 등심 Y 동위염색체와 달리, 산전 진단에서 접하게 되는 다른 동위염색체는 일반적으로 작고 중복되는 모자이크 같은 구조입니다. 그 중 일부는 원래 다음으로 분류되었습니다. 마커 염색체 (염색체 표지자) 유전 물질의 출처가 결정되고 증후군이 기술될 때까지. 산전 진단에서 가능한 동염색체는 다음과 같습니다.

(1) 고양이 눈 증후군 (CES- 고양이 눈 증후군) 22번 염색체의 단완 중심체와 장완 일부의 융합으로 구성된 동염색체에 의해 발생합니다.

(2) 사배체 15q (Tetrasomy 15q) 15번 염색체의 짧은 팔, 중심체 및 긴 팔의 일부가 융합된 등염색체로 인한 것입니다.

(삼) 팔리스터-킬리안 증후군 모자이크 현상은 여분의 12번 염색체 또는 12번 염색체의 짧은 팔(보통 12p 동염색체)에서 발생합니다. 12번 염색체 단완의 복사본이 2개 있는 정상인의 경우 Kallister-Killian 증후군이 있는 사람은 12번 염색체의 짧은 팔 복사본이 4개 있습니다. Pallister-Killian의 흥미로운 특징은 말초 혈액은 일반적으로 염색체 분석으로 입증되지 않습니다.