겸상적혈구 유전학

겸상적혈구병은 유전성 적혈구 장애입니다. 이 상태는 적혈구의 모양을 낫 모양으로 변화시켜 혈액의 산소 운반 능력에 영향을 미치며, 이는 많은 위험한 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나 겸상적혈구 유전자를 갖고 있지만 증상이 없는 상태도 있습니다.

겸상 적혈구 형질(SCT)은 유전성 혈액 장애입니다. 즉, 부모에서 자식으로 상속되거나 전달됩니다. 겸상적혈구의 특징은 겸상적혈구병(SCD)과 다르며 실제로 질병으로 간주되지 않습니다.

고통받는 사람들 겸상 적혈구 질환 (SCD)는 헤모글로빈이라는 단백질의 비정상적인 버전으로 인해 초승달 모양의(초승달) 혈액 세포를 가지고 있습니다. 그들은 종종 많은 통증과 기타 증상을 보입니다.

겸상적혈구병(SCD)은 손상된 헤모글로빈 유전자의 결과입니다. 헤모글로빈은 적혈구 내부의 산소 운반체입니다. 겸상적혈구병에 걸리려면 이 결함이 있는 유전자의 사본 두 개가 필요합니다. 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터입니다.

의사는 이것을 상염색체 열성 유전이라고 부릅니다. 부모 둘 다 문제 유전자를 가지고 있다면, 당신은 그 상태로 태어날 확률이 1/4입니다.

겸상적혈구유전자(SCT)가 있다는 것은 부모 중 한 분(둘 다 아님)으로부터 겸상적혈구 유전자를 물려받았으며 대부분의 적혈구가 정상임을 의미합니다. 아주 드물게 SCT를 가진 사람들은 증상이 없으며 대부분은 정상적인 삶을 영위합니다.

SCT를 가진 사람들은 하나의 정상 헤모글로빈 유전자(“A”)와 하나의 비정상 헤모글로빈 유전자(“S”)를 가지고 있습니다. 그래서 가끔 HbAS라고 부르는 것을 볼 수 있습니다. 부모 둘 다 겸상적혈구 형질을 가지고 있다면, 부모 중 한 사람만이 유전자를 물려줄 확률은 50%입니다. 그렇게 되면 겸상적혈구 유전자를 갖게 됩니다.

겸상적혈구 유전자를 보유한 사람들은 겸상적혈구병의 증상을 나타내지 않을 가능성이 높습니다.

겸상적혈구병은 비정상적으로 형성된 적혈구(RBC)가 특징이며 심한 통증을 유발할 수 있습니다. 그만큼 적혈구 건강한 것은 둥글거나 원반 모양이며 작은 혈관을 통해 쉽게 움직입니다.

반면에 초승달 모양의 혈액 세포는 뻣뻣하고 정상적인 적혈구만큼 유연하지 않습니다. 그들은 작은 혈관에 달라붙어 폐색, 통증 및 다음과 같은 기타 문제를 일으킬 수 있습니다. 전염병 그리고 뇌졸중. 그들은 또한 호흡하기 어렵게 만드는 급성 흉부 증후군이라는 잠재적으로 치명적인 합병증을 유발할 수 있습니다.

SCT를 가진 사람들은 대부분 정상적인 적혈구를 가지고 있으므로 일반적으로 이러한 심각한 문제가 없습니다.

때때로 겸상적혈구 유전자를 가진 사람들에게도 증상이 있지만 매우 드뭅니다. 다음이 포함될 수 있습니다.

• 소변에 피가 있습니다. 이것이 항상 심각한 문제는 아니지만 신장 문제와 같은 더 심각한 문제가 진행되고 있지 않은지 확인하기 위해 의사를 만나야 합니다.
• 고도에서 통증.
• 궂은 날씨에 운동하기 힘들다.

겸상적혈구 유전을 가진 일부 사람들은 다른 사람들보다 열사병에 더 취약하거나 격렬한 운동 후 위험에 처할 수 있습니다. 이것은 극도로 덥거나 추운 날씨 조건에서 특히 그렇습니다. 겸상적혈구 유전자를 가진 운동선수와 군대 생도는 이러한 건강 문제를 일으킬 가능성이 가장 큽니다.

SCT가 있고 격렬하게 운동하는 경우 잠재적으로 위험한 문제를 피하기 위해 다음 단계를 수행하십시오.

• 수분 유지: 격렬한 활동 전, 중, 후에 물을 마십니다.
• 냉방 유지: 덥고 습한 날씨에 과열을 방지하거나 에어컨이 설치된 곳에서 휴식을 취하십시오.
• 운동하는 동안 몸을 움직입니다. 천천히 시작한 다음 강도를 높이십시오.
• 운동 중에는 자주 휴식을 취하거나 휴식을 취하십시오.
• 아프기 시작하면 즉시 의료 도움을 받으십시오.

전 세계적으로 1억 명이 넘는 사람들이 겸상적혈구 유전자를 가지고 있습니다. 아프리카계 미국인 12명 중 약 1명과 히스패닉계 미국인 100명 중 1명이 이 질환을 가지고 태어납니다. 인간 혈통이 있는 사람들에게도 흔히 발생합니다.

• 지중해: 터키, 그리스 및 이탈리아와 같은 국가.
• 중동: 사우디아라비아와 같은 국가.
• 아시아: 인도 및 일본과 같은 국가
• 중남미: 브라질 및 코스타리카와 같은 국가

겸상 적혈구 형질(SCT)은 가족을 통해 유전됩니다. 부모님이 이런 성향이 있었다면 겸상 적혈구 질환 (SCD) 또는 유전자(SCT)를 “보유”하고 증상이 전혀 나타나지 않을 수 있습니다.

SCT가 있는 경우 결함이 있는 유전자가 자녀에게 유전될 가능성이 있습니다. SCT는 심각한 상태가 아니지만 SCD는 심각한 상태입니다. 귀하와 귀하의 파트너 모두 겸상적혈구 유전자를 갖고 있는지 여부를 아는 것이 중요합니다. 둘 다 이 유전자를 가지고 있다면

• 각 임신에서 겸상적혈구병에 걸린 아기를 낳을 확률은 25%입니다.
• 형질이나 질병이 없는 아기를 낳을 확률은 25%입니다(정상 유전자).
• 겸상 적혈구 형질을 가진 아기를 낳을 확률은 50%입니다.

의사가 주문할 수 있습니다 혈액 검사 겸상적혈구 유전자를 가지고 있는지 확인합니다. 산전 검사를 통해 아기에게 겸상 적혈구 질환이 있는지 또는 겸상 ​​적혈구 유전자가 있는지 알 수 있습니다.

귀하가 겸상적혈구 유전자를 갖고 있다고 생각하거나 알고 있고 가정을 꾸리고 싶다면 유전 상담사와 상담해야 합니다. 이 전문가들은 유전성 혈액 질환에 대한 경험이 있으며 산전 유전 상담을 전문으로 합니다.

그들은 SCD와 SCT가 가족에서 유전되는지와 자녀에게 비정상적인 유전자를 가져올 위험이 있는지 알아내는 데 도움을 줄 수 있습니다. 자녀를 가질 계획이라면 귀하와 귀하의 파트너 모두 겸상적혈구 유전 검사를 받아야 합니다.

대부분의 경우가 무증상이기 때문에 겸상적혈구 유전 질환에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 치료는 이 질환이 있는 사람들에게 드물게 나타나는 증상이나 합병증에 초점을 맞춥니다.

겸상적혈구 특성 예방은 겸상적혈구병이 있는 사람을 중심으로 하거나 배우자와 정보에 입각한 결정을 내리고 가족 계획과 함께 유전 상담사의 도움을 받습니다.

겸상 적혈구 운반자는 위험한 상황을 인식하고 운동, 하이킹, 비행, 스쿠버 다이빙 및 기타 극한 활동을 고려할 때 예방 조치를 취함으로써 드문 증상과 문제를 피할 수 있습니다.

겸상적혈구 유전병은 가벼운 형태의 겸상적혈구병이 아니며 결코 겸상적혈구병이 될 수 없습니다. 그러나 이 특성은 특정 유형의 신장암 및 신장 질환에 걸리거나 소변에 피가 섞일 가능성을 높입니다.

이 상태는 또한 혈전의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 혹독한 군사 훈련에 참가하는 선수와 선수는 추가 수분 섭취, 잦은 휴식 등 각별한 주의가 필요합니다.

드물고 심각한 경우에 겸상 적혈구 유전자를 물려받은 사람들은 다음과 같은 합병증을 경험할 수 있습니다.

• 통증은 겸상적혈구병과 비슷합니다.
• 비장 경색은 비장의 산소 부족으로 인해 발생합니다. 이것은 5,000피트 이상의 고도에서 격렬한 운동의 결과일 수 있습니다. 증상으로는 메스꺼움, 구토, 가슴과 복부 통증이 있습니다. 이러한 문제가 있는 경우 즉시 의료 지원을 받으십시오.
• 급사: 겸상적혈구 유전을 가진 사람은 기압 상승(예: 스쿠버 다이빙), 낮은 산소 수준, 높은 고도 및 탈수 상황에서 주의해야 합니다.

겸상 적혈구 유전자를 자녀에게 전달할 수도 있습니다.

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