자폐 스펙트럼 장애 조기 발견 및 M-CHAT-R/F 활용: 부모님을 위한 종합 안내서

가. 자폐 스펙트럼 장애란 무엇인가?

자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 사회적 의사소통과 상호작용에 지속적인 어려움을 보이고, 제한적이고 반복적인 행동, 관심사 또는 활동을 특징으로 하는 신경발달장애입니다¹. 이러한 특징들은 일반적으로 초기 발달 단계에서 나타나며, 사회적, 직업적 또는 다른 중요한 현재 기능 영역에서 임상적으로 상당한 손상을 유발합니다². “스펙트럼”이라는 용어는 자폐 스펙트럼 장애를 가진 개인들이 나타내는 증상, 기술, 그리고 손상 수준이 매우 다양함을 강조합니다³.

미국 정신의학회의 진단 및 통계 편람 제5판(DSM-5)에 명시된 진단 기준은 사회적 의사소통 및 상호작용의 지속적인 결함과 제한적이고 반복적인 행동, 관심, 활동이라는 두 가지 핵심 영역을 포함합니다¹. 증상의 범위가 넓고 개인마다 다르게 나타날 수 있다는 점은 부모님들이 초기 징후를 파악하기 어렵게 만들 수 있으며, M-CHAT-R/F와 같은 표준화된 선별 도구를 통한 체계적 확인이 중요합니다⁴.

진단 기준에서 “지속적인 결함”과 “임상적으로 뚜렷한 손상”은 간헐적이거나 일시적인 행동이 반드시 자폐 스펙트럼 장애를 의미하는 것은 아님을 시사합니다¹. M-CHAT-R/F 검사 시 아이의 ‘평소’ 행동에 근거한 답변은 정확한 선별을 돕습니다⁵.

나. 영유아기 주요 조기 징후 및 발달 특성

자폐 스펙트럼 장애의 조기 징후는 주로 사회적 의사소통의 어려움과 제한적이고 반복적인 행동 및 관심사로 나타납니다.

1. 사회적 의사소통의 어려움:

• 생후 12개월까지 옹알이를 하지 않음⁸.
• 생후 12개월까지 상호작용 중 제스처(가리키기, 보여주기, 손 흔들기 등)를 사용하지 않음¹.
• 만 1세에 자신의 이름에 반응하지 않음².
• 생후 16개월까지 의미 있는 단어를 말하지 못함¹.
• 생후 24개월까지 의미 있는 두 단어 문장을 사용하지 못함 (단순 흉내 제외)¹.
• 눈 맞춤이 부족하거나 비정상적임².
• 다른 아이들에게 관심이 없거나 또래 관계 형성에 어려움을 보임².
• 기쁨이나 관심을 다른 사람과 공유하려 하지 않음¹.
• 상상 놀이나 역할 놀이를 하지 않음¹.
• 부모가 가리키는 사물이나 방향을 따라 보지 않음².
• 얼굴 표정이 제한적이거나 부모의 표정 변화에 반응이 거의 없음².
• 이전에 습득했던 언어 또는 사회적 기술을 상실하는 ‘발달 퇴행’은 즉각적인 전문가의 주의가 필요한 중요한 적신호임¹.

2. 제한적이고 반복적인 행동 및 관심사:

• 매우 제한적이고 고정된 관심사를 비정상적인 강도나 집중 대상으로 보임².
• 손이나 몸을 흔드는 등 반복적인 운동 행동을 보임¹.
• 감각 자극(소리, 질감, 빛 등)에 지나치게 예민하거나 둔감한 반응, 또는 특정 감각에 대한 특이한 관심을 보임².
• 특정 순서나 방식에 대한 지나친 집착 또는 변화에 대한 심한 저항을 보임¹.

M-CHAT-R/F와 같은 체크리스트는 일반적인 발달 과정에서 나타나야 할 행동이 ‘나타나지 않는 것’에 대한 질문을 포함하여 부모가 놓치기 쉬운 부분을 점검하도록 돕습니다¹⁴.

다. 조기 발견과 조기 개입이 왜 중요한가?

자폐 스펙트럼 장애의 조기 발견과 개입은 아이의 장기적 예후에 매우 중요합니다. 조기 선별은 조기 진단으로 이어져 필요한 지원과 서비스에 더 빨리 접근하게 함으로써 아이의 미래 발달에 긍정적 변화를 가져올 수 있습니다⁹. M-CHAT-R/F와 같은 선별 도구는 진단 연령을 낮춰 조기 개입을 위한 귀중한 시간을 확보하는 데 기여합니다¹⁰.

연구에 따르면 치료 효과는 아이의 나이가 어릴수록, 특히 학령전기에 더 클 것으로 예상됩니다¹. 대한민국에서는 평균 자폐 진단 연령이 만 4~5세경이나, 생후 36개월 이전의 조기 개입이 매우 중요하다고 강조됩니다³. 영유아기는 뇌 가소성이 매우 높은 결정적 시기로, 조기 개입은 이러한 뇌 가소성을 최대한 활용하여 사회적 의사소통, 행동 조절, 학습 능력 등의 핵심 어려움을 개선하는 데 의미 있는 변화를 가져올 수 있습니다¹.

조기 개입은 아동 발달 촉진뿐 아니라 장기적 사회적 비용 감소, 부모에게 필요한 정보와 기술 제공을 통해 가족 전체의 스트레스 경감 및 삶의 질 향상에도 기여합니다¹¹.

가. M-CHAT-R/F 검사란? – 목적, 대상 연령 (16-30개월), 개발 배경

M-CHAT-R/F(Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up)는 생후 16개월에서 30개월 사이 영유아의 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 위험을 선별하기 위한 부모 보고형 설문 도구입니다⁵. 다이애나 로빈스, 데보라 파인, 메리앤 바톤에 의해 개발되었으며¹², 기존 M-CHAT의 민감도는 유지하면서 위양성을 줄이고 문항 표현을 명확히 하여 개정되었습니다¹⁰. 주된 목적은 가능한 많은 ASD 사례를 발견하는 것(민감도 극대화)이며¹³, 추적 면접 필요성을 줄여 일차 의료기관에서의 효율성을 높였습니다¹⁰.

나. M-CHAT-R/F 검사지 항목 상세 안내 (한국어판 기준)

M-CHAT-R/F는 총 20개의 ‘예/아니오’ 질문으로 구성되며, 사회적 상호작용, 의사소통, 공동 주시, 모방, 놀이 기술, 감각 반응 등 ASD 관련 핵심 영역을 평가합니다⁵¹⁴.

표 1: M-CHAT-R/F 20가지 질문 (한국어판) 및 주요 평가 발달 영역

다. 검사 실시 방법: 부모님을 위한 단계별 가이드

• 평소 행동 관찰: 아이의 ‘평소’ 행동을 기준으로 답변합니다⁵. 일시적이거나 특별한 상황에서의 행동은 제외하는 것이 좋습니다⁵.
• 정직하고 객관적인 답변: 관찰한 그대로 정직하게 답변합니다.
• ‘예’ 또는 ‘아니오’ 중 하나만 선택: 각 문항에 대해 하나의 답변만 선택합니다⁵.
• 시간: 작성에 약 10-15분, 채점은 2분 이내 소요됩니다¹³.

라. M-CHAT-R/F 채점 방법 및 결과 해석

• 채점 방식: 대부분 문항은 ‘아니오’가 1점, 2, 5, 12번 문항은 ‘예’가 1점입니다¹³. 총점을 합산합니다.
• 결과 해석 및 권고 조치 (출처:¹³¹⁵):
  • 0-2점 (낮은 위험도): 추가 조치 불필요 (만 24개월 미만 시 두 돌 이후 재검사 고려). 지속적 발달 관찰 권장.
  • 3-7점 (중간 위험도): 위험 문항에 대해 추적 면접 실시. 면접 결과 2개 이상 위험 시 ‘양성’으로 판정, 즉시 조기 개입 연계 및 전문가 정밀 진단 의뢰. 위험 문항 0-1개 시 ‘음성’, 지속적 관찰 권장.
  • 8-20점 (높은 위험도): ‘양성’으로 간주, 추적 면접 생략하고 즉시 조기 개입 연계 및 전문가 정밀 진단 의뢰 권장.

중요 유의사항: M-CHAT-R/F는 선별검사이지 진단 도구가 아닙니다¹³. 양성 반응이라도 ASD로 진단되지 않을 수 있으나, 다른 발달 문제 가능성이 있으므로 전문가 평가가 중요합니다¹³.

가. 추적 면접은 언제, 왜 필요한가?

M-CHAT-R/F 추적 면접은 초기 설문에서 ‘중간 위험도'(총점 3-7점) 시 실시하며¹³, 초기 응답에 대한 심층 정보 획득으로 검사 정확도를 높이고 위양성률을 줄이는 것이 목적입니다¹⁰. 부모의 문항 오해나 실제 위험도와 다른 아이 행동을 가려내는 데 도움이 됩니다¹⁶.

나. 추적 면접 주요 질문 및 진행 방식

추적 면접은 ‘위험’ 채점 문항에 대해서만 선택적으로 진행되며¹⁷, 문항별 흐름도에 따라 질문하고 부모 답변으로 최종 ‘통과’ 또는 ‘실패’를 결정합니다¹⁵. 예를 들어, 흉내내기/가상놀이(질문 3)에 대해 “빈 컵으로 마시는 척 하나요?” 등 구체적 사례를 묻고⁵, 관심 공유를 위한 손가락 가리키기(질문 7)에 대해선 ‘요구’와 ‘흥미 공유’ 목적을 구분하는 질문을 합니다⁵.

다. 추적 면접 결과의 의미와 조치

추적 면접에서 2개 이상 항목 ‘실패(Fail)’ 시 최종 ‘양성(Positive)’으로 간주합니다¹³. 이 경우 즉시 조기 개입 프로그램 연계 및 전문가 정밀 진단 평가를 의뢰해야 합니다¹³. ‘실패’ 항목이 0-1개로 ‘음성(Negative)’ 판정 시 추가 조치는 불필요하나, 우려 지속 시 전문가 상담 및 향후 정기 검진 시 재확인이 권장됩니다¹³.

가. 선별검사 결과에 따른 조치: 전문가 상담 및 정밀 진단 의뢰

M-CHAT-R/F 결과가 ‘낮은 위험도’라도 부모의 우려가 지속되면 반드시 소아청소년과 의사 또는 소아정신건강의학과 전문의와 상담해야 합니다⁸. ‘중간 위험도’ 또는 ‘높은 위험도’ 결과 시 즉시 전문가 도움을 받아 조기 개입 프로그램을 알아보고 정밀 진단 평가를 의뢰해야 합니다¹³¹.

나. 국내 자폐 스펙트럼 장애 진단 절차 및 주요 검사 도구

국내 ASD 정밀 진단은 보호자 면담, 아동 직접 관찰, 표준화된 진단 도구 사용 등 다각적 평가로 이루어집니다¹⁸.

주요 표준화 진단 도구:

• CARS (소아기 자폐증 평가척도): 전문가가 아동 행동을 관찰하여 15개 항목 점수화¹⁸.
• ADOS-2 (자폐증 진단 관찰 스케줄, 제2판): 국제적 ‘표준 검사’로, 구조화된 놀이/활동 중 사회적 상호작용 등 직접 관찰 평가¹⁹.
• ADI-R (자폐증 진단 면담 개정판): 부모 대상 심층 구조화 면담으로 발달 과정 및 행동 특성 질문¹⁹.

필요시 인지 발달 검사(예: 베일리 영유아 발달검사²⁰), 언어 평가(예: SELSI²⁰), 적응 행동 검사 및 유전자, MRI, EEG 검사 등을 고려할 수 있습니다²¹. 최종 진단은 모든 정보를 종합하여 소아정신건강의학과 전문의가 DSM-5 기준에 따라 내립니다¹.

다. 영유아 건강검진 및 보건소 연계 활용 방안

국가 영유아 건강검진은 K-DST(한국 영유아 발달선별검사) 등을 포함하며, 발달 점검의 좋은 기회입니다¹⁸. 검진 시 M-CHAT-R/F 결과나 관찰 내용을 의사와 공유할 수 있습니다.

검진 결과 ‘심화평가 권고’ 시 관할 보건소를 통해 ‘영유아 발달장애 정밀검사비 지원사업’ 등을 안내받을 수 있습니다²². 이 사업은 정밀검사 비용 일부를 지원하며, 2024년부터 소득 기준이 폐지되었습니다⁶²².

가. 조기 개입 프로그램 및 치료 지원 안내

국내에서는 응용행동분석(ABA), 발달적 놀이 치료, 언어 치료, 사회 기술 훈련, 감각통합 치료 등 다양한 치료법이 활용되며²³, 부모 교육 및 훈련 프로그램도 강조됩니다¹²⁴. 약물 치료는 동반 증상 완화에 사용될 수 있습니다²³.

나. 정부 및 관련 기관 지원 정책

대한민국 정부는 다음과 같은 다양한 지원 정책을 시행 중입니다:

• 영유아 발달장애 정밀검사비 지원⁶²².
• 발달장애인 부모상담 지원⁷.
• 발달장애인 활동 서비스 (주간활동, 방과후활동)²⁵.
• 발달장애인 가족휴식 지원²⁵.
• 발달장애인 부모교육 지원²⁵.
• 의사 소견 시 장애 미등록 영유아 지원⁷.

다. 도움 받을 수 있는 국내 주요 기관 및 연락처

표 3: 대한민국 주요 자폐 스펙트럼 장애 지원 기관

가. 자녀의 발달에 대한 우려를 전문가와 상담하는 방법

• 구체적인 관찰 기록 준비: 우려되는 행동, M-CHAT-R/F 결과지 지참.
• 명확하고 솔직한 질문: 궁금증과 걱정을 명확히 전달.
• 협력적인 태도: 전문가와 협력하여 최적의 지원 방법 모색¹⁸.

나. 지속적인 관찰, 기록 및 신뢰할 수 있는 정보원의 중요성

자녀 발달의 지속적 관찰 및 기록, 그리고 정부 기관, 공신력 있는 학회, 전문 지원 단체(Autism Speaks⁸, M-CHAT 공식 웹사이트¹³ 등), 담당 의료진이 제공하는 신뢰할 수 있는 정보를 활용하는 것이 중요합니다.

다. 부모 자신을 위한 정서적 지원 및 정보 탐색

부모 자신의 정신 건강과 정서적 안정은 매우 중요합니다. 가족, 친구, 동료 부모들과 감정을 나누고 지지받거나, 필요시 전문가 상담(예: 발달장애인 부모상담 지원⁷)을 받는 것이 좋습니다. 신뢰할 수 있는 정보를 통해 ASD에 대해 배우고 필요한 지식과 기술을 습득하는 것은 효능감을 높이고 불안감을 줄이는 데 기여합니다.