유전자 변이는 유전자를 구성하는 DNA 서열의 영구적인 변화입니다. 이러한 유형의 유전적 변화는 한때 유전자 돌연변이라고 불렸지만, DNA의 변화가 항상 질병을 일으키는 것은 아니기 때문에 연구자들은 유전자 변이가 더 정확한 용어라고 생각합니다. 유전자 변이는 진화에서 어떤 역할을 합니까?

1. 유전자 변이체는 진화에서 어떤 역할을 합니까?

진화는 유기체의 개체군이 세대에 걸쳐 변화하는 과정입니다. 이러한 변화의 기저에는 유전적 변이가 있습니다. 유전적 변이는 유전자 변이(종종 돌연변이라고 함) 또는 세포가 분열을 준비할 때 유전 물질이 재배열되는 정상적인 과정(유전 재조합이라고 함)에서 발생할 수 있습니다.

유전자 활성 또는 기능을 변경하는 유전자 변이체 단백질 유기체에서 다른 특성을 생성할 수 있습니다. 형질이 유익하고 개인이 생존하고 번식하는 데 도움이 된다면 유전적 변이가 다음 세대로 유전될 가능성이 더 큰데, 이를 자연 선택이라고 합니다.

자연 선택
유전적 변이가 닭의 품종을 바꾼다

시간이 지남에 따라 이 특성을 가진 개체의 세대가 계속 번식함에 따라 해당 개체군에서 유리한 형질이 점점 더 일반적이 되어 해당 개체군이 조상 개체군과 다릅니다.

모든 변이가 진화에 영향을 미치는 것은 아닙니다. 에 나타나는 유전적 변이체만 난모세포 또는 정액, 미래 세대에 전달될 수 있고 잠재적으로 진화에 기여할 수 있습니다.

약간의 변이는 사람의 일생 동안 발생하지만 신체의 특정 세포에서만 발생하며 유전되지 않으므로 자연 선택은 진화하기 위해 해당 변이를 선택하는 데 어떤 역할도 할 수 없습니다. 또한 많은 유전적 변화는 유전자나 단백질의 기능에 영향을 미치지 않으며 도움이 되지도, 해롭지도 않습니다.

또한 유기체 개체군이 사는 환경은 형질 선택의 필수적인 부분입니다. 변이로 인한 차이점 중 일부는 유기체가 한 환경에서 생존하는 데 도움이 될 수 있지만 다른 환경에서는 그렇지 않을 수 있습니다. 예를 들어, 유형에 저항하는 능력 박테리아 특정 박테리아는 박테리아가 특정 장소에서 발견되고 그곳에 사는 사람들에게 해로운 경우에만 유익합니다.

유전 질환과 같은 일부 해로운 특성이 자연 선택에 의해 제거되지 않고 개체군에 지속되는 이유는 무엇입니까? 이에 대한 몇 가지 가능한 설명이 있지만 대부분의 경우 답이 명확하지 않습니다.

다음과 같은 일부 조건의 경우 헌팅턴 병 신경학적으로 징후와 증상은 말년에, 종종 아이를 낳은 후에 나타납니다. 따라서 유전자 변이는 유해하더라도 다음 세대에 전달할 수 있습니다.

다른 유해한 형질의 경우, 일부 개체가 질병 관련 변이를 가지고 있지만 상태의 징후와 증상을 나타내지 않는 감소된 침투성으로 알려진 현상은 또한 유해한 유전 변이가 미래 세대에 전달되도록 할 수 있습니다.

일부 조건의 경우 각 세포에 하나의 변경된 유전자 사본을 갖는 것이 유익하지만 두 개의 변경된 사본이 있으면 질병을 유발합니다. 이 현상의 가장 많이 연구된 예는 겸상 적혈구 질환: 각 세포에 두 개의 변경된 HBB 유전자 사본이 있으면 질병이 발생하지만 하나만 내성을 제공합니다. 말라리아.

이러한 내성은 낫적혈구병을 유발하는 변이체가 많은 인구, 특히 말라리아가 흔한 지역에서 여전히 발견되는 이유를 설명하는 데 도움이 됩니다.

소아에서 허혈을 유발하는 겸상적혈구병
유전자 변이가 겸상 적혈구 질환을 유발할 수 있음

2. 돌연변이는 진화의 원료다

돌연변이는 순서의 변화입니다 ADN 유기체의. 돌연변이는 방사선과 같은 고에너지원이나 환경의 화학 물질에 의해 발생할 수 있습니다. 그들은 또한 DNA 복제 중에 자발적으로 발생할 수 있습니다.

돌연변이는 일반적으로 점 돌연변이와 염색체 돌연변이의 두 가지 범주로 나뉩니다. 점 돌연변이에서는 하나의 염기쌍이 변경됩니다. 예를 들어, 인간 게놈에는 31억 개 이상의 DNA 염기가 포함되어 있으며, 세포 분열이 일어나려면 각 염기를 충실히 복제해야 합니다. 실수는 놀라울 정도로 드물지만 발생합니다.

약 10 10(10,000,000,000) 염기쌍 중 하나가 변경됩니다. 가장 흔한 실수 유형은 포인트 대체입니다. 베이스 중 하나를 복제하지 않거나(삭제), 단일 베이스의 사본을 두 개 만들거나(복사 지점), 새 베이스 또는 여러 베이스를 추가(삽입)하는 것이 더 일반적입니다.

변화 염색체 이벤트 전반에 걸친 불균등한 혼성화, DNA 재조합 중 미끄러짐 또는 전위 이벤트의 작용으로 인해 감수 분열 중에 발생할 수 있는 대규모 돌연변이입니다. 이러한 오류로 인해 유전자와 전체 염색체가 대체, 복제 또는 삭제될 수 있습니다.

돌연변이는 광범위한 효과를 가질 수 있습니다. 그들은 종종 해로울 수 있습니다. 다른 돌연변이는 부작용이 거의 또는 전혀 없습니다. 그리고 때로는 매우 드물지만 DNA 서열의 변화가 유기체에 유익한 것으로 판명될 수도 있습니다.

다음 세대로 전달되지 않는 체세포에서 발생하는 돌연변이는 체세포 돌연변이로 알려져 있습니다. 배우자체 또는 배우자체를 생성하는 세포에서 발생하는 돌연변이는 자손에 영향을 미치고 성체에는 전혀 영향을 미치지 않을 수 있기 때문에 독특합니다. 이러한 변화는 생식에 사용되는 세포에서 발생하기 때문에 생식계열 돌연변이라고 합니다(생식 세포), 시간이 지남에 따라 더 많이 변화할 수 있는 기회를 제공합니다.

돌연변이가 자손의 표현형에 부정적인 영향을 미치는 경우 돌연변이라고 합니다. 유전적 장애. 반면에 돌연변이가 자손의 적합성에 긍정적인 영향을 미치는 경우를 적응이라고 합니다. 따라서 미래 세대의 건강에 영향을 미치는 모든 돌연변이는 진화의 매개체입니다.

유전적 장애
유전자 변이가 미래 세대에 영향을 미칠 수 있음

돌연변이는 진화에 필수적입니다. 원래 모든 유기체의 모든 유전 형질은 돌연변이의 결과였습니다. 새로운 유전적 변이체(대립유전자)는 번식을 통해 증식하고 차등 번식은 진화의 정의 측면입니다.

유기체가 더 효율적으로 마초, 성장 또는 번식을 할 수 있도록 하는 돌연변이가 시간이 지남에 따라 돌연변이 대립유전자가 더 풍부해지도록 하는 방법을 이해하는 것은 간단합니다. 얼마 지나지 않아 개체군은 적응이 부족한 원래 개체군과 생태학적 및/또는 생리학적으로 완전히 다를 수 있습니다. 유해한 돌연변이조차도 다른 유전자에 적응 대립 유전자를 보유할 수 있는 개체를 제거함으로써 특히 소규모 집단에서 진화적 변화를 일으킬 수 있습니다.

대부분의 돌연변이는 유전자의 단일 지점에서 발생하고 단일 단백질을 변경할 수 있으므로 중요하지 않은 것처럼 보일 수 있습니다. 예를 들어, 유전자는 침샘(및 기타 모든 척추동물)에서 소화 효소의 구조와 효과를 제어합니다.

언뜻보기에 타액 효소에 대한 돌연변이는 생존에 영향을 미칠 가능성이 거의 없을 수 있습니다. 그러나 뱀의 독을 일으키는 것은 타액에 대한 작은 돌연변이의 축적이며, 이것이 뱀의 진화의 상당 부분입니다.

일부 조상 뱀의 자연 선택은 점점 더 위험한 특성을 가진 효소를 선호했지만 돌연변이 자체는 무작위이며 다른 뱀 그룹에서 다른 독을 생성합니다. 뱀의 독은 본질적으로 서로 다른 효과를 지닌 서로 다른 단백질의 칵테일이므로 유전적으로 관련된 종은 다른 독이 있는 뱀과의 혼합이 다릅니다.

바다뱀, 산호뱀, 코브라(Elapidae 계통)의 조상은 신경계를 공격하는 독을 개발한 반면 코브라(Viperidae 계통, 방울뱀과 코브라 포함)의 독은 심혈관계에 영향을 미칩니다. 두 가족 모두 조상으로부터 독의 강도에서 약간의 이점을 물려받은 많은 다른 종을 가지고 있으며 돌연변이가 축적됨에 따라 독의 다양성과 종의 다양성이 시간이 지남에 따라 증가합니다.

많은 종의 역사가 미세한 점 돌연변이의 점진적인 축적에 의해 영향을 받았지만 때로는 진화가 훨씬 더 빠릅니다. 일부 유형의 유기체에는 유성 생식 전에 정확한 감수 분열을 겪지 않는 조상이 있어 모든 염색체 쌍이 완전히 복제됩니다. 이러한 과정은 북미 회색 청개구리에서 “즉각적인 사양” 이벤트를 생성했습니다.

식물에서 게놈 크기를 두 배로 늘린 결과는 종종 비정상적으로 큰 씨앗이나 과일이 되며, 이는 자실체 식물인 경우 뚜렷한 이점을 가질 수 있는 특성입니다. 인간이 섭취하는 대부분의 곡물은 다른 풀에 비해 종자가 매우 큰데, 이는 대개 현대 밀과 밀의 조상에서 발생한 게놈 복제와 착오에 기인한다. 성공적으로 다음 세대에 전달되었습니다.

인간 자신은 인공 선택을 통해 가장 큰 과일과 씨앗을 가진 개별 식물을 교배함으로써 이 과정을 모방하여 많은 현대 농작물을 만들었습니다. Charles Darwin과 Alfred Russell Wallace가 처음 기술한 자연 선택에 의한 진화의 아이디어는 일부 개체가 더 잘 진화할 수 있기 때문에 차등적 생존이 필요합니다.

그 신체가 유전적 장애, 독이 있는 타액 또는 비대성 자손에 의해 영향을 받든, 유전적 변이는 돌연변이에서만 발생할 수 있습니다. 진화는 원자재에 대한 무작위적인 유전적 변화 없이는 불가능했을 것입니다.

참조 출처: medlineplus.gov