염색체 이상은 수치적이거나 구조적일 수 있습니다. 양적 변이는 개인이 한 쌍의 염색체 중 하나가 없거나 한 쌍이 아닌 두 개 이상을 가지고 있음을 의미합니다. 구조적 이상은 염색체의 구조가 여러 가지 방식으로 변경되었음을 의미합니다. 염색체 구조를 바꾸는 돌연변이가 건강에 영향을 줍니까?

1. 염색체란?

염색체 유전자를 포함하는 구조. 우리 몸이 어떻게 성장하고 기능하는지 알려주는 개별 지침입니다. 그들은 머리 색깔, 혈액형 및 질병에 대한 감수성과 같은 다양한 신체 특성을 관장합니다.

대부분의 염색체에는 “팔”이라고 하는 두 개의 부분이 있으며, 이 부분은 중심체라고 하는 수축된 영역으로 구분됩니다. 더 짧은 부분을 “p” 암이라고 합니다. 더 긴 부분을 “q” 암이라고 합니다.

신체는 세포라는 개별 단위로 구성됩니다. 우리 몸에는 피부세포, 간세포, 세포 등 다양한 종류의 세포가 있습니다. 혈액 세포. 대부분의 세포는 핵이라고 하는 중심 구조입니다. 이것은 염색체가 있는 곳입니다.

인간 세포의 일반적인 염색체 수는 46개로 23쌍으로 나뉘며 총 20,000~25,000개의 유전자가 포함되어 있습니다. 어머니로부터 물려받은 23개의 염색체 세트 계란), 다른 하나는 아버지로부터 상속 정액).

23쌍의 염색체 중 처음 22쌍을 “정상” 염색체라고 합니다. 마지막은 “성염색체” 쌍입니다. 성염색체는 개인의 성을 결정합니다. 여성은 두 개의 성염색체 X(XX)를 갖고 남성은 하나의 X 및 Y 염색체(XY)를 갖습니다. 어머니와 아버지는 각각 22개의 염색체와 1개의 성염색체 세트를 제공합니다.

X 및 Y 염색체
염색체 구조의 쌍 23은 성을 결정합니다

2. 염색체 구조를 바꾸는 돌연변이는 어떻게 일어났습니까?

염색체 변화는 일반적으로 세포 분열에 오류가 있을 때 발생합니다. 세포 분열에는 유사 분열과 감수 분열의 두 가지 형태가 있습니다.

  • 유사분열은 원래 세포의 사본인 두 개의 세포를 생성합니다. 46개의 염색체를 가진 세포가 분열하여 각 세포에 46개의 염색체를 가진 2개의 세포가 됩니다. 유사 분열은 생식 기관을 제외하고 몸 전체에서 발생합니다. 이것이 우리 몸을 구성하는 대부분의 세포가 생성되고 대체되는 방식입니다.
  • 감수 분열은 일반적인 46개 대신 23개의 염색체 수의 절반을 가진 세포를 생성합니다. 이것은 생식 기관에서 발생하여 난자와 정자를 생성하는 세포 분열 유형입니다.

두 과정에서 염색체의 정확한 수는 결국 세포를 형성하는 것으로 생각됩니다. 그러나 세포 분열의 오류로 인해 세포에 염색체 사본이 너무 적거나 너무 많을 수 있습니다. 염색체가 복제될 때도 오류가 발생할 수 있습니다.

염색체 이상의 위험을 증가시킬 수 있는 다른 요인은 다음과 같습니다.

  • 어머니의 나이: 여성은 사용할 수 있는 모든 난자를 가지고 태어납니다. 일부 연구자들은 여성이 나이를 먹으면서 난자의 유전 물질에 오류가 나타날 수 있다고 생각합니다.

나이든 여성은 젊은 여성보다 염색체 이상이 있는 자녀를 낳을 가능성이 더 큽니다. 남성 평생 동안 새로운 정자를 만들다 그들의 나이, 아버지의 나이는 염색체 이상의 위험을 증가시키지 않았습니다.

  • 환경: 특정 환경 요인이 염색체 이상을 유발한다는 결정적인 증거는 없지만. 그러나 유전적 오류가 발생하는 데 환경이 역할을 할 수도 있습니다.

구조적 변화는 난자 또는 정자 세포 형성 중, 초기 태아 발달 중에 발생하거나 출생 후 모든 세포에서 발생할 수 있습니다.

3. 염색체 구조의 변화가 건강과 발달에 영향을 줍니까?

염색체 이상에는 여러 유형이 있습니다. 그러나 양적 이상과 구조적 이상이라는 두 가지 기본 그룹으로 나눌 수 있습니다.

염색체 구조에 영향을 미치는 변화는 신체 시스템의 성장, 발달 및 기능에 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 변화는 염색체를 따라 많은 유전자에 영향을 미치고 해당 유전자로 만들어진 단백질을 파괴할 수 있습니다.

단락 ADN 염색체 내에서 재배열되거나 2개 이상의 염색체 간에 전달될 수 있습니다. 구조적 변화의 영향은 크기와 위치, 유전자 기능이 파괴되었는지 여부, 유전 물질이 획득 또는 손실되었는지 여부에 따라 다릅니다. 일부 변화는 건강 문제를 일으키지만 다른 변화는 개인의 건강에 영향을 미치지 않을 수 있습니다.

DNA 검사
염색체 사이의 전위는 유전자 구조를 변화시킨다

염색체 구조의 변화는 다음과 같습니다.

전치: 전좌는 한 염색체의 한 부분이 절단되어 다른 염색체에 부착될 때 발생합니다. 이러한 유형의 재배열은 유전 물질이 세포에서 획득되거나 손실되지 않는 경우 균형이 잡힌 것으로 설명됩니다. 유전 물질의 획득 또는 손실이 있는 경우 전위는 불균형으로 설명됩니다.

삭제: 결실은 염색체가 파손되고 일부 유전 물질이 손실될 때 발생합니다. 삭제는 크거나 작을 수 있으며 염색체를 따라 어디에서나 발생할 수 있습니다.

복사: 복제는 염색체의 일부가 비정상적으로 복사(중복)될 때 발생합니다. 이러한 유형의 염색체 변화는 복제된 단편에서 유전 물질의 추가 사본을 생성합니다.

역: 반전은 하나의 염색체가 두 곳에서 분할될 때 발생합니다. 생성된 DNA 단편은 역전되어 염색체로 재조립됩니다. 염색체 손상으로 인해 유전 물질이 손실될 수도 있고 손실되지 않을 수도 있습니다. 염색체(중심체)의 수축을 포함하는 반전을 중심체 반전이라고 합니다. 긴 팔(q) 또는 짧은 팔(p)에서 발생하고 중심체를 포함하지 않는 반전을 중심체 반전이라고 합니다.

이소염색체: 하나 등염색체 두 개의 동일한 팔을 가진 염색체입니다. q 팔과 p 팔 대신 ​​동염색체에는 두 개의 q 또는 두 개의 p 팔이 있습니다. 결과적으로, 이러한 비정상적인 염색체는 일부 유전자의 여분의 사본을 가지고 있고 누락된 팔의 유전자 사본은 부족합니다.

이심 염색체: 1개의 중심체가 있는 정상 염색체와 달리 중심체 염색체는 2개의 중심체를 포함합니다. 이중심체는 각각 중심체를 포함하는 2개의 염색체 단편이 비정상적으로 융합된 결과입니다. 이러한 구조는 불안정하며 종종 일부 유전 물질의 손실을 수반합니다.

고리 염색체: 고리 염색체는 일반적으로 염색체가 두 위치, 일반적으로 p 및 q 팔의 끝에서 끊어진 다음 팔이 융합되어 원형 구조를 형성할 때 발생합니다. 고리는 염색체에서 발생하는 위치에 따라 중심체를 포함하거나 포함하지 않을 수 있습니다. 많은 경우 염색체 말단 부근의 유전 물질이 손실됩니다.

많이 암세포 또한 염색체 구조에 변화가 있습니다. 이러한 변경 사항은 상속되지 않습니다. 암성 종양이 형성되거나 진행되는 동안 체세포(난자 또는 정자 이외의 세포)에서 발생합니다.

구조적 이상에는 염색체 불안정성과 파손을 특징으로 하는 여러 장애도 포함됩니다. 예를 들어, X 염색체에 취약한 부위를 만드는 것 – 취약 X 증후군. 남아는 X 염색체가 하나만 있기 때문에 더 심하게 영향을 받지만 여아에서도 취약 X 증후군은 학습 장애를 유발할 수 있습니다.

대부분의 염색체 이상은 난자나 정자의 사고로 발생하므로 유전되지 않습니다. 이상은 신체의 모든 세포에 존재합니다. 그러나 수태 후 일부 이상이 발생할 수 있어 모자이크 현상이 발생할 수 있습니다(일부 세포에는 이상이 있고 일부는 그렇지 않음). 염색체 이상은 부모 중 한 명에게서 유전되거나 “새로운”일 수 있습니다. 이것이 자녀에게 결함이 있는 것으로 밝혀졌을 때 종종 부모에 대한 염색체 연구를 수행하는 이유입니다.

참조 출처: merckmanuals.com