비암호화 DNA 서열은 아미노산을 암호화하지 않습니다. 대부분의 비암호화 DNA는 염색체의 유전자 사이에 위치하며 알려진 기능이 없습니다. 인트론이라고 하는 다른 비암호화 DNA는 유전자에서 발견됩니다. 일부 비암호화 DNA는 유전자 발현 조절에 역할을 합니다.

1. 비코딩 DNA란?

게놈이 두 부분으로 나누어져 있다고 생각할 수도 있습니다. 에 대한 코딩이 있습니다. 단백질, 를 호출 DNA 코딩하고 나머지 게놈을 비코딩 DNA라고 합니다.

DNA의 약 1%만이 단백질 코딩 유전자로 구성됩니다. 나머지 99%는 암호화되지 않습니다. 비암호화 DNA는 단백질을 만들기 위한 지침을 제공하지 않습니다.

과학자들은 한때 비암호화 DNA가 명백한 목적이 없는 “쓰레기”라고 생각했습니다. 그러나 이들 중 적어도 일부는 세포 기능, 특히 유전자 활성 조절에 필수적이라는 것이 점점 더 분명해지고 있습니다.

예를 들어, 비암호화 DNA에는 조절자 역할을 하는 서열이 포함되어 있어 유전자가 언제 어디서 켜지고 꺼지는지 결정합니다. 이러한 인자는 특수 단백질(전사 인자라고 함)이 부착(결합)하고 전사를 활성화 또는 억제하는 부위를 제공하며, 이를 통해 유전자의 정보가 단백질로 변환됩니다.

비암호화 DNA에는 다양한 조절 요소가 포함되어 있습니다.

  • 발기인: 이러한 물질은 전사를 수행하는 단백질 기계에 대한 결합 부위를 제공합니다. 프로모터 서열은 일반적으로 DNA 가닥의 유전자 바로 앞에서 발견됩니다.
  • 인핸서: 전사 활성화를 돕는 단백질에 대한 결합 부위를 제공합니다. 인핸서는 그들이 제어하는 ​​유전자 앞이나 뒤에, 때로는 멀리 떨어진 DNA 가닥에서 찾을 수 있습니다.
  • 소음기: 전사를 억제하는 단백질에 대한 결합 부위를 제공합니다. 인핸서와 마찬가지로 억제인자는 제어하는 ​​유전자 앞이나 뒤에 있을 수 있으며 DNA 가닥에서 멀리 떨어져 있을 수 있습니다.
  • 단열재: 다양한 방식으로 전사를 제어하는 ​​단백질에 대한 결합 부위를 제공합니다. 전사를 돕는 일부 차단 인핸서(절연체 차단 인핸서).

다른 비암호화 DNA는 유전자 활성을 차단하는 DNA의 구조적 변화를 차단합니다(장벽 절연체). 일부 절연체는 차단제와 장벽을 강화하는 역할을 할 수 있습니다.

비암호화 DNA의 다른 영역은 특정 유형의 RNA 분자 형성에 대한 지침을 제공합니다. RNA는 DNA의 화학적 사촌입니다. 비암호화 DNA로 만들어진 특수 RNA 분자의 예로는 단백질 구성 블록(아미노산)을 단백질 형성 서열로 조립하는 데 도움이 되는 수송체 RNA(tRNA) 및 리보솜 RNA(rRNA)가 있습니다. 단백질 생산을 차단하는 짧은 RNA인 마이크로RNA(miRNA); 및 유전자 활성 조절에서 다양한 역할을 하는 더 긴 RNA인 긴 비암호화 RNA(lncRNA)가 있습니다.

염색체의 일부 구조적 요소는 비암호화 DNA의 일부이기도 합니다. 예를 들어, 염색체 말단에 있는 비암호화 DNA의 반복적인 서열은 텔로미어를 형성합니다. 텔로미어는 유전 물질 복제 동안 분해로부터 염색체 말단을 보호하는 역할을 합니다.

비암호화 DNA의 반복된 서열은 또한 다른 구조 요소의 일부인 위성 DNA를 형성합니다. 위성 DNA는 X자형 염색체 쌍의 수축인 중심체(centromere)의 기초이며, 또한 위성 DNA는 유전자 활성을 조절하고 염색체의 구조를 유지하는 데 중요한 조밀하고 조밀한 DNA인 이질염색질(heterochromatin)을 형성합니다.

인트론이라고 하는 비암호화 DNA의 일부 영역은 단백질 암호화 유전자에 있지만 단백질이 만들어지기 전에 제거됩니다. 인핸서와 같은 조절 인자는 내장에 있을 수 있습니다. 다른 비암호화 영역은 유전자 사이에서 발견되며 유전자간 영역이라고 합니다.

비암호화 DNA의 조절 인자 및 기타 기능 영역의 정체는 완전히 이해되지 않았습니다. 연구자들은 이러한 유전적 구성요소의 위치와 역할을 이해하기 위해 노력하고 있습니다.

염색체 말단에서 반복되는 비암호화 DNA 서열이 텔로미어를 형성함
염색체 말단에서 반복되는 비암호화 DNA 서열이 텔로미어를 형성함

2. 비암호화 DNA의 변화가 건강과 발달에 영향을 미칠 수 있습니까?

지금까지의 연구는 유전자의 변화가 뇌의 기능을 바꿀 수 있음을 분명히 확인시켜 주었습니다. 단백질 잠재적으로 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 과학자들은 유전자(비코딩 DNA)를 포함하지 않는 DNA 영역의 변화도 질병을 유발할 수 있다고 결정했습니다.

비암호화 DNA의 많은 영역은 유전자 활동을 조절하는 역할을 합니다. 즉, 특정 유전자가 언제 어디에서 켜지고 꺼지는지 결정하는 데 도움이 됩니다. 비암호화 DNA의 다른 영역은 단백질 조립에 중요합니다.

이러한 영역 중 하나를 변경하면 비암호화 DNA의 변이(돌연변이라고도 함)가 유전자를 활성화하고 잘못된 장소나 잘못된 시간에 단백질이 생성될 수 있습니다.

또한 변이체는 필요할 때 중요한 단백질의 생산을 줄이거나 없앨 수 있습니다. 비암호화 DNA의 모든 변화가 건강에 영향을 미치는 것은 아니지만 중요한 단백질의 패턴을 변경하는 변화는 정상적인 발달을 방해하거나 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

비암호화 DNA의 돌연변이는 여러 유형과 관련이 있습니다. 턱과 얼굴에 영향을 미치는 고립된 피에르 로빈 사슬과 같은 발달 장애. 이 상태는 인핸서로 작용하는 비암호화 DNA 영역의 변화로 인해 발생합니다. 단백질 결합 강화제는 활성화를 돕습니다. 특정한. 분리된 Pierre-Robin 서열의 변경된 인핸서는 SOX9 유전자의 활성을 제어합니다.

암세포가 통제 불능으로 자랍니다.
비암호화 DNA의 돌연변이는 다수의 암 및 발달 장애와 관련이 있습니다.

인핸서 외에도 비코딩 DNA의 돌연변이는 다른 조절자를 방해할 수 있습니다. 이러한 다른 요인에는 유전자 활성화 단백질이 부착되는 프로모터; 다른 방식으로 유전자의 작용을 형성하는 데 도움이 되는 단백질이 부착되는 절연체; 유전자가 찍힌 단백질이 부착되는 억제인자.

비암호화 DNA의 특정 영역은 유전자 활성 또는 단백질 조립을 조절하는 역할을 하는 특정 유형의 RNA 분자를 만들기 위한 지침을 제공합니다. 트랜스포터 RNA, 마이크로RNA 또는 긴 비암호화 RNA와 같은 이러한 기능적 RNA 분자를 파괴하는 이러한 비암호화 DNA 돌연변이도 질병과 관련이 있습니다.

유사한 유전적 변화 패턴이 또는 비암호화 DNA에서 발생할 때 건강과 발달에 영향을 미칠 수 있는 염색체의 구조를 변경합니다. 이러한 변경에는 단일 DNA 빌딩 블록(대체 변형), 삽입, 삭제, 복제 및 전위의 변경이 포함됩니다.

비암호화 DNA 변이체는 부모로부터 유전되거나 평생 동안 획득될 수 있습니다.

세포에서 비암호화 DNA의 기능적 영역이 어떻게 확인되고 이 영역이 수행하는 역할에 대해서는 여전히 많은 부분이 불분명합니다. 결과적으로 비암호화 DNA의 유전적 변화를 특정 유전자 및 건강 상태에 미치는 영향을 연결하는 것은 어렵습니다. noncoding DNA의 역할과 noncoding DNA의 돌연변이가 신체에 미치는 영향은 증가하는 연구 분야입니다.