게시자: Dr. Ha Thi Lien – Vinmec High-Tech Center 의료 유전학 부서

일반적으로 각 세포에는 46개의 염색체가 있습니다. 염색체는 모양과 크기가 다르며 23쌍의 염색체로 나뉩니다. 각 쌍의 염색체 중 하나는 아버지의 것이고 다른 하나는 어머니의 것입니다. 16번 염색체 모자이크 현상은 신체에 두 가지 유형의 세포가 있을 때 발생합니다. 하나는 46개의 염색체를 가진 세포 유형이고, 다른 하나는 47개의 염색체가 있는 세포 유형과 2개가 아닌 3개의 16개 염색체가 있는 유형입니다. 비정상적인 세포는 조직과 기관에서 다른 비율을 가질 수 있습니다.

1. 16번 염색체의 모자이크 현상이 흔한가요?

완전삼염색체 16(신체의 모든 세포는 3개의 16염색체를 가짐)은 태아 장기를 검사할 때 가장 흔한 염색체 이상 유형이며, 임신 중 발생률은 12%입니다. 그러나 태아는 삼염색체 16명은 종종 자궁 내 성장 지연이 있으며 출생 전에 중단됩니다. 아이가 태어날 경우 모자이크 16번 염색체는 매우 드뭅니다. 2003년 인구 조사에 따르면, 모자이크 16번 염색체는 126건의 문헌에 보고되었으며 남성보다 여성에서 더 흔합니다(Yong 2003; Benn 1998).

2. 염색체 모자이크 현상은 왜 발생합니까?

16번 염색체 모자이크 현상의 대부분은 총 16번 삼염색체(16번 삼염색체)에서 비롯됩니다. 난자나 정자가 형성되는 동안 분열 오류가 발생하여 염색체가 분리되지 않아 비정상적인 배우자가 형성됩니다. 비정상 배우자가 다른 정상 배우자와 수정되면 비정상 접합체는 47개의 염색체를 가지며 그 중 3개는 16개입니다. 접합체의 첫 번째 분열 동안 하나의 일부 메커니즘은 두 가지 유형의 세포를 형성합니다. 하나는 3개의 염색체 16 다른 하나는 2개의 16번 염색체가 모자이크를 형성합니다. 이 메커니즘을 “삼염색체 구조”라고 합니다.

모자이크 바디
16번 염색체 모자이크 현상은 임신 중에 무작위로 발생합니다.

3. 반복 가능한가요?

16번 염색체 모자이크 현상은 한 임신에서 무작위로 발생하며 다음 임신에서 반복될 가능성은 매우 낮습니다. 그러나 그 비율은 나이든 산모에서 더 높을 수 있습니다.

모자이크 16번 염색체는 임신 중에 감지 및 진단할 수 있습니다. 초음파 및 혈청학적 검사는 태아에서 어떤 형태의 유전적 이상이 의심되는 징후를 나타낼 수 있습니다. 확실하게 확인하기 위해서는 다음에서 진단 테스트를 수행해야 합니다. 융모막 융모 생검 또는 양수천자. 분석 결과 신체의 일부 세포에만 3개의 16번 염색체가 있는 것으로 나타나면 태아는 모자이크 16번 염색체입니다.

16번 염색체 모자이크 현상에 대해 질문이 있는 경우 의사와 상담할 수 있습니다.